Ich war gestern zum screening und bin 12+4. Es wurde festgestellt das die Nackentransperenz über 5 mm liegt. Sonst ist alles OK und unauffällig. Im Raum steht jetzt das Turner Syndrom oder ggf das Down Syndrom. Wobei das eher ausgeschlossen wurde.
Ich überlege jetzt eine Fruchtwasseruntersuchung machen zu lassen... Wer hat Erfahrung damit und ist ggf selbst betroffen und schon 2 Schritte weiter?
Ich habe schon 3 Söhne und habe mich soooo gefreut das wir jetzt ein Mädchen bekommen.. Diese Nachricht gestern war schön und schrecklich in einem.
Turner Syndrom
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Guten Morgen, ich habe in meiner dritten Schwangerschaft nach 2 auffälligen Markern eine Fruchtwasserpunktion durchführen lassen. Ich hätte Konsequenzen gezogen. Die Punktion war nicht schlimm und lief ohne Komplikationen. Meine Freundin hat mit 30 Jahren auch diese Untersuchung gemacht und hat am Ende einen kleinen Jungen mit einer Mosaik Trisomie geboren. Man muss es am Ende für sich selbst entscheiden. Gefühlt sind aber diese Messungen ganz oft nicht korrekt und am Ende ist alles gut. Es gibt aber eben auch die anderen Fälle. Meine Tochter ist gesund auf die Welt gekommen.
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Aufgrund einer erhöhten NF dicke, wird so eine Prognose gestellt?! Das ist unglaublich! Da gibt es vorgeburtliche Untersuchungen die wirklich eine gute Prognose stellen können und dazu gehört nicht die verdickte NF. Wie geht ihr weiter vor?
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Wir warten jetzt auf das blutergebniss für eine wahrscheinlichkeitsrechnung, dann machen wir nochmal Ultraschall und sollen überlegen welche Untersuchung wir noch in Erwägung ziehen. Lg
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Ich bin immer sehr skeptisch bei Ergebnissen bin NFM, da es nunmal keine Ergebnisse sind sondern einfach nur erhöhte Wahrscheinlichkeiten. Und dass da so eine Diagnose schon in den Raum geworfen wurde finde ich auch krass und total unprofessionell.
Ob du weitere Untersuchungen machen lässt, hängt jedoch allein von euch ab. Würdest du in jeden Fall eine Konsequenz ziehen oder wäre es egal? Ich hätte es aus den Grund gemacht, dass ich es einfach hätte sicher wissen wollen. Selbst wenn ich keine Konsequenz hätte ziehen wollen.
Aber wie schon viele hier immer wieder geschrieben haben. Eine auffällige NFM kommt häufig vor auch wenn das Kind eigentlich gesund ist.
Was du jetzt machen sollst kann ich nicht sagen, außer: Das ist keine sichere Diagnose!
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Ich habe jetzt auch häufiger gelesen, dass die meisten Kinder dann im Endeffekt doch gesund sind. Jedoch müssen wir uns ja mit allem auseinander setzen. Das Turnersyndrom hat für uns keine Konsequenzen, alles weitere müssen wir dann nochmal intensiv besprechen, wenn Klarheit da ist welche Erkrankung es ist.
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Hallo!
Ich kann dir das Forum von Eltern.de pränataldiagnostik empfehlen. Dort schreibt eine Humangenetikerin mit. Man bekommt dort wirklich eine sehr gute Einschätzung und Beratung.
Ich wünsche dir alles Gute!
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Danke darauf komme ich sicher zurück 💕
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Du könnest doch eine Blut-Untersuchung machen lassen, die hat kein Risiko!
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Danke✨
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Ich habe damals in der 34 ssw eine Fruchtwasser Punktion machen lassen,weil meine Tochter damals marker für eine trisomie 18 aufwies.
Die Punktion war schnell vorbei. Schmerzfrei und Komplikationslos.
Aber leider bewahrheitet sich der Verdacht der trisomie 18.
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Und habt ihr sie behalten?
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Leider verstarb die in der 38ssw. Trisomie 18 ist halt in den meisten Fällen tödlich.
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Nie mehr habe ich diese Untersuchung gemacht,damals habe ich auch nur eingewilligt weil Stundenten da waren die ja was lernen sollen und ich gerade eben da war.
Diese sollte verboten werden.
Viele Fehler!
Meine Messung war auch so schlecht und natürlich muss ein Arzt so eine Vermutung aufstellen,es ist eben eine Wahrscheinlichkeit.
Der Bub mit der schlechten Messung hat letztes Jahr sein Abi mit 1, 4 gemacht und studiert jetzt zwei Studiengänge parallel.
Dieser Diagnosewahn um ja das gesunde Kind zu bekommen und keiner setzt sich mit dem Ergebnissen VOR dem ganzen Aussortieren auseinander.
Für uns Eltern war ganz klar,wir bekommen alles was kommt,darum war dieses Ergebnis egal.
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Aber es bleibt doch auch jetzt DEIN Mädchen
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Das steht ja auch nicht zur Debatte ❤️