Hallo Leute,
ich hoffe, hier kann mir jemand helfen.
Ich bin jetzt in der 16. SSW und hatte gestern die Auswertung der NFM (1,7 mm) bekommen (da ich 35 Jahre alt bin, haben wir uns dafür entschieden). Soweit war alles prima, die FA rief bereits vor zwei Wochen bei mir an und sprach auf auf meinen AB, dass sie mir das gute Ergebnis mitteilen wollte, ich möge bitte zurückrufen. Ich konnte erst einen Tag später zurückrufen, da war sie aber verhindert und die Arzthelferin konnte mir nichts sagen, meinte aber, alle Werte wären "grün" und somit okay. Ich freute mich und machte mir keine großen Gedanken mehr.
Gestern jedoch blinkte in meiner Akte auf dem Monitor der Hinweis auf "Patientin wegen Trisomie 13/18 Feindiagnostik empfehlen), während mir Puls gemessen wurde. Da glotzte ich erst mal doof. Wenig später durfte ich zur FA rein und sie meinte, das Trisomie 21-Risiko ist lt. Auswertung sehr gering, das ist sehr erfreulich. Allerdings hätte man im Labor dank meiner Blutergebnisse ein erhöhtes Risiko von 1 : 234 für Trisomie 13/18 festgestellt. Sie selbst glaube nicht daran, dass da was wäre denn lt. US sähe alles super aus:
- Baby zeitgerecht entwickelt (ET wurde Ende des 1. Trimesters sogar um 5 Tage vordatiert)
- vier Herzkammern zu sehen
- Hirn/Organe normal entwickelt
- Kind sehr aktiv
Sie empfahl mir dennoch, mich bei einem Kollegen bzgl. Feindiagnostik vorzustellen, nur zur Sicherheit. Das ganze war ein lockerer, relativ lustiger US (mein kleiner Sohn war dabei), sie betonte mehrfach, lt. US sähe alles bestens aus und ich machte mir deswegen währenddessen nicht so viele Gedanken darüber. Abends jedoch so für mich kam dann doch die Angst und nach ein paar mal googeln liefen dann die deswegen Tränen, zumal das ja bedeutet, dass diese Babys nicht lebensfähig sind. Die Nacht war auch nicht so prickelnd.
So, nun habe ich heute in einer Praxis mit Schwerpunkt zur Feindiagnostik angerufen und wollte so bald wie möglich einen Termin vereinbaren. Die Arzthelferin war total unfreundlich und meinte, ich solle erst am 10.06. kommen. Sie hat gar nicht richtig verstanden, dass ich aufgrund eines erhöhten Risikos überwiesen wurde und nicht zum "Spaß" und hat es als normale Feindiagnostik abgetan, die eben zu diesem Zeitpunkt erst gemacht wird. Zweimal hat sie mich gefragt, wie ich darauf käme, ein erhöhtes Risiko zu haben und wie man das festgestellt haben will 
Kam mir etwas verarscht vor.
Jetzt habe ich zwei Fragen und ich hoffe, das hier liest vielleicht jemand, der sich etwas damit auskennt:
1. Welche Trisomie 13/18-"Anzeichen" kann man denn so früh im US erkennen? Die FA meinte, diese Kinder hätten oftmals Herzfehler und wären zu klein.
2. Stimmt es wirklich, dass ich nun 6 Wochen auf die Feindiagnostik warten muss? Kann man die bei einen eventuellen Fehlentwicklung nicht früher machen, sind Schäden an Organen oder Gliedmaßen bei der Feindiagnostik jetzt tatsächlich noch nicht zu erkennen?
Ich danke Euch vielmals für Eure Ratschläge und Meinungen.
Liebe Grüße
uisge-beatha
Trisomie 13/18
Hallo,
Also ich sollte auch zur FD. Aber nur wegen meiner Vorgeschichte. (2 FG,2 Sectios,eine schwerbehinderte Tochter) Ich habe im Krankenhaus innerhalb von zwei Wochen nen Termin bekommen.
