Triploidie Verdacht !!!

Hallo zusammen,

ich habe die Woche bereits schon einen Beitrag über die Nackenfaltenmessung geschrieben....
Ich war gestern bei der frühen Feindiagnostik, da mein ß-HCG Wert viel zu hoch war. Beim Ultraschall wurde festgestellt, dass ich eine vergrößerte Plazenta mit mehreren Flüssigkeitslöchern habe. Des Weiteren wurde ein offener Rücken, Halszysten, und eine veränderte Schädelform beim Kond festgestellt... es besteht auch der Verdacht auf einen beginnenden Wasserkopf... Auf Rat der Ärztin habe ich gestern noch eine Plazenta Punktion vornehmen lassen um zu prüfen was für eine Chromosomenstörung vorliegen könnte ... denn der Berfscht der Ärztin deutet auf eine Triploidie hin... das Kind wäre somit nicht lebensfähig und es würde auch für die Mutter gefährlich werden wegen einer Schwangerschaftsvergiftungen und anderen Sachen.... ich bin total am Ende ... ich verstehe nicht wie mir sowas passieren kann... ja man soll sich keine Schuld dafür geben aber es geht einem nicht aus dem Kopf .... kennt sich jemand damit aus ? Hat vielleicht jemand von euch auch so eine Diagnose bekommen ? :(

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Hallo,

lass dich erstmal drücken. Jetzt brauchst du viel Kraft, um das alles zu überstehen.

Mit Triploide kenne ich mich nicht aus. Meine Tochter hatte damals Trisomie 13. Der Chromosomendefekt wurde auch beim ETS. Ich kann dir nur ein paar allgemeine Tipps geben.

Hast du bereits einen Termin beim Humangenetiker gehabt? Da sollten alle Fragen um der mögliche Erkrankung geklärt werden. Dann gibt es noch leona e.V.. ein Verein für Eltern mit Kindern mit Behinderungen. Auf der Internetseite findet man viele Erfahrungsberichte.

Dann hast du Anspruch auf eine psychosoziale Betreuung. Die wird von verschiedenen Einrichtungen angeboten. Der Facharzt müsste dir Adressen nennen können. Für mich haben sie damals direkt einen Termin ausgemacht. Die Gespräche haben sehr geholfen. Besonders, wenn sich der Verdacht bestätigen sollte und man eine Entscheidung treffen muss und mit der Leben muss.

Ich wünsche dir das alles gut wird und wünsche dir viel Kraft.

LG Bohne

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Hallo,

das tut mir leid mit deiner Tochter ... sowas ist echt schwer als Mutter .... :( wie ging es denn bei dir dann weiter ?
also ich habe gestern die Plazentapunktion durchführen lassen und Donnerstag bekomme ich dann das Ergebnis telefonisch mitgeteilt. Wenn da etwas sehr schwerwiegend ist, dann bekomme ich abschließend einen Termin in der Praxis für ein Gespräch.

Ja das hab ich auch schon gehört, ich muss dazu sagen dass ich mich bereits seit mehreren Jahren in psyhotherapeutischer Behandlung befinde und von der Seite auch gut von meiner Therapeutin aufgeklärt wurde. Sie hat mir für nächste Woche mehrere Termine gegeben um mit ihr über das Ganze noch einmal zu reden

Liebe Grüße

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Hallo,

gut, dass du jemanden zum Reden hast. Wir haben uns danach entschieden die Schwangerschaft abzubrechen. Die bereits vorhandenen Schäden (Herzfehler, Magen außerhalb des Körpers, LKG-Spalte, fehlendes Kleinhirn usw.) waren bereits zu schwer. Da ich allerdings noch in der 14 SSW war, wurde der Abbruch nicht via Geburtseinleitung vorgenommen. Ich kenne allerdings einige Frauen, die eine stille Geburt in der 23 SSW hatten und dadurch, dass das Kind noch sehr klein ist, sind die Schmerzen nicht mit einer normalen Geburt zu vergleichen. Natürlich hat man eine höhere emotionale Belastung. Es gibt auch die Möglichkeit, dass man Fotos macht und sich in Ruhe von dem Kind verabschiedet. Es steht dir auch offen, dass das Kind beigesetzt wird.

Aber ich drücke dir weiter die Daumen, dass sich der Verdacht nicht bestätigt. Und vergiss nicht, es ist nicht deine Schuld, wenn dein Kind krank ist. Das passiert leider immer mal wieder und du hättest daran nichts ändern können. Solche schweren Chromosomenschäden entstehen direkt nach der Zeugung und darauf hat niemand Einfluss.

Unterstützt dich dein Partner und deine Familie? Besonders bei der eventuellen anstehenden Entscheidung ist es wichtig, dass du Rückhalt hast, egal wofür du dich entscheidest.

Liebe Grüße
Bohne

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Hallo!
Das tut mir ganz sehr leid für euch!
Ja. Klingt doll nach triploidie.
Das passiert, wenn bei der zellteilung der spermien ein fehler passiert ist und das spermium nen diploiden (also zweifachen) statt haploiden (einfachen) chromosomensatz hatte.
Tut mir sehr leid für euch!
Die wiederholungsgefahr ist zum Glück sverschwindend gering!

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Ich hab mich bei der ursache vertan.
Wenn es dich interessiert, dann lies bei wikipedia nach.
Aber die wiederholungswahrscheinlichkeit ist wirklich sehr gering!
Alles Gute wünsche ich dir und viel viel kraft!

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Oh Mensch, das tut mir sehr leid für dich.

Ich überlege gerade, ob ich zur NFM gehen soll. Aber da gibt es auch geteilte Meinungen zu. Ich habe große Angst vor dem Ergebnis.

Vielleicht holst du dir einen zweiten Rat vom Arzt ein?

Ich wünsche dir alles Liebe.

LG Nadine

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Hallo,
also ich war am Anfang auch am überlegen ob ich die Nackenfaltenmessung machen soll oder nicht ... aber im Nachhinein kann ich dir nur sagen das es meiner Meinung nach das beste ist.. klar jeder hat andere Erfahrungen gemacht. Es ist eben auch Eigenleistung aber falls da etwas auffällig sein sollte, wirst du sowieso zu einer Feindoagnostik überwiesen und spätestens da können sie dich beruhigen wenn da nichts ist. Aber das musst du für dich entscheiden. In welcher Woche bist du jetzt ? Ich weiß halt nicht was ich machen soll ich gehe Montag zu meiner Frauenärztin und frage sie nochmal... aber ich muss im Endeffekt jetzt bis Donnerstag auf das Laborergebnis warten und dann sehe ich ja was nun wirklich los ist ..

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Vielen Dank für deine Antwort, auch wenn dir im Moment andere Sachen im Kopf rum schwirren.
Ich habe gehört, dass da teilweise anhand von Wahrscheinlichkeitsrechnung mögliche Schäden berechnet werden, aber am Ende war das Kind wohl auf. Sowas kann man echt nicht gebrauchen
Ich bin aktuell in der 8. SSW und müsste mich jetzt langsam für die NFM inkl Feindiagnostik anmelden.

Halt uns bitte auf dem laufenden. Ich bin in Gedanken bei dir und wünsche euch beiden alles Gute.

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