Pränatalediagnostik - Entscheidung

Hallo,

ich hatte gestern meinen ersten FA Termin und wurde an 6+5 mit einem schlagenden Herz belohnt.

Der Moment war überwältigend <3

Nun stehe ich vor den Entscheidung welche Pränatale Diagnostik wir machen möchten und bin total überfordert.

Deshalb würde ich um Erfahrungsberichte bitten - ich bin am Überlegen zwischen NIPT, Combined Test und Nackenfaltenmessung. Der Preis spielt jetzt eine sekundäre Rolle, wovor ich wirklich Angst habe, ist ein falsch positives Ergebnis.

Wofür habt ihr euch entschieden und warum? Hat sich jemand gegen all diese Untersuchungen entschieden?

Kurze Eckdaten zu mir: Ich bin 34 Jahre alt, habe eine 8 jährige Tochter welche als Frühchen in der 30 SSW zur Welt kam.

Ich freue mich auf Rückmeldungen.

LG

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Huhu ich muss auch zum pränatal Labor

Da wir Risiko von trisomie 13,18 und 21 getestet dann ss Hochdruck, nackenfaltenmessung und noch etwas

Ich bezahle 260 Euro

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Darf ich fragen warum du dich für die Nackenfaltenmessung entschieden hast und nicht für eine andere Möglichkeit?

Ich bin so hin und her gerissen....

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Ich kenne es eigendlich das es der Fa macht

Meiner macht es nicht

Habe leider 2 fgs

Aber auch 2 gesunde Kids


Ich möchte einfach wissen ob mein Baby gesund ist und hoffe das beste aber laut Arzt ist alles io

Ich habe nur Angst das die nackenfaltenmessung falsch ist und ich ein gesundes Baby dann weg machen lasse

Ich weiß einfach wenn es behindert ist kann ich das nicht

Meine Tochter hat adhs

Deswegen

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Huhu, also wir haben in der 14. SSW die NFM mit Blutabnahme (PAPP-A, freies Beta-HCG) machen lassen bei der Pränataldiagnostik (also nicht beim normalen FA). 🙊 Ich fand den Termin super schön, weil 1. der Ultraschall total toll war und 2. ich danach so richtig angefangen habe die Schwangerschaft zu genießen, weil ich wusste, dass alles in Ordnung ist. Die NFM plus Blutanalyse hat glaube ich eine Genauigkeit von 90-95% für Trisomie 13, 18 und 21. Außerdem wurde auch aus der Versorgung des Kindes (Doppler) und meiner Anamnese das Präklampsie- und Frühgeburtrisiko errechnet.
Die nächste Stufe wäre dann quasi ein genetischer Bluttest (Harmony, NIPT) mit einer Genauigkeit von 99%, hier ist aber idR kein zusätzlicher US vorgesehen, wobei das viele Ärzte glaube ich trotzdem mit machen. Wir haben uns dagegen entschieden, weil hier noch zig weitere Syndrome usw. untersucht werden und ich es einfach für uns übertrieben fand (ist auch nicht gerade günstig). 🤷🏻‍♀️ Wir hätten das nur gemacht, wenn bei der NFM was auffällig gewesen wäre.
100%ige Sicherheit gibt es eh nur durch die Fruchtwasseruntersuchung, was aber nur als Ultima Ratio gemacht wird aufgrund des Abortrisikos durch den Eingriff.
Letztlich kann man sein Kind nicht „gesund testen“. Wenn etwas wirklich auffällig ist, wird man es idR bei der normalen NFM mit Blutabnahme erkennen. Mehr Tests bringen nicht zwangsläufig mehr Erkenntnisse und können mMn höchstens noch verunsichern.
Wir haben zusätzlich noch die Feindiagnostik machen lassen in der 22. SSW, um nochmal genau die Organe und die Versorgung beurteilen zu lassen & da war jetzt auch alles super. ☺️ Natürlich könnte auch ganz theoretisch hier was übersehen worden sein, aber „Seltenes ist selten“ und „Häufiges ist häufig“. 😉

Natürlich besteht auch die Möglichkeit gar keine dieser Untersuchungen zu machen. Viele Frauen argumentieren dann, dass das Ergebnis für sie nichts ändern würde. Das muss man eben im Vorfeld für sich entscheiden. Für uns hätte das einiges geändert, vor allem auch hinsichtlich Vorbereitung auf die Geburt und die Zeit danach. Hier geht es ja nicht nur um die Entscheidung Abbruch ja/nein! Aber wie gesagt, das ist jedem selbst überlassen. 🙊

Liebe Grüße :)

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Wichtig ist noch zu sagen, dass man die NFM nie alleinig bewerten sollte! Die zusätzliche Blutabnahme ist hier entscheidend für das am Ende berechnete adjustierte Risiko. Sollte es dann wirklich deutliche Auffälligkeiten geben, kann man die NIPT eben immer noch machen! Außerdem gibt es ja zusätzlich auch Softmarker für Trisomie im Ultraschall. 🙊

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Ich danke dir sehr für deinen Erfahrungsbericht und deine Meinung.

Solche Berichte helfen mir auf jeden Fall weiter in der Entscheidungsphase <3

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Erstmal herzlichen Glückwunsch #baby

Wir haben den combined test und den Harmony Test gemacht. Der Harmony Test alleine hätte uns gereicht, aber meine FA wollte den nur machen lassen, wenn auch der combined Test gemacht wird, weil sie sich im Rahmen der Nackenfaltenmessung das Baby quasi komplett ankuckt und dabei z.B. auch feststellen könnte, wenn Gliedmaßen fehlen oder deformiert sind, was der Harmony Test nicht feststellen kann. Wir haben uns dafür entschieden, weil wir bei einer sehr schweren Behinderung einen Abbruch gemacht hätten und den dann auch so früh wie möglich gewollt hätten. Bei einer "leichten" Behinderung hätten wir keinen Abbruch machen lassen, wollten es aber auch ggf. so früh wie möglich wissen, damit man genug Zeit hätte sich vorzubereiten (behindertengerechte Wohnung suchen etc.). Nachdem wir das Ergebnis bekommen haben, dass alles okay ist, war ich sehr erleichtert und konnte die Schwangerschaft mehr genießen. Ein positiver Nebeneffekt war, dass wir durch den Harmony Test auch schon im 4. Monat mit Sicherheit das Geschlecht wussten :-) Besondere Risikofaktoren lagen bei uns übrigens nicht vor. Wir wollten einfach sicher gehen. Ich war damals 31 und es war meine erste Schwangerschaft.

Wenn der Preis für euch sekundär ist, würde ich definitiv zum NIPT raten. Da bekommt ihr ein sicheres Ergebnis ohne dass das Baby einem Risiko ausgesetzt wird. Beim combined Test und gerade bei der Nackenfaltenmessung alleine bekommt man schnell unklare Ergebnisse, die dann nur zur Verunsicherung und weiteren Untersuchungen führen.

Wenn du noch mehr wissen möchtest, frag gerne :-)

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Hallo und vielen Dank für deinen Bericht.

Ich lese gerade sehr viele Erfahrungsberichte zur Nackenfaltenmessung und bin von der Wahrscheinlichkeitsrechnung und somit eigentlich unklaren Ergebnis abgeschreckt - weil ich mich dann frage - welche Konsequenz hat das Ergebnis für mich - sollte etwas auffällig sein, müssten wir in der Diagnostik noch einen Schritt weitergehen anschließend und ich frage mich ob es dann nicht sinnvoller ist, diese Untersuchung gleich zu Überspringen.

Wir haben in der Familie auch einen Fall - ist schon einige Jahre her - da wurde bei der Nackenfaltenmessung eine Wahrscheinlichkeit von 1:50 für Trisomie 21 festgestellt und keine weitere Diagnostik damals gemacht (ich bin nicht genau involviert warum damals nicht weiter untersucht wurde) - jedoch weiß ich das die Eltern bis zur Geburt mit den Nerven am Ende waren, um dann, Gott sei Dank, ein gesundes Baby in Händen halten zu dürfen.

Ich würde meine Schwangerschaft gerne genießén, meine 1. Schwangerschaft war so schwierig aufgrund privater Umstände, sodass ich mir noch mehr Wünsche in dieser so wenig Sorgen wie möglich zu haben.

Wie lange habt ihr auf das Ergebnis warten müssen? Und darf ich fragen wie man sich den Befund dann vorstellen kann?

Vielen herzlichen Dank für deine Hilfe!

