Pränatalediagnostik - Entscheidung

Huhu ich muss auch zum pränatal Labor

Da wir Risiko von trisomie 13,18 und 21 getestet dann ss Hochdruck, nackenfaltenmessung und noch etwas

Ich bezahle 260 Euro

Huhu, also wir haben in der 14. SSW die NFM mit Blutabnahme (PAPP-A, freies Beta-HCG) machen lassen bei der Pränataldiagnostik (also nicht beim normalen FA). 🙊 Ich fand den Termin super schön, weil 1. der Ultraschall total toll war und 2. ich danach so richtig angefangen habe die Schwangerschaft zu genießen, weil ich wusste, dass alles in Ordnung ist. Die NFM plus Blutanalyse hat glaube ich eine Genauigkeit von 90-95% für Trisomie 13, 18 und 21. Außerdem wurde auch aus der Versorgung des Kindes (Doppler) und meiner Anamnese das Präklampsie- und Frühgeburtrisiko errechnet.
Die nächste Stufe wäre dann quasi ein genetischer Bluttest (Harmony, NIPT) mit einer Genauigkeit von 99%, hier ist aber idR kein zusätzlicher US vorgesehen, wobei das viele Ärzte glaube ich trotzdem mit machen. Wir haben uns dagegen entschieden, weil hier noch zig weitere Syndrome usw. untersucht werden und ich es einfach für uns übertrieben fand (ist auch nicht gerade günstig). 🤷🏻‍♀️ Wir hätten das nur gemacht, wenn bei der NFM was auffällig gewesen wäre.
100%ige Sicherheit gibt es eh nur durch die Fruchtwasseruntersuchung, was aber nur als Ultima Ratio gemacht wird aufgrund des Abortrisikos durch den Eingriff.
Letztlich kann man sein Kind nicht „gesund testen“. Wenn etwas wirklich auffällig ist, wird man es idR bei der normalen NFM mit Blutabnahme erkennen. Mehr Tests bringen nicht zwangsläufig mehr Erkenntnisse und können mMn höchstens noch verunsichern.
Wir haben zusätzlich noch die Feindiagnostik machen lassen in der 22. SSW, um nochmal genau die Organe und die Versorgung beurteilen zu lassen & da war jetzt auch alles super. ☺️ Natürlich könnte auch ganz theoretisch hier was übersehen worden sein, aber „Seltenes ist selten“ und „Häufiges ist häufig“. 😉

Natürlich besteht auch die Möglichkeit gar keine dieser Untersuchungen zu machen. Viele Frauen argumentieren dann, dass das Ergebnis für sie nichts ändern würde. Das muss man eben im Vorfeld für sich entscheiden. Für uns hätte das einiges geändert, vor allem auch hinsichtlich Vorbereitung auf die Geburt und die Zeit danach. Hier geht es ja nicht nur um die Entscheidung Abbruch ja/nein! Aber wie gesagt, das ist jedem selbst überlassen. 🙊

Liebe Grüße :)

Erstmal herzlichen Glückwunsch

Wir haben den combined test und den Harmony Test gemacht. Der Harmony Test alleine hätte uns gereicht, aber meine FA wollte den nur machen lassen, wenn auch der combined Test gemacht wird, weil sie sich im Rahmen der Nackenfaltenmessung das Baby quasi komplett ankuckt und dabei z.B. auch feststellen könnte, wenn Gliedmaßen fehlen oder deformiert sind, was der Harmony Test nicht feststellen kann. Wir haben uns dafür entschieden, weil wir bei einer sehr schweren Behinderung einen Abbruch gemacht hätten und den dann auch so früh wie möglich gewollt hätten. Bei einer "leichten" Behinderung hätten wir keinen Abbruch machen lassen, wollten es aber auch ggf. so früh wie möglich wissen, damit man genug Zeit hätte sich vorzubereiten (behindertengerechte Wohnung suchen etc.). Nachdem wir das Ergebnis bekommen haben, dass alles okay ist, war ich sehr erleichtert und konnte die Schwangerschaft mehr genießen. Ein positiver Nebeneffekt war, dass wir durch den Harmony Test auch schon im 4. Monat mit Sicherheit das Geschlecht wussten Besondere Risikofaktoren lagen bei uns übrigens nicht vor. Wir wollten einfach sicher gehen. Ich war damals 31 und es war meine erste Schwangerschaft.

