Hallo ihr Lieben,
leider haben wir ein sehr auffälliges Ergebnis beim ETS. Baby hat einen für Trisomie 21 typischen Herzfehler und eine verdickte Nackenfalte (3,2mm). Sonst keine Auffälligkeiten im Ultraschall. Dann noch eine etwas auffällige Biochemie.
Risiko für Trisomie 21 liegt bei 1:4.
Dennoch könnte der Herzfehler auch isoliert vorkommen und ich frage mich, ob ich zunächst den Harmonytest machen soll, der ja bzgl. Trisomie 21 auch recht aussagekräftig ist. Eine invasive Methode ist ja gleich wieder mit einem Fehlgeburtsrisiko verbunden.
Wer war schonmal in einer ähnlichen Situation? Oder was würdet ihr machen?
Es soll eine Chorionzottenbiopsie gemacht werden? Hat jemand damit Erfahrung?
Liebe Grüße
Auffälliges ETS- Jetzt Harmonytest oder Invasive Methode?
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Was ist denn das für ein Herzfehler und wie ist der ausgeprägt? Sowas kann auch isoliert vorkommen. Wir haben uns gegen beides entschieden. Wie weit bist du denn?
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Verdacht auf AVSD. Also schon heftig. In welcher Ausprägung weiß ich ehrlich gesagt gar nicht, war zu geschockt um nachzufragen. Am Tag des ETS war ich bei 12+5.
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Ich würde an eurer Stelle dann wirklich erstmal den harmony Test machen. Mein Kleiner hat einen VSD, da hat die Ärztin uns aber beruhigt und gesagt der könne auch isoliert vorkommen. Vielleicht ist das bei euch ja auch so? Ich war aber erst in der 24 ssw bei der Feindiagnostik und somit würde ich egal was ist den Kleinen natürlich behalten. Deshalb werden wir auch keinen Bluttest und keine weitere Tests machen. Wir gehen aber nochmal zur FD und lassen nachschauen. Ihr müsstet euch halt im Klaren sein, was wäre, wenn euer Kleibes tatsächlich eine Trisomie hätte... wünsch dir aber alles Gute
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Wir haben zuerst den praeviatest gemacht, weil das Risiko bei mir für Fehlgeburten höher liegt als bei anderen Frauen.
Wir haben den white spot, eine verkürzte Trikuspidalklappe, welche auch nicht richtig schließt, die verdickte Nackenfalte und ein kaum darstellbares Nasenbein und die auffällige biochemie gehabt. Unsere Tochter hat leider eine schwere Form derTrisomie 21. Haben danach noch einen Ultraschall machen lassen, bei dem dann die organische Schwere der Erkrankung zusätzlich festgestellt wurde.
Ich hoffe so sehr, dass euer Baby gesund ist und drücke euch unglaublich fest die Daumen.
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Also die aufgezählten Anomalien hatten wir beim ETS genannt bekommen... Haben nach dem auffälligen Previa hab wir eine Chorionzottenbiopsie machen lassen. Aber erst nachdem wir einen Befund hatten, der die bis dato Schätzwerte untermauert.
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Oh man, das tut mir total Leid! Wenn man es schon nicht leicht hat noch so eine Diagnose. Ich wünsch euch viel Kraft! Ich bin auch gespannt was rauskommt, aber sehr viel Hoffnung habe ich nicht.
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Das sind keine schönen Nachrichten😢
Es käme für mich darauf an, welche Konsequenzen ich ziehen würde. Wenn eine bestätigte T21 oder auch schon der schwere Herzfehler zum Abbruch führt, würde ich wohl die invasive Methode wählen, würde ich das Kind auf jeden Fall behalten und nur Gewissheit wollen, würde ich den Harmony machen.
Viel Kraft für euch!
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Also bevor du die Chorionzottenbiopsie machen lässt, lässt du den Harmonytest machen. Beide haben die gleiche Aussagekraft, aber Chorionzottenbiopsie ist wie FWU invasiv und mit Fehlgeburtsrisiko.
Eine 100% Sicherheit gibt dir leider nur die FWU.
Ich würde vermutlich erst den Harmonytest machen.
Wünsche euch alles Gute!
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Ist das tatsächlich so, dass das Ergebnis einer FWU sicherer ist als das der Chorionzottenbiopsie?
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Ja, das Stichwort ist Mosaiktrisomie. Kurz gesagt: es kann durch einen Fehler in der Zellteilung in einem sehr frühen Stadium dazu kommen, dass nur die Plazenta, aber nicht das Baby von einer Trisomie betroffen ist. Dann gibt euch die Chorionzottenbiopsie (und auch der Harmonytest) ein falsch positives Ergebnis, den hier wird genaugenommen der Chromosomensatz der Plazenta getestet.
Es gibt auch den umgekehrten Fall, nur Baby betroffen, aber nicht die Plazenta, dann erhaltet ihr bei beiden Tests ein falsch negatives Ergebnis.
Nur die Fruchtwasseruntersuchung liefert Ergebnisse aus der tatsächlichen Kinds-DNA und ist daher die einzige 100% Methode.
Die Wahrscheinlichkeit einer Mosaiktrisomie ist gering, ja, aber wenn ich schon eine invasive Methode brauche, dann lieber mit 100% Ergebnis (auch wenn man länger warten muss, denn ich glaube die FWU kann man erst später machen).
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Liebe "Blume"
wie geht es dir nur? Ich denk ganz oft an dich....du hast auch bei Eltern nicht mehr gepostet.....
Habt ihr denn nun euer Ergebnis? Was ist mit eurem Baby? Es tut mir sehr leid, dass alles so schwer ist....vielleicht habt ihr auch schon gehandelt....
Ich wünsch dir von Herzen viel Kraft.
Magst du dich nochmal melden?
Mitfühlgrüße von Marie