Ergebnis nach Chorionzottenbiopsie unauffällig, aber...

Hallo ihr lieben,
Auch die Langzeitkultur hat ein unauffälliges Ergebnis gezeigt. Jedoch gibt es ein vorläufiger nebenbefund, der aussagt dass man das Blut der Eltern nochmal auf gendefekte prüfen sollte. Die Arzthelferin meinte, das Kind ist aber gesund! Warum dann nochmal die Blutuntersuchung meines Mannes und mir? Da muss doch dann irgendwas sein, was diese weitere Untersuchung veranlasst?!?
Es ist wirklich schlimm, wie man ständig verunsichert wird und keine klaren Aussagen bekommt 😭
Kann jemand was dazu sagen?
Danke und liebe Grüße
Nadja

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Die hören nicht auf zu suchen ehe du nicht klipp und klar Nein sagst. Mach das bitte! Was war denn der Grund für die CZB.

Frag gerne mal Barbara (Nickname leu) im Pränataldiagnostik-Forum von Eltern.de nach ihrer Meinung. Sie ist Humangenetikerin.

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Der Anlass für die Chorionzottenbiopsie war das Ergebnis des ersttrimester Screening: moderat erhöhtes Risiko für Trisomie 13 und 18. konnte ja dann beides ausgeschlossen werden durch die Chorionzottenbiopsie.
Kurzzeitig und Langzeit unauffällig. Dann kam heute der Anruf, dass ich mit meinem Mann nochmal Blut abgeben kommen sollen. 🤷🏻‍♀️

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Okay das als Grund für eine CZB ist echt schon arg fraglich.

Ultraschall war denke ich unauffällig?

Ohne vernünftige Aufklärung würde ich nix mehr machen lassen. Allein schon die CZB riecht mehr nach Geldmacherei als allem anderen!

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Lass dich doch nicht verunsichern.
Solange du nicht nein sagst ,verdienen sie quasi Geld mit dir, ganz einfach.
Wenn was im Raum stehen würde ,müssten sie dir das auch sagen.
Lg und alles gute

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Ich versuche es! Danke für euren positiven Zuspruch ! Liebe Grüße

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Das klingt für mich nach: "dieses Mal ist es gut gegangen, aber beim nächsten könnte ein Gendefekt vorliegen"
Es gibt Erbrankheiten, die bisher in beiden Familien nicht aufgetreten sind, aber du und/oder dein Partner Träger dafür sind.
Ich geb dir mal ein Beispiel: Wenn beide Partner Träger für Mukoviszidose sind ist bei jeder Schwangerschaft die Wahrscheinlichkeit 75% ein gesundes Kind zu bekommen. Aber eben auch 25%, dass es krank wird. Und um so etwas in die weitere Planung miteinzubeziehen (kann ich das, geht es finanziell,...) ist es durchaus sinnvoll, dass ihr euch Blut abnehmen lasst.

Das ganze müsst nicht ihr zahlen, sondern das übernimmt die Krankenkasse.
Redet mit eurer Praxis / der Humangenetikerin, die die CZB gemacht hat. Er/Sie weiß worum es sich handelt und kann euch beraten.
Und ihr könnt dann nur auf diese Auffälligeit testen lassen (um beim Beispiel Mukoviszidose zu bleiben: Chromosom 7).

Alles Gute für die restliche Kugelzeit!

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Trisomien können auch durch einen Gendefekt "entstehen"

Wenn die Ärzte dir das ans Herz legen, lass es machen.

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Ja wir lassen uns in jedem Fall nochmal Blut abnehmen und lassen uns dann vom Humangenetiker beraten. Die Frauenärztin meinte, dass das Kind gesund sei und das sich daran auch nichts mehr ändern wird...es handle sich um danach, Vorsorge etc. Im Falle von Enkelkinder...wo es dann eben zum Problemen führen könnte?!? Muss aber nicht, das müsste man Abend abklären...
Was meinst du mit den Trisomien, dass unser Kind trotzdem eine haben könnte? Obwohl die Ärztin alles ausgeschlossen hat mit der CBZ?
Danke und liebe Grüße
Nadja

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BEI UNS war der US sehr auffällig vom Kind. Wir haben Fruchtwasser und Plazenta punktieren lassen. Beides erwies keine Trisomien. Später haben wir unseren Sohn verloren, lt Obduktion Trisomie 13/18 und etwas was nicht klar definiert werden konnte. Letztendlich war es ein sehr seltener Gendefekt der schwerste Fehlbildungen verursacht.

Das war bei uns, bitte nimm dir das nicht zu Herzen! Wenn Sie sagt euer Kind ist gesund ist alles gut!