Erkennt man Trisomie down Syndrom per Ultraschall ?

Hallo zusammen
ich bin hier ganz neu und erhoffe mir hier antworten auf meine sorgen zu erhalten.

Mir ist es lieber wenn es hier Frauen gibt's die aus Erfahrung sprechen.

Zu meiner Person:
31 Jahre alt
20/3 Woche
zum ersten mal schwanger.

Ich suche Rat und Tips.
Mein Problem ist, dass bei mir damals in der 13/6 Tage eine Nackenfalte von 3,5 beim präntal Diagnostiker gemessen wurde.
allerdings War es ohne Blut test also reine Nacken faltenmessung.

Nach der Diagnose ging es mir total scheiße.

Ehrlich gesagt kann ich seitdem auchkaum meine sSchwangerschaft genießen, da ich mir andauernd die frage stellen muss, was ist wenn das Kind etwas hat.
Der Spezialist drängte mich damals zu einer fruchtwasser Untersuchung .
er sagte mir Wortwwörtlich wollen sie ein behindertes kind?

Sie sind ohne mann u.s.w.
Ich fing damals an zu weinen und War froh als ich die praxis verlassen habe .

Dadurch entschied ich mich gegen einer fruchtwasser Untersuchung da es ein Wunschkind ist und ich 5 Jahre gebraucht habe um schwanger werden zu können.

Als ich dann meiner Frauenärztin , gesagt habe das mir das Risiko zu hoch ist mir der FU .
entschied ich mich für den prana test da es kein Risiko fürs Kind darstellt .

Meine Ärztin redete mir die Idee aus , mit dem Argument, dass es nur zu 95-98% sicher sei, uns falls der testen nicht klappen sollte, ich es wieder machen müsste und es ist halt nicht besonders günstig.

Am Ende War ich nervlich so am ende und entschied mich gegen diese beiden Untersuchungen.

Mittlerweile befinde ich mich in der 21 Woche und mich lässt der Gedanke einfach nicht mehr los das die nackenfalte 3,5 mm groß ist.
ich habe mich für eine Organscreening eentschieden und jetzt ist meine Frage an euch

wenn das Organscreening
Das herz/ Bluttfluss

NasendDarstellung
Oberschenkel Knochen u.s.w. alles positive bewertet , ist dann eher davon auszugehen das , daß Baby gesund ist?
Weit down syndrom könnte ich noch leben aber trisomie 13/16/18 macht mir große Angst.
wer kann mir da Auskünfte geben?

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Hallo,

mein FA schallt bei mir jedes Mal, inkl aller Organe etc.

Ich hatte ihn das aus Interesse auch mal gefragt, da es mir total logisch erscheint, dass die schlimmen Trisomien 13/18 (16 kenne ich gar nicht) eigentlich in normalen, gründlich durchgeführten US nicht unentdeckt bleiben können. Das hat er mir so bestätigt.

Ich halte sehr viel von meinem FA und er nimmt sich immer viel Zeit. Ich vertraue vollkommen auf diese Aussage.

Die Nackenfaltenmessung ist so unsicher. Du bekommst bestimmt ein gesundes Kind. Und wenn du sogar mit dem DownSyndrom leben könntest, denke ich nicht, dass du irgendetwas zu befürchten hast. Ich finde deine Einstellung diesbezüglich ganz toll. Auch, dass du dich trotz des unempathischen Arztes gehen weitere Diagnostik zum Wohle deines Kindes entschieden hast.

Ich hoffe, du findest wieder zu einer möglichst sorglosen Schwangerschaft zurück.

Ich wünsche dir und deinem Baby alles erdenklich Gute!

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Hallo

Ich bin 38 und bei uns war die nf 2. Fand ich auch nicht toll da sie bei meinem ersten Sohn nur 0,7 war Beim Ultraschall sah aber alles gut aus. Nasen rücken etc. und ich entschied mich auch gegen weitere Untersuchungen. Lies kein Blut abnehmen etc weil es immer nur Wahrscheinlichkeiten sind. Und aufgrund meines Alters ist die Zahl eh nicht so toll bei der Berechnung. Das alles macht mich nur verrückt und Angst. Ich könnte die Zeit nicht durch stehen nervlich bis zum Ergebnis.

Solange mir jeder fa der mein Kind schallt sagt da ist alles in Butter vertrau ich darauf und das reicht mir. Nach 2 FG gebe ich mein Kind nicht wegen irgendwelcher Wahrscheinlichkeiten her. Wer weiß wieviel gesunde Kinder abgetrieben wurden die fälschlich für krank erklärt wurden wegen dieser blöden Wahrscheinlichkeiten und Berechnungen.

Lass dein Kind Ultraschall mäßig gut untersuchen. Und wenn da alles ok ist würde ich mir keine Sorgen machen zumal du ja auch sagst mit down Syndrom könntest du leben. Andrerseits ist diese nfm auch kaum Aussage kräftig. Da gab es letztens einen Bericht im tv zu.