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So etwas wie in deiner Familie wollten wir nicht erleben. Das hätte mich echt fertig gemacht und wenn die Mutter gestresst ist, ist das ja auch nicht so toll fürs ungeborene Baby :-( Vielleicht gab es damals keine weiteren Untersuchungsmöglichkeiten. Die NIPT gibt es erst seit wenigen Jahren. Die Fruchtwasseruntersuchung gibt es zwar schon viel länger; aber da bleibt ja immer das Risiko einer Fehlgeburt.

Auf das Ergebnis mussten wir eine Woche warten. Am Telefon hat mir die Arzthelferin gesagt, dass das Baby gesund ist und dass es ein Mädchen ist (das Geschlecht muss man sich natürlich nicht sagen lassen, wenn man sich überraschen lassen möchte!). Beim nächsten regulären Vorsorgetermin haben wir auch einen ärztlichen Befundbericht bekommen. Dort steht, dass das Ergebnis "unauffällig" ist und die Wahrscheinlichkeit der getesteten Behinderungen bei weniger als 0,01% liegt.

Wenn ich nochmal schwanger werde, werden wir den Harmony Test definitiv wieder machen. Die Erleichterung ist uns das Geld wert. Das Blutabnehmen ist nicht der Rede wert und das Baby bekommt von dem Test überhaupt nichts mit.

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Huhu,

Wir haben auch die NFM plus Blutanalyse machen lassen. Ich wollte Trisomie 13, 18 und 21 ausgeschlossen wissen. Danach habe ich auch erst von der Schwangerschaft erzählt, weil ich es richtig genießen konnte. Außerdem wurde aus der Versorgung des Kindes (Doppler) und meiner Anamnese das Präklampsie- und Frühgeburtrisiko errechnet. Das war auch sehr beruhigend. Ich habe eine super kompetente Ärztin und sie hat alles sehr genau erklärt und ich hatte sogar das allerniedrigste Päklampsierisiko, dass sie bisher gesehen hatte. War natürlich keine sichere Bank, hat meinem sicheren Gefühl enorm geholfen..

Sofern ein Ergebnis auffällig wäre, wird bei uns immer zu einer 2. Meinung geraten. Dies findet bei einem anderen Arzt statt und dann wird nochmal beraten.

Ich würde es immer wieder machen. Mir geht es nicht um ein Katalog-Kind. Es ist aber eine enorme Lebensentscheidung, die man da trifft. Und ich möchte vorbereitet sein..

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Ich mache den Harmony Test und ein Screening, da der Harmony Test manchmal bei 13 und 18 ein falsch positives Ergebnis zeigt.

Wenn wir ein 13 oder 18 auffälliges Ergebnis im Harmonytest hätten und gleichzeitig keine Hinweise im Screening, verzichten wir auf die FU und machen in der 19. SSW Feindiagnostik.

Den Harmony Test ist sehr gut, weil die Erkennungsraten bei 21 sehr hoch ist. Das heißt, bei 21 negativ im Harmonytest und Softmarker positiv beim Screening, mache ich auch keine FU sondern warte auf die Feindiagnostik.

So minimiere ich das Risiko für die FU, die ein eigenes FG Risiko hat, bei sonst gute Vorhersagekraft.

Im Screening lasse ich Präemklapsie noch mitscreenen.

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Vielen Dank für deinen Bericht.

Ich muss ganz ehrlich sagen, das Thema ist nicht ganz unkompliziert wenn man wirklich alles ausschließen möchte.

Ich wünsche dir noch alles gute für deine Schwangerschaft :-)

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Das stimmt. Ich wollte anfangs wie Du nur den NIPT Test machen. Nach einigen Überlegungen und auch Berichte vom Harmony Test zu falsch positiv Ergebnissen zu Trisomie 13 und 18, wollte ich doch noch ein Screening haben, um mehr Informationen für den Fall zu haben und zu entscheiden, ob ich eine FU Untersuchung mache oder nicht.

Ich möchte unbedingt vermeiden beim gesunden Kind eine FU zu machen.

Der Vorteil dabei ist, dass ich das Präemklapsie Screening direkt beim Ersttrimesterscreening mitmachen kann. So adressiere ich ein anderes Problem gleich mit.

Wünsche Dir auch alles Gute.

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Naja erstmal solltest du die Entscheidung was wäre wenn treffen und hinterher dich für die Testmethode entscheiden.

