Hallo , ich bin neu hier und ich habe am Mittwoch ein Erstsemester Screning machen lassen , mein Ultraschall war unauffällig , dann am Freitag der Anruf von meiner Frauenarztpraxis, ich solle bitte in die Praxis kommen meine Blutwerte sind da...
Gestrationsalter: 13+0
Größe: 172
Gewicht wurde mit 69,9 kg zur Berechnung gegeben , stimmt aber nicht !
Wiege : 93,0 . Habe meine Ärztin darauf danach hingewiesen , sie meinte zählt nicht mit in Berechnung ?!?
Raucher: nein
Herkunft: weiß
Diabetes mellitus: nein ( insulinressistenz Einnahme von metformin 1000mg 1-0-1-0) - das steht aber nicht mit im Befund !
Biochemie:
Freies Beta -hCG: 12,12 IU/I, -1,093 DoE
PAA-P : 1,147 IU/I. -1,438 DoE
Fetale Anatomie
SSL : 69,9 mm NT: 1,7 mm
Herzfrequenz: 155/ min
Megazystis: nein
Ductus venosus- Doppler : A- Welle positiv
Strukturelle Beurteilung : normal, Schädel: unauffällig, Gehirn: unauffällig, Gesicht : unklar , Wirbelsäule : unauffällig , Thorax: unauffällig, Herz: unauffällig, abdomen : unauffällig , Magen: unauffällig, Bauwand : unauffällig, Niere: unauffällig, Blase: unklar , Obere Extremitäten: unauffällig, untere Extremitäten: unauffällig, Plazenta: unauffällig, Nabelschnur: singuläre Nabelschnuraterie, Fruchtwasser: normal.
Risiken trisomie 21
Hintergrundrisiko: 1:749
Risiko Biochemie: 1:1374
Risiko NT : 1:2160
Gesammt : 1:3965
Risiko trisomie 13/18
Hintergrundrisiko: 1:1412
Risiko Biochemie: 1:43
Risiko NT: 1:4494
Gesamt : 1:134
Meine Ärztin hat mir einen Termin zur Humangenetik geben lassen und ich soll in 3 Wochen eine FU machen lassen !
Mein Freund und ich sind eigentlich gegen eine FU, wir würden gerne die feindiagnostik abwarten , aber der Gedanke lässt mich nicht los das etwas. I hat stimmt , aber mein Bauch sagt es ist alles io !
Wir haben 5 Jahre versucht ein Babys zu bekommen , habe 30 kg abgenommen und wollte im Februar anfangen Eizellen zu stimulieren , da bei mir Pco -Syndrom festgestellt wurde , und plötzlich hatte ich ganz ohne Hilfe Ende Januar einen positiven ssw Test in den Händen , und jetzt das ?
Was ist wenn ich es wegen einer Fu verliere und es stellt sich heraus es ist alles io?
Meine Frauenärztin war am Freitag der Meinung das die Sache bei diesen werten Fest steht , sie meinte es ist ein seltener gendefekt , aber nur gut habe wir den Test bei Ihnen gemacht , die sind einer von diesen seltenen Frauen ?!?
Und hat mich auch gleich über einen Abgang aufgeklärt ?
Ich weiß nicht ob es so richtig ist , schließlich sind es doch nur Statistiken , und der niedrige Papp-s wert kann dich auch andere Ursachen haben , oder ?
Nehme zusätzlich seit mittlerweile 9 Tagen Amoxillin 500 mg 1-1-1 aller 8 h , da mich eine zecke bebissen hatte und der Verdacht auf Borreliose im Raum stand , aber Lt Ärztin können Medikamente den wert nicht beeinflussen ?
Und da ich in anderen Beträgen schon öfters die Frage gehört habe : ja hatte in der Anfangsphase ab 7. ssw immer wieder schmierblutung, bis zur 11 ssw habe bis zum 25.3.17 vaginal famentia ( Progesteron) 2x 200g eingenommen , war wo eine Entzündung am gebährmutterhsls, hatte dann aber bedingt durch das Penicillin am Samstag einen scheidenpilz bekommen und darauf hin Einnahme abgebrochen da ich diese theoretisch nur bis 12+0 nehmen sollte aber Lt Ärztin könnte ich die letzten kspseln allr machen , das wäre nicht weiter schlimm ...
Bitte um euere Hilfe ???
Was würdet ihr machen ?
Ist es so wahrscheinlich das ich ein Baby mit trisomie 13/18 erwarte ?
Im Internet steht , wenn solche Gendefekte vorkommen , erkennt man diese im Ultraschall , bedingt durch einen schweren Herzfehler den diese Babys meistens aufweisen ?
