Harmony-Test Ergebnisse

Hallo meine Liebe,

erstmal wollte ich dir sagen, dass es mir seht leid tut was du gerade durch machen musst!

Ich habe leider keinerlei Erfahrung mit dieser Erkrankung und kann dir nichts dazu sagen, aber ich denke du solltest erstmal dir Hoffnung nicht aufgeben, dass dein Kind doch gesund ist! Schließlich gibt es noch 30% Hoffnung!

Bei meinem dritten Kind war die Vermutung auf Trisomie 18, nachdem ein schwerer Herzfehler und einige andere Auffälligkeiten festgestellt wurden. Da war ich allerdings schon in der 36. SSW und die Sicht dadurch im Ultraschall recht eingeschränkt. Wir haben dann eine Fruchtwasserpunktion durchführen lassen, um sicher zu gehen und sich auf das Schlimmste einstellen zu können. Letztendlich hatte unser Sohn nur den schweren und komplexen Herzfehler.

Hat man denn in vorherigen Ultraschalluntersuchungen Auffälligkeiten fest gestellt?

Ich würde dir schon raten die Fruchtwasser-Untersuchung machen zu lassen. So bist du auf der sicheren Seite und kannst dich auf das kommende einstellen. Klar diese ist nicht sehr angenehm aber dauert auch nur so 15-20 Minuten. Sicher steht dir auch eine Beratung bezüglich des Syndroms und eine psychologische Betreuung zu.

Ich kann deine Angst sehr gut nachvollziehen und drücke dir beide Daumen, dass sich alles noch zum Guten wendet und dein Baby gesund ist!

Liebe Grüße
Julia

Also ich bin kein Humangenetiker, aber beim Harmony Test werden Anomalien in den Chromosomen 13,18,21 und Geschlechtschromosomen nachgewiesen. Das Noonan Syndrom (hab kurz gegoogelt) wird durch Punktmutationen hervorgerufen. Und das sieht man im Harmony Test nicht. Es ist aber wohl dem Turner Syndrom ähnlich..(und das wiederum kann man erkennen ). Welchen der drei Tests beim Harmony hast du machen lassen? Man kann ja nur Chr.21, Chr.13, 18, 21 und Chr.13,18,21 und Geschlechtschromosomen untersuchen. Aber um Gewissheit zu haben müsstest du wahrscheinlich schon eine weitere invasive Untersuchung machen lassen. Jedoch lass dich bitte von einem Facharzt beraten!

Es tut mir sehr leid, dass du diese Nachricht erhalten hast. Ich drücke die Daumen, dass die 30% Hoffnung eintreten. Ich würde wahrscheinlich die FWU machen lassen.
Ich möchte dir trotzdem ein wenig Mut machen, falls doch die 70% eintreten. Ich kenne sehr gut ein Mädchen mit dem Turner Syndrom und sie ist ein wundervolles aufgeschlossenes und selbstbewusstes Mädchen. Sie besucht eine normale Realschule und bis auf ihre Größe fällt sie überhaupt nicht auf! Ich kenne das Noonsyndrom nicht, aber wenn es dem Turner sehr ähnelt, muss es nicht das schlimmste bedeuten.
Ich wünsche dir alles Gute!🍀

Hallo wunschwunder2018,

eigentlich lese ich nur still mit, aber bei deinem

Hallo wunschwunder2018,

eigentlich lese ich nur still mit, aber bei deinem Beitrag habe ich mich persönlich angesprochen gefühlt.
Ich habe selber im August 2016 einen kleinen, aber leider kranken jungen Mann zur welt gebracht. Wir haben keinerlei untersuchungen in der Schwangerschaft machen lassen. Ich kann dir nur ans Herz legen die FWU machen zu lassen. Sollte es wirklich Noonan sein, dann kann man damit super leben. Bei vielen merkt man es sogar gar nicht. Aber es gibt leider bei diesem Syndrom viele Unterarten, die nicht so schön sind. Bei uns stand lange der Verdacht auf Noonan im Raum und ich hätte mich über Noonan sehr gefreut. Aufgrund der Statistik ist dies bei dieser Art Syndrom das „häufigste“. Mein kleiner hatte dann leider das noch seltenere Costello-Syndrom und verstarb leider nach 14 Monaten Kampf....
Informier dich bitte nicht zuviel im Internet, sondern sprich mit Ärzten, die etwas Ahnung haben.
Wünsche dir viel Kraft
Alles Liebe

Hey also das ist doch alles sehr komisch was du da schreibst. Erstmal dürfen solche Ergebnisse garnicht am Telefon mitgeteilt werden ... das Syndrom, was du beschreibst, hätte bei der NFM schon direkt auffallen müssen da es mit einer zusätzlichen nackenfalte einher geht. Der harmonytest kann diese Erkrankung unmöglich bestätigen, da er nur die Trisomie abdeckt und keine anderen Chromosomalen Störungen. Vielleicht solltest du dir ne andere Meinung einholen. Denn das ist alles sehr schwammig ... lg

Auf jedem Fall hast Du irgendwas missverstanden oder dein Arzt hat Dich falsch informiert. Der Combinedtest hat absolut nichts mit der Harmonytest zu tun. Du schreibst das dein Arzt gesagt hat das der Harmonytest in den combined Test mit drinne ist. Egal ob Österreich oder Deutschland, der Harmonytest ist nicht innirgendwas mit drinne, sondern ist eine eigenständige Blutuntersuchung die niemals in irgendwelche andere Untersuchungen inlkludiert ist.

Irgendwas stimmt hier nicht, deswegen solltest Du Dich dringend eine 2. Meinung holen. Das die NFM nicht besorgniserregend war und das keine organische Unauffälligkeiten beim US festgestellt wurde, wenn dein Kind das Nanoon Syndrom haben sollte, kann Ich mir ganz schwer vorstellen.

Ich glaube das Du falsch informiert bist oder das Du irgendwas missverstanden hast. Alleine das dein Arzt einfach sowas per Telefon mitteilt ist mir schleierhaft.

Die Frage ist doch eher, hätte ein positives (also Positiv in Sinne der evtl. Erkrankung) Ergebnis der Fruchtwasseuntersuchung auswirkung auf Deine Schwangerschaft, sprich lässt Du danach abbrechen?
Denn wenn Du Dir da ein von herzen kommendes Nein sagst.
Warum dann das Risiko einer Frühgeburt riskieren?
Eine Fruchtwasseruntersuchung kann eine Frühgeburt auslösen, ich würde das Risiko nicht eingehen, wenn Du Dir sicher bist das Kind zu bekommen.