Hallo ihr Lieben,
ich hab lange überlegt, ob ich hier schreibe oder nicht, aber ich muss das einfach mal loswerden, weil es mich sonst auffrisst - so richtig kann und möchte ich mit niemanden darüber sprechen.
Also:
Bei meinem Onkel (mütterlicherseits) wurde ein Gendefekt auf dem X-Chromosom festgestellt, der verantwortlich für das Fragile-X Syndrom ist (nach Trisonomie 21 die häufigste Ursache für geistige Behinderung). Er ist allerdings nur Träger einer Prämutation, ist also gesund. Da der Defekt auf dem X-Chromosom liegt, kommt dieser also von der Mutter meiner Mutter, sprich von meiner Oma.
Dadurch stehen die Chancen 50:50, dass meine Oma den Gendefekt auch an meine Mutti vererbt hat (meine Mutti hat also entweder das gesunde oder das kranke X geerbt).
Hat meine Mutti den Gendefekt geerbt, hat sie diesen ebenfalls zu 50% an mich und/oder meine Schwester vererbt.
Meine Schwester hat zwei gesunde Kinder (Mädchen 5 und Junge knapp 2), ist damit also wahrscheinlich nicht Träger des Gendefekts, da dieser sonst zu 97% zur Vollmutation mutiert wäre und ihre Kinder somit "krank" wären.
Meine Mutti hat sich jetzt auf Wunsch meines Onkels darauf testen lassen (auf das Ergebnis warten wir noch). Weil er eigentlich wollte, dass ich es erst erfahre, wenn meine Mutti den Gendefekt auch hat - einfach aus dem Grund...
...weil ich in der 28. Woche schwanger bin. Meine Mutti hat sich über die Konsequenzen, die dieser Gendefekt mit sich bringt nur halb informiert und da wir ja alle gesund sind, hat sie es mir brühwarm doch erzählt (nach dem Motto: ist ja nix schlimmes, wir sind doch alle gesund).
Ich habe mich allerdings etwas schlauer gemacht und weiß, dass das Fragile-X Syndrom im schlimmsten Fall heißt, dass mein Kind hochgradig geistig behindert sein wird. Jetzt lebe ich Tag und Nacht mit dieser Angst - im glücklichsten Fall nur bis meine Mutti das Ergebnis des Gentests bekommt (und kein Träger des Defekts ist) und im schlimmsten Fall den Rest meiner Schwangerschaft und darüber hinaus.
Kann mich gar nicht mehr richtig auf mein Kind freuen. Ich merke schon, wie ich mich innerlich emotional distanziere, obwohl ich das gar nicht will. Ich hab so Angst, dass mein Kind behindert sein wird.
Versteht mich nicht falsch, ich werde das Kind zur Welt bringen, ich werde es lieben und ich werde jeden Tag dafür kämpfen, dass mein Kind glücklich ist - egal ob gesund oder nicht. Aber ich habe mir das alles doch ganz anders vorgestellt. Ich bin nur so froh, dass mein Freund felsenfest hinter mir und dem (vielleicht behinderten) Kind steht - aber er möchte sich nicht weiter damit auseinander setzen, so lange nicht feststeht, dass meine Mutti auch betroffen ist (aber ich kann meine Sorge nicht einfach abstellen). Ich sag ja auch immer, dass man sich keine Sorgen um ungelegte Eier machen soll, aber es gelingt mir nicht.
Sorry ist sehr lang geworden und vielleicht auch verwirrend, aber ich bin froh, dass ich es mir einfach mal von der Seele schreiben konnte.
Traurige und sehr ängstliche Grüße
chillqueen
P.S. Das schärfst daran: Meine Mutti ist sehr darauf bedacht, dass meine Schwester es nicht erfährt, damit sie nicht in Panik gerät. Hallo??? Sie hat zwei gesunde Kinder, aber nett, dass sie es mir erzählt hat und ich jetzt (vielleicht unnötig) völlig verzweifelt bin.
Gendefekt (FraX) in Familie entdeckt - Angst, dass mein Baby vielleicht behindert ist.
Hallo,
oh Mann, das ist ja wirklich ein schreckliche Situation. 
Ich kann gut verstehen, dass du jetzt voller Angst und Sorge bist. Da hilft es vermutlich auch nicht wenn dir jetzt alle sagen: bleib erstmal ruhig ...
Wäre es nicht sinnvoll, wenn du dich auch testen lässt? Ich meine, wenn ich das richtig verstanden habe könnte es ja sein dass deine Mutter Überträgerin ist, aber du nicht. (So wie deine Schwester). Und wenn jetzt raus käme dass deine Mama es weiter geben kann, dann machst du dich verrückt und bist vielleicht aber selber gar keine Überträgerin ... Wie lange dauert es bis zu dem Ergebnis?
Wirklich doof dass deine Mutter nicht erstmal den Mund gehalten hat, sich aber jetzt um die Nerven deiner Schwester sorgt. Aber nun nicht mehr zu ändern.
Ich wünsche dir und deinem Baby alles alles Gute, es gibt ja zum Glück noch die große Möglichkeit, dass der Zwerg völlig gesund ist. Klammere dich daran, so lange du nichts anderes weißt. Und sollte es doch so sein, dann kannst du es eh nicht mehr ändern und wirst auch dieses Kind lieben ... Manchmal sind die Wege die das Leben so geht nicht zu verstehen ...
LG, Tina
Das tut mir sehr leid, dass du dir jetzt solche Gedanken machen muss.
Ich drücke dir die Daumen, dass das Ergebnis bei deiner Mutter gut ausfällt.
Aber kann es nicht sein, selbst wenn deine Mutter es hat, dass du es dann nicht hast?
Und du schreibst, dass deine Schwester es höchstwahrscheinlich nicht hat, weil sie 2 gesunde Kinder hat. Müsste es dann nicht auch total unwahrscheinlich sein, dass deine Mutter es hat, weil ja auch sie 2 gesunde Kinder hat (dich und deine Schwester)?
Danke für eure lieben Worte.
Genau deswegen wollte mein Onkel nicht, dass ich es vor dem Ergebnis meiner Mutti erfahre - er meinte zu mir, hätte er gewußt, dass meine Mutti plaudert, hätte er gleich mich zur Humangenetikerin geschleift - weil es ja völlig egal ist, ob meine Mutti den Gendefekt hat oder nicht (ihre Familienplanung ist ja abgeschlossen) - wichtig ist, ob ich ihn habe oder nicht.
Die Ärztin hat versprochen sich zu beeilen - normalerweise dauert das Ergebnis so 4 Wochen.
Es ist richtig, meine Mutti kann Überträgerin sein, muss es denoch nicht an mich weitergegeben haben. Genauso kann es sein, dass ich den Gendefekt habe, meine Schwester aber nicht. Und es kann sein, dass ich den Gendefekt habe, ihn aber nicht an mein Kind weitergegeben habe.
Es gibt also noch ziemlich viele wenns (damit versuche ich mich immer zu beruhigen) - außerdem kann ja auch ohne Vorgeschichte immer was mit dem Baby sein, aber da es diese familiäre Vorbelastung gibt, macht es einfach so beängstigend real.
Ich hätte den Rest meiner Schwangerschaft lieber mit "was ich nicht weiß, macht mich nicht heiß" verbracht
Liebe Grüße und vielen Dank fürs Daumendrücken!
Ich halte es, aus den Grund, dass auch deine Mutter 2 gesunde Kinder hat eher für unwahrscheinlich, dass sie es hat.
Aber ich versteh schon, dass du dir trotzdem große Sorgen machst. Ich drück dir auf jeden Fall alle Daumen, dass alles gut ist und hoffe, dass du nicht mehr allzu lange auf das Ergebnis warten musst.
