Hallo,
nach der Diagnose "rechter Aortenbogen mit V.a. ALSA" beim Organscreening, haben wir nach über einer Woche Wartezeit morgen endlich Termin bei der Kinderkardiologin zum fetalen Herz Echo und ich bin schon so aufgeregt.
Ich habe dazu alles gelesen, was ich finden konnte, leider sehr wiedersprüchliche Studien, die alle etwas anderes ergeben haben.
Den Befund vom NIPT bekommen wir erst nächste Woche, leider wurde ich vom Pränatalmediziner da nicht gut beraten und hätte ich nach jetzigem Wissenstand gegen den NIPT entschieden.
Ich hoffe das morgen alles gut geht und nur ein "rechter Aortenbogen" festgestellt wird mit ansonsten unauffälligem Befund.
Furchtbar aufgeregt - morgen Termin beim Kardiologen
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Hey, ich erinnere mich noch an deinen ersten Beitrag!
Ich drücke dir die Daumen und hoffe dass es für euch gute Nachrichten gibt!
Wenn du magst gerne mit Update!
Alles alles gute für dich! 🍀
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Vielen Dank.
Ich hoffe so sehr, dass es nur der rechten Aortenbogen ist.... 
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Hallo,
Also die Kardiologin ist total kompetent und sehr nett, man fühlt sich vom ersten Moment am gut aufgehoben.
Sie hat den Befund des Pränatalmediziners gelesen und sofort darauf hingewiesen, dass seine Angabe zum NIPT falsch ist und sie keinen Sinn darin sieht, da das Ergebnis in Bezug auf DiGeorge viel zu unzuverlässig ist und selbst wenn der Befund eine "hohe Wahrscheinlichkeit" angibt, würde sie darauf nichts geben! Wenn dann hätte nur eine Punktion Sinn gemacht, aber der NIPT war sozusagen weggeschmissenes Geld.
Nachdem Ultraschall hat sie den rechten Aortenbogen bestätigt, in welcher Variante kann sie noch nicht sehen, sondern wird man erst im US in der ersten Lebenswoche sehen können, das worst case Szenario wäre, das man unsere kleines Mädchen etwas mir einem halben Jahr operieren müsste, falls sie eine bestimmte Variante hat und falls diese Probleme verursachen sollte (das wären Schluck und Atembeschwerden), ansonsten müssen wir gar nichts tun und es ist einfach eine Normvatiante.
Bezüglich DiGeorge liegt die Wahrscheinlichkeit mit einem rechten Aortenbogen bei 10-15% für das Syndrom, nachdem unsere Tochter aber ansonsten keine Herzfehler hat, sowie alle anderen Organe völlig unauffällig sind, die Gesichtszüge unauffällig sind, sowie keine Gaumenspalte u.s.w. Ist es aber eher unwahrscheinlich.
Sie hat uns auch ein ok für eine Geburt im Geburtshaus gegeben, es ist nicht erforderlich in einem KH zu entbinden und sie würde uns erst nach der Geburt wieder sehen wollen, wenn wir möchten können wie aber in der 32 SSW wieder kommen zur Kontrolle, falls es uns beruhigt, aber notwendig ist es nicht.
Der Befund vom NIPT würde wohl nächste Woche kommen und ich habe den Arzt kontaktiert und ihn gebeten uns den Befund nicht zu senden, da wir das Ergebnis nicht wissen wollen, auch wenn uns klar ist, dass man bei einer hohen Wahrscheinlichkeit noch immer zu 95% einen negativen Test hat, haben wir dennoch die Befürchtung das uns dieses Thema dann immer im Hinterkopf bleibt und wir möchten die Schwangerschaft jetzt nur mehr genießen!
Einen passenden Amen haben wir wohl auch schon, unser Mädchen wird Juna heißen, bedeutet "die Erwünschte"
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Ich erinnere mich auch noch an deinen Beitrag - wir hatten am selben Tag den Organultraschall.
Warum hättest du dich im Nachhinein gegen den NIPT entschieden?
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Weil der NIPT bei dem DiGeorge Syndrom nur zu eine Sensitivität von 75 % hat (im Vergleich Trisomie 21 99,1 %, Trisomie 13 und 18 noch höher) - das Ergebnis lautet auch nur Wahrscheinlichkeit niedrig oder hoch ... und bei einer hohen Wahrscheinlichkeit ist diese zu 95 % falsch und es muss erst recht eine Punktion gemacht werden.
Er hatte mir gesagt, ich bekomme beim NIPT ein 99 % sicheres Ja oder Nein. - Stimmt so absolut nicht.
Außerdem bin ich der Meinung, sowie auch ein Humangenetiker, dass es sinnvoller gewesen wäre den Befund der Kardiologin abzuwarten, sollte diese nur einen "rechten Aortenbogen" feststellen, rein als Variante also nichts pathologisches (wovon er ausgeht), ohne einem Herzfehler, dann wäre es sehr sehr unwahrscheinlich, dass unser Baby das DiGeorgesyndrom hat und man hätte das ganze dabei belassen können ohne das Risiko einer Punktion und ohne ein teures, aber nicht aussagekräftiges Ergebnis des NIPT.
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Oh man, ich kann dich so gut verstehen! Das würde ich genauso sehen wie du. Dumm, dass du nicht angemessen aufgeklärt wurdest /: