Bitte um ehrliche Erfahrung: Nackenfaltenmessung war super, Mann möchte NIPT trotzdem (Vorgeschichte)

Das ist leider einfache Statistik. Natürlich gibt es Frauen, die hatten unauffällige Nackefaltenmessungen und dann trotzdem einen auffälligen NIPT. Es gibt auch Frauen, bei denen war beides unauffällig und trotzdem haben sie ein Kind mit Beeinträchtigung bekommen. Es gibt ja noch viel mehr als nur diese drei Trisomien. Schlussendlich musst du wissen, wie du mit einem positiven Resultat umgehen würdest. Die Wahrscheinlichkeit ist natürlich kleiner, da die Nackenfalte unauffällig war, aber nie 0. Wir haben den NIPT trotz unauffälliger Diagnose gemacht und es war alles gut. Das sagt auch die Statistik, die meisten Kinder kommen kerngesund zur Welt. Alles Gute euch!

Hallo,

wir haben bei beiden Kindern die Nackenfaltenmessung inkl. Blutabnahme machen lassen. Wir haben uns auch für das Organscreening entschieden da mein Mann einen Herzfehler hat. Bei beiden waren keine Auffälligkeiten vorhanden. Kind 1 ist schon 2,5 Jahre gesund auf der Welt, Kind 2 folgt Anfang Juni 🤗

Wenn ihr euch einig seid macht den Test aber besprecht vorher vl. was eine mögliche Auffäligkeit für euch bedeuten würde.
Ich würde nie jemanden für seine Entscheidung verurteilen und kann dir ganz ehrlich nicht sagen wie ich mich bei Auffälligkeiten entschieden hätte 🤔

Aber euch muss auch bewusst sein das in einer Ssw bis zum Ende etwas „schief“ gehen kann, selbst bei der Geburt.

Ich wünsche euch noch eine schöne Ssw und alles Gute 🤗

Bei meiner Schwester war es tatsächlich so das die Nackenfaltenmessung unauffällig war und der NIPT dann aber eine Trisomie zum Vorschein gebracht hat. Ergebnis wurde dann durch eine Fruchtwasseruntersuchung nochmal bestätigt.
Für mich steht fest das ich die Blutuntersuchung machen lassen. Letztlich bringt es euch aber nur etwas wenn das Ergebnis des Tests für euch von Bedeutung ist.
Und nicht vergessen, die meisten Schwangerschaften führen zu einem gesunden Kind

Hi,
wir haben den NIPT auch ohne Vorgeschichte gemacht (zusätzlich zum ETS), einfach weil wir eben die Gewissheit haben wollten, was natürlich Geschmackssache ist. Man muss sich aber auch im klaren sein, dass auch der Grenzen hat und eben nicht jede Behinderung auffängt.
Die Nackenfaltenmessung hat ein breiteres Diagnosespektrum, ist aber dafür deutlich ungenauer. Bei Vorgeschichte und wenn man es wirklich wissen will, kommt man um einen NIPT und den Feinultraschall im 2. Trimester nicht drum rum. In dem Sinne kann ich deinen Mann verstehen und würde mich auch dafür entscheiden.

Ich kann deinen Mann verstehen. Die Nackenfaltenmessung ist halt leider nicht so genau. Wir haben die Nackenfaltenmessung und danach noch einen NIPT gemacht. Ich würde das wieder genauso machen. Wir waren echt erleichtert und konnten den Rest der Schwangerschaft mehr genießen nachdem wir das unauffällige Ergebnis bekommen hatten. Der einzige Nachteil der NIPT sind meiner Meinung nach die hohen Preise, die aber u.U. mittlerweile auch von den Krankenkassen übernommen werden.

Wir haben beides machen lassen, den NIPT noch vorm ETS, der geht ja schon ab 10+0. Außerdem waren wir später noch bei der Feindiagnostik. Als Risikofaktor habe ich „nur“ mein Alter. Ich bin da ganz bei deinem Mann. Und mal unabhängig davon, wie wir uns entschieden hätten, bin ich gerne vorbereitet. Ein auffälliges Ergebnis, Fehlbildungen, Herzfehler etc. beeinflussen ja auch die Wahl der Entbindungsklinik. Der NIPT ist sehr genau mit null Risiko, für mich war von Anfang an klar, dass wir den machen. In der Regel tauchen ja bei Trisomien im Verlauf der Schwangerschaft Auffälligkeiten auf, über die muss dein Arzt dich dann informieren. Dann hast du schlimmstenfalls in fortgeschrittener Ssw doch eine Diagnose, mit der du vielleicht zu Beginn anders umgegangen wärst. Nur auf eine unauffällige Nackenfalte und den frühen Ultraschall wollte ich mich nicht verlassen.

Wir haben also alle nicht invasive Diagnostik gemacht, alles andere liegt nun nicht mehr in unserer Hand. Damit komm ich gut klar.

Alles Gute,
Mellie

Ich hatte ein Trisomie 18 Kind, wobei die Nackenfalte aber top war. Der Arzt erklärte mir dann, dass die Nackenfalte eben nur bei Trisomie 21 erhöht sei, bei anderen Trisomien nicht. Ausserdem habe ich ein Bekannte, da war die Nackenfalte wunderbar, dann bekam sie ein Trisomie 21 Mädchen. Es verstarb ein paar Tage nach der Geburt. Ich finde persönlich, es spricht nicht so viel gegen so ein Test. Der ist ja nicht mal invasiv. Klar, die meisten Babies sind gesund. Aber wenn ich Autofahre, schnalle ich mich ja auch an, auch wenn ich meistens kein Unfall passiert. Und zu den Kosten: Ein beeinträchtigtes Kind kostet dann je nach dem viiiieeeel mehr!!! Auch wenn man die ss in jedem Fall fortführt, kann man dem Kind nach der Geburt besser helfen, wenn man schon weiss, was es hat, und die Eltern müssen zu Hause entsprechend ausgerüstet sein (jenach Schweregrad natürlich).

Die Frage wäre - was hat den das Kind der Cousine?

Der NIPT deckt ja nur die gängigen Chromosomenstörungen ab - Also Trisomie 21, 13 und 18 sowie wenn man will Geschlechtschromosomen und je nach Anbieter sowas wie das DiGeorg syndrom. 3 und 18 überleben meist die Schwangerschaft eh nicht und sterben noch im Bauch..

Mit Trisomie 21 sind manche mehr eingeschränkt, manche können später ein normales selbstständiges leben führen 🤷‍♀️ auch die Geschlechtschromosomenstörungen gehen meistens nicht mehr sehr starken Einschränkungen einher. Also wo zieht er die Grenze?

Der NIPT deckt damit tatsächlich nur einen sehr kleinen Bereich der Sachen, die sein können ab und ggf. Nicht die Einschränkungen, die das Kind seiner Cousine hat.

100% Sicherheit bekommt er nur mit einer Fruchtwasseruntersuchung, die aber nicht ohne Indikation vorