Hallo liebe Mamas und Bald-Mamas,
Ich stehe aktuell vor einer Entscheidung bei der ich eure Hilfe erhoffe ...
Mein FA erwartet bis Montag die Entscheidung ob ich die NackenMessung oder einen NIPT Test machen lassen will ... und ich dreh mich im Kreis weil ich nicht weiß was Sinn macht und was nicht ...
In der Familie meiner Mutter gab es vor 50 Jahren mal 1 Fall von DownSyndrom. Dieser Halbbruder ist mit 3 Jahren verstorben. Sonst ist weder in meiner Familie noch in der von meinem Freund etwas ähnliches bekannt.
Dazu kommt dass die Nackentransparenzmessung von meiner Kasse gezahlt wird weil ich ü35 bin ... Ich habe aber angst das der Test mit 90% nicht genau genug ist ... Den NIPT müsste ich aber komplett selber zahlen ...
Macht es vielleicht Sinn beide Tests nach einander zu machen? Hat jemand hier Erfahrungen und kann mir einen Rat geben?
Nackentransparenzmessung oder/und NIPT ???
Liebe sweetdream,
ich muss mich auch bis Montag entschieden und hab mich vorher noch einmal mit meiner Humangenetikerin beraten lassen. Die erste Frage ist, welche Konsequenz hätte ein positives Ergebnis für dich? Und daraus ergibt sich auch die Frage, wie sicher muss das Ergebnis sein. Reichen dir die 90 Prozent aus, um dich danach sicher zu fühlen?
Wird bei dir ein volles ETS gemacht? Mit Blutuntersuchung oder schaut dein Arzt sich nur die Nackenfalte an?
Ganz praktisch würde ich dir empfehlen zunächst das ETS zu machen. Wenn du dich damit unsicher fühlt, dann kannst du immer noch den NIPT Test machen. Der rennt dir ja nicht weg. Vielleicht fühlst du dich nach dem ETS so sicher, dass du ihn gar nicht mehr brauchst.
LG Bohne
Eigentlich steht ein Abbruch völlig ausser Frage ... Ich war immer gegen sowas .... Plötzlich habe ich aber angst ob ich das aushalten könnte ... Auch mein Freund hat diese Angst bereits ausgesprochen ... Ich bin hin und her gerissen ... Es wird zur NFM auch die Blutuntersuchung gemacht ...
Hallo,
ich bin nun zum 2. Mal schwanger. in meiner ersten Schwangerschaft habe ich nur das Ersttrimesterscreening inkl. Nackenfaltenmessung, nasenbeindarstellung und PAPP-A-Test (also den Double-Test) gemacht. Die Ergebnisse waren super - und dennoch habe ich mir bis zur Geburt unendliche Sorgen gemacht. (Was, wenn wir eben doch das 1:20.000-Pech haben?). Nie wollte ich das Kind abtreiben, aber es hat mich regelrecht kaputt gemacht, es nicht zu wissen, weil diese Tests eben nur eine Wahrscheinlichkeit angeben und teilweise sogar total unsicher sind.
Beim 2. Kind wollte ich von vornherein auch den NIPT machen. Daher war ich wesentlich entspannter, als bei der Nackenfaltenmessung ein gutes, aber dennoch grenzwertiges Ergebnis laut Arzt zustande kam. Denn: ich ließ mir direkt das Blut für den NIPT abnehmen und konnte mir sicher sein, kurze Zeit später GENAU zu wissen, was Sache ist.
Davon abgesehen untersucht der NIPT ja nicht nur nach T13,18 und 21 sondern nach 6 oder 7 Trisomien, 5 oder 6 Geschlechtschromosomenanomalien und noch 6 anderen Gendefekten.
11 Tage später hatte ich das Ergebnis und es war alles in Ordnung (und das Geschlecht konnte ich auf Wunsch nebenbei auch noch erfahren). Gekostet hat es 370 Euro, aber das war es mir wert. Vor 2 Jahren gab es erst den Harmony-Test, der viel weniger untersucht, aber sogar den hätte ich im Nachhinein lieber gemacht, auch wenn der damals 1000 - 1500 Euro gekostet hätte - aber ich hätte wenigstens nicht die gesamte Schwangerschaft in Angst vor der Ungewissheit gelebt, sondern viel mehr genießen können.
