Hallo ihr Lieben,
ich war heute in der 23. Woche zur Feindiagnostik. Dort wurde ein echogener Darm und ein white Spot festgestellt. Ansonsten ist alles ohne Befund. Beim Ersttrimesterscreening waren wir ebenfalls in der Pränataldiagnostik. Dort war die Nackenfalte unauffällig und das Nasebein darstellbar und es gab keinen Grund zur Sorge. Nun sind aber wohl sowohl der echogene Darm als auch der White Spot Marker dürfen Trisomie.
Kann mich jemand beruhigen oder hat Erfahrung mit den Diagnosen? Ich habe bereits 3 Kinder verloren und noch keines an der Hand und ich werde bald wahnsinnig vor Sorge!
Echogener Darm und white Spot bei Feinultraschall
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Liebe Kiwuli,
was hat der Pränataldiagnostiker dazu gesagt?
Vielleicht bietet sich ein Harmony Test an, anstatt den Rest der Schwangerschaft zu rätseln.
Ich wünsche dir, dass deine Sorgen unbegründet sind.
Liebe Grüße
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Sie sagte ich soll mir nicht allzu große Sorgen machen da der Rest ohne Befund ist. Ich mache mir aber natürlich trotzdem Sorgen. Der Pränatest gibt ja leider auch nur Wahrscheinlichkeiten an.
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Das immer wieder dieser harmony test vorgeschlgen wird 🤔 beim harmony test werden nicht mal ein bruchteil von dem was es alles so an trisomien, mikrodeletionen etc. gibt getestet!! Wenn man soviel wie möglich an krankheiten ausschließen will, dann ist die fruchtwasseruntersuchung unentberlich- aber auch da kann man nicht alles an defekten sehen aber immerhin einiges mehr als beim harmony test.
Lg
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Hi,
also zum White Spot kann ich dir sagen, dass er lediglich ein Softmarker ist und viele Kinder den in der SS haben. Unser Sohn hatte ihn sogar bis zum Schluss. Kam kerngesund auf die Welt. Mit dem Darm kann ich dir leider nicht weiterhelfen. Wie die Vorschreiberin würde ich dir den Harmonytest empfehlen. Nicht invasiv und denkt die wichtigsten/häufigsten Trisomien ab. Alles Gute.
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P.S. Der Harmonytest zeigt dir Ergebnisse mit 99,9% Sicherheit an. Das find ich schon sehr sehr sicher 
wir haben ihn machen lassen und ich war beruhigter.
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Ja, 99,9 prozent auf 3 gendefekte...... dabei gibt es ja eine riesen bandbreite mehr.
Lg
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Huhu
In der 23. SSW hatte mein Sohn mit Trisomie 18 definitiv mehr Auffälligkeiten. Viel mehr. Er hatte Plexuszysten, zuvor eine ganz dicke Nackenfalte, diverse Herzfehler und war viel viel zu klein. Das hat dein Kind alles NICHT. Alles Gute
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Vielen Dank für deinen Zuspruch. Wir wurden zu Beginn der Schwangerschaft vordatiert obwohl der Eisprung bekannt war (KiWu Klinik) und auch jetzt ist das Kind wieder was eine Woche weiter, aber ich mache mir schreckliche Sorgen um das Kleine :(
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Ich hatte bei der Feindiagnostik eine White Spot plus eine Herzauffalligkeit. Hatte zuvor auch einen Nackenfaltentest machen lassen. Dieser war unauffällig.
Ich kann dich verstehen, hatte auch viele Sorgen und schlaflose Nächte.. Wir hatten keine weiteren Tests gemacht.
Hatte nach 6 Wochen eine erneute Kontrolle. Sie sagte es verwächst sich alles noch. So war es dann auch.
Wünsche dir alles Gute.
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Hi du,
Softmarker sind keine Diagnosen. Wenn man Husten und Fieber hat, dann ist es ja Gott sei Dank meist eine harmlose Erkältung und keine Corona-Infektion.
Bzgl. den häufigsten Trisomien, die es in diese SSW schaffen, kannst du einen Bluttest machen, wie ja eine Vorschreiberin schon ganz richtig erklärt.
Ein hyper-echogener Darm ist auch ein Softmarker für Mukoviszidose. Das kann jedoch auch im Vorfeld ausgeschlossen werden, indem man sich deine Gene anschaut. Du musst Träger sein.. wenn nicht (und die meisten sind es nicht!), dann ist hat sich dieser Softmarker auch schon erledigt.
Es sind keine mega dramatischen Auffälligkeiten, wie z.B. das Nasenbein, dicke Nackenfalte, Herzfehler, Nierenauffälligkeiten usw.
Ich bin Onko-Schwester auf der Leukämie-Station. Bei Leukämie wird auch eine umfassende Gen-Untersuchung durchgeführt und bei bis dato ganz gesunden Menschen wird dann als Zufallsbefund eine Mosaik-Trisomie diagnostiziert.. Trisomie heißt also nicht gleich krank. Und dein Baby hat bisher keine fehlgebildeten Organe.. ein sehr gutes Zeichen!
Alles Gute
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Hey,
vielen Dank für deine Antwort! Mein Mann und ich waren aufgrund der voraus gegangenen drei Fehlgeburten (jedes Mal hörte das Herz auf zu schlagen) vor dieser Schwangerschaft mit unseren jeweiligen Stammbäumen beim Genetiker. Bislang haben wir keine Trisomie oder Mukoviszidose in der Familie. Meine Familie ist super groß. Dafür haben wir aber z.B. jemanden mit SMA in der Familie. Bei der genetischen Untersuchung war aber ebenfalls alles unauffällig. Ich möchte nicht falsch verstanden werden. Ich werde dieses Kind behalten und es auch abgöttisch lieben, wenn es ein extra Chromosom hat, aber ich mache mir so große Sorgen um die Gesundheit oder dass es es mal schwer im Leben haben wird. Ich lag die halbe Nacht wach und bin total gerädert. Eine Fruchtwasseruntersuchung kommt für mich daher auch nicht in Frage, da mir das Risiko zu groß ist.
Woran würde man im Mutterleib erkennen, wenn es mukoviszidose wäre? Ich bin im Februar wieder in der Pränataldiagnostik ...
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„Ich möchte nicht falsch verstanden werden.“
Du musst dich überhaupt nicht rechtfertigen! Wer wünscht sich für sein Kind denn nicht, dass es gesund ist? Dass man auch mit gesundheitlichen Einschränkungen glücklich sein kann, steht ja auf einem anderen Blatt. Aber erst mal wünscht sich denke ich jeder, dass das Kind gesund ist! Ich drücke euch die Daumen! 🍀