Spinale Muskelatrophie Typ 2 und Pränatale Diagnostij

Ich kann dir von einer Mami berichten,mit der ich vor 9 Jahren in diesem Forum Kontakt hatte.Sie hatte Zwillinge,bei denen nach ein paar Monaten Typ 1 diagnostiziert wurde.Leider erreichten sie nicht das erste Lebensjahr und es war echt grausam,da die beiden mit einem Unterschied von etwa 14 Tagen verstorben waren.
Die Mutter war natürlich auch total fertig,vor allem,weil eines der beiden an ihrem Geburtstag verstarb,dennoch hat sie den Kopf nicht hängen lassen und war dankbar ihre Eltern gewesen sein zu können.
Auch sie hatten natürlich wieder einen Kinderwunsch,was doch auch total legitim ist.Bei Ihnen bestand die Wahrscheinlichkeit bei 50/50 .Trotzdem haben sie sich für ein Baby entschieden und haben auch in der Schwangerschaft die notwendigen Test gemacht.
Was soll ich sagen, ihr kleiner Junge kam kerngesund zur Welt und sie waren super glücklich.
Wenn du denkst,du traust es dir zu,vor allem auch eine Entscheidung in der Schwangerschaft zu treffen,dann tut es.Es ist schlimm ein Kind gehen zu lassen,aber ich fand es toll von der Mami,dass sie dankbar war,ihre Mutter gewesen zu sein.
Ich wünsche dir alles gute und entscheide mit deinem Herzen.♥️

Glg pipi86

Hallo , ich habe mir gerade mal das Krankheitsbild durch gelesen . Es ist ein hartes Brot an was ihr zu Knabbern habt . Selber hab ich Damit keine Erfahrung .
Als Mama selber 2 schwer Kranke Kinder , kann ich dir sagen , es muss nicht immer in einer Folgeschaft genauso enden . Klar sind 75 % keine 100 % aber man hätte Aussichten das ein gesundes Kind zur Welt kommt .
Vor 10 Jahren kam mein 3 Kind zur Welt , es stand schon in der Schwangerschaft fest das Celina schwer Herzkrank ist, und ob man sie überhaupt Lebend zur Welt bekommt , so kam es , und die Ops folgten . Leider half es alles nichts , und ich habe mein Kind begleitet bis zum Schluss . Die Angst war riesig gewesen , erneut nochmal ein Kind zubekommen , so entschlossen wir uns , es noch einmal zu versuchen . 2016 hatten wir nach langersehnten ein Positiven Test in der Hand , die Schwangerschaft war von Übelkeit , Blutungen usw begleitet, wie es mir endlich besser ging , fuhr ich nach Berlin , ein schönes Wochenende mit meiner Familie zu verbringen. Am Sonntag der Große Schock, 22+6 blasenriss und Verlust vom ganzen Fruchtwasser . Niemand machte uns Hoffnung , 24+6 wurde unsere Motte geholt, die ersten Tage verliefen sehr gut , leider kam dann ein tiefes Loch . Not op folgte , der meiste Darm wurde entfernt , künstliche Ernährung alles folgte . Die Tage nach der Op sollten wir entscheiden weiter behandeln oder unsere Motte ziehen lassen. Trotz Morfin machte unsere kleine Motte faxen , saugte und Nuckelte munter am Wattestäbchen mit Zuckerlösung . Wir kämpften uns durch . 2 Ops später und 167 lange Tage Klinik lagen hinter uns ,und wir durften heim . Mit dem wissen das wir nur eine gewisse Zeit miteinander haben werden . Nichts haben wir unversucht gelassen,um Möglichkeiten für unsere Motte zu finden. Sind sogar im größten Darmzentrum von Deutschland wegen einer thx für Leber und Darm. Trotz unserer Prognose , und die Berliner die es nicht für möglich hielten , haben wir die Zusage von Tübingen bekommen. Man kann transplantieren . Leider sollte es anders kommen , als gedacht wir verloren den Kampf 2 Tage nach der Rückkehr . Aber eines kann ich immer mit viel Stolz sagen , wir haben alles versucht . Wir haben ihr ein wunderbares wenn auch kurzes Leben ermöglicht .

