Hallo liebe Urbianer,
mein Baby Ende Mai auf die Welt kommen. Doch seit 2 Wochen liegt unsere heile kleine Welt in tausend Scherben.
Aus freien Stücken, also ohne Indikation, machte ich bei 13+5 ein Ersttrimesterscreening. Einfach um zu hören : „es ist alles ok“. Doch es kam anders: dort NT 4.2mm. Alle anderen Organe, Größen total unauffällig inkl. darstellbaren Nasenbein. Noch am selben Tag wurde die o.g. Chorionzottenbiopsie gemacht. Nach netter Verabschiedung der Ärztin(machen sie sich keine Sorgen, es wird alles gut) kam ein Wochenende voller Sorgen. 3 Tage später - Montag der Anruf: im Schnelltest freie Trisomie 21 bestätigt. Wieder ein emotionaler Zusammenbruch. Nun warten wir seit mehr als 2 Wochen auf die angelegte Kultur.
War zwischenzeitlich, vor 2 Tagen, wieder in der Pränataldiagnostik mit Degum III. Dort der Ultraschall wieder total unauffällig, alle Werte in der Norm, Herz ok, Organe, Größe, Nasenbein weiterhin da ;) NT nur noch diskret (in der SSW natürlich zu erwarten!).
Eigentlich sind die Werte ja nach 10-15 Tagen fertig, bei uns aber nicht. Habe am Do im Labor angerufen, dort nur die Aussage: ist noch nicht fertig. Auf meine Bitte hin, soll es aber bis Montag fertig gemacht werden. Da ich am Mittwoch wieder zum US soll und man dort die Diagnose mit dem Biopsiekulturergebnis sichern will.
Gestern, also Freitag, zumindest kein Anruf vom Labor bzw. Pränatalpraxis das die Befunde fertig seinen. Es macht mich einfach nur verrückt und mürbe.
Kann ich vielleicht doch noch auf ein gutes „Ende“ hoffen und gehöre zu den 1%, dass der Schnelltest falsch positiv sein könnte?
Schon seit Anfang der Schwangerschaft, hatte ich ein merkwürdiges Gefühl und brauchte Sicherheit, daher das Ersttrimesterscreening. Beim FA waren die ersten beiden US unauffällig.
Noch ein paar Daten von mir: 29 Jahre, 1. SS, in der Familie keinerlei Auffälligkeiten. Die SS völlig unkompliziert.
Ich erlebe ein Wechselbad der Gefühle seit 2 Wochen inkl. emotionaler Achterbahnfahrt ohne Ende.
Danke wer bis hier her alles gelesen hat, vielleicht kann einer meine Gedanken verstehen und hat Erfahrung ???
Ein schönes Wochenende wünscht euch Herzmaedel!
Chorionzottenbiopsie
Hallo du Liebe,
es tut mir sehr leid, was ihr aktuell durchmacht. Ich habe Anfang des Jahres ähnliche Erfahrungen gemacht und kann die Gefühlsachterbahn sehr gut nachvollziehen. Bei uns wurde bei 12+1 auch eine erhöhte NT festgestellt (8mm) und auch generell viel Wasser am ganzen Körper. Es folgten wie bei dir eine Untersuchung beim Pränataldiagnostiker und 2 Wochen später auch eine Chorionzottenbiopsie. Bei uns ergab der Befund der Kurzzeitkultur: Monosomie X (Turner Syndrom). Leider hat es unsere Maus nicht geschafft, da die Wasseransammlungen über die Zeit zugenommen haben und sie auch Wasser in der Lunge hatte (Pleuraerguss). Die Langzeitkultur hat das Ergebnis bestätigt.