Ich wünsche dir alles gute

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hallo elly007,

diesen Artikel fand ich ganz schön geschrieben http://www.zeit.de/wissen/gesundheit/2012-08/trisomie-studie

eine Freundin hat ein gesundes Kind auf die Welt gebracht, welches dann nach einem Unfall mit einem Jahr im Wachkoma lag für fünfzehn Jahren. Und eine andere Freundin hat ein Trisomie 21 Kind (das Down Syndrom wurde erst nach der Geburt festgestellt trotz Untersuchungen), welches durch ein späteres Unglück schwerbehindert wurde. Und was ich dabei erlebt habe: die Liebe und das Glück ist trotzdem spürbar und trägt alle - trotz der Trauer und Wut und Verzweiflung. Aber die Liebe war/ist stärker.
So wie du schreibst, würdest du daran nicht zerbrechen...

und andersrum kenne ich auch Frauen, denen zu einer Abtreibung geraten wurde und die dann doch ein gesundes Kind auf die Welt brachten. Das kennst du wahrscheinlich auch...

durch deine Entscheidung gegen die Untersuchungen hast du dich sehr klar und deutlich positioniert. Deine Kraft und dein Wille und auch deine Liebe berührt mich. das ist nicht die Antwort auf deine Frage...

das Beste euch!

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Aufgrund einer wahrscheinlichkeitsberechnung, rät kein arzt zum abruch. Man macht erst die fruchtwasseruntersuchung und wenn das ergebnis da ist, dann kann man was raten. Und dann darfst du die schwangerschaft auch erst nach der 14. Woche abrechen.

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Meiner Meinung nach hat bei dir keine ausreichende Pränataldiagnostik stattgefunden. Die Messung der Nackenfalte ist für sich gesehen ja nicht besonders aussagekräftig, sondern sollte sicherheitshalber in Kombination mit dem Bluttest durchgeführt werden. Außerdem verstehe ich nicht, warum dir deine Frauenärztin vom Praenatest abgeraten hat. In der Regel beträgt die Erkennungsrate für Trisomien mehr als 95 % und der Test funktioniert in den allermeisten Fällen auch. Ich habe auch noch nie etwas davon gehört, dass der Test in manchen Fällen wiederholt werden musste. In der Regel wird ja bei einem auffälligen Ergebnis eher dazu geraten, zur Sicherheit noch eine FU machen zu lassen .Kann es sein, dass deine Frauenärztin nicht besonders kompetent auf diesem Gebiet ist? Hast du dir schon mal überlegt, den Frauenarzt zu wechseln?

Meines Wissens gibt es bezüglich Trisomie 21 aber auch bestimmte Softmarker, die im Ultraschall auffällig sind. Diese müssten eigentlich beim Organscreening von einem erfahrenen Arzt erkannt werden. Allerdings wären eine Fruchtwasseruntersuchng oder DNA-Tests wie der Harmony- oder Praena-Test deutlich sicherere Methoden, um mögliche Chromosomenstörungen zu erkennen. In deinem Fall wäre es übrigens auch jetzt noch möglich, einen DNA-Test zu machen. Leider sind die Kosten in der Tat recht hoch und werden meistens nicht von gesetzlichen Krankenkassen getragen. Ich hatte damals für den Harmony-Test mit Geschlechtsbestimmung 450 € bezahlt. Ich habe aber schon gelesen, dass manche Krankenkassen diesbezüglich kulant sind und zumindest einen Teil der Kosten übernehmen.

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Mach dir keine Sorgen. Diese Nackenfaltenmessung ist in meinen Augen der pure Blödsinn. Es ist nur etwas zum Verrückt machen. Sie gibt in keinster Weise irgendein brauchbares Ergebnis.

In unserer Familie gab es eine auffällige Falte, das Kind ist kerngesund. In meinem eigenen Fall kann ich Dir sagen, meine Nackenfalte bzw die meiner Tochter war unauffällig und sie hat das Ulrich Turner Syndrom in gaaaaaanz schwacher Form, also ihr fehlt das komplette 2. X Chromosom.
Hätte mir jemand gesagt, das Sie einen ChromosomenFehler hat und mir die Broschüre über das Turner Syndrom in die Hand gedrückt, hätte ich sie weg machen lassen. Ich bin überglücklich, das ich Sie habe. Sie ist ein ganz normales Mädchen.

Also zerbreche Dir nicht den Kopf und vergiss diese unnütze Messung.

Liebe Grüße

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Hallo!

Also bei downsyndrom kommt es vor, dass es im us nicht erkannt wird. Was aber dann auch heißt, dass es wohl keine ausgeprägten fehlbildungen oder Herzfehler gibt, was ja schonmal sehr gut ist.

