Hallo ihr lieben,
Frage steht schon oben, letztes Jahr wurde eine Fehlgeburt auf alles untersucht und am Ende kam heraus das mein Mann oder Ich Trisomie 10/15 hat uns wurde blutabgenommen und dann kam letzte Woche heraus das ich es habe. Das diese Chromosomen verändert sind. Jetzt zu meiner Frage hat diese Ergebnis auch schon jemand gehabt, mir wurde heute am Telefon vom Humangenetiker erklärt das es auf mich keine Auswirkungen hat. Sondern auf die Fehlgeburten und auf meine Kinder mein ältester Sohn ist sprachlich und in der Motorik im Alter von 2 1/2Jahren stehen geblieben er holt jetzt alles wieder auf, und der Humangenetiker sagt ich soll eine Fruchtwasser Untersuchung machen um zu schauen ob die jetzige schwangerschaft es auch hat. Hoffe vielleicht hat jemand auch solche erfahrungen gemacht und kann mir weiter helfen.
Klar habe ich Angst aber diese Fruchtwasser Untersuchung möchte ich nicht machen, Da ich angst habe mein Kind was vielleicht gesund ist nicht zu verlieren.
Sorry für de langen Text!
LG Jana und Joel und Jermaine an der Hand und muckelchen 17te Woche im Bauch :)
Hat hier auch schon jemand das Ergebnis Trisomie 10/15 gehabt?
Ich selbst habe keine eigenen Erfahrungen damit aber möchte doch etwas dazu schreiben.
Welche Konsequenzen würdest du denn aus so einer Untersuchung ziehen? Wenn es für dich keinerlei Konsequenzen gibt, stellt sich die Frage, ob die Untersuchung notwendig ist. Viele übertreiben es hier mit Untersuchung, die eigentlich gar nicht nötig wären. Bei dir liegt nun ja schon ein Grund vor. Es liegt also an dir und deinem Partner, ob ihr euch für oder gegen weitere Untersuchungen entscheidet. Ich denke, ich würde diese Untersuchung machen lassen, nur um Klarheit zu haben. Das Risiko ist zwar da aber es hält sich meiner Meinung nach in grenzen. LG und alles gute euch 
Hallo,
Es tut mir sehr leid, dass du diese Diagnose bekommen hast. Ich habe selbst zu diesem Thema keine eigenen Erfahrungen, aber soweit ich das mal gelernt hab, gibt es nur 3 lebensfähige Trisomien und das sind 13, 18 und 21. Alle anderen gehen ohnehin in der Schwangerschaft ab. Der Umkehrschluss wäre dann, dass ein Kind, das die SS übersteht, eine der 3 Trisomien, aber keine der anderen haben kann.
Solltest du also diesen Gendefekt vererbt haben, würdest du das Baby irgendwann - und wahrscheinlich sogar recht früh - während der Schwangerschaft verlieren. Würdest du invasive Untersuchungen machen, würdest du also lediglich ein möglicherweise kerngesundes Kind gefährden. Ein Kind mit T10/15 würdest du in keinem Fall auf die Welt bringen.
Ich wünsche dir auf jeden Fall alles erdenklich Gute für deine Schwangerschaft!!!
Lg, tiermama
Aber wieso hat die selbst dann t10/15 , wenn die Kinder nicht lebensfähig sind?
Ich bin kein Genetiker und kann es auch nicht erklären, aber wenn ich es damals in Bio richtig verstanden hatte, hat es was damit zu tun, wann/wodurch die Genmutation entsteht bzw ob ein Gen “am falschen Platz“ sitzt und ob alle Körperzellen oder nur ein paar betroffen sind. Wenn sie es weitervererbt, wäre es in allen Zellen.
So genau kann ich mich aber leider nicht mehr erinnern, das ist mittlerweile 15 Jahre her. Ich kann mich halt nur definitiv erinnern, dass uns gesagt wurde, dass nur T21,18 und 13 lebensfähig sind, letztere nur für sehr kurze Zeit.
