Hallo Ihr Lieben,
wir haben in der 12SSW den Harmony Test zur Feststellung Chromosomalen Fehlern.
Eigentlich waren wir uns mehr als sicher, dass alles gut wird. Umso heftiger traf es uns als wir in der 14SSW erfuhren, dass unsere kleine Maus anscheinend den Turner Syndrom hat quasi nur ein X anstatt XX bei den Geschlechtschromosomen.
Laut Test ist die Wahrscheinlichkeit größer als 99%, dass es so ist!
Schock! Der Arzt gab nur irgendwelche Begriffe von sich die ich kaum aufnahm, während mir die Tränen runterliefen...Unfruchtbarkeit,...Kleinwuchs,..Flügelfell..mögliche Herzfehler. Wir müssten zu einer genetischen Beratung nach ULM. Dort war die Ärtzin super liebenswürdig und hat mir Hoffnung gemacht. Daher meine Frage:
GIBT ES IRGEND JEMANDEN DA DRAUßEN MIT EINER FEHLDIAGNOSE? hat man es bei dir fälschlicher Weise festgestellt und dein Baby ist vollkommen ok geboren worden?
Ich sehe mir dieses scheiß Blatt Papier mit dem Ergebnis an und glaube ihm nicht! Bis her (18SSW) hatte ich eine traumhafte Schwangerschaft! Perfekt kann man sagen.
Dabei lese ich überall dass 98% aller Turner Babys schon bis zur 12SSW sterben, oder bei denen die nicht starben die Mütter Schmerzen oder Blutungen hatten.
Bis her sieht mein Arzt auch im Ultraschall gar nichts Auffälliges.
Sie bewegt sich, ihr Herzchen scheint vollkommen normal zu sein.
Ich las von den Mosaik Möglichkeiten, dass nicht alle Zellen befallen sind, sondern nur einige.
Diese Woche werde ich weitergeleitet an einem Spezialisten der auf dem Gebiet wohl sehr gut sein soll und alles im US erkennen kann. Bin sehr gespannt was rauskommt!
Aber mein Bauchgefühl sagt mir ganz sicher, dass mein Baby gesund ist und dieses Papier eine Fehldiagnose sein muss!! Bitte melde dich, wenn du das Gleiche durchgemacht hast!
Mittlerweile weiß ich, es gibt viel Schlimmeres und wir werden alle damit klar kommen und die Kleine lieben mehr als alles andere.
Ich hoffe nur für die Maus auf ein Wunder, denn ich glaube an Wunder!
Danke
Hoffen auf Fehldiagnose beim Turner Syndrom
Es tut mir so Leid, dass du so ein schlimmes Ergebnis erhalten hast.
Zu Fehldiagnosen kann ich leider nichts sagen. Normalerweise werden alle Tests mehrfach ausgewertet, wenn so ein Ergebnis vorliegt.
Ich kann verstehen, dass du auf ein Wunder hoffst, aber 99% ist natürlich eine sehr hohe Wahrscheinlichkeit.
Ich wünsche euch jetzt ganz viel Kraft und Stärke.
Hallo,
es tut mir sehr leid, dass ihr gerade solche Ängste durchstehen müsst...hast du dich denn mal auf Plattformen für Familien mit Monosomie X umgesehen? Wir hatten eine Fehlgeburt in der 10. Woche aufgrund von Monosomie X, daher habe ich mich damals viel darüber informiert. Sobald die ersten 12 Wochen überstanden sind, steigen die Chancen enorm an, dass die Ausprägung nicht gravierend ist. Viele Mädchen die das erste Trimester überleben, haben später "nur" Fertilitätsprobleme und sind etwas kleiner als normal...Einige Frauen stellen erst durch unerfüllten Kiwu fest, dass sie Monisomie X haben. Wenn per US keine Ödeme oder Herzfehler festgestellt wurden und sie normal groß ist, stehen die Chancen für eine leichte Ausprägung doch gut. Ich kann total verstehen, dass ihr wahnsinnig besorgt seid, aber ganz besonders Kinder mit Abweichungen bei den Geschlechtschromosomen haben gute Chancen ein langes glückliches Leben ohne große Einschränkungen zu führen.
Ich wünsche euch und eurer Maus alles Gute...
LG
Hallo Ihr Lieben,
Danke für die netten Worte!
Unsere kleine Maus ist eine kleine Kämpferin und ich hoffe ebenfalls auf eine milde Ausprägung. Vor allem, weil meine Schwangerschaft bis her sehr sehr schön und beschwerdefrei ist.
Vielleicht klingt das blöd, aber dadurch, dass ich weiß es stimmt etwas nicht auch wenn ich es nicht fühle, möchte ich ganz nah bei ihr sein, noch näher als wir es je schon sind...am liebsten würde ich sie jeden Tag im US sehen und sie beobachten...ihr weiterhin sagen:
"Halte durch mein Schatz!"