Meine Ärztin meinte wiederum das solche Kinder im Ultraschall bis zur Geburt unauffällig sind und dann bei der Geburt versterben , da sie nur überleben solange sie mit der Mutter ihren Kreislauf verbunden sind ?
Im Internet steht diesbezüglich aber etwas anders?
Was stimmt nun ???
Schlechte Biochemie, Verdacht auf Trisomie 13/18
Hey lucy0508.
Muss denn unbedingt eine Fruchtwasseruntersuchung gemacht werden? Da gibt es doch noch den Bluttest bei dem man auf trisomie 13/18/21 testen lassen kann. Die Kosten allerdings 299€ wenn man auf alle drei testen möchte und das Geschlecht des Kindes kann man auch gleich erfahren wenn man möchte. Hab ich gestern erst einen Artikel drüber gelesen. Mir fällen gerade nur nicht mehr die Namen ein, es gibt wohl 2 Tests. Vllt wäre das ja eine alternative für euch zur FU
Das ist zwar nicht genau der Artikel aber vllt hilft der ja auch schon.
https://www.ukb.uni-bonn.de/42256BC8002AF3E7/vwWebPagesByID/708D0DB2AEE16089C1257A2B003C270A
Für weitere Schritte ist aber lediglich die FU die Grundlage!
D.h. Harmony und Praena sind privatvergnügen, aber haben keine rechtsrelevanz....
Ist ein solcher test auffällig, MUSS eine FU gemacht werden
Das ist der praenatest und der harmony test...
LG
Ich kann deine Gedanken sehr gut verstehen.
Ich kann dir gerne mal meine Geschichte erzählen. Aber mag das nicht unbedingt das es alle lesen.
Ich musste bzw haben mich für eine Fruchtwasserentnahme entschieden, diese ist am Donnerstag gewesen.
Wenn du magst kannst du mich gerne mal anschreiben.
LG
Huhu
Erstmal fühl dich gedrückt.
Trisomie 13 und 18 erkennt man normalerweise relativ früh im Ultraschall.
Wenn dein Bauchgefühl dir sagt dass du keine Fruchtwasseruntersuchung machen willst dann bleib dabei und lass dich nicht umstimmen.
Ich kann dir von meiner Situation erzählen.
NT unauffällig, normaler Ultraschall unauffällig, Harmony Test besagt Trisomie 21 ( ich bin translokationsträgerin daher habe ich den Test gemacht) wurde zur ganz frühen Feindiagnostik geschickt und diese zeigte vier Softmarker für Trisomie 21. Man riet mir zur Fruchtwasseruntersuchung die ich aber einfach nicht wollte aus demselben Grund wie du . 4 Wochen später nochmal zur Feindiagnostik und es waren nur noch zwei leichte Softmarker zu sehen wieder riet man mir zu Fruchtwasseruntersuchung die ich wieder nicht wollte denn für uns stand fest dass wir unser Kind sowieso bekommen werden. Inzwischen sind alles hofft Marker verschwunden unser Kind ist organisch tip top und zeitgerecht entwickelt. Es wird also eine Überraschung ob er wirklich Trisomie 21 hat da die Ärzte sagen es könnte ja sein dass der Test falsch war weil ich translokationsträgerin bin.
Was ich damit sagen will ist dass du auf dein Bauchgefühl hören sollst und nur die Untersuchungen machen lässt von denen du überzeugt bist. Wenn im Ultraschall etwas auffällig wird kannst du immer noch entscheiden wie es weitergeht. Ich halte nichts von diesen unklaren Risiko Berechnungen dann würde ich eher sagen macht den Harmony Test oder den pränatest.
Alles Gute und viel Glück
Birnchen mit kleinem Bauchprinzen 27+2
Vielen Dank für deine lieben Worte . Mich würde erstmal den Termin bei der Humangenetik abwarten und mich richtig beraten lassen , danach werden mein Mann und i h die hoffentliche richtige Entscheidung treffen !
Wenn es Dir nur um das Trisomie Risiko geht würde ich auf jeden Fall den Harmonytest oder Praenatest machen lassen, bei dem Verfahren hast Du zumindest kein FG Risiko wie bei der Fruchtwasseruntersuchung.
Den Bluttest musst Du aber selbst zahlen, ggf. übernimmt aber auch deine KK die Kosten, fragen lohnt also. Zumal bei Dir ja ein Vorbefund vorliegt.
Dennoch lieber Geld investieren, als möglicherweise dein gesundes Kind durch die Amnio verlieren.
