Ich bekam gerade einen Anruf vom FA. Bin heute 12+1, letzte Woche Freitag hat der FA Nackenfaltenmessung ohne Auffälligkeit gemessen, sowie Nasenrücken ohne Befund. Heute rief er an und sagte, der Harmonytest sagt, Trisomie 21 sind positiv zu 99%.
Komme gerade von der Feindiagnostik. Nasenrücken nicht darstellbar, Nabelbruch und Nackenfalte zu breit.
Morgen früh muss ich zur Chorinozottenbiopsie.
Ich habe furchtbare Angst. Hat jemand Erfahrung?
LG, Kaki
Trisomie 21 99% laut Harmonytest
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Meine Frau erwartet ein Kind mit Trisomie 21 und ich kann Dir gar nicht beschreiben, wie sehr wir uns (nach einer schwierigen Verarbeitungsphase wieder) auf unser Kleines freuen!
Nur mal ein kleiner Denkanstoß: Du "musst" weder FWU noch CZB machen lassen, wenn Du das Kind behalten wirst. Beide Methoden bergen ein gewisses FG-Risiko. Diese zusätzliche Sorge kannst Du dir sparen 
Gerne mehr per PN, wenn Du magst!
Wie es auch kommt, alles Gute und viel Kraft!
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Eigene Erfahrung nicht (mit einem Kind mit T21 schon, aber nicht mit dem Harmonytest).
Der Harmonytest ist schon sehr sicher für T21. Wenn es Auffälligkeiten im Ultraschall gibt müsste man vom korrekten Ergebnis ausgehen können. Allerdings hat die CZB die gleiche geringe Fehleranfälligkeit wie der Harmonytest, wenn nur die Plazenta betroffen wäre.
Wäre der Ultraschall ganz unauffällig, würde ich eher auf die FWU vertrauen.
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Hi du,
Das tut mir so leid zu hören. Ich hab keine Erfahrung was das Thema betrifft, das ist wirklich ein Horror :((( Fühl dich gedrückt.
Was ich nicht verstehe, wie konnte die Nackenfalte zuerst unauffällig sein und jetzt nicht mehr? War derjenige der sie zuerst gemessen hat nicht dafür qualifiziert?
Alles Liebe. Ich drücke dir ganz fest die Daumen, dass alles Gut ist.
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Ja das wundert mich auch 🤔
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Manchmal liegt es auch einfach an der Qualität des US-Gerätes.
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Das tut mir leid zu hören. :(
Der Harmony Test ist schon sehr sicher. Der unauffällige US in der Woche zuvor kann auch daher kommen, dass die Messung eher früh war. Bei der Feindiagnostik war ja auch der US passend zum Harmony Test dann auffällig.
Ich würde damit rechnen, dass die Biopsie das Ergebnis bestätigt.
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Geh mal ins Forum von Eltern.de, Unterforum Pränataldiagnostik. Dort schreibt eine Userin, die Humangenetikerin ist ("leu"). Sie empfiehlt regelmäßig, nicht eine Chorionzottenbiopsie zu machen sondern einer Fruchtwasseruntersuchung, da diese wirklich die Zellen des Kindes untersucht. Vielleicht hat sie noch Tips für dich. Alles Gute für euch!
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Ich weiß nicht warum sie Fruchtwasseruntersuchung nicht angeboten haben, sondern die andere!? Habe gerade gelesen, dass beide Untersuchungen gefährlich sein könnten. Stimmt das?
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Die Fruchtwasseruntersuchung kann man noch nicht so früh durchführen, das geht erst später, deswegen die Placentapunktion.
Die Gefahr einer Fehlgeburt aufgrund der Punktion liegt glaube ich bei 1:120, wenn ich mich richtig erinnere. Ob Mutterkuchen oder Fruchtwasser - beide können in seltenen Fällen eine Fehlgeburt verursachen.
Die US Geräte der Spezialisten sind wesentlich besser und können viel genauer alles darstellen.
Es ist eine beängstigende Diagnose, aber andererseits weißt du jetzt frühzeitig Bescheid und kannst dich gut auf das Kleine vorbereiten. Es gibt viele Vereine und Gruppen, die gerne über Kinder mit T21 informieren und unterstützen.
Ich wünsche dir alles Gute!
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Hallo, ja ich habe Erfahrungen, mir wurden dann damals auch Teile der Plazenta entnommen um nochmal zu prüfen ob es wirklich trisomie 21 hat. Und Ergebnis war leider auch positiv.was genau möchtest du denn wissen
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Hallo,
ich habe mir gerade vor zwei Tagen in der Mediathek ein Buch ausgeliehen:
"Mit anderen Augen" von Fabian Sixtus Körner.
Er hat eine Tochter mit Trisomie 21 bekommen und wandelt das "leider" in "Freude" um. Gleichzeitig beschreibt er, wie bereichernd sie für sein Leben ist.
Sehr schönes Buch und sehr empfehlenswert um eine andere Sichtweise (es war für ihn nur anfänglich ein "leider") zu bekommen.
Liebe Grüße
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Ich würde auf das Ergebnis vertrauen .
Gerade wenn die Feindiagnostik ebendso Auffälligkeiten erkannt hat.
Nur die Frage ist ja was bedeutet es für euch ?
Ein Kind mit T 21 zuhaben .
Es gibt's viele Gruppen zum Austausch für Schwangere , und Eltern mit T21 .
Belest euch , und ihr werdet eine Bereicherung fürs Leben bekommen.
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Ich würde das Ergebnis auf jedem Fall noch bestätigen lassen (Fruchtwasseruntersuchung scheint das Beste zu sein). NIPT Test ist zwar sicher, aber es gibt auch seltene Fälle von falsch positiv.
Viel Kraft!