Die geringsten falschen Ergebnisse und am minimalinvasivsten ist wohl aktuell ein NIPT. Für diesen haben wir uns daher entschieden. Für mich ist das echt aktuell die beste Methode, ein gesundes Kind wird überhaupt nicht beeinträchtigt (im Gegensatz zu Fruchtwasseruntersuchung zum Beispiel) und ein "krankes" wird zu 95-99% erkannt (im Gegensatz zu Nackenfaltenmessung zum Beispiel).

Positiv wird ja immer weiter untersucht und du kannst selber entscheiden, wie weit du da gehen willst.

Man kann frühestens ab der 10. Woche einen NIPT machen, Ergebnis dann frühestens in der 11. Sollte da etwas entdeckt werden kannst du entweder dem Ergebnis vertrauen oder bist dann auch schon so weit, dass zusätzliche Marker wie Nackenfalte, FL etc. im Ultraschall sichtbar sein könnten. Auf die Fruchtwasseruntersuchung müsstest du dann vielleicht noch ein paar Wochen länger warten.
Besprich am besten mit deinem Arzt das weitere Vorgehen, falls es Auffälligkeiten geben sollte und was für Unterschiede es da bei den Tests gibt.

Ehrlicherweise glaube ich, dass auch die meisten Experten dem NIPT stark Vertrauen.

Was ich nochmal wichtig für mich fand: die Bestätigung des Geschlechts im Ultraschall. Wieder Indikatoren, die im US und beim NIPT übereingestimmt haben, so wird das Ergebnis ja immer wahrscheinlicher.
Die Frage ist halt, wie lange man sich das ganze bei einem auffälligen Ergebnis im Ultraschall mit ansehen will, das meiste im US sind halt nur Softmarker, also eher unsicher.
Zudem ist halt im Falle eines Abbruchs das Ganze für dich psychisch und physisch schonender, je früher es passiert. Fruchtwasseruntersuchung wird aber zum Beispiel meist erst ab der 16. Woche gemacht.

Also bei so viel Angst vor einem falsch positiven Ergebnis würde ich wie gesagt das genaue Vorgehen in dem Fall mit dem Arzt besprechen.

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Vielen Dank für Deine Antwort.

Ich denke mittlerweile, dass wenn dann nur der NIPT für uns geeignet wäre, da alles andere keine sicheren Auskünfte gibt und ich von Wahrscheinlichkeitsrechnungen nicht sehr überzeugt bin, da aufgrund meines Alters - mit derzeit 34 die Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21 sowieso schon erhöht ist.

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Ich nehme an, dass du mit dem Combined Test das Ersttrimester-Screening meinst...? Wir haben es bei unserem ersten Kind machen lassen, aber eher, weil die Ärztin uns in diese Richtung geschoben hat - es sei ja löblich, auch im Falle einer Behinderung nicht abtreiben zu wollen, aber man müsse sich ja vorbereiten, den Schock nach der Geburt wolle ja keiner und so weiter, und so fort. Das alles hat dafür gesorgt, dass ich vor dem Test echt ein nervliches Wrack war.

Letztlich war alles in Ordnung, aber man sollte sich eben immer vor Augen führen, dass es nur eine Wahrscheinlichkeitsrechnung ist. Und selbst wenn am Ende "1:50" steht, weißt du immer noch nicht, was du damit machen sollst. Es heißt nur, dass 49 Kinder mit denselben Parametern gesund zur Welt kommen, eines nicht. Zusammen mit dem ausführlichen Organscreening und der Nackenfaltenmessung kann das zu einem besseren Gefühl führen, oder aber eben auch nicht.

Bei meiner aktuellen Schwangerschaft bin ich unsicher, ob ich es machen lassen. Eben weil am Ende dort nur eine Zahl steht, die trotzdem nichts aussagt, und die einen weiterhin monatelang quälen kann. Für uns war klar, dass wir keinen Harmony-Test oder ähnliches machen werden, dort war die Grenze erreicht (ich finde es generell fragwürdig, wie mit der Angst von werdenden Eltern unfassbar viel Geld gemacht wird).

Letztlich muss man einfach überlegen, was einem selber gut tut. Mit welcher Unsicherheit kann man besser leben? Wie sehr lässt man sich von Wahrscheinlichkeiten beunruhigen? Wenn du jetzt schon weißt, dass du nach dem Ersttrimester-Screening oder der Nackenfaltenmessung keine Ruhe findest, und du brauchst absolute Gewissheit, bleibt nichts anderes als der Harmony-Test - und selbst da gibt es keine 100%ige Sicherheit.

