(Sorry sehr langer Text)
Hallo zusammen, ich weiß im Moment nicht weiter und hoffe das ich hier Frauen finde, die so etwas ähnliches durch gemacht hat.
Über mich: 31 Jahre, eine gesunde 2 jährige Tochter.
Es fing damit an das beim ersten Ultraschall in der 11 Woche eine auffällige Nackentranzparenz und eine Wasseransammlung im Bauch festgestellt wurde. Meine Frauenärztin hat sofort den Teufel an die Wand gemalt und sie ging mit hoher Wahrscheinlichkeit schon aus, dass ein Virus oder eine Chromosomenstörung vorliegt. Mir wurde Blut abgenommen und ein Termin zur Pränataldiagnostik vereinbart. Der Schnell Test der Blutwerte ergab das ich mich mit CMV infiziert habe. Beide Werte waren stark erhöht. Meine Welt brach zusammen. Eine Woche später hatte ich dann den Termin zur Pränataldiagnostik. Nach einer Stunde Ultraschall wurde mir eine Chorionzottenbiopsie empfohlen. Befund: NF 38 mm, Nabelbruch und Wasseransammlung im Bauch, könnte auch eine Darmschlinge sein. Ansonsten alles normal entwickelt. Nasenbein darstellbar, Herztöne unauffällig..
BPD 17,3
FOD 23,2
KU 64,3
AU 52,5
FL 4,1
Magen nicht darstellbar
SSW 11+0
Dann kam der Endbefund der Blutwerte. Dort schrieb das Labor das ich mich nach zweiter Prüfung wohl vor mehr als 12 Wochen infiziert habe, also vor der Schwangerschaft. Damit wurde das Thema abgehakt. Für mich war es aber alles andere als abgehakt denn mein Körper kann doch in dieser kurzen Zeit nicht genug Antikörper gebildet haben um das Baby zu schützen???
Eine Woche später hatte ich dann die Biopsie was alles andere als harmlos war. Der Schnell Test (kam zwei Tage später) ergab das mit großer Wahrscheinlichkeit eine Trisomie 21 vorliegt. Es ist ein Junge. Endergebnis dauert 10-12 Tage da die Zellen gezüchtet werden. Die Ärztin meinte das es nicht nur die T21 ist sondern auch die organischen Schäden. Die Wahrscheinlichkeit das er es schafft wäre gering. Ich wurde an die Krankenhaus Seelsorge übergeben. Die sprachen über den Abbruch der Schwangerschaft, Abschied nehmen, Sammelbeerdigung... Ich kam mir vor wie in einem Film.. Ich habe nur geweint und fühle mich einfach nur leer. Nach 16 Tagen kam endlich der Anruf vom Krankenhaus. Sie teilten mir mit das dass Endergebnis negativ sei. Die Zellen sind nicht gewachsen... Daher soll ich am Montag zur Fruchtwasseruntersuchung kommen. Es gibt eine 2% Chance das sich das Labor “geirrt“ hat was sie aber nicht glaubt da der Ultraschall auffällig sei. Das Schnell Test Ergebnis stimmt normal immer mit dem Endergebnis überein..toll.. Sie meint wenn das Schnell Test Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung identisch mit dem Schnell Test Ergebnis der Chorionzottenbiopsie ist müsste man die Langzeitkultur nicht mehr abwarten. Ist das kein Wiederspruch? Einmal muss man die Langzeitkultur abwarten und einmal nicht?! Ich habe das Vertrauen in diese Tests verloren. Ich bin mir unsicher hier eine falsche Entscheidung zu treffen. Ich kann gar nicht erklären wie es gerade in mir aussieht... Ich bin wütend, traurig, verwirrt, gereizt und das alles zugleich. Vielleicht hat ja jemand Erfahrungen und kann diese mit mir teilen.. VG
Chorionzottenbiopsie Schnelltest positiv Trisomie 21 Langzeitkultur negativ
Ohje du arme. Das ist fürchterlich wenn man so in der luft hängt. Hast du mal überlegt dir ne 2. Meinung zu holn. Vielleicht die Fruchtwasserpunktion von nem anderen pränatal institut machen zulassen?
Ich wünsch dir ganz viel kraft
Ja das habe ich überlegt und auch angefragt aber bis ich da einen Termin bekomme bin ich noch weiter und Hebamme und Frauenarzt raten davon ab.. Es ist echt verrückt wie viele Dinge mir in den letzten Wochen passiert sind die “eigentlich nie passieren“, “sehr selten sind“ oder eine geringe Wahrscheinlichkeit haben von 1-2%...