Wenn deine Mutter erst vor ein paar Tagen den Test gemacht hat, wäre es vielleicht schlau, wenn du dich auch so schnell wie möglich testen lässt.
Falls deine Mutter es nämlich hat, musst du dann nicht nochmal 4 Wochen auf dein Ergebnis warten (was ja durchaus gut ausgfallen kann). Am schlimmsten ist nämlich eigentlich immer die Zeit der Ungewissheit. Das war bei meiner ersten SS, die dann als MA endete, auch so. Die Zeit in der es immer hieß "wieder eine Woche warten", weil man nichts sehen konnte, war eigentlich schlimmer als die als dann klar war, dass es eine FG ist.
Ich denk an dich und hoffe sehr, dass alles gut ist.
Alles Liebe 
Hallo 
Wir haben dieselbe Generkrankung in der Familie - leider !
Nennt sich auch Martin-Bell-Syndrom.
Hat sich damals rausgestellt,als meine Mama forschen lassen hat,wo der Fehler liegt,denn es kann ja kein Zufall sein,das 2 Kinder ohne jegliche Begründung behindert sind.
Habe 2 behinderte Brüder ,2 behinderte Cousins & einen behinderten Onkel -soviel dazu,
War damals mit 18 zur Untersuchung bei ner Humangenetikern & da wurde gesagt,ich würde diese "Gene" nicht in mir haben
.Gott sei Dank hab ich mir gedacht.
Bin nun in der 40 Ssw - mit nem Jungen & mache mir trotzdem auch Sorgen.
Aber das ist denke ich normal,wenn da so ne Vorbelastung ist.
Die Behinderung überträgt sich ja nur von Frauen - und nur auf Jungs.Zumindest wurde mir das alles so erklärt.
Was erwartest du denn ,wenn ich fragen darf? Mädchen oder Jungen?
Lg Susi
Was hindert dich daran dir von deinem Frauenarzt eine Überweisung zur genetischen Beratung geben zu lassen statt dich damit allein herumzuquälen?
Dort wird dir Blut abgenommen und geschaut ob du Träger bist.
Falls ja kann auch noch beim Kind (Amniocentese?) geschaut werden.
Sollte dann das Kind tatsächlich erkrankt sein müsst ihr euch überlegen was ihr macht -austragen oder beenden der Schwangerschaft.
Alles Gute! 
Ja eigentlich hast du recht - ich könnte mich sofort testen lassen - dann wäre ich schlauer.
Aber bei negativem Befund wäre es noch realer - verstehst du das Dilema? Auf der einen Seite möchte ich Gewissheit, auf der anderen Seite möchte ich weiter hoffen, dass alles gut ist.
Wüßte ich von all dem nichts und das Kind würde behindert zur Welt kommen, dann wäre es eben so und nicht zu ändern. Das Wissen macht es halt so schwer – die Frage, ob ich das schaffen kann ein behindertes Kind groß zu ziehen. Eine Frage mit der ich mich jetzt beschäftige ohne zu wissen, ob der Fall eintritt. Und eigentlich könnte ich auch sagen, der Befund ist egal, weil abtreiben werde ich nicht!
Ach ich weiß auch nicht.
Liebe Grüße
chillqueen, die jetzt doch ernsthaft darüber nachdenkt morgen mal beim FA anzurufen und nicht auf Muttis Ergebnis zu warten.
Liebe chillqueen,
ich habe mich grad hier registriert, weil ich mir vorstellen kann, wie Du Dich fühlst...und Dir gern anbieten möchte, mich zu kontaktieren, wenn Du magst.
Ich bin selbst Überträgerin und habe 2 Kinder, die beide die Vollmutation des Fragilen-x haben.
Gern erzähle ich Dir ein wenig, wenn Du magst. Vielleicht kann ich Dir auch ein wenig Angst nehmen und Fragen beantworten, die Dich interessieren.
Liebe Grüße!