Diagnose erhalten... total fertig :-(

hi

kenne mich da leider nicht so aus, tut mir leid für dich

weiß aber wie du dich fühlst, wir haben gestern erfahren müssen das unsere maus vielleicht mit einer unheilbaren krankheit auf die welt kommt.
( Mukopolysaccharidose typ 3a )

mein mann sein bruder hat das gehabt und daher haben wir und seine eltern testen lassen.

seine eltern haben es beide und er auch, das komische daran is das ich es auch haben soll haargenau diesen gleichen gendefekt.

mussten gestern von mir eine b-probe nochmal abgeben um eine verwechslung auszuschließen, nun hoffe ich das das labor einen dummen fehler gemacht hat.

die chance steht bei uns 50/50.

kopf hoch

lg muckelmops

Hi,

das tut mir Leid für Euch .

Hatte gerade noch zufällig meinen MUPA offen liegen - mit Nierenbeckenverengung kenne ich mich nicht aus, aber gem. TAbelle im MUPA ist der Kopfdurchmesser mit 5,5 für 21 SSW absolut Normmaß, sogar eher drüber, da 5,5 genau der Mittelwert für die 22 SSW wäre.

Wie geht es denn weiter für euch - gibt es noch weitere Untersuchungen?

Schau mal heute ins Forum, da war auch eine Diskussion:

http://www.urbia.de/forum/2-schwangerschaft/4077165-suche-freunde-trost-und-gute-zuhoerer/25621944

wo auch diverse Links etc. zu dem Thema vorhanden sind.

Vielleicht hilft euch das ein bißchen weiter!

Ich wünsche Euch viel KRaft in diesen TAgen!!

Steffie mit Purzel 10+6

Hallo,

oh, je - das glaube ich, dass ihr bei solchen Neuigkeiten total durch den Wind seid.
Leider habe ich diesbezüglich gar keine Erfahrung, allerdings scheint mir, dass ihr noch nicht wirklich wisst, was diese Ergebnisse alles zu bedeuten haben, oder?
Schaut, dass ihr so bald als möglich noch mal einen Termin mit Deinem Arzt bekommt wo ihr ganz genau über die Ergebnisse sprechen könnt. Ich glaube das wäre am allerwichtigsten ... damit ihr nicht so in der Ungewissheit sitzt.
Hat euer Arzt vielleicht ein Notfallnummer (Handy), wo ihr ihn auch am WE erreichen könnt.

Tut mir echt leid, was ihr da durchmachen müsst und hoffe, dass sich das alles zum Guten wendet.

LG

nz.kiwi

Also, wenn man Nierenbeckenverengung googelt, dann findet man ganz viele Menschen, die zwar eine Nierenbeckenverengung haben, die eventuell auch operiert werden muss, aber kein Down-Syndrom.
Und in der Bluni-Tabelle scheinen deine Maße eigentlich auch ganz normal http://www.bluni.de/index.php/a/schwanger_bio

Klar, so ein Arzt, der Organscreening durchführt weiß natürlich besser Bescheid als ich. Aber andererseits müssen Ärzte aus Haftungsgründen auch den leisesten Verdacht mitteilen. Hat er denn nicht gesagt, für wie wahrscheinlich oder unwahrscheinlich er es hält? Und wäre DS eine Katastrophe? (Klar, wünscht sich niemand, aber man kann es ganz schlimm oder nur mittelschlimm finden.)

Oh Mann. Lass dich mal

Warst du bei einem Pränataldiagnostiker o.Ä.? Die müssten das doch eigentlich mehr erklären!? Und vorher gabs nie Auffälligkeiten? Was steht denn jetzt an? Fruchtwasseruntersuchung?

Ich weiß nur zu gut wie du dich gerade fühlst. Ich hatte von der 10. bis zur 17. Woche immer wieder Werte und Softmarker, die auf T21 hätten hinweisen können. Bei mir wars die Nackenfalte und das Profil vom Gesicht. Hat sich nach der Fruchtwasseruntersuchung Gott sei dank nicht bestätigt. Aber das war wirklich eine sehr schlimme Zeit.

Überleg dir mit deinem Partner und deiner Familie was ihr machen wollt. Wie würde ein Down-Kind euer Leben beeinflussen, könntet ihr damit umgehen. Die Fruchtwasseruntersuchung würde ich nur machen, wenn ich unsicher wäre, weil sie ja auch die Gefahr einer Fehlgeburt birgt. Ich hatte danach auch leichte Wehen und ein bißchen Fruchtwasser verloren, aber ist dann bei der letzten Untersuchung alles gut gewesen.

Ich wünsche dir sooooo sehr, dass alles gut ist!!! Ich wünsch dir ganz viel Kraft!

GLG, Clara

Hi du,

also mach dich jetzt nicht verrückt.

Bin jetzt extra meinen MuPa holen gegangen und hab mal nachgeschaut wies bei meinen Kids war.

Also bei Julian : Bei 21+6

Kopf : 5,8 und 450 gramm

Und jetzt bei 21+6

Kopf: 5,3 und 450 gramm also genau wie bei dir.

ich weiß jetzt nicht warum dein Fa sagt der Kopf oder das gewicht ist zu klein??

Liegt doch alles genau in der Norm.

Liebe grüße

Lisa

Es tut mir Leid,daß das so ein Schock für dich ist!
Aber eine Nierenbeckenerweiterung kann auch andere Ursachen haben,und noch steht es ja nicht hundertprozentig fest.
Und wäre es wirklich so furchtbar,wenn euer Kind DS hätte?
Es gibt weitaus Schlimmeres.
Verdaut erstmal den Schreck,und wenn sich die Diagnose bestätigen sollte,dann informiert euch doch erstmal ausgiebig über das DS,sprecht mit anderen Eltern solcher besonderen Kinder,das nimmt euch vielleicht die Angst.

LG

Selma

Mein Kleiner hat bei 20+? ungefähr 400g gehabt und der Kopfdurchmesser war auch ähnlich, ich finde die Werte nicht dramatisch.

LG

Hallo!

Ich finds einfach nur schlimm, was Ärzte immer für eine Angst verbreiten.. Es ist echt ein Ding der Unmöglichkeit, was besagter Arzt von sich gab. Liegt alles in der Norm und er macht Panik. Ich finds unmöglich.

Manja