Dann würde ich aufjedenfall noch die Fruchtwasserpunktion machen. In der wievielten woche bist du? Die punktion macht man erst wenn die eihäute an die gebärmutter angewachsen sind also ab der 15. Woche.
Also hast du den haromony test gemacht? Der bringt ja immer 100% ergebnisse eigentlich
Sorry fallsbich mich vertue bin etwas verwirrt bei den ganzen tests..
Das was dir passiert tut mir echt leid.. aber vl haben sie sich echt geiirt? Fehler passieren, und vl ist dein kleiner ja völlig gesund?
Nein nicht den Bluttest sondern die Chorionzottenbiopsie also Mutterkuchenpunktion. Sicherheit hat man nie 100% und der Bluttest ist von allen drei Untersuchungen am unsichersten. Die Chorionzottenbiopsie ist zu 97% sicher....Ich hoffe das ich unter den 2% liege wo das Kind gesund ist. Ich bin auch auf den Ultraschall gespannt denn der letzte war vor drei Wochen. Vielleicht hat sich ja was verbessert...Ich glaube echt es ist Wunschdenken.. Ich finde nirgends einen Fall wie meinen. Entweder spricht man nicht über die Fälle wo sich das Labor und die Ärzte vertan haben oder sie existieren nicht...
Es tut mir leid, ich kann Dir leider nicht mit persönlicher Erfahrung weiterhelfen, wollte Dir aber dennoch einfach antworten, weil mich Dein Text sehr berührt hat....
Das muss eine ganz und gar furchtbare Situation sein, in der Du Dich gerade befindest...!
Und ich merke auch, wie ich grad richtig wütend werde über den Umgang mit Dir als Schwangere in einer solch schwierigen und extrem belastenden Ausnahmesituation!
Das klingt für mich nach allem anderen als nach einem professionellen Umgang der FÄ und der Pränatalpraxis mit solchen Ergebnissen ...!
....Dich der Krankenhausseelsorge übergeben, die ???
Wenn der Befund offensichtlich doch noch so unklar ist (Ergebnisse, die sich widersprechen), würde ich mir auch noch eine zweite, bzw. dritte Meinung einholen.
Ich persönlich (aber das ist halt wirklich meine ganz eigene und persönliche Einstellung dazu) würde wirklich im letzten Schritt (!) auch darüber nachdenken, mein Kind - wie groß auch immer eine mögliche Schädigung von Organen sein mag (oder eben auch nicht!) - schlimmstenfalls - natürlich still zur Welt zu bringen, dann, wenn es möglicherweise so weit sein sollte - und die Schwangerschaft überhaupt nicht abzubrechen.
Ich frage mich halt bei solchen Dingen immer, wie von Fachleuten so scheinbar kompromisslos zu einem Schwangerschaftsabbruch geraten werden kann, wenn doch nicht mal die Ergebnisse der pränatalen Diagnostik eindeutig übereinstimmen und eine mögliche Ausprägung von Schädigungen überhaupt ungewiss ist...
Abgesehen davon, was es mit der Mutter macht, die das Kind in ihrem Bauch trägt und dadurch gezwungen wird, diese Entscheidung zu treffen (Stichwort der eigenen psychischen Gesundheit)....
Lass Dich zu nichts drängen oder überreden.
Entscheide Dich immer auch auf Basis dessen, was Dein Gefühl Dir sagt.
Ich wünsche Euch alles erdenklich Gute
Findekind
Ich glaube manchmal das ich Träume und irgendwann aufwache und das alles nie passiert ist. Ich versteh es einfach nicht. Ich musste schon über die Bestattung meines Sohnes nachdenken, hab sogar einen Termin für eine Sammelbestattung bekommen.. Klar sind das Vorschläge, man muss nichts aber man dachte nach diesem Schnelltest das es so ist. Der Ultraschall würde zum Ergebnis passen. Ich werde auch ausser von meiner Hebamme nicht mehr wirklich betreut. Keine Untersuchung beim Frauenarzt, keine Blut Kontrolle. Ich nehm Eisen und Magnesium nach Rücksprache mit der Hebamme weil ich müde bin, Kopfschmerzen habe, stark eingerissene Mundwinkel, Haarausfall...usw
Das Krankenhaus weiß auch nicht wie es mit der Situation umgehen soll, man merkt das an deren Aussagen... Ich frag mich wie so ein Ergebnis zustande kommt..