Wenn der Preis für euch sekundär ist, würde ich definitiv zum NIPT raten. Da bekommt ihr ein sicheres Ergebnis ohne dass das Baby einem Risiko ausgesetzt wird. Beim combined Test und gerade bei der Nackenfaltenmessung alleine bekommt man schnell unklare Ergebnisse, die dann nur zur Verunsicherung und weiteren Untersuchungen führen.

Wenn du noch mehr wissen möchtest, frag gerne

Huhu,

Wir haben auch die NFM plus Blutanalyse machen lassen. Ich wollte Trisomie 13, 18 und 21 ausgeschlossen wissen. Danach habe ich auch erst von der Schwangerschaft erzählt, weil ich es richtig genießen konnte. Außerdem wurde aus der Versorgung des Kindes (Doppler) und meiner Anamnese das Präklampsie- und Frühgeburtrisiko errechnet. Das war auch sehr beruhigend. Ich habe eine super kompetente Ärztin und sie hat alles sehr genau erklärt und ich hatte sogar das allerniedrigste Päklampsierisiko, dass sie bisher gesehen hatte. War natürlich keine sichere Bank, hat meinem sicheren Gefühl enorm geholfen..

Sofern ein Ergebnis auffällig wäre, wird bei uns immer zu einer 2. Meinung geraten. Dies findet bei einem anderen Arzt statt und dann wird nochmal beraten.

Ich würde es immer wieder machen. Mir geht es nicht um ein Katalog-Kind. Es ist aber eine enorme Lebensentscheidung, die man da trifft. Und ich möchte vorbereitet sein..

Ich mache den Harmony Test und ein Screening, da der Harmony Test manchmal bei 13 und 18 ein falsch positives Ergebnis zeigt.

Wenn wir ein 13 oder 18 auffälliges Ergebnis im Harmonytest hätten und gleichzeitig keine Hinweise im Screening, verzichten wir auf die FU und machen in der 19. SSW Feindiagnostik.

Den Harmony Test ist sehr gut, weil die Erkennungsraten bei 21 sehr hoch ist. Das heißt, bei 21 negativ im Harmonytest und Softmarker positiv beim Screening, mache ich auch keine FU sondern warte auf die Feindiagnostik.

So minimiere ich das Risiko für die FU, die ein eigenes FG Risiko hat, bei sonst gute Vorhersagekraft.

Im Screening lasse ich Präemklapsie noch mitscreenen.

Naja erstmal solltest du die Entscheidung was wäre wenn treffen und hinterher dich für die Testmethode entscheiden.

Die geringsten falschen Ergebnisse und am minimalinvasivsten ist wohl aktuell ein NIPT. Für diesen haben wir uns daher entschieden. Für mich ist das echt aktuell die beste Methode, ein gesundes Kind wird überhaupt nicht beeinträchtigt (im Gegensatz zu Fruchtwasseruntersuchung zum Beispiel) und ein "krankes" wird zu 95-99% erkannt (im Gegensatz zu Nackenfaltenmessung zum Beispiel).

Positiv wird ja immer weiter untersucht und du kannst selber entscheiden, wie weit du da gehen willst.

Man kann frühestens ab der 10. Woche einen NIPT machen, Ergebnis dann frühestens in der 11. Sollte da etwas entdeckt werden kannst du entweder dem Ergebnis vertrauen oder bist dann auch schon so weit, dass zusätzliche Marker wie Nackenfalte, FL etc. im Ultraschall sichtbar sein könnten. Auf die Fruchtwasseruntersuchung müsstest du dann vielleicht noch ein paar Wochen länger warten.
Besprich am besten mit deinem Arzt das weitere Vorgehen, falls es Auffälligkeiten geben sollte und was für Unterschiede es da bei den Tests gibt.

Ehrlicherweise glaube ich, dass auch die meisten Experten dem NIPT stark Vertrauen.

Was ich nochmal wichtig für mich fand: die Bestätigung des Geschlechts im Ultraschall. Wieder Indikatoren, die im US und beim NIPT übereingestimmt haben, so wird das Ergebnis ja immer wahrscheinlicher.
Die Frage ist halt, wie lange man sich das ganze bei einem auffälligen Ergebnis im Ultraschall mit ansehen will, das meiste im US sind halt nur Softmarker, also eher unsicher.
Zudem ist halt im Falle eines Abbruchs das Ganze für dich psychisch und physisch schonender, je früher es passiert. Fruchtwasseruntersuchung wird aber zum Beispiel meist erst ab der 16. Woche gemacht.