Ich denke, es ist wichtig, als Paar ganz detailliert vorher zu besprechen, welche Entscheidung man bei was trifft.

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Bei der Nackenfalte und dem combined bekommst du halt nur Wahrscheinlichkeiten. Viel ist auch von deinem Alter hier abhängig.

Hast du am 1.6. Termin dafür und am 30.5. Geburtstag, bekommst du eine andere % Zahl als wenn du am 2.6. geboren bist.

Das war mir zu unsicher.

Ein Gentest ist halt viel sicherer, das hab ich bei beiden SS wollen. Grad die nicht mit dem Leben vereinbaren Trisomien wollte ich "definitiv" ausgeschlossen haben.
Kurz über die Nase und Nackenfalte schauen hat mein Gyn automatisch immer beim Ultraschall gemacht.

Organtechnisch hab ich dann bei beiden Kindern bei einem großen Ultraschallscreening gemacht um so vorbereiteter zu sein für Geburt und danach. Also welche Klinik wäre notwendig, muss man früher holen oder gar noch in der SS operieren. Sowas halt.


vlg

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Ich habe bei 12+6 die Nackenfaltmessung machen lassen, wäre da was auffällig gewesen hätte ich noch den Bluttest gemacht.

Aber auch egal was bei raus gekommen, wäre wir hätten es behalten, da wir ein steinigen Weg bis dahin gehabt haben.
Wir haben für uns gesagt, wenn es bei uns bleiben will egal ob mit oder ohne Beeinträchtigungen dann freuen wir uns und werden es auch schaffen.😊

Ich weiß ist eine schwierige Entscheidung die man dann fällen muss. 😪

Es war nichts auffällig gewesen und bis jetzt alle weiteren Untersuchungen waren super.

Liebe Grüße
Angi mit 🧒🏼 💙(3 Jahre) an der Hand, 👶🏼💙(19+6 SSW) im Bauch und 6 Sternchen ⭐ im Herzen ❤

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Hallo,

ich denke, wir sehen das sehr ähnlich, deshalb bin ich weiterhin am Überlegen überhaupt eine der Untersuchungen vornehmen zu lassen und bin froh diesen Austausch hier gestartet zu haben, weil mir das noch ein paar weitere Bereiche beleuchtet hat.

Im ersten Moment ist man von all diesen Dingen so überfahren, ich habe zwar schon eine Tochter, jedoch habe ich das vor 8 Jahren wohl entspannter gesehen!

Ich wünsche Dir noch eine wunderschöne Schwangerschaft!

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Kann ich alles sehr gut nachvollziehen. 😊

Für uns stand halt fest egal was kommt, wir schaffen das gemeinsam. Die ehemalige Tagesmutter meines Sohnes hat auch ein Mädchen in Betreuung mit dem Downsyndrom und sie hat sich super entwickelt. Deswegen haben wir auch diese Entscheidung getroffen, dass es uns egal wäre wenn es so kommt. Klar eine nicht lebensfähige Diagnose wäre hart, aber da sehen wir es auch so, dass das Baby selbst Entscheiden soll wann es gehen möchte oder ob es nicht doch kämpft. Ich denke dies hat viel mit Vorgeschichten bei einem selbst zu tun.

Ich habe noch ein Sohn aus einer Früheren Beziehung/Ehe und dieser kam auch in der 26+1 SSW zur Welt. Vielleicht denke ich auch deswegen so.🤷🏼‍♀️😊
Er ist mein kleiner großer Kämpfer und ist mittlerweile so gut entwickelt. Ärzte sagen man erkennt nichts mehr von seiner Frühgeburt.


Ich hab die Überweisung für das Ersttrimesterscreening/NFM von meiner Frauenärztin bekommen durch unsere schwerwiegende Vorgeschichte.
Hatte letztes Jahr 2 Fehlgeburten und 1 ELSS bis es dann im September doch geklappt hat und alles gut ging.

Egal welche Entscheidung ihr treffen werdet, es wird für euch immer die richtige sein.😊🥰

Liebe Grüße
Angi mit 🧒🏼 💙(3 Jahre) an der Hand, 👶🏼💙(19+6 SSW) im Bauch und 6 Sternchen ⭐ im Herzen ❤

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