Hallo ihr lieben,
Ich habe ein Frage und hoffe vom ganzen Herzen das jemand vielleicht ne Idee hat, was los sein könnte...
Ich hatte vor 4 jahren eine ssw wo ein sehr hoches risiko für trisonomie 21 berechnet wurde (1:78), hatte daraufhin eine Fruchtwasseruntersuchung die negativ ausfiel, auch sonstige genetische Untersuchungen waren unauffällig!
Trotzdem wurde in der 17 ssw eine LKGS beidseitig festgestellt, sowie eine Wasserkopf (extrem) in der 20 ssw. Den Grund für diese Fehlbildungen haben wir nie erfahren, die ärzte meinten es war eine laune der natur. Die kleine kam leider tod zur welt.
Nach langem hin und her ( war alles extrem traumatisch) habe ich entschieden es noch einmal zu versuchen. Habe 30 kg abgenommen, sport gemacht, blutwerte kontrollieren lassen (nur der entzündungswert ist ab und zu nicht ideal gewesen) ... wollte das risiko so minimal wie möglich halten das etwas schief geht.
Nehme schuilddrüssen hormone und progestaron ein und habe pco. Bin diesmal natürlich schwanger geworden (später eisprung), dass letzte mal wurde gespritz und der eisprung ausgelöst. Zudem habe ich einen Insulinintoleranz.
Jetzt habe ich in der 13 ssw wieder eine nackenfaltenmessung machen lassen mit blutwerten... nackenfalte liegt bei 1,5 jedoch das risiko für trisonomie 21 bei 1:95
Jetzt kommt natürlich alles wieder hoch... habe in einer woche einen termin zur prentaldiagnostik, wo sie wahrscheinlich eine planzentapuktion machen möchte...
Ich persönlich glaube nicht das das problem genetisch ist. Sondern an meinem körper liegt.
Was ich wissen möchte ist, ist diese wahrscheinlichkeit von 1:95 nur für trisonomie 21 oder kann das auch eine berechnung für andere fehlbildungen sein, wie beim ersten kind?
Ich habe nie über einen ähnlichen fall gehört oder über diese fehlbildungen in kombination.
Vielleicht kann mir hier jemand ein wenig helfen...
Biochemie
Hallo. Ersteinmal mein beileid für dein erstes Kind 😕sehr traurig.
Darf ich fragen wie dieses Wert zustande kommt? Die nackenfalte ist ja nicht auffällig und trotzdem hats du einen so "schlechten" wert erhalten. Haben da noch andere Faktoren rein gespielt bei der Diagnose? Ich hatte selbst am Montag meine NT Messung incl Blutabnahme. Blutwerte waren top. Organe Herz usw alles in ordnung einzig die nackenfalte war mit 2,94mm grenzwertig also um einiges höher als bei dir. Und meine Diagnose war nur bei Trisomie 21 1:752...Ich bin 32 Jahre alt. Ich frage mich nur wie dein Wert zustande kommt🤔alles liebe
Achso und was deine Frage bzgl deines Wertes angeht. Wenn da steht warscheinlichkeit für Trisomie 21 und dann das Ergebnis, dann ist damit auch wirklich nur Trisomie 21 gemeint. Bei mirnist z Bsp noch Trisomie 13 und 18 mit aufgelistet. Man kann durch so eine test nicht alle Störungen die es gibt auf den Grund gehen, nur die häufigsten. Und es auch keine Diagnose sondern nur ein schätzwert der ausgerechnet wird, deswegen werde bei Auffälligkeiten noch andere diagnosen empfohlen.
Hilft dir das? Kenne mich nicht aus, wieso der so schlecht ausfällt...
Die Wahrscheinlichkeit 1:95 ist erstmal nur für Trisomie 21.
Positiv bei Deinem Ergebnis ist, dass die Nackenfalte unauffällig ist. Du siehst bei Deinen Ergebnissen, dass nach NT Messung Dein Risiko für Trisomie 21 auf ca 1:1800 runtergestuft worden ist.
Dein Papp-A Wert ist niedriger als die Norm, was dann das Risiko wieder höher gestuft hat.
Grundsätzlich ist auch für Trisomien untypisch eine normale Nackenfalte zu haben und keinerlei sonstigen Auffälligkeiten bei sonografischen Marker. Mit dem aktuellen Testergebnis stimme ich meinen Vorgängern zu und würde nicht zu einer direkt invasiven Methode greifen.
Ein NIPT Test wie der Harmonytest wird mehr Klarheit bringen.
Wegen dem niedrigen Papp-A Wert, hast Du hier einmal mit einem Pränataldiagnostiker wegen des Präemklapsie-Risikos gesprochen? Es muss keins sein, lohnt sich mMn aber auf den Schirm zu holen.
Vielen danke!!!!!!! Für deine hilfe! Wo finde ich hier diese spezialisten? Den ich fragen könnte?
Lg ❤
Du schreibst, Du hast nächste Woche einen Termin beim Pränataldiagnostiker. Da könntest Du das Präemklapsie Risiko ansprechen.