Mutation A1298C homozygot

Hallo mädels,

ich bin jetzt in der 22. SSW und alles sieht super aus. Ich spritze bis jetzt Clexane 40 mg.
Morgen habe ich einen Termin zur FD und wenn dort alles super ist, und der Doppler unauffällig, möchte meine Frauenärtzin die Spritzen absetzen.

Kennt sich denn jemand mit der Mutation aus? Diese wurde bei mir bei einer umfangreichen Gerinnungsdiagnostik gefunden. Alles andere war total im Normbereich, auch der Homocysteinspiegel völlig okay. Meine FÄ, die Genetikerin und meine Fachärztin für Transfusionsmedizin sagten, dass ich hier keine Angst haben muss, dass es einen Einfluss hat. Mit genug Folsäure ist die Mutation fast schon bedeutungslos. Zusätzlich bin ich ja schon so weit, dass die Plazenta fertig ist ...

Trotzdem traue ich natürlich wieder mal niemanden und wolte fragen, ob jemand von euch aus diese Mutation hat und mir etwas darüber sagen kann ?
Danke!
Katha

1

huhu,

ich bin biologin. was möchtest du denn genau wissen?

#winke
hanna

3

Na sowas ! ;)

Mich würde interessieren, ob sich diese Mutation bei einem normalen Homocysteinspiegel auch auf die Blutgerinnung auswirkt, und das nach der 24. SSW?

Kannst du mir da helfen?

sonst sind alles werte der Blutgerinnung top!

9

Im Prinzip ist das nicht zu erwarten, bzw. bisher wurde nicht eindeutig nachgewiesen, dass eine MTHFR-mutation allein das Thromboserisiko steigert. Allerdings ist es wohl so, dass bei Leuten, die z.b. eine Faktor V Mutation haben, das Thromboserisiko nochmal gesteigert wird, wenn sie parallel eine MTHFR-mutation haben. Ich schätze dir wurde einfach prophylaktisch ein nieder molekulares Heparin gegeben... Einfach um ganz sicher zu sein. Aber nach den berühmten zwölf Wochen sinkt selbst bei Menschen mit einer Blutgerinnungsstörung das Risiko einer Fehlgeburt ganz rapide. Ich z.b. habe eine heterozygote Faktor II Mutation (hatte 3 FGen) und werde kurz vor der Entbindung mit dem Heparin aufhören müssen, damit ich (falls es nötig sein sollte) einen Kaiserschnitt mit Spinalanästhesie haben kann (statt Vollnarkose).

LG,
hanna

weitere Kommentare laden
2

Hallo,

genau diese Störung kenne ich jetzt nicht (ich habe drei andere Mutationen), allerdings würde ich ehrlich gesagt nicht einfach nur auf Ansage meiner Frauenärztin die Spritzen absetzen. Hast du keinen Hämostaseologen, der regelmäßig deine Werte überprüft?

Meine FÄ macht nichts ohne Ansage von dem Spezialisten, bei keiner Schwangeren.

Ich musste auf jeden Fall bisher in jeder Schwangerschaft bis zum Ende spritzen, bzw immer bis 3-4 Wochen nach der Geburt sogar.

LG Simone

4

Die Genetikerin wra in meinem Fall die expertin und sie meinte, diese Mutation hätte absolut keinen Einfuss. Das Gerinnungszentrum sagt das gleiche ...

5

Ah wusste nicht, dass du auch in einem Gerinnungszentrum in Behandlung bist, kam bei deinem Post nicht so raus. Naja, wenn alle diese Experten das so sagen, dann würde ich auch drauf vertrauen. hatte es so gelesen, dass deine FÄ das so entschieden hat :-)

weiteren Kommentar laden
7

Hallo Kathas,

nach den Infos von Ärzten und umfangreicher Recherche im Internet, als diese Mutation auch bei mir diagnostiziert wurde (zusammen mit anderen "schlimmeren" Mutationen und Auto-Immunerkrankungen) wirkt sich diese Mutation nicht auf Schwangerschaften aus.

Wenn der Homocysteinwert in der Norm ist, ist alles super. Dieser sagt auch eher etwas darüber aus, ob du an koronaren Herzkrankheiten erkranken könntest - Stichwort verstopfte Arterien, nenne ich es jetzt mal. Wenn er zu hoch ist, hast Du ein höhreres Risiko für Herzkrankheiten.

Es reicht es völlig aus, zusätzlich Folsäure bzw. Metafolin zu sich zu nehmen bei dieser Mutation. Denn die Mutation sorgt dafür, dass Du - wie ungefähr 50% der kaukasischen Bevölkerung, die das Gleiche haben! - die Vorstufe der Folsäure nicht richtig verwerten kannst und deshalb besser auf das schon in einer weiteren Stufe befindliche, aufgespaltene Metafolin umsteigen solltest. Steht auch ganz gut erklärt im Beipackzettel von Metafolin-Tabletten, die es z.B. von taxofit bei DM gibt.

Das man deshalb Clexane spritzen muss, ist mir neu, wenn Du nichts anderes hast außer der A1298C-Mutation. Denn, wie gesagt, diese Mutation ist sehr verbreitet. Und A1298C wirkt sich auf die Arterien aus und nicht auf die Venen. Deshalb ist das sicher sinnvoll mit dem Absetzen. Deine Ärzte haben das sicher im Griff! Nimmst Du denn ggf. noch ASS100?

Alles Gute

Maneki

10

Danke für deine super ausführliche Antwort.
Das beruhigt mich schonmal sehr.
Hochdosiert Folsäure nehme ich ja und ich denke, wenn ich dann mit den Spritzen ab der 24. SSW aufhören würde, müsste doch auch schon viel geschafft sein.

Ich habe definitiv NUR diese Mutation, sonst war bei der Gerinnungsdiagnostik alles in Ordnung! Famäliäre thrombosen gibt es bei uns auch nicht.

ASS nehme ich nicht ...

Katha

8

Und jetzt fiel es mir wieder ein: es heißt auch Polymorphismus und nicht Mutation, eben weil es so verbreitet ist. Von einer Mutation spricht man nur, wenn es weniger als 3% der Bevölkerung haben.

Das habe ich noch dazu gefunden. Es wird gut erläutert, dass es mit Metafolin und Vitamin B "behandelbar" ist: http://www.die-herzklappe.de/index.php?id=230

11

Danke für den Link!
Den hatte ich auch schon mal gefunden.
Na dann mache ich ja nichts verkehrt!