Ich habe außerdem hier schon oft gelesen das bei den Wahrscheinlichkeitsrechnungen ein Risiko rauskam, welches sich mit dem nächsten Test gar nicht bestätigt hat.
Alles Liebe
Ich habe auch schon in manchen Foren gelesen das ein Risiko von 1:11 war und am Ende war alles io !
Der Papp-a wert ist bei manchen Schwangeren niedriger als normal und viele haben ein gesundes Kind nach solch einem Ergebnis bekommen!
Wir werden die Beratung der Humangenetik abwarten und uns dann entscheiden!
Liebe Lucy, erstmal möchte ich dich ganz herzlich zu deiner spontanten Schwangerschaft beglückwünschen! Nach so einer Vorgeschichte ist es wirklich ein zauberhaftes Wunder, dass du dieses Kind in dir tragen darfst! 
Darf ich fragen, warum ihr euch für das Screening entschieden habt? Habt ihr vorher schon überlegt, was ihr in solch einem Ernstfall unternehmen wollt? Wenn ja, hat sich durch die vermeindliche Diagnose irgendwas geändert?
Wenn nein, wie fühlst du dich mit dem Rat deiner Ärztin?
Ich meine herauszulesen, dass du ganz viel Hoffnung für dein Baby hast und dich von der Ärztin ganz schön überrumpelt fühlst. Bitte, bitte, bitte tue nichts, was du nicht wirklich willst!
Medizinisch kann ich dir leider keinen Rat geben, ich kenne all' diese Werte nicht und kann sie auch nicht interpretieren - aber was ich weiß ist, dass es alles nur Wahrscheinlichkeiten und Berechnungen sind. Das hast du ja selbst schon gesagt.
Niemand kann dir wirklich und zu hundert % sagen, ob deinem Kind wirklich etwas fehlt. Und solange du das Gefühl hast, dass alles in Ordnung ist, solltest du nichts unternehmen, dass deinem Kind schaden könnte. Vllt hilft euch die oben genannten Bluttests weiter?
Und noch ein ganz persönlicher Gedanke von mir: Ich denke auch ein nicht ganz gesundes Kind hat ein Recht darauf selbst zu entscheiden, wann es gehen will. Ihr habt die kritischen Wochen überstanden (mein erstes Baby hat in der 10 SSW entschieden zu gehen :/) - ihr schafft es sicher auch noch weiter. Willst du es wirklich deine Ärzte entscheiden lassen, wann dein Kind geht oder wäre es dir angenehmer, wenn du das Kind so lange in dir trägst, bis es selbst gehen mag? Eine Bekannte von mir hat eine Tochter mit Trisomie 18 geboren - sie hat 7 Jahre lang gelebt! Sieben Jahre! Es war eine wundervolle Zeit! :)
Und nicht zuletzt die Wahrscheinlichkeit, dass eurem Baby überhaupt nichts fehlt! :)
Ich hoffe ich habe nichts geschrieben, was dir zu Nahe tritt - ich möchte dir einfach Mut zusprechen, dass du selbstbestimmt entscheiden darfst.
Lieben Dank für deine lieben Worte , das mit deinem baby tut mir leid .
Wie haben uns für das Screening entschieden , weil es und meine Ärztin mehr oder weniger auf geschwatzt hat ...
habe mir nie vorher Gedanken gemacht was wäre wenn die Ergebnisse schlecht ausfallen ...
ein großer Fehler von mir ...
Klar sind 7 Jahre lange , a er es waren sicherlich auch sehr schwere 7 Jahre , immer mit der Gewissheit zu leben das mein Kind eher gehen wird als ich , und dann kann es jeden Tag der letzt sein .
Ich glaube das wäre ebenfalls eine große Belastung für mich und meinen Mann !
Ich weis es nicht wie wir uns entscheiden werden , wie der weiter Verlauf seinen wird!
Ja fühle mich etwas überrumpelt von meiner Ärztin, die hat mir das Ergebnis Freitag Mittag gegeben und ist danach in ihr Wochenende gegangen , während ich total fertig und hilflos da saß und nicht wusste wo mir der Kopf steht , so viele Gedanken die ich nicht in worte fassen kann .
Würde am liebsten einfach weit weg fahren und alles vergessen ...
Herrje, ich kann nur ahnen wie du dich fühlst. Ehrlich gesagt ärgert es mich, dass Ärzte nicht vernünftig über diese Screenings und Testergebnisse aufklären. Es gehört heutzutage einfach dazu, man macht das halt so .. und wenn dann etwas Auffälliges ist, dann soll es beseitigt werden.... man vergisst, dass es ein einzigartiges Leben ist, dass da heranwächst und dass eure Hoffnung, die der Eltern, daran hängt, eure Liebe, eure Sorge.