Vielleicht versucht du das auch mal?
LG und alles Gute
Danke Dir. Ich dachte eben auch, dass man bei einem erhöhten Risiko für einen Chromosomenschaden oder anderen Fehlbildungen vorgezogen wird. Und so klang es auch gestern bei der FA.
Huhu,
mach dich bitte nicht verrueckt, das sieht alles super aus und das Baby ist mit Sicherheit topfit und gesund :)
Das erhöhte Risiko von 1:234 für Trisomie 13/18 glaube ich basiert erstmal nur auf deinem Alter, und ausserdem ist doch 1:234 ok - klar macht man sich Gedanken, aber zum einen sind das alles nur Schaetzwerte und zum anderen faende ich z.B 1:50 viel beunruhigender.
Ich hatte meine Untersuchung schon in der 12. Woche und angeblich kann man da schon alle Marker erkennen, so hat mich zumindest das KH, in dem ich den Termin hatte, aufgeklaert. Und ja, die Feindiagnostik sollte zwischen 20+0 und 22+0 durchgefuehrt werden um eindeutige Ergebnisse zu bekommen. Ich hab meinen Termim zur Feindiagnostok auch erst bei 21+5 und bei meiner Freundin war es auch um den Dreh rum, daher scheint das alles normal zu sein.
LG
Daniela
Versuche entweder in einer Uni Klinik einen Termin zu bekommen, oder aber ruf deine FA an und teil ihr mit das du solange warten sollst. Die kann dir dann schon sagen ob das noch im Rahmen ist oder aber sie kann selbst dort anrufen und dir einen schnelleren Termin besorgen.
Mein Sohn hatte damals auch ein erhöhtes Risiko auf Trisomie 13/18 und wir haben dann in der 15. SSW eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen, weil es die einzige Möglichkeit war sicher herauszufinden ob er das jetzt hat oder nicht. Vielleicht ist das ja auch eine Option für dich, dann hast du ein sicheres Ergebnis.
Hallo,
ich habe auf Grund eines gefundenen Soft Markers und meines Alters eine frühe FD bekommen. (beides hatte das Risiko für trisomie 21 hochgesetzt)
Wurde in der 17 SSW gemacht, alles war gut.
Und dann nochmal eine FD in der 22SSW
Schau mal, ob du woanders noch anrufen kannst und einen Termin bekommst!
100% Sicher ist man immer nur bei einer Fruchtwasseruntersuchung, und aus meiner Erfahrung raus ( habe im Labor gearbeitet und diese FU selber gemacht) sind auch diese nicht 100% !!
Ich kann deine Sorgen absolut verstehen, obwohl für mich von Anfang an fest stand, dass wir das Kind so oder so behalten werden, habe ich mir riesige Gedanken gemacht, was wäre wenn!
A
Danke Dir, ich habe jetzt tatsächlich in einer anderen Praxis angerufen und warte derzeit auf den Rückruf der Ärztin, sie wollte mir einige Fragen dazu stellen.
Mach dich nicht verrückt! Es wird bestimmt alles gut sein.
Leider habe ich allerdings mit Trisomie 13 meine Erfahrung machen müssen.
Habe damals keine NFM durchführen lassen weil meine damalige FÄ meinte das sei mit 28 nicht notwendig.
Tja, dann musste ich in der 24 SSW auf einmal nach der FD die schwerste Entscheidung meines Lebens treffen. Da unsere Tochter keine Chance hatte haben wir sie ziehen lassen. Es war der Horror.
Zu deiner 1. Frage:
Meine dumme Ärztin hat nichts gesehen!!!! Aber ich glaub die war auch sehr unerfahren. Wir hätten sie verklagen können aber wir wollten unsere letzten Kräfte für ein Geschwisterchen unseres Sternchens nutzen und nicht für die blöde Kuh opfern.
Man sagt Trisomie 13 Kinder seien kleiner - unsere Maus war groß! Und zum Glück schwer, denn sonst hätten wir sie damals noch nicht beerdigen dürfen :(
Außerdem hatte sie 6 Finger an beiden Händen. Hat meine Ärztin ebenfalls nicht gesehen!!!!
Und ja, Herzfehler sind typisch aber nicht immer. Unsere Maus hatte einen :(
Da deine Ärztin wohl sehr aufmerksam ist hätte sie das alles bestimmt erkannt!!!
Alles liebe
Danke für Deinen Beitrag. Es tut mir schrecklich leid, dass Du das durchmachen musstest. Ich habe gestern Abend einige solcher Erfahrungsberichte von Eltern gelesen, deswegen hab ich ja auch solche Angst (das Lesen werde ich aber ab sofort unterlassen). Ich hoffe, dass alles gut geht 
Dir auch alles Liebe
hallihallo:)
kann dir nur sagen wie es bei mir war.
ich bekam eine überweisung zur FD, wegen verdacht auf herz rhythmusstörungen und weil der vier-kammer-blick
nicht darstellbar war.
ich musste nur eine woche auf den termin warten und den termin machte mir eine arzthelferin, direkt nach der diagnose noch in der praxis.
gestern stellte sich heraus, dass alles super ist! ;)
vill fragst du mal nach ob sie die den termin machen koennen?
lg lileyna 23.ssw
Ich war um die 21, Woche zur FD, das ist wohl der ideale Zeitpunkt.
Bei Trisomie 13 /18 gibt es Parameter, die an wohl erst in dieser Woche gut sehen kann..zum Beispiel die Femurlänge..
Ich danke Euch für Eure Antworten! Ich habe vorhin mit einer Frauenärztin aus einer Feindiagnostik-Praxis telefoniert und sie konnte mich weitestgehend beruhigen, ist auf all meine Fragen sehr intensiv eingegangen. Sie schlug mir jetzt einen Termin für den 30.06. 
vor. Nee danke, da nehm ich lieber den am 10.06. wahr. Ich versuche mich jetzt zu entspannen und hoffe, dass alles gut ausgeht!
Ich muss sagen ich bin sehr ueberrascht dass man dir keinen cell-free fetal DNA test angeboten hat (Praenatest, Harmony etc.).
Das ist ein Bluttest bei dem aus dem Blut der Mutter die freie DNA des Fetus isoliert und analysiert wird, der Test gilt als diagnostisch, hat sehr geringe falsch positiv und falsch negativ Raten und damit haettest du dann in zwei Wochen das Ergebnis und koenntest dir den Tanz mit der wiederholten FD sparen...
Anders als bei einer Chorionzottenbiopsie/Amniozentense birgt der cff-DNA Test kein Fehlgeburtsrisiko - wird allerding in Deutschland nicht von allen Krankenkassen getragen, da solltest du dich dann mal bei deiner erkundigen.
Ich denke auch mal nicht dass du dir grosse Sorgen machen muss. T13 und T18 Babies zeigen oft schon im ersten Schwangerschaftsdrittel erhebliche Wachstumsdefizite oder anderer deutliche Merkmale die auf dem US zu sehen sind.
Alles Gute!
Hallo Iris,
auf den Test wurde ich gestern tatsächlich hingewiesen! Von einer Ärztin aus einer anderen Feindiagnostik-Praxis, die mich gestern zurückrief und mit der ich ziemlich lange ein Gespräch führte. Allerdings soll der auch EUR 400,00 kosten. Diese Ärztin hat mir übrigens auch einen Termin zur FD angeboten. In 9 (!) Wochen.
Ich habe mich jetzt entschieden, mich nicht weiter verrückt zu machen und mit dem Thema abzuschließen. Schlussendlich kann man am Ergebnis auch nichts ändern, wenn es so wäre, nicht wahr?
Danke für Deine Antwort 