Kurz und knapp: Ich empfehle jedem, der mit Ungewissheit nicht zurechtkommt, den NIPT-Test.
Der Kostenfaktor ist nicht unerheblich .... Der nipt würde uns 550 euro kosten 
...aber dafür hast du Gewissheit und kannst entspannt durch den Rest der Schwangerschaft gehen.
Wenn es um das Sparen geht, kann man da auch viel bei den Anschaffungen fürs Baby bewirken. 
Tragen statt Kinderwagen - ist eh viel schöner
Stoffwindeln statt Pampers - macht eh viel mehr Spaß
Familienbett statt eigenes Zimmer - eigenes Zimmer braucht ein Baby in der Regel eh nicht im ersten Jahr
Hey du,
also wenn die NFM sowieso bezahlt wird, kannst du sie ja erstmal machen lassen und dann schauen, was dabei rauskommt.
Ob du die Schwangerschaft dann abbrichst oder nicht, wirst du dann sehen. Klar ist eine Tendenz schon mal gut aber ich weiß aus eigenen Erfahrung dass es dann gar nicht mehr so leicht ist, wenn man tatsächlich in der Situation steckt.
Ich war mir zum Beispiel sicher, dass ich ein Kind mit T21 nicht abtreiben würde, aber ein Kind mit T18 und T13 schon. Als ich die Diagnose T18 erhalten habe, habe ich mir dann aber trotzdem überlegt das Kind zu behalten und die Natur entscheiden zu lassen. Ich hätte mir vorher nie vorstellen können, dass ich mir solche Gedenken machen werde.
Die Nackenfaltenmessung ist wirklich sehr ausführlich und es ist unglaublich, was man alles erkennen kann und vermessen kann. Vielleicht bist du ja nach der Untersuchung total beruhigt und machst dir keine Sorgen mehr. Und wenn nicht machst du noch den NIPT.
Ich wünsch dir alles Gute!
Hallo,
ich würde eigentlich davon abraten einen dieser Tests zu machen, außer
a) du willst dann abtreiben
b) du hast einen Bezug zur Trisomie 21 und weißt ganz genau, was auf dich zukommt, nämlich ein zwar etwas anderes aber trotzdem genauso glückliches Leben, wenn nicht sogar glücklicher.
Wenn dein Kind eine T13/T18 hat, und du dann vielleicht über Sterbehilfe nachdenkst, dann wirst du es auch noch später bei normalen Vorsorgeuntersuchungen erfahren und noch handeln können.
Wenn du durch einen Praenatalen Test eine Trisomie diagnostiziert bekommst und dein Kind dann (eigentlich) trotzdem nicht töten willst, dann benötigst du ganz viel Kraft um dich gegen die Ratschläge von Ärzten, Freunden, Verwandten und anderen Besserwissern zu behaupten. Einige Menschen, die sich nicht auf behinderte Menschen einlassen wollen, werden diese "verpasste Chance" zum Vorwand nehmen sich mit einem "Selbst schuld" aus deinem Leben zu verdrücken. Ich habe die Erfahrung gemacht, dass selbst solche Menschen, wenn sie diese Ausrede nicht haben weil du die Diagnose erst nach der Geburt erfährst, sich letztendlich wunderbar auf das behinderte Kind einstellen können und es ganz manchmal sogar besonders lieben . (Ich kenne so einen Menschen, er konnte unsere Zaubermaus 6 Monate lang nichteinmal anschauen, jetzt lieben sich die beiden so sehr, dass sie, wenn sie sich sehen, beide keine Augen mehr für andere(s) haben. Manche Menschen wenden sich allerdings von dir ab egal wann du die Diagnose bekommst, aber dass sind idR Menschen, auf die man, wenn man auf echte Freundschaften Wert legt, gut verzichten kann.
Zu den Tests: Die NFM liefert dir eine Wahrscheinlichkeit, die dich beruhigen oder unwahrscheinlich verrückt machen kann. Meist sind die Frauen schon extrem verunsichert, wenn ihre altersbedinget Wahrscheinlichkeit minimal schlechter wird.