Unsere Medizin entwickelt sich weiter , vielleicht finden Sie auch auf euer Gebiet Möglichkeiten womit ihr jetzt noch nicht rechnet . Was ich euch sehr wünschen würde . Nach unserer klein Motte kam ihr Bruder kerngesund 2018 zur Welt, war ein kleiner einschleichen, geweswn.

Vielleicht macht es dir ein bisschen Mut , das es auch immer anders kommen kann , und nicht immer nur schief gehen muss .
ich wünsche euch das beste vom Herzen, und vielleicht traut ihr euch noch einmal.

Hallo du, wow... das ist wirklich keine einfache Entscheidung. Ich glaube die wenigsten hier können wirklich nachfühlen, wie es euch dabei gehen muss. Wenn der Kinderwunsch stark ausgeprägt ist, wird das - sofern er sich nicht erfüllt - zwangsweise immer zu Enttäuschung und Frust führen. Es gibt ja oft auch andere Gründe, die rational gegen ein Kind sprechen. Aber in eurem Fall ist das schon schwerwiegend.

Ich bin ganz ehrlich. Ich wüsste nicht, was ich täte an eurer Stelle. Aber vermutlich würde ich es auch versuchen wollen. 75% sind doch eigentlich gar kein schlechter Wert. Die Konsequenz, sollte das Kind krank sein, finde ich jedoch richtig - den Weg würde auch ich gehen. Auch wenn es nicht leicht würde...

Ach Mann... es ist schon mies irgendwie. Aber versucht doch optimistisch zu sein und probiert es aus! Es gibt zwar was zu verlieren (ein ungeborenes krankes Kind - und den Verlust kann man auch nicht schön reden!)... aber es kann zu 75% gut gehen!!

Ihr seid im Gegensatz zu vielen Paaren, die das Schicksal ganz unverhofft trifft, wenigstens darauf vorbereitet. Könnt euch auf die schlimmen Zeiten vorbereiten, die auf euch zukommen könnten, wenn es zu einem Abbruch der Schwangerschaft kommen muss.

Ich frage mich gerade allerdings: Sollte im Mutterleib die Diagnose gestellt werden, dass das Kind ebenfalls das Gen für SMA hat... kann man dann auch sagen, dass es „nur“ Träger ist (wie ihr - so habe ich das verstanden), oder ob die Krankheit akut ist?
Ich kenne mich nicht wirklich damit aus, aber scheinbar habt ihr selber ja keine Einschränkungen, sondern nur euer 1. Kind - obwohl ihr alle dasselbe Gen teilt. Ich stelle mir schwierig vor, eine Entscheidung für einen Abbruch zu treffen, wenn das Kind zwar Träger des Gens ist, aber nicht klar ist, ob sich das auch akut zeigen wird. DAS wäre für mich wahrscheinlich ein Punkt, der mich an einem erneuten Versuch ein Kind zu bekommen daran hindern würde.

Ich glaube, dass ich dann sogar bereit wäre, um über eine Adoption nachzudenken. Wäre das auch eine Option? Oder habt ihr durch die SMA da Nachteile zu befürchten?
Gibt es denn Alternativen, die evtl noch in Frage kämen? Zb Eizell- und/oder Samenspende?

Ich wünsche euch jedenfalls alles Glück der Welt, dass euch ein gesundes Kind gegönnt wird!! Ob ein eigenes oder vllt doch ein adoptiertes... 🍀 und euer Tochter wünsche ich von Herzen, dass sie das Leben trotz SMA glücklich meistert!!! 💕

Zuerst wollte ich schreiben, dass keiner ein Recht hat, sich von dir ab zuwenden. Ihr seid unverschuldet in einer schweren Situation. Ich hoffe Eurem Kind geht es einigermassen gut? Und dass spin.raz.a o. Ae. helfen kann . Bekannte hatten eine ae. Situation mit einer anderen Gen Erkrankung. Nach dem 1. Kind, dass mit 11. Monaten an der Erkrankung starb, konnten sie bei den nächsten 2 Kinder in der 10 Wochen die fu machen. Alle beide Folgekinder sind gesund. Ich drücke euch die Daumen, fuer ein gesundes Kind und dass eurem kranken Kind geholfen werden kann. Alles Gute.

