Hallo zusammen,
ich brauche einmal euren Rat. In unserer Familie gibt es den Verdacht auf eine Erbkrankheit.
Diese ist vor ein paar Tagen bei meinem kleinen Neffen festgestellt worden.
Die Krankheit betrifft nur männliche Nachkommen. Da ich nur Tanten, Cousinen und Schwestern hatte, ist ein solcher Fall bisher sonst nie aufgetreten. Mein Opa leidet aber eventuell auch darunter, da er seit der Kindheit ähnliche Symptome hat.
Nun bin ich in der 13. Woche und mache mir große Sorgen, dass auch ich das defekte Gen an unser Baby übertrage. In zwei Wochen haben wir einen Termin zu einer genetischen Beratung. Sollte mir da Blut abgenommen werden, dauert es wiederum 2-3 Wochen bis die Ergebnisse vorliegen. Fällt dieser positiv aus, ist immer noch nicht geklärt, ob unser Nachwuchs betroffen ist. Weitere Untersuchungen würden folgen.
Um frühere Gewissheit zu haben denken wir nun parallel zu meiner Untersuchung über eine Fruchtwasseruntersuchung nach. Das Risiko ist jedoch bekanntermaßen hoch....
Es fällt mir schwer mich wirklich weiter über die SS zu freuen, die Angst vor dem Gendefekt überwiegt. Diese Zeit sollte doch ganz anders verlaufen!
Was würdet ihr an meiner Stelle machen??
Das Risiko einer FWU eingehen oder hoffen, dass schon alles gut wird?
Fruchtwasseruntersuchung?? Hilfe!:-(
Was würde es dir helfen wenn du das FW untersuchen lässt? Es gibt viele Fragen die ihr euch vorher beantworten sollten. Die Gefahr ist gross, euer schatz dadurch zu verlieren. Es gibt doch noch einen Harmony test, in dem wird nur das Blut angeschaut 
Ich wünsch euch alles gute auf dem Weg <3
Venus & Krümmel 16+1
Hallo, was würdest Du denn machen, wenn die FWU den Defekt bestätigt?
Und wäre es so oder so nicht sinnvoll zu warten, ob es ein Junge wird? Klar, das dauert noch aber wenn man sich dadurch eine FWU sparen kann...
Klar abwarten ist blöd aber das Risiko einer FWU würde ich nur eingehen, wenn die Gefahr des Gendefektes konkret besteht. Und wenn ich mir klar bin über die Konsequenzen, die ich aus einem positiven Ergebnis ziehe.
Alles Gute!
Hallo,...
Erstmal bleib bitte ruhig. Auch wenn es leichter gesagt ist als getan!
Zu mir... Ich bin 22 mein Mann 23. wir haben eine gesunde Tochter, die ist 5 Jahre alt. Wir sind gesund, ich rauche nicht, trinke nicht, bin sehr schlank.
Was ich damit sagen will? Wir haben keine Behinderungen in der Familie, keinen Defekt, nichts!
Trotzdem kam beim zweiten screening raus, dass mein Baby 2(!) Softmaker hat.
In der 22. ssw! Man spürt das Kind, man liebt das Kind, man wünscht sich das Kind so sehr... Tja! Trisomie 21? Ernsthaft. Was ist das dachte ich mir. Ja, ich habe mich damit nicht auseinander gesetzt. Warum auch? Wir sind keine Risiko Gruppe. Also hab ich 3 Wochen durchgeheult, war sowas von fertig. Sorgen, Angst.. Alles kam auf mich zu. Wie geht's weiter, wenn...
Wir haben uns Gedanken gemacht und JA WIR hätten das Kind abgetrieben. Denn Meine Meinung ist einfach, dass ich das psychisch und körperlich nicht geschafft hätte, ein behindertes Kind zu erwarten.
Alsooooo... Nach 3 Wochen die FWU.
Sogar 1. Tag später kam die Nachricht, wie von den Engeln. Mein Kind hat keinen gendefekt! Ist gesund.
Weißt du was für ein Gefühl das war?