Ich kann dir nicht sagen, wir wahrscheinlich es ist, dass das Ergebnis der LZkultur von dem aktuellen Ergebnis abweicht, ABER es gibt sehr wohl eine Möglichkeit, dass das Ergebnis nur die Zellen in der Plazenta betrifft und nicht dein Kind (gerade bei ansonsten unauffälligem US). Bei der Chorionzottenbiopsie werden ja nur Zellen aus der Plazenta entnommen, daher gilt das Verfahren im Vergleich zur Fruchtwasseruntersuchung (hier werden die Zellen vom Baby untersucht) als weniger zuverlässig. Daran ändert übrigens auch das Ergebnis der LZkultur nichts, es könnte trotzdem ein Plazenta Mosaik vorliegen. Nachteil der FU ist, dass sie erst ab der 16. Woche möglich ist.
Habt ihr euch schon überlegt, wie ihr mit dem Ergebnis umgehen würdet, wenn sich die T21 bestätigt? Aus meiner Sicht hängt davon das weitere Vorgehen ab. Wenn ihr das Kind auch mit T21 bekommen würdet, wären keine weiteren invasiven Untersuchungen notwendig. Empfehlenswert wäre dann vor allem ein ausführlicher Organultraschall (mind. Degum II) ca. in der 20. SSW. Wenn eine Weiterführung der Ss für euch mit T21 nicht in Frage kommt, wäre es aus meiner Sicht eine Möglichkeit eine Fruchtwasseruntersuchung anzuschließen, um 100% sicher zu gehen, dass die T21 das Baby betrifft und nicht nur in der Plazenta vorhanden ist.
Ich wünsche euch alles gute und drücke die Daumen, dass sich vielleicht doch noch alles zum Guten wendet 🍀✊🏻 Melde dich gerne bei fragen
Hallo Ninchen1991, und danke für deine Antwort. Ach man klammert sich an jeden kleinen Strohhalm, weißt du. Es macht einen halt stutzig, dass nur die NT auffällig war und alles andere, auch aktuell, unauffällig. Es ändert wahrscheinlich nichts an der Diagnose. Ich denke, wir müssen einfach abwarten was die Kultur sagt und wenn diese nichts bringt, dann bleibt einem ja nichts anderes übrig als die FU zu machen. Wobei ich nicht weiß, wie ich/wir das Ganze psychisch durchstehen sollen. Nochmal invasiv, nochmal Warterei. Es macht alles nicht einfacher, da das Kind zum jetzigen Zeitpunkt so gut & gesund aussieht. Wer weiß, was wäre, hätte ich die Ersttrimesteruntersuchung nicht gemacht. Dann wüssten wir garnichts davon. (vorerst). Es kann uns ja keiner die „Garantie“ geben, das alles in ein paar Wochen noch immer gut aussieht. Herzfehler können auch erst später erkannt werden. Unsere Entscheidung ist eigentlich in so einem Fall immer klar gewesen. Dennoch ist es in DLand natürlich alles überhalb der 12SSW sehr schwierig.
Ich bewundere Familien, die trotz aller Umstände T21 Kinder (wenn vorher gewusst) gebären und und und. Ich denke es wird auch nicht wirklich einfacher die nächsten Jahre, die Pflege, das Geistige. Klar es gibt Entlastungsmöglichkeiten, Hilfen, Gelder. Aber wenn ich dran denke, was alles auf uns zu kommen könnte, wird mir ganz anders. …auch in Bezug auf Corona, das die nächsten Jahre nicht verschwindet, das Kind bleibt anfällig, Pflegekräfte die evtl. Entlasten könnten gibt es wahrscheinlich kaum noch, … jetzt sind Begleitpersonen schon schwierig im KH. Wie man sieht 1000 fragen und Bilder im Kopf. Auch eine Freundin von mir hat einen Bruder mit T21, wenn ich sehe was das für eine arbeit usw ist… sie musste immer hinten anstehen…
Naja es bleibt wie es ist, abwarten!
Alles Gute!!!
Liebes Herzmaedel
Deine aktuelle Situation tut mir sehr leid! Vor allem diese Warterei und Ungewissheit.
Hat denn euer Arzt nicht den NIPT/Harmony Test vorgeschlagen? Es wäre nur eine Blutabnahme und nicht invasiv. Erst wenn dieser auch positiv auf Trisomie ist, geht man zu invasiven Methoden über. Zumindest hatte das mein Gyn mir so erklärt.
Alles, alles Gute für euch