Hallo liebe November Liste unser Marco kam am 22.10.14 per KS auf die Welt. Termin war der 13.11.14.
Leider geht es mir nicht so gut warscheinlich könnte unsere Maus ein Gendefekt haben was mir mal eben so gesagt wurde ....weil er weit auseinander stehende Augen hat kurze nasen wurzel und 4 Finger Furche und weit unten stehende ohren . Ich bin nach wie vor geschockt da wir eigentlich bei der pränataldiagnostik waren und alles ausgeschlossen wurde :( ....... mir wurde nur ebend mal so gesagt er könnte ein gen defekt haben und muss zur Chromosom bestimmung also ein bluttest machen lassen. Ach man ich kann an nichts mehr denken und bin so unendlich traurig ...... ich hoffe zwar immer noch das er Gesund ist und kein Gen defekt hat ...aber irgendwie rechne ich schon mit dem schlimmsten.
Sorry das ich mich grad so ausheule ich weiß grad nicht wohin mit meinen Gefühlen.
Mama +4 Kids und Marco frisch geschlüpft
November Liste unser Marco ist am 22.10. geboren warscheinlich mit einem Gendefekt bin sehr traurig
Oh je das ist keine schöne Nachricht 
Ich war bei der feinsono und habe diese Diagnose bekommen
Ich drück uns die Daumen das doch alles gut ist und alles ein Fehler war <3
Was hat dieser defekt für Auswirkungen für Marco? Für euch?
Das wissen wir leider noch nicht , ob er überhaupt ein Defekt hat ... er hat halt 3 oder 4 anzeichen die anzeigen das er ein Gendefekt haben könnte. Morgen wird Blut abgenommen und eingeschickt. Dann wissen wir irgendwann mehr .
Das tut mir sehr leid! Daumen sind fest gedrückt! welche Auswirkungen hätte der Gendefekt? Eine Bekannte von mir war auch zur Feindiagnostik, alles sollte gut sein! Nach der Geburt kam dann raus das sie Trisomie 21 hat! Sie entwickelt sich aber super! 
sind fest gedrückt das alles nur ein Irrtum ist!
Hallo du!
Erstmal herzlichen Glückwunsch zu deinem Sohn!
Es tut mir sehr leid für dich/ euch was ihr durchmachen müsst!
Ich nehme an es geht um t21?
Wurden sonst organische Beeinträchtigungen festgestellt?
Herzfehler etc?
Oder geht es "nur" um die auffällige Optik?
Ich kann dir aus Erfahrung sagen wie es bei uns war:
Unsere Tochter hat in beiden Augen kolobome, das ist eine fehlbildung wo einfach gesagt ein Teil des Auges fehlt.
Diese fehlbildung geht oft mit diversen Syndromen einher, kommt aber seltener auch isoliert vor.
Und wurde furchtbare Angst vom Seiten der Ärzte gemacht bzgl es könnte dieses und dieses Syndrom sein, hirnfehlbildungen könnten dazugehören etc. etc.
Es hat sich dann mit der Zeit herausgestellt dass unsere Tochter, bis auf die mit den kolobomen einhergehenden sehbeeinträchtigungen, gsd völlig gesund ist!
Ich wünsche dir sehr dass der Verdacht der Ärzte unbegründet ist und sich alles als irrtum herausstellt!
Lg waldfee
Hallo,
na unser Sohn hat mehrer Auffäligkeiten leider , bei breit auseinader stehenden AUgen , Ohrdysplasie , 4 Finger furche obwohl ich da keine sehe :( ... weit auseinader stehende brustwarzen.
Alles deutet auf was hin , aber auf was keine Ahnung. Morgen gehen wir zur Blutabnahme und dann wissen wir in paar wochen mehr .
LG
Tut mir leid, dass Du es gerade so schwer hast.
"Ausschließen" kann man bei der Pränataldiagnostik ja, wenn überhaupt, nur ganz wenige Dinge, Garantien für ein gesundes Kind gibt die nie. Normalerweise wird da ja nur nach Trisomien etc. geschaut, nicht nach Gendefekten (das wäre die Suche nach der Nadel im Heuhaufen). Mein Neffe hat z.B. einen Gendefekt, den nur eines von 2 Millionen Kindern hat.
"Gendefekt" heißt per se noch nichts Schlimmes, blaue Augen sind ja sozusagen auch eine Mutation / ein Gendefekt. Gibt es denn schon irgendeine Vermutung, um was es sich handeln könnte?
Ich wünsche Euch alles Gute!
Nein leider weiß ich noch gar nichts ich muss erstcmal ein termin beim kinderarzt morgen machen zum blut abnehmen für diese chromosomen bestimmung dann hoffen wir das wir sehr bald neues wissen ! Triosomi 21 wurde von der einen ärztin ausgeschlossen. Aber halt evt. Was anderes !
Tut mir leid, das muss extrem fies sein, so in der Luft zu hängen. Ich hoffe, ihr bekommt schnellstmöglich eine klare Antwort, auf die ihr euch dann einstellen könnt.
Alles Gute!
Mhhh das tut mir leid trotzdem herzlichen Glückwunsch zur Geburt.
Ich habe vor 5 Monaten eine Tochter mit einem Gendefekt bekommen. Sie hat auch tief sitzende Ohren. Jara hat Osteogenesis Imperfecta ( Glasknochen ) aber sie ist ein tolles lebensfrohes Baby die uns jeden Tag Freude bereitet.
Wieso konnte die Ärztin den T21 ausschließen?
LG Diana auch mit 4 Kids
Hallo ,
ja die Kinderärztin im KH meinte nur so also Triosomie 21 glaubt sie nicht das er das hat ! Aber soll wie gesagt diesen Test machen mit der Blutuntersuchung , die ich morgen habe und dann wissen wir bald mehr.
Liebe Grüße
Erst mal herzlichen Glückwunsch zum neuen Erdenbürger.
Wie geht es denn dem kleinen Marco? Also bis auf den wahrscheinlichen Gendefekt? Macht er sich gut für die ersten paar Tage?
Ich hoffe dass ihr bald eine Diagnose bekommt, sodass ihr euch auf das was kommt wenigstens ein bißchen einstellen könnt.
Ich habe mich als mein Baby mit Extra-Chromosom auf die Welt kam erst mal auf den normalen Tagesablauf mit Baby eingestellt. Erst nach einiger Zeit habe ich mich mit dem Extra-Chromosom auseinandergesetzt. Ich fand es erst mal gut alles beiseite zu schieben. Und mich erst dann damit auseinanderzusetzen als ich bereit dafür war.
Herzlichen Glückwunsch zur Geburt deines Marco!
Ich wünsche dir auch, dass es nichts Schlimmes ist, sondern etwas, mit dem Marco gut leben kann!
Auf jeden Fall braucht er jetzt dich und deine Liebe und ich wünsche dir sehr, dass du ihn so, wie er ist, annehmen kannst.
Er ist dein Kind und einmalig!
Wie wurde denn T21 ausgeschlossen? Gibt es denn bei der Pränataldiagnostik nicht immer nur eine Wahrscheinlichkeit?
Hallo,
erst einmal herzlichen Glückwunsch zu eurem kleinen Sohn.
Was ihr gerade durchmacht ist eine der größten Ängste einer jeden werdenden Mutter. Sicherlich fragt ihr euch warum gerade ihr... ich zumindest würde sicherlich so denken.
Ich weiss nicht wie ich mit einer solchen Situation umgehen würde.
Ich hoffe ihr findet die nötige Kraft um diese schwere Zeit gemeinsam durchzustehen und daran zu wachsen, egal wie das Ergebnis letztendlich aussehen wird!
GLG Sandra & Zwerg 36+1