Also bei so viel Angst vor einem falsch positiven Ergebnis würde ich wie gesagt das genaue Vorgehen in dem Fall mit dem Arzt besprechen.

Ich nehme an, dass du mit dem Combined Test das Ersttrimester-Screening meinst...? Wir haben es bei unserem ersten Kind machen lassen, aber eher, weil die Ärztin uns in diese Richtung geschoben hat - es sei ja löblich, auch im Falle einer Behinderung nicht abtreiben zu wollen, aber man müsse sich ja vorbereiten, den Schock nach der Geburt wolle ja keiner und so weiter, und so fort. Das alles hat dafür gesorgt, dass ich vor dem Test echt ein nervliches Wrack war.

Letztlich war alles in Ordnung, aber man sollte sich eben immer vor Augen führen, dass es nur eine Wahrscheinlichkeitsrechnung ist. Und selbst wenn am Ende "1:50" steht, weißt du immer noch nicht, was du damit machen sollst. Es heißt nur, dass 49 Kinder mit denselben Parametern gesund zur Welt kommen, eines nicht. Zusammen mit dem ausführlichen Organscreening und der Nackenfaltenmessung kann das zu einem besseren Gefühl führen, oder aber eben auch nicht.

Bei meiner aktuellen Schwangerschaft bin ich unsicher, ob ich es machen lassen. Eben weil am Ende dort nur eine Zahl steht, die trotzdem nichts aussagt, und die einen weiterhin monatelang quälen kann. Für uns war klar, dass wir keinen Harmony-Test oder ähnliches machen werden, dort war die Grenze erreicht (ich finde es generell fragwürdig, wie mit der Angst von werdenden Eltern unfassbar viel Geld gemacht wird).

Letztlich muss man einfach überlegen, was einem selber gut tut. Mit welcher Unsicherheit kann man besser leben? Wie sehr lässt man sich von Wahrscheinlichkeiten beunruhigen? Wenn du jetzt schon weißt, dass du nach dem Ersttrimester-Screening oder der Nackenfaltenmessung keine Ruhe findest, und du brauchst absolute Gewissheit, bleibt nichts anderes als der Harmony-Test - und selbst da gibt es keine 100%ige Sicherheit.

Ich denke, es ist wichtig, als Paar ganz detailliert vorher zu besprechen, welche Entscheidung man bei was trifft.

Bei der Nackenfalte und dem combined bekommst du halt nur Wahrscheinlichkeiten. Viel ist auch von deinem Alter hier abhängig.

Hast du am 1.6. Termin dafür und am 30.5. Geburtstag, bekommst du eine andere % Zahl als wenn du am 2.6. geboren bist.

Das war mir zu unsicher.

Ein Gentest ist halt viel sicherer, das hab ich bei beiden SS wollen. Grad die nicht mit dem Leben vereinbaren Trisomien wollte ich "definitiv" ausgeschlossen haben.
Kurz über die Nase und Nackenfalte schauen hat mein Gyn automatisch immer beim Ultraschall gemacht.

Organtechnisch hab ich dann bei beiden Kindern bei einem großen Ultraschallscreening gemacht um so vorbereiteter zu sein für Geburt und danach. Also welche Klinik wäre notwendig, muss man früher holen oder gar noch in der SS operieren. Sowas halt.


vlg

Ich habe bei 12+6 die Nackenfaltmessung machen lassen, wäre da was auffällig gewesen hätte ich noch den Bluttest gemacht.

Aber auch egal was bei raus gekommen, wäre wir hätten es behalten, da wir ein steinigen Weg bis dahin gehabt haben.
Wir haben für uns gesagt, wenn es bei uns bleiben will egal ob mit oder ohne Beeinträchtigungen dann freuen wir uns und werden es auch schaffen.😊

Ich weiß ist eine schwierige Entscheidung die man dann fällen muss. 😪

Es war nichts auffällig gewesen und bis jetzt alle weiteren Untersuchungen waren super.

Liebe Grüße
Angi mit 🧒🏼 💙(3 Jahre) an der Hand, 👶🏼💙(19+6 SSW) im Bauch und 6 Sternchen ⭐ im Herzen ❤