Ich hätte die Welt umarmen können. Ich habe vor Freude geweint, gelacht!
Was will ich dir damit sagen?!
Es kommt darauf an, was du Aus der FWU raus ziehst? Was machst du wenn das Kind doch einen Defekt hat? Wenn du dich dagegen entscheiden würdest, wie ich zB. Dann mach die FWU. Du bist danach erleichtert. Bekommst Klarheit! Kannst deine Schwangerschaft genießen bei - positivem Ergebnis.
Wenn das Ergebnis aber negativ ist, musst DU allein die Konsequenzen tragen.
Alles was man tut ist ein Risiko. Mal ehrlich, wenn wir allein schon Auto fahren. Wenn wir die Treppen laufen und blöd stürzen... Ich seh das so!
Bei manchen geht es gut bei anderen eben nicht. Man muss, wie schon gesagt liebes, mit den Konsequenzen leben.
Ich wünsche dir von Herzen, dass du so ein tolles Ergebnis bekommst wie ich. Dass dein Kind gesund ist. Dass es euch Bestens geht.
Ich würde mich freuen, von dir zu hören.
Ps. Ich würde immer wieder eine FWU durchführen, wenn ein Indiz dafür besteht. Wenn die Schwangerschaft für verläuft ohne Probleme, seh ich keinen Grund dafür.
Alles liebe.
I. Mit Prinzessin Nummer 2.
33. ssw. 
Hi Ioana,
es freut mich sehr, dass es für euch alles so gut ausgegangen ist! Diese Gefühlsachterbahn zerrt total an den Nerven. Umso schöner ist es, wenn ein Ergebnis so ausfällt wie bei euch!
Deine Worte helfen mir wirklich sehr! Natürlich macht es unsere Situation aktuell nicht besser, aber man tankt neue Hoffnung und positive Gedanken!
Wir haben im Vorfeld oft darüber geredet was wäre, falls wir während der Schwangerschaft von einer Krankheit bei unserem Baby erfahren. Man möchte seinem Kind ein unbeschwertes Leben bieten ohne Ärzte und Einschränkungen. Doch welches Merkmal entscheidet nun darüber, ob ein Leben mit Krankheit lebenswert ist?! Und was hält man selbst psychisch aus ohne daran zu zerbrechen?! All diese Dinge schiebt man natürlich weit nach hinten. Und jetzt trifft es einen eiskalt mitten ins Gesicht. Es ist schwer einen klaren Gedanken zu fassen, wenn die Sorge und Ungewissheit da ist.
Wir werden uns auf jeden Fall noch ein paar Tage nehmen eine Entscheidung zu treffen. Vorher Besprochenes noch einmal diskutieren. Vielleicht ist es wirklich besser, erst die genetische Beratung/ Analyse und das Geschlecht abzuwarten. Doch je größer der Bauch wird, desto schwerer fallen und treffen einen die Entscheidungen.
Ich versuche stark zu bleiben!
Danke an alle für die Antworten!
Warum zieht ihr nicht den Harmonytest oder Pränatest in Betracht. Da wird auch das Geschlecht bestimmt + Trisomien und Chromosomenstörungen.
***Warum zieht ihr nicht den Harmonytest oder Pränatest in Betracht***
Weil diese Tests lediglich Chromosomenabberationen (falsche Anzahl an Chromosomen: Trisomien oder Unregelmäßigkeiten bei der Anzahl der Geschlechtschromosomen) erkennen kann, keine GENDEFEKTE.
Genauso sieht es bei einer Standard-FWU aus. Sie "kann" keine Gendefekte erkennen, wenn sie nicht gezielt danach sucht.
Allerdings ist es bei einer FWU möglich, mit einem bestimmten Gendefekt im Auge, gezielt danach zu suchen. Was man natürlich bei einer entsprechenden Familiengeschichte macht. Das geht bei den Bluttests (noch) nicht.
Wenn also eine Frau ohne erbliche Vorbelastung eine FWU macht, dann werden lediglich Chromosomen gezählt.
