Hallo ihr lieben...
ich habe heute den paenaTest machen lassen. Ich wollte eigentlich alles wissen... trisomie 13,18,21 und die geschlechtschromosomalen Erkrankungen. Der Arzt hat mich aber so verunsichert bezüglich der geschlechtschromosomalen Erkrankungen das ich es doch nicht machen lassen habe. Er meinte, man würde bei diesen Erkrankungen häufig schon auffällige Ultraschalls haben. Außerdem würden sehr häufig falsch positive Ergebnisse entstehen. Da der Ultraschall unauffällig war, habe ich es jetzt nicht mit untersuchen lassen.
Wie sind eure Erfahrungen diesbezüglich???
Geschlechtschromosomale Störungen
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Ich kann dir nur sagen, dass bei meinem Baby die nackenfaltenmessung unauffällig war. Auch jeder andere Ultraschall.
Beim (späten) harmony Test war das Ergebnis Ullrich Turner Syndrom.
Also eine geschlechtschromosomen Störung.
Der Harmony Test ist bei trisomien zu 99% sicher, bei den geschlechtschromosomen zu ca 95%
Nun klammere ich mich an die offenen 5% und hoffe,dass der Test falsch war.
Zu 100% Gewissheit gibt es erst nach der Geburt.
Alles gute für dich!
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Wann hast du ET?
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Dann hoffe ich sehr, dass mein Arzt recht hatte mit der hohen Fehlerrate. Das Turner Syndrom scheint aber gut behandelbar zu sein. Also alles Gute für euch ❤️
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Bei unserem Baby war NFM unauffällig und Blutergebnis, was man gleich macht auch gut ausgefallen. Deswegen haben wir auf Harmonytest verzichtet. Jetzt nur hoffen, dass alles gut verläuft und unser Baby gesund zu uns kommt.
LG Inale 34+2 SSW
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Ich hab auch die ausführliche Variante mit allem (DiGeorge & Co) genommen, der Arzt hat mir da auch gar nichts ausgeredet, warum auch? Es ist eine private Leistung, er ist Dienstleister und hat nur das Blut abzunehmen und es einzuschicken und mir das Ergebnis mitzuteilen.
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Ich hab letzte Woche auch den praena Test machen lassen -auch die komplette Palette! Mein Arzt meinte aber dass man eine trisomie 13/18 eher im us erahnen könne. Zu den geschlechts Chromosomen hat er gar nichts gesagt. Wie solle man das auch sehen ? In der Regel ist das ja keine ausgeprägte Behinderung -oder bin ich da falsch informiert? 🙃
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Mein Freund meinte gerade, das hätte ich wohl falsch verstanden... oft erkennt man es nach der Geburt und wohl nicht im Ultraschall. Da es aber keine schweren Erkrankungen sind würden wir eh nicht abtreiben und uns wahrscheinlich noch in der Schwangerschaft negative Gedanken machen. Und dann ist am Ende doch alles in Ordnung. Jetzt im Nachhinein war es auch die richtige Entscheidung es nicht mit zu testen.
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Wir haben auch alles mittesten lassen - zum Glück alles super :) uns würde aber auch von den Geschlechtschromosomalen Tests abgeraten, da diese keine Aussage liefern. Nicht, weil sie ungenau seien, sondern weil ein positives Ergebnis nichts über den Grad einer "Behinderung" aussagt. Diese Kinder sind nämlich meistens völlig unauffällig (abgesehen von evtueller Unfruchtbarkeit) und geistig normal entwickelt. Man denke da an die Spitzensportler mit Chromosomenanomalien...
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Mein Arzt hat mir das ähnlich erklärt.
Er hat gesagt das er trisomie 13 und 18 ab der 14.ssw im us erkennt
und die geschlechtschromosomen Strg nicht stark im Leben beeinträchtigen.
Deshalb haben wir über den praena Test nur die trisomie 21 testen lassen und zusätzlich ein feindiagnostik Ultraschall.
Der war wunderschön und überwältigend.
Ich würde es immer wieder so machen
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Ich habe im Rahmen eines Harmonie Tests alles testen lassen, Ergebnis Wahrscheinlichkeit des Triple X Syndroms. Ich bin erstmal aus allen Wolken gefallen, aber habe heute so eine Bindung aufgebaut das ich mir dieses Kind nie nehmen lassen würde. Sie wird vielleicht leichte Defizite zu anderen Kindern haben, aber ich bin darauf vorbereitet. Ich werd alles tun um ihr das wenig wie möglich zu spüren zu geben. Jede 1000. Frau hat dieses Syndrom und sie weis es nicht. Diese Kinder haben evtl Verzögerungen in der Sprachentwicklung oder Lerndefizite aber wenn man in unserer Gestellschaft guck, kommt dies auch bei ganz normalen Kindern vor. Ich bin trotzdem froh zu wissen das es sein kann, so bin ich vorbereitet.
Liebe Grüße
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Dann wünsche ich dir alles Gute mit deiner Maus. Ich denke auch, wahrscheinlich würdest du Nichtswissend bei ihr gar keine Auffälligkeiten bemerken. Jetzt achtet man natürlich mehr darauf. Das hat aber auch seine Vorteile.