ErstTrimesterScreening, auffällige Nieren u.a.

Hallo Ihr Lieben!

Ich bin 37., verheiratet, in der 14. SSW und zum erstem Mal schwanger.
Es hat direkt beim ersten Mal geklappt und wir waren sehr überrascht. Und das nach 17 Jahren Langzeitzyklus mit der Pille.

Nun ja, jetzt waren wir beim Erst-Trimester-Screening in einer Pränatalpraxis (DEGUM II).

Soweit sah alles erst einmal gut aus. Nackenfalte 2,1mm, also nicht auffällig. Dann allerdings vielen meiner Ärztin direkt bei der weiteren Schallung die Nieren auf. Beide sofort zu sehen, echogen, was in dieser Woche eigentlich noch nicht sein dürfte. Sie waren beide weiß dargestellt und nicht grau, wie alles andere Gewebe. Zudem wäre ein Rückfluss zu einer Herzklappe nicht ganz optimal. Diese beiden Softmarker in Verbindung mit der Risikoberechnung (adjustiert) schlugen natürlich ein wie eine Bombe. 1:66 für die TS21, 1:231 für TS 18 und 1:587 für TS13. Die Biochemie wurde aufgrund der noch fehlenden Werte nicht eingerechnet. Selbst wenn diese gut wären, wäre die Auffälligkeit der Softmarker einfach zu gravieren. Sie meinte das die Auffälligkeit eigentlich schon ein eindeutiges Zeichen wäre und sie da so ihre Erfahrungswerte hätte. Sie riet mir dann zu einer Plazentabiopsie. Diese steht jetzt am Freitag an. Sie macht uns aber keine Hoffnung, dennoch sollten wir diese Biopsie machen.

Ansonsten konnte ich dann dem Bericht noch entnehmen:

chromosomale Marker:
Nasenbein vorhanden, Trikuspidalklappen Doppler: auffällig (Insuffiezenz)

Schädel/Hirn erscheint normal, Wirbelsäule erscheint normal, Herz unauffällig, Abdomen erscheint normal, Magen sichtbar,

Blase/Niere: echogen, Hände: beide darstellbar, Füße: beide darstellbar,
mild echogener Darm.

Sie sagte uns noch zum Schluss, das nach der Biopsie am Freitag ein vorläufiges Ergebnis bereits am Dienstag vorläge. Dieses wäre dann auch zu 99% sicher und wir müssten nicht diese Langzeitkultur abwarten.

Mein Mann und ich sind am Boden zerstört.

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Das tut mir furchtbar leid.

Ich drücke euch die Daumen, dass sich nichts von alledem bestätigt #klee

Sollte es doch so sein wünsche ich euch viel Kraft beim Verarbeiten und Entscheidungen treffen

Alles Gute #liebdrueck

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ui, das Ergebnis verunsichert ja ganz furchtbar. Das tut mir sehr leid. Aber es ist nur ein berechnetes Risiko, eine Wahrscheinlichkeit. Die Chance, dass alles gut ausgeht ist immer noch wesentlich höher. Es gibt auch noch die Möglichkeit den ungefährlichen Praenatest zu machen, statt der nicht ganz risikofreien Plazentabiopsie. Den Test muss man allerdings noch selbst zahlen. Die Ergebis liegt aber auch bei einer Genauigkeit von 99%. Ich drücke die Daumen, dass alles gut geht. Ich habe morgen das Ersttrimesterscreening und habe auch schon eine wahnsinns Angst davor.

Ganz liebe Grüße

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Da die Pränatalärztin uns keine große Hoffnungen macht, aufgrund der Softmarker Nieren und diese Störung Rückfluss in einer Herzklappe, ist unsere Hoffnung auch eigentlich zerschlagen. Sie riet uns zu der Zottenbiopsie, weil ein Bluttest wie Praena oder Ähnliches zwar ungefährlicher ist, aber eine Biopsie für sie und bei diesen Auffälligkeiten einfach sinnvoller erscheint.

Zumal für uns auch feststeht, das wir es dann zu einen Abbruch der SS kommen lassen, wenn sich das vorangegangene Ergebnis des Erst Trimester Screenings sich bestätigt.

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Dann wünsche ich Euch trotzdem, dass alles gut ausgeht. Das ist keine schöne Sache. Kann mir nichtmal annähernd vorstellen wie du dich jetzt fühlen musst. Alles Gute Euch.

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Versuche nicht ganz so deprimiert zu sein.

Pränataldiagnostik ist nicht immer positiv. Manchmal jagt sie einen auch völlig grundlos einen gehörigen Schrecken ein.

Meine Söhne hatten Beide eine praktisch 100% Wahrscheinlichkeit an z.B. Spina Bifida zu erkranken. Ebenso war die Wahrscheinlichkeit für Epilepsie auch bei nahezu 100%. Also genau die beiden Sachen haben sie mal nicht.
Ich kenne das nervenzermürbende Warten. Versucht euch abzulenken.

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Hmm, ich weiss nicht, wenn wirklich nur diese Wahrscheinlichkeiten im Raum stehen finde ich das nicht dramatisch.
1:66 sind immer noch nur eine Wahrscheinlichkeit von 1,51 %, dass eine Trisomie 21 vorliegt. Der Rest ist noch deutlich geringer. Ich würde mich da jetzt nicht verrückt machen, es sind Softmarker, keine Diagnose. Das kann in ein paar Wochen alles ganz normal aussehen.
Irgendwie habe ich das Gefühl, dass da auch viel Geld mit der Angst vor Krankheiten gemacht wird.

Ich wünsche euch auf jedenfall alles Gute, dass alles in Ordnung ist.

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Wie kann ein Arzt nur nach Ultraschall einer werdenden Mutter sagen dass es kaum Hoffnung gibt??? Und überhaupt, kaum Hoffnung auf was? Wenn du es wissen willst mach eine Chorionzottenbiopsie, das Ergebnis ist recht sicher und kommt schnell, bei mir rief der Arzt am selben Abend an.

Ich bekomme in 3 Wochen ein Baby mit Trisomie 18 und habe aufgrunddessen viele Ultraschalls bei verschiedenen Ärzen und Spezialisten gehabt. Du glaubst gar nicht was da alles gesehen und dann doch nicht mehr gesehen wurde. Mit jedem Termin ist wieder alles anders, vor allem wenn sie nur schallen.

Klar haben die guten Pränataldiagnostiker ihre Erfahrungen aber einer Patientin gleich zu sagen sie hätten keine Hoffnung finde ich unmöglich. Zumal die ja auch gar nicht wissen wie die Frau eingestellt ist bzgl. Behinderung/ Abtreibung.

Alles Gute für Dich ich hoffe es löst sich in Wohlgefallen auf!

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Guten Morgen!

Erst einmal Danke, das doch noch ein paar Leutchen auf meine große Sorge reagieren.

Morgen ist es soweit, die Chorionzottenbiopsie steht an. Selbstverständlich habe ich Angst davor. Letztendlich natürlich auch vor dem Ergebnis.

Meint Ihr das erste Schnellergebnis ist aussagekräftig genug oder soll man grundsätzlich auf das Langzeitergebnis warten?

Unsere Spezialistin meinte das das schnelle Erstergebnis schon sehr eindeutig und sehr sicher wäre.

Ihren Gesichtsausdruck vergesse ich so schnell nicht, als sie uns sagte, das diese Softmarker schon sehr gravierend wären (echogene Nieren und Darm und die TI).

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Huhu Ihr Lieben, heut kam der Anruf der Pränatalpraxis. Also...der sogenannte Schnelltest (FISH) war bei der kleinen Menge an Zotten nicht möglich. Aber das hatte mir meine Ärztin schon am Freitag nach der Biopsie gesagt, das sie sehr wenige erwischt hat. Wir müssen jetzt die Langzeitkultur abwarten, üblichen 14 Tage. Allerdings hat das Labor mit den Rest was von der Anlegung der Langzeitkultur übrig war noch weiter nachgucken wollen, weil sie schon einmal irgendeinen Ansatz haben wollten. So haben sie die Flüssigkeit mit den Zotten in eine Zentrifuge gestellt, um das mütterliche von dem Fetenteil zu trennen. Herausgekommen ist das es erst einmal eine vorläufige Entwarnung gibt was die drei Trisomien angeht. Allerdings müssen wir ja nun trotzdem die Langzeitkultur abwarten, aber die Ärztin war schon vor Freude und sagte das wir schon einmal den dicken Stein vom Herzen fallen lassen könnten. Wir müssen jetzt einfach hoffen und abwarten. Weitere Neuigkeit ist, das die Tendenz des Geschlechts sich gedreht hat. Im Ultraschall beim Erst Trimester Screening hatte meine Ärztin die Tendenz zu einem Jungen. Die Laborwerte haben aber ergeben, das die Chromosomenteile auf ein Mädchen schließen lassen. Leute, der erste Stein ist mir wirklich vom Herzen gefallen. Nun heißt es weiter warten und hoffen, das sich die erste Einschätzung, auch wenn es kein Schnellergebnis durch den Fish-Test gab, bestätigt.

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