Hallo Jennyfee,
Das hört sich ähnlich an wie bei uns. Nur das ich weiß das ich dieses gen 50/50 weiter vererbe.
Meine Töchter sind zu 50/50 konduktorin und meine Söhne 50/50 erkrankt.
Bei meiner Tochter vor 13 Jahren habe ich auch einen FWU machen lassen. Ich kann die sagen der Stress ist unglaublich hoch und es hätte egal was raudgekommen wäre nicht geändert.
Jetzt in der Schwangerschaft ist es so, das ich auf alles verzichte. Egal ob mein Kind unsere Erbkrankheit hätte es würde nichts ändern.
Es ist unser kleines Wunder und wir lieben es ob mit Erbkrankheit oder ohne.
Nun ist es so das ich diesmal ein junge bekomme. Ich habe alles erdenkliche in die Wege geleitet. (Uni Klinik, beratunggsgespräch mit Anmeldung zur dortigen Geburt und Besorgung der Medikamente im Notfall) wir werden nach der Geburt erfahren ob unser kleiner Futzemann die Krankheit geerbt hat und sollte es so so sein werden wir genauso liebevoll und geduldig mit ihm Leben wie mit einem gesunden Kind. Egal was passiert er ist etwas ganz besonderes.
Wiegel ab ob es etwas ändert oder nicht. Welche Krankheit ist es? Ist die behandelbar? Kann er normal Leben? Könnt ihr damit leben?
Solltest es für dich kein Problem sein und sollte es keine Einschränkungen bzw keine lebensbedrohliche Konsequenzen geben. Entscheide dich gegen die FWU. Es wäre ein Eingriff der die Schwangerschaft gefährden könnte.
Ich fühle mit dir und weiß in etwa was du mitmachst. Kopf hoch alles wird gut.
LG eulchen mit bauchprinz 22+6
Wenn dein Opa noch lebt!? Kann es ja evtl nicht ganz so schlimm sein... Ich würde keine FW Untersuchung machen lassen, da diese das Leben meines evtl gesunden Babys schaden könnten.
Hallo Jennyfee,
ich kann mir gut vorstellen, wie hilflos du dich fühlst... du hast dich so auf euer Baby gefreut und jetzt musst du diese Unsicherheit und Angst aushalten, ob mit eurem Kind alles in Ordnung ist. Du hast schon recht, diese Zeit stellt man sich so viel unbeschwerter vor
Wie wurde es denn bei deinem Neffen festgestellt, und was bedeutet das für ihn und seine Eltern? Ist das ein Gendefekt, mit dem er, wenn er richtig behandelt wird, gut leben kann? Du bekommst es wahrscheinlich hautnah mit, oder? Für die Eltern (ist es der Sohn deiner Schwester oder deines Bruders?) war es wahrscheinlich auch ein Schock. Wie verkraften sie es? Und wie kommt dein Opa mit dieser Erbkrankheit zurecht?
Wenn ich es richtig verstehe, dann dauert es noch einige Wochen, bis ihr Gewissheit habt. Das ist ein richtiger „Untersuchungs-Marathon“. Viele haben es schon geschrieben: ändert es was für euch? Seid ihr/bist du bereit, das Risiko eine FWU einzugehen?
Du hast geschrieben, dass ihr euch noch einmal Gedanken machen müsst. Klar, wenn es plötzlich einen selbst betrifft, dann kommt manches ins Wanken, was vorher vielleicht völlig klar war. Es betrifft euch ganz persönlich! Welche Gedanken hattet ihr denn, bevor ihr von dem Gendefekt in eurer Familie wusstet? Wie standet ihr zum Thema Abtreibung, wenn das Kind krank sein sollte?
Mich hat dein Satz „Doch je größer der Bauch wird, desto schwerer fallen und treffen einen die Entscheidungen“ nicht losgelassen. Das ist der Unterschied zur Theorie – du hast dein Baby ganz nah bei dir. Ich wünsche dir wirklich sehr, dass du aus dieser Nähe Kraft schöpfen kannst. Und dass wirklich alles gut wird!
Mischa