Ich kann gut verstehen, dass du vor der Zeit mit einem evtl. eingeschränkten Kind großen Respekt hast - ich wäre mit dem Gedanken auch erstmal voll überfordert. Es ist sicherlich nicht einfach. Genauso wie es nicht einfach ist eine Entscheidung zu treffen, dass das Leben des Kindes gefährdet oder sogar beendet... im Grunde, sollte die Diagnose zutreffen, sieht es so aus, dass euer Kind vermutlich so oder so wieder vor euch gehen wird. Die Frage ist dann: Wer entscheidet wann und wie? :/
Wenn du magst kannst du dir einemal einen Beitrag von "Quarks und Co" anschauen, der heißt "Projekt Schwangerschaft" und ist ganz einfach im Internet zu finden. Da wird ziemlich neutral über solche Überlegungen und Diagnosen berichtet. Vielleicht hilft dir das ein bisschen weiter mit den seltsamen Wahrscheinlichkeiten umzugehen...
Wie auch immer ihr vorgeht und verwahrt: Ich wünsche dir alles, alles Gute, dass du und dein Freund zur Ruhe kommen könnt und eine Entschiedung treffen könnt, hinter der ihr auch wirklich steht und zu der ihr euch nicht gedrängt fühlt! Alles Gute! 
Liebe Lucy,
Ich kann sehr gut verstehen, dass du stark verunsichert bist. Ich habe selbst eine Tochter mit Trisomie 13 gehabt und bei uns wurde es damals beim ETS festgestellt. Bei Trisomie 13/18 sind die Fehlbildungen meistens so stark, dass man das im US sieht. Wir haben uns daher auch bei der Folgeschwangerschaft für das ETS entschieden, da meine Humangenetikerin meinte, das der US für Trisomie 13 und 18 die sicherste Methode zur Erkennung ist, da eben die Fehlbildungen so gravierend sind. Nachdem der US unauffällig war, habe ich den Arzt gefragt, ob ich mir bei schlechten Blutwerten mir Sorgen machen müsste. Er meinte, wenn der US unauffällig ist, dann sollte ich mir keine Sorgen machen. Ich würde dir daher dazu raten, dir eine zweite Meinung einzuholen und um einen Feindiagnostik bitten. Am besten in einer Klinik, die darauf spezialisiert ist. Vielleicht kannst du das auch mit der Humangenetikerin besprechen. Einen Tipp noch, schreib dir alle Fragen auf und nehme den Zettel mit zum Arzttermin. Man ist meist so aufgelöst, dass man die Hälfte vergisst.
Es wird bestimmt alles gut und eine FU musst du nur machen, wenn du einen Abbruch machen lassen möchtest. Ansonsten kannst du einfach das 2. Screening abwarten.
Viele Grüße
Bohne
Vielen Dank für deine Antwort, das mit deiner Tochter tut mir leid .
Ich habe auch in vielen Foren gelesen das man eine trisomie 13/18 im us erkennen kann , zumahl man bei solchen Kindern eine verdickte naclenfalte sehen kann oder sie viel wasser Einlagerungen haben wegen eines schweren Herzfehlers !
Aber us sah bis auf Singular Nabelschnuraterie gut aus ...
so das die Ärztin nach dem us meinte sieht alles gut aus , das mit der Nabelschnuraterie kann eine Anomalien sein , die garnicht so selten ist , bei manchen Schwangeren wird dies auch garnicht untersucht und dies stellt man dann mitunter erst nach der Geburt fest , und die Kinder sind normal groß und schwer ohne Unterversorgung auf die Welt gekommen !
Genau aus diesem Grund habe ich auf den Triple verzichtet und nur den Ultraschall beim Pränatal Zentrum durchführen lassen.
Meine Ärztin dort meinte sie könne das verstehen, bei vielen verschlechtern sich die Werte obwohl alles in Ordnung ist.
Das Risiko liegt bei 1:134! Also liegt die Wahrscheinlichkeit das dein Kind gesund ist bei 99,6%!
Warum deine Ärztin direkt von einer Erkrankung ausgeht verstehe ich nicht.
Bei dir konnte man leider das Gesicht nicht richtig schallen, so ein ordentliches Nasenbein senkt das Risiko noch mal deutlich. Ich würde auf jeden Fall eine zweite Meinung einholen, am besten bei einer Pränatal Diagnostikerin.
Ich glaube nicht das dein Kind eines dieser Trisomien hat- bestimmt ist alles gut.