Hallo,
erst einmal tut es mir leid, dass du so ein Gefühlschaos durchmachen musst.
Ich kenne mich ein bisschen mit Pränataldiagnostik aus (ich bin medizinisch ausgebildet und gerade erst letzte Woche selbst eine "missglückte" CZB).
Ich verstehe aber deine Verwirrung nicht ganz. Der Ultraschall war auffällig, eine frische CMV Infektion wurde ausgeschlossen, der CZB Schnelltest ergab T21 und die Langzeitkultur ist nicht gewachsen. Sehe ich das richtig?
Die Langzeitkultur hat bei dir ja dann nix anderes ergeben als der Schnelltest, sondern war ohne Ergebnis.
Da aber die Konsequenzen solcher Tests teilweise gravierend sind, will man immer doppelte Diagnose. Damit nicht bei einem Test ein Laborfehler etc. war. Wenn also bei dir lbeim nächsten Schnelltest wieder T21 rauskommt, dann hat man ja zwei mal das gleiche Ergebnis, also die doppelte Kontrolle. Trotzdem wird man die Langzeitkultur nochmal anzüchten.
Natürlich kann es sein, dass du bei den 2% bist, bei denen der Schnelltest falsch liegt und das wünsche ich dir sehr und drücke dir die Daumen.
Hey
Es gibt nichts schlimmeres als das was du im mom durchmachst
Ich kann mir das gar nicht vorstellen
Ich wünsche dir das es doch einen Fehler hab und doch alles gut wird
So schwer alles jetzt auch ist muss man leider in beide richtigen denken
Wir haben letzte Woche auch einen harmony test machen lassen und gestern unser Ergebniss bekommen
Diese Tests sind ja zu fast 100% sicher
Aber warte die FWU ab
Ich wünsche dir alles alles gute und ganz viel kraft
Hallo Maria,
deine Geschichte berührt mich gerade sehr.
Vor einem guten Jahr hab ich ähnliches durchmachen müssen.
Unser damals 1,5 Jahre alter Sohn und ich leiden an einem seltenen Gendefekt. Er leider deutlich schlimmer als ich, dass ich diesen Gendefekt habe und ihn auch noch an ihn vererbt habe, haben wir erst nach zahlreichen Tests ein halbes Jahr nach seiner Geburt erfahren.
So nun war ich wieder schwanger, erneutes Vererbungsrisiko 50%, eigentlich waren wir schon in der Vorbehandlung zu Fremdeispende.
In der 13. SSW dann auch die Chrionzottenbiopsie welche ergeben hatte ein Mädchen mit dem selben Gendefekt. Für uns brach eine Welt zusammen, denn unser Sohn ist wirklich schwer krank.
Abbruch war schon fast geplant, aber ich konnte dieses arme Mäuschen nicht hergeben, wollte alle Möglichkeiten ausschöpfen und sie nicht hergeben, wenn sie nicht wirklich schwer krank gewesen wäre.
Habe dann in diesem Pränatalzentrum zahlreiche US Untersuchungen bekommen, die mit großer Wahrscheinlichkeit ähnliche Fehlbildungen wie bei unserem Sohn vorausgesagt haben. Aber man konnte mir nie ein richtiges US Bild davon zeigen.
Als die Zeit knapp wurde und wir uns entscheiden mussten habe ich mir 2 Zweitmeinungen geholt. Da waren die US Bedingungen besser und man hat ein hübsches perfektes Gesicht gesehen und es war klar für uns dass wir sie bekommen werden.
Frage nicht was ich für eine schlimme Schwangerschaft voller Angst hatte. Die Geburt war ganz schlimm, ich hatte solche Angst was uns erwartet...
Raus kam ein perfektes Mädchen, mit einer leichten Schwerhörigkeit, sonst kerngesund und sehr hübsch.
Emma ist nun schon 8 Monate, lacht viel und krabbelt fleißig, sie ist unser Wunder und so ein Wunder wünsche ich auch dir und deiner Familie.
Ich kann dir nur raten gib niemals die Hoffnung auf und wie dir schon geraten wurde, lass die Fruchtwasseruntersuchung in einer anderen Praxis/Klinik durchführen.
Ich denke du hast einen Grund schnell einen Termin zu bekommen.
Woher kommst du vielleicht kann ich dir eine Klinik empfehlen?
Mir hat damals die Frauenklinik in der Maistr. in München sehr geholfen.
Alles Liebe und Gute
Lisa
liebe maria,
erstmal herzlichen glückwunsch zur schwangerschaft.
und dann muss ich sagen: ich bin wütend!!! ich bin so scheiße wütend, wie gerade mit dir umgegangen wird!! was zur hölle bilden sich diese verkackten götter in weiß ein, wer sie seien?! diese frechheit zu besitzen, dich überhaupt nicht empathisch zu betreuen, wo du es gerade jetzt so brauchst? dir mit bestattung und abtreibung zu kommen, ohne dich an die hand zu nehmen und umfassend zu informieren?! ich kann gar nicht so viel essen, wie ich gerade kotzen will!!!
liebe maria, fühl dich einfach mal ganz ganz feste umarmt. gehalten und umsorgt.
das einzige worüber du dir im klaren werden solltest: würdest du grundsätzlich ein kind mit t21 behalten, oder abtreiben wollen? denn der "wasserbauch" ist keine ungewöhnliche embryofehlbildung bei kindern mit t21. und bildet sich bis zur geburt zurück. andere haben es im kopf, oder im nierenbecken.
und bitte, lass dich und deinen sohn nicht so unwürdig behandeln.
das habt ihr beide nicht verdient.
wenn du ein offenes ohr, mehr infos...betreuung usw, oder einfach nur persönliche erfahrungen magst/brauchst, dann melde dich sehr gerne bei mir.
ich drücke dir ganz ganz feste die daumen, dass die tests negativ ausfallen. vorab möchte ich dir die seite des down syndrom info centers ans herz legen.
https://www.ds-infocenter.de/html/briefaneltern.html
viele liebe grüße
von jay mit quatschkopf leya (trisomie 21) an der hand und überraschungsei im bauch :)
Liebe maria2809,
es tut mir unheimlich leid was du gerade durchmachst. Das klingt ganz schrecklich.
Ganz wichtig finde ich, dass ihr euch unbedingt Zeit nehmt und euch selbst, aber vor allem die Ergebnisse/Aussagen der Ärzte, gut sortiert. Viele Eltern neigen in so einem Fall zu einem Fluchtreflex und der kann (muss nicht) zu falschen Entscheidungen führen. Ihr könnt der Situation nicht entfliehen, ihr könnt nur Wege gehen, die mit einem Abbruch nicht zuende sind.
Was genau spricht denn dagegen die Langzeitkultur oder gar die weitere Entwicklung abzuwarten?
Unterschiedliche Ergebnisse könnten auch auf eine Mosaiktrisomie hinweisen, das heißt nicht alle Zellinien im Körper sind vom Extrachromosom 21betroffen. Was das dann für das Kind bedeutet kann alles sein: Ein Down Syndrom, nur leichte Anzeichen eines Down Syndroms oder kern"gesund", viele Menschen wissen gar nicht dass sie eine Mosaik-T21 haben, erfahren es dann zB wenn sie ein zweites Kind mit T21 bekommen und genetisch untersucht werden.
Prognosen sind in dem Stadium extrem unsicher. Allerdings können Ärzte nur haftbar gemacht werden, wenn die tatsächlichen Probleme dann schlechter ausfallen.
Am Ende treten die meisten Prognosen gar nicht ein. Das erlebe ich leider immer wieder, wobei das Leider auf die Prognosen bezogen ist und die Sorge die den Eltern unnötig gemacht wurden.
Also nehmt euch die Zeit, fragt genau nach, wie sicher sich die Ärzte mit einer Prognose sind. Hört genau hin, es ist in so einer Situation nicht leicht dem Tunnelblick auf das Schlimmste alles Schrecklichen Dinge entgegenzuwirken.
Ansonsten kann ich dir nur sagen, als wir die Diagnose T21 bekamen, dachte ich das wäre mein Weltuntergang. Ich war so geschockt, dass ich zwei Tage nicht darüber sprechen konnte, es war wie ein Kloß in meinem Hals. Heute, 7 Jahre später, weiß ich der Schock und die 1000 Tränen waren völlig überflüssig. Wir haben ein glückliches und erfülltes Leben mit unserem Glückskeks. Nicht alle Familien kommen damit gut klar, aber die allermeisten erleben es ziemlich genauso wie ich!
Ich wünsche euch Klarheit, alles Gute und viel Kraft für euren Weg, egal welchen ihr geht!
GlG
S.