Bei trisomie 13/18 wird das EXTREM selten vorkommen, weil sie in den allermeisten Fällen schwere fehlbildungen mit sich bringen.
Ich bin auch 31 Jahre alt und mit meinem zweiten Sohn schwanger. Habe diese Messung beide Male nicht machen lassen. Meine Ärztin meinte aber beide Male, dass die nackenfalte unauffällig ist. Dafür hab ich beide Male das organscreening machen lassen.
Ich verstehe total, dass dich das fertig macht, aber wenn das organscreening ok ist, wäre ich an deiner Stelle erstmal beruhigt! Es ist sehr unwahrscheinlich dass eine trisomie vorliegt, wenn da alles unauffällig ist. Eine Garantie gibt es nie, auch nicht für die die eine unauffällige nackenfalte hatten. Nichtmal eine fruchtwasseruntersuchung gibt dir eine Garantie auf ein gesundes Kind.

Ich hab hier übrigens schon öfters gelesen, dass sogar Kinder mit einer 6 oder 7mm Nackenfalte gesund zur Welt kamen.

Lg zumy mit Keks (2,5jahre) und Krümel (29+5)

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Hallo, ich würde jegliche Pränataldiagnostik nur noch bei kompetenten Pränataldiagnostikern mit Degum II oder Degum III machen lassen. Bei meiner ersten Tochter habe ich alles bei meiner Frauenärztin machen lassen. Meine Tochter hatte eine unauffällige Nackenfalte, dennoch eine hohe Wahrscheinlichkeit für T13/18. Meine FA meinte dazu nur, dass sie im Ultraschall nichts gesehen hat, was darauf hindeuten würde. Sie war sich sicher, dass die kleine Gesund sei und betrachtete das Ergebnis als falsch negativ. Auch das Organscreening in der 21. Ssw hab ich bei ihr machen lassen, auch hier fand sie nichts Auffälliges, genauso wie bei allen Ultraschalluntersuchungen bei jeder Vorsorgeuntersuchung.

Ich habe ihr vertraut, aber dennoch immer etwas Zweifel gehabt.

Und was soll ich noch sagen, meine Tochter kam mit Trisomie 18 auf die Welt. Hatte einen schweren Herzfehler, Fingerfehlstellung und Klumpfüße. Alles Marker, die man im Ultraschall hätte sehen MÜSSEN. Aber sie hatte es nicht gesehen.

Das hat mir jegliches Vertrauen in "normale" FA genommen.

Nichtsdestotrotz bin ich paradoxerweise froh, dass ich es nicht vorher wusste und so nie vor der Wahl stand abtreiben zu müssen oder nicht. Auch wenn meine Tochter nur 4,5 Monate alt wurde, so bin ich doch unendlich froh, dass die da war.

Jetzt in meiner zweiten Schwangerschaft habe ich das ETS und Organscreening bei einer Pränataldiagnostikerin machen lassen und habe diesmal keinerlei Zweifel mehr.

Sicherlich ist mein Fall eher ein Einzelfall, aber ich rate dir, bei den kleinsten Zweifel lieber genauer nachzuhaken und ggf weitere Tests zu machen.

Alles Gute,

Mudan 28+1 ssw

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Ich bedanke mich an euch allen für die schnelle Antwort.
Ich werde die Organscreening machen und hoffen das es positiv ausgehen wird.
an alle die ihre Babys verloren haben und trotzdem die kraft hatten, mit mir darüber zu sprechen, danke ich aus ganzem Herzen, möge Gott eure Kinder segnen und euch das doppelte glück für eure Kraft und liebe geben.

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Hey,jetzt muss ich mich auch mal melden: also,der Praenatest bietet über 99,5Prozent Sicherheit,die Nackenfaltenmessung MIT Blutwerten nur 95%,

Wenn dein Kind nur eine verdickte Nackenfalte hat,spricht das nicht gleich für ein Downsyndrom (Trisomie 21) sondern KANN ein Hinweis auf IRGENDEINE Chromosomenstörung sein,also nicht nur dass ein Chromosom 3x da ist,sondern dass auch irgendwo eine Mutation sitzt,die vorgeburtlich nicht feststellbar ist,mit keiner Methode übrigens.

Der Praenatest ist also wirklich eine Option für dich,nur weiß ich nicht,ob der in dem späten Stadium noch eineRelevanz für dich hat, wahrscheinlich eher nicht. Krankenkassen übernehmen zunehmend die Kosten,wen Ultraschallauffälligkeiten bestehen,einen Antrag gibts auf der Seite von Praenatest,muss allerdings vom FA oder Humangenetiker geschrieben werden. Das wäre auch für mich die nächste Anlaufstelle,eine humangenetische Beratung.
So,nochmal zu. Down-syndrom:es gibt jede Menge Softmarker, die im Ultraschall erkannt werden können,je nach dem wie gut der Arzt ist. ,fehlendes Nasenbein,Herzfehler,hyperechogener Darm. Ich würde mir einen Pränatalmediziner mit Degum 2 status suchen (diploma in fetal medicine)am allerbesten Kursleiterstatus. Die sitzen meist an der Uniklinik ,geht aber auch ohne Kursleiter,hauptsache Stufe 2 und dann ab zur humangenetischen Beratung....

Alles Gute für dich