Hallo, ihr könnt ja eine Fruchtwasseruntersuchung machen um eine Gewissheit über die Diagnose zu erhalten.
Das Ergebnis liegt direkt am nächsten Tag vor.
Ich wünsche dir weiterhin alles Gute.
Hallo,
wir haben so eine Art Wunder erlebt.
Unser 1. Kind ist leider schwer behindert. Wie wir nach seiner Geburt erfahren haben leiden er und ich an einem selten Syndrom. Bei ihm auffällig stark ausgeprägt, bei mir sehr mild. Vererbungswahrscheinlichkeit 50%.
Wir waren schon in der Vorbereitung zur Fremdeispende weil wir trotz allem noch einen großen Kinderwunsch hatten, da wurde ich nochmal schwanger. Chorionzottenbiopsie in der 14.SSW, da erfahren dass auch unser Mädchen betroffen sein wird. Eine Welt brach zusammen, ich konnte mir kein weiteres schwerkrankes Kind vorstellen, auch mit einem Abbruch schwer leben.
Beim Feinultraschall haben sie uns gesagt wahrscheinlich auch schwere Gesichtsfehlbildungen, nur ein Bild konnten sie mir nie zeigen.
Mein FA hat sich viel Zeit genommen, mir immer wieder versichert dass sie normal aussieht. Wir haben uns entschieden sie zu bekommen. SS und Geburt waren schrecklich, voller Angst.
Aber nun liegt ein hübsches 10 Wochen altes Baby neben mir die außer einer leichten Schwerhörigkeit gar nichts Auffälliges hat.
Was mir die Pränataldiagnostik geraten hat, daran darf ich gar nicht denken.
Außerdem hat meine längste Freundin das Turnersyndrom. Sie ist sehr traurig dass sie keine eigenen Kinder hat, führt sonst aber ein sehr gutes Leben.
Ich wünsche euch alles Gute für die anstehenden Entscheidungen und holt euch bitte 2. und 3. Meinungen.
Alles Liebe für dich und deine Familie
Hallo,
das glaube ich, dass das Ergebnis des Harmony-Tests ein richtiger Schock gewesen sein muss. Und das bei Deiner bisher Traumschwangerschaft. Wie kann es sein, dass bei dem Test zu 99% diese Diagnose festgestellt wurde, aber bei Deinem Frauenarzt keinerlei Auffälligkeiten zu erkennen sind? Hat Dein Frauenarzt dafür Erklärungen?
Ich freue mich mit Dir, dass die Ultraschall-Untersuchungen so positiv sind! Das ist doch wirklich ermutigend und auch ein wirklich gutes Zeichen, meine ich. Und Du bist jetzt in der 18. Woche.
Ich habe selber keine Kinder mit Turner-Syndrom habe aber im Freundes- und Bekanntenkreis zwei Paare, die ein Kind bekommen haben, über dies diese Diagnose ausgesprochen wurde. Die Kinder sind mittlerweile erwachsen, eine beim Abschluss ihres Hochschulstudiums, die andere davon als praktizierende Juristin und mittlerweile hat sie sogar ihr erstes Kind bekommen – trotz der ausgesprochen Unfruchtbarkeit. Das zu Wunder ... : )
Und wenn es doch nicht so sein sollte – ich finde es ganz stark, dass Du schreibst: „Mittlerweile weiß ich, es gibt viel Schlimmeres und wir werden alle damit klarkommen und die Kleine lieben mehr als alles andere.“ Das ist ganz großartig und drückt eine große Stärke aus, mit der Du auf das Leben schaust. Behalte es Dir!
Wann hast Du denn den Termin bei dem Spezialisten?
Viele liebe Grüße, ganz viel Mut und Optimismus Dir,
Sina
Hallo kleiner-roschko02,
letzte Woche hattest Du hier im Forum geschrieben. Haben Dich die Zuschriften etwas ermutigen können? Vielleicht hattet ihr ja mittlerweile schon den Termin beim Spezialisten. Konnte er noch mehr Klarheit bringen in die Situation? Vielleicht magst Du uns nochmal berichten. Ich würde es schön finden.
Herzliche Grüße, Sina
Hallo liebe Sina,
Eure Beiträge haben mich sehr ermutigt! Vielen Dank für die schönen Worte! Die restlichen Monaten meiner Schwangerschaft habe ich mich in die Arbeit gestürzt da ich selbstständig bin.
Unsere kleine Maus kam Anfang Januar auf die Welt und wir haben sofort das Nabelschnurblut abnehmen lassen und nach Ulm geschickt zur Humangenetik.
Dort rief man uns nach einer Woche an um uns zu sagen, dass unsere kleine vollkommen gegen jeder Erwartung DOCH GESUND IST!!! Und das das Harmonytest Ergebnis ein falsch positives war! Sie hat beide XX Chromosom!
Wir haben nur geweint vor freude!!
Bis zum Schluss war sie vollkommen unauffällig und kam sogar mit 3900g zur Welt! Unser kleines Wunder!
Liebe Grüße