Ein NIBT gibt die bezüglich der Trisomien (mehr) Sicherheit (aber auch nicht 100%; du kannst da sowohl ein falsch negatives als auch ein falsch positives Ergebnis bekommen)
Was du dir auch klarmachen musst: Diese ganzen Tests schließen ledigliche 2% der möglichen genetischen Behinderungen aus. Die restlichen 98% sind immer noch nicht ausgeschlossen. Und die NIBT/FWU gibt es nicht, weil die Trisomien besonders Häufig oder es besonders wichtig ist sie praenatal zu diagnostizieren, sondern nur weil sie die einzigen sind, die man durch einfaches Chromosomenzählen (kann prinzipiell jeder zuhause selbst machen) diagnostizierbar sind. Alles anderen Tests wären viel zu aufwendig und kostspielig, die macht man nur gezielt bei einer familiären Vorbelastung.
Übrigens ist das Down Syndrom und die anderen Syndrome von T13/T18 nur von einem Menschen mit einer entsprechenden Trisomie vererbbar. Ein Verwandter mit DS erhöht dein persönliches Risiko nicht, denn Trisomien sind Launen der Natur, die einfach so entstehen und nicht irgendwo im Erbgut schlummern.
Alles Gute!
S.
Es ist aber ein meilenweiter Unterschied, ob man in der 20. Woche abbricht oder in der 13. , 14. Woche die Schwangerschaft abbricht aufgrund einer Diagnose T13 oder T18 zum Beispiel.
Ich war unglaublich froh, dass ich so früh von der T18 erfahren habe und ich mein Baby nicht auf natürlichem Weg auf die Welt bringen musste.
Ich bin auch fest davon überzeugt, dass der Abbruch wesentlich schlimmer für mich gewesen wäre, wenn ich erst in der 20. Woche oder später von der Trisomie 18 erfahren hätte. Denn dann hätte ich schon einen Babybauch gehabt, ich hätte mein Baby schon gespürt. Es wäre viel größer und viel weiter entwickelt gewesen.
Deswegen bin ich unendlich dankbar für die NFM, die eben zu einem sehr frühen Zeitpunkt eine Trisomie erkennen kann.
Trisomien sind oft Launen der Natur, es gibt aber auch Balancierte Translokationen dann besteht eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit dass das Elternteil das die balancierte Translokation hat, die Trisomie an das Baby weitergibt. Daher stimmt die Aussage in deinem letzten Absatz so nicht ganz.
***Ich bin auch fest davon überzeugt, dass der Abbruch wesentlich schlimmer für mich gewesen wäre, wenn ich erst in der 20. Woche oder später von der Trisomie 18 erfahren hätte.***
Eine spätere Abtreibung im Falle von T13 oder T18 ist sicher etwas anderes als eine frühere Abtreibung, etwas "größeres", weil viel mehr gewachsen. Der Preis für diese "Gelegenheit", falls man davon betroffen ist, ist in meinen Augen aber zu hoch.
***es gibt aber auch Balancierte Translokationen dann besteht eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit dass das Elternteil das die balancierte Translokation hat, die Trisomie an das Baby weitergibt. Daher stimmt die Aussage in deinem letzten Absatz so nicht ganz.***
Meine Aussage war, dass ein Verwandter mit Trisomie das Risiko nicht erhöht. Exakter wäre vielleicht der Zusatz: "erhöht sich nicht signifikant" und die Betonung auf EIN Verwandter.
Du schreibst ja selbst dass eine ausbalancierte Translokationstrisomie mit hoher Wahrscheinlichkeit beim Kind als Trisomie weitergegeben wird. Dann sind die Eltern vorbelastet ähnlich wie bei einer Mosaiktrisomie.
Die unentdeckte Vererbung einer ausbalancierten Translokationstrisomie über mindestens zwei Generationen, wie hier im Fall der TE, ist aber extrem unwahrscheinlich. Das heißt es müssten schon mehrere Familienmitglieder betroffen sein, dass man von einem höheren Risiko sprechen könnte.
Ich habe ganz bewusst keinen solchen Test gemacht. Weder in der ersten Schwangerschaft mit 33 noch in der zweiten mit 35.
Es hätte für mich nichts geändert.