Lg
Hey!
Wir kommen vielleicht bald in eine ähnliche Situation. Bei unserer Großen, die schwerstbehindert ist, wird angelman vermutet. In wenigen Wochen kommt das Ergebnis. Falls sie es hat, werden wir getestet und könnten eine Fruchtwasseruntersuchung machen lassen. Wir haben uns dagegen entschieden. Wir haben uns bewusst und trotz des Wissens des Wiederholungsrisikos für das Baby entschieden. Also würden wir persönlich auch ein zweites behindertes Kind tragen.
Bei euch ist die Frage, ob ihr ein krankes Kind noch abtreiben würdet. Falls ja, würde ich die Fruchtwasseruntersuchung machen. Falls nicht, würde ich sie nicht machen lassen und nach der Geburt nachschauen lassen, wenn es nicht mehr gefährlich ist.
Liebe Grüße
Ninly mit Maus (5), Würmchen (16 Monate) und kleiner Diamant (11. SSW)
Frag mal ob du den Präna oder Harmony Test noch machen kannst. Das hat kein Risiko.
drück euch die Daumen.
Lg
Aber praena- und HarmonyTest prüfen standardmäßig nur auf Trisomie 13, 18 und 21...
Oh das wusste ich nicht... Alles gute...
Hallo,
Also dass alle anderen Kinder mit Gendefekten nicht lebensfähig sind, kann so nicht stimmen, denn Freunde von uns haben einen Sohn mit einem Gendefekt auf dem Chromosom 15 und hat eine generalisierte Muskelschwäche und in seinem jetzigen Alter von vier ungefähr auf dem Stand eines 2 1/2 jährigen (motorisch und auch sprachlich). Soweit ich weiß hat er jedoch keinen Herzfehler oder ähnlich schlimme Organerkrankungen. Bei ihm war nach der humangenetischen Untersuchung ebenfalls die Mutter Trägerin dieser Störung und sie haben eine ältere Tochter, die nicht betroffen ist.
Ich wünsche dir alles Gute und viel Kraft
***Also dass alle anderen Kinder mit Gendefekten nicht lebensfähig sind, kann so nicht stimmen, denn Freunde von uns haben einen Sohn mit einem Gendefekt auf dem Chromosom 15 ***
Eine Trisomie ist genau genommen kein GENdefekt sondern eine GENOMmutation. Zellen mit einer Trisomie besitzen 3 statt 2 eines jeweiligen Chromosoms (davon gibt es 23). Die Chromosomen selbst sind aber absolut intakt. Trisomien führen (außer bei T13/18 und T21 und beim 23. Chromosom (zB Turnersndrom)) unweigerlich zum Abort.
Bei einem Gendefekt ist die Information auf einem Chromosom fehlerhaft oder Teile von Chromsomen fehlen/sind zuviel. Davon kann jedes der 23 (bzw 46 weil doppelt vorhanden)) Chromosomen betroffen sein und eine Lebensfähigkeit kann man pauschal nicht anhand der Chromosomennummer vorhersagen.
VG S.
Hallo,
kann es sein, dass du eine balancierte TRANSLOKATION 10/15 hast und keine Trisomie?
Bei einer Translokation ist ein Teil eines Chromosoms versehentlich an ein anderes Chromosom geheftet und deswegen benennt man sie auch mit den beiden Nummern. Also zB hängt dann ein Stück vom 15.Chromosom am 10. Chromosom dran. Das ist ansich nicht schlimm, weil die Anzahl der Chromosomen trotzdem stimmt (deswegen "ausbalanciert") und es somit zu keinerlei Störungen kommt.
ABER: Bei der Keimzellenbildung führt diese Translokation zu Problemen und falschen Verteilungen, sodass die Kinder dann eine sogenannte Translokations-Trisomie haben können. Das heißt das angehängte Stück (in dem Fall ein Stück des 15.Chromosoms) wird fälschlicherweise mit dem 10.Chromosom verteilt.
So, jetzt breche ich hier ab, weil meine Kleine auf der Matte steht.... blöde Zeitumstellung ... grrrr
Alles Gute! S.
So und jetzt nochmal zu deiner eigentlichen Frage:
Es gibt ja, so wie ich das sehe, 3 Möglichkeiten:
1. Deine Eizelle hat einen ganz normalen Chromosomensatz und dein Kind ist völlig gesund, so wie offenbar zwei eurer Kinder
2. Deine Eizelle hat eine Translokationstrisomie 10/15, also ein Stück vom 15.Chromosom ist zuviel vorhanden, und dein Kind wird wieder behindert, so wie ältester dein Sohn.
3. Deine Eizelle hat eine Monosomie, das heißt es fehlt dieses Stück vom 15.Chromosom, weil es versehentlich auf eine andere Zelle verteilt wurde, dann ist das Kind nicht lebensfähig und es kommt wieder zu einer Fehlgeburt.
(2. und 3. können auch vertauscht sein, jenachdem welches Stück Chromosom tatsächlich betroffen ist)
Du musst dich also fragen was du durch eine FWU gewinnen kannst. Willst du keinesfalls ein weiteres Kind mit derselben Behinderung wie dein Sohn bekommen? Benötigst du die Sicherheit ein Kind ohne DIESEN Gendefekt zu erwarten (aus Angst vor einer erneuten Fehlgeburt) so sehr, dass du das Risiko einer Fehlgeburt durch die FWU eingehen kannst?
Wenn du eine der beiden Fragen mit ja beantworten kannst, dann mache die FWU, wenn du beide Fragen mit NEIN beantworten kannst, dann lass es. wenn du dir bei den Fragen unsicher bist, dann musst du eben eine ganz individuelle Nutzen-Risiko-Abwägung machen.
Alles Alles erdenklich Gute wünsche ich euch und eurem Bauchzwerg
LG S.
Hallo ihr lieben,
Habe eure zahlreichen Kommentare durchgelesen, Ich war gestern beim Humangenetiker um mit ihm meine Test Ergebnisse durch zu gehen. Bei mir fehlt ein kleines Stück auf dem Chromosomen 10 das ist auf dem Chromosomen 15 drauf und das Stück was auf dem Chromosomen 15 drauf fehlt ist beim 10 drauf die haben sich Letzt endlich vertauscht. Deswegen hatte ich 6 Fehlgeburten weil die es zu 100% hatten, Mein ältester Sohn ist noch nicht raus ob er es hat wir gehen davon aber stark aus. Da dieser gendefekt eine Entwicklungsstörung und Herzfehler auslöst und das hat unser ältester mein jüngster Sohn ist aber gern gesund.
Zur dieser Fruchtwasseruntersuchung wurde mir geraten wenn ich wissen möchte ob das Baby es auch hat, Da aber momentan alles gut entwickelt ist und das Baby auch alle fünf Zehen und Finger hat und keinen Herzfehler hat gehen die Ärzte von dem aus das es von dem gendefekt von einer Chance von 50/50% aus. Und wir haben entschieden die Untersuchungen nicht zu machen, Ich will bei dieser Untersuchung mein Kind nicht verlieren.
Achso und die gendefekt kann gleich nach der Geburt, oder erst Jahre später auftreten im Blut ist er aber schon Nachweis bar.
Es gibt auch Fälle sagte er, die damit keine Kinder bekommen können.
Und dann noch zum Thema Fehlgeburt, Die bekomme ich nur wenn ich dem Kind von einem Chromosomen zu viel gegeben habe. Das habe ich aber nicht, daher wird das Kind auf die Welt kommen.
Ich habe mir genug Gedanken gemacht, und am Ende habe ich mich für das richtige Entscheiden.
LG Jana und Joel und Jermaine und unserer Kleine Bauchprinzessin ????
Und danke für die Anteilnahme, das wird unser letztes Kind. Da ich sowas nicht nochmal durch machen möchte.