Huhu,
Also ich glaube für mich wäre entscheidend zu welchem Zeitpunkt der Schwangerschaft man es feststellen kann. Ein Abbruch (auch wenn das Kind schwer krank ist) ist ja auch für die Psyche extrem belastend. Ich würde glaube ich eher die Option einer Adoption in Betracht ziehen, weil ich persönlich so eine Entscheidung nicht treffen wollte.

Hallo, ich selbst bin zwar nicht betroffen, aber ich kann dir etwas dazu erzählen : ich arbeite in der häuslichen Kinderkrankenpflege und habe bis zum bv 2 Kinder mit sma Typ 1 betreut . (2 unterschiedliche Familien ) und beide haben jeweils gesunde jüngere Geschwister . Die Chance, ein gesundes Kind zu bekommen ist auf jeden Fall gegeben . Und ich finde es sehr mutig von euch, dass ihr trotzdem einen weiteren kinderwunsch habt . Ich kann auch deine Ängste gut nachvollziehen. Diese Entscheidung kann euch natürlich keiner abnehmen. Ich wünsche euch aber vom Herzen alles gute, egal wie ihr euch entscheidet. Ich finde es auch sehr traurig und schade, dass sich euer Umfeld deswegen abwendet. Aber so ist es leider häufig .
Ich habe im allgemeinen schon mehrere Familien betreut , deren Kinder die unterschiedlichsten gen - Erkrankungen hatten und diese Familien haben sich trotz allem entschlossen, meistens nach einem test, weitere Kinder zu bekommen. Ich kann nur sagen , dass es für alle Familien immer eine Bereicherung war ein gesundes Kind nach ihrem kranken Kind zu bekommen. Klar natürlich mehr als anstrengend , aber das muss ich dir ja nicht erzählen . Aber trotzdem eine positive Bereicherung :)
Ich kann dir noch empfehlen, dass ihr euch an eine Selbsthilfegruppe wendet um euch mit andren Eltern austauschen zu können.
Alles gute !

Hallo,
ich bin selbst Hebamme in einer Uniklinik, sodass wir induzierte Aborte und Fetozide durchführen und die Fauen und Familien betreuen.

Aus eigener Erfahrung weiß ich, wie lange es dauern kann, bis eventuelle Gendefekte festgestellt werden und es zum Abbruch letztendlich kommt. Es müssen Gutachten erstellt werden, die Klinik die diesen eingriff durchführt macht nochmals eigene Schall-Aufnahmen und bespricht das Prozedere. Zudem müssen Bedenkfristen eingehalten werden.

Sollte es zu einem Abbruch vor der 13. Woche kommen, kannst du diesen Eingriff in Vollnarkose durchführen lassen. Danach leider nicht mehr. Du musst das Kind danach ganz normal zur Welt bringen und wirst mit bspw. Cytotec, Mifegyne oder Cergem eingeleitet und durch eine Hebamme betreut. Im Anschluss an die Geburt wird eine Kürretage durchgeführt, weil die Plazenta einfach dann schon zu groß ist und die Gefahr von Blutungen dann sehr hoch ist bzw. Unvollständige Plazentageburten.

Ab der 22. SSW ist es möglich, dass euer Kind lebend zur Welt kommt und ihr es bis zum einschlafen begleiten müsst. Wir klären die Eltern vorher über diese Situation auf und stellen Ihnen frei, ob sie ihr Kind begleiten oder nicht. Sagen aber auch dazu, dass es zum schutz unseres Personals nicht möglich ist, dass sie die Begleitung an uns „delegieren“. Wenn sie selbst ihr Kind nicht im Arm halten wollen, legen wir es in einen kleinen Weidenkorb und belassen das Kind im Zimmer der Eltern, wobei ich natürlich auf Wunsch auch bei der Familie dabei bleibe.

Bei einem Fetozid (ab 24.SSW) wird im OP in die Nabelschnur Kalium injiziert, sodass es zum herzstillstand des Kindes kommt und es im anschluss still vaginal entbunden wird.

Ich hoffe diese schonungslos ehrliche Antwort kann dir weiterhelfen.

Alles gute für dich und deine Familie!

Wäre Präimplantationsdiagnostik nichts für euch? Ich weiß nicht, wie da der bürokratische oder finanzielle Aufwand ist, aber kann mir vorstellen, dass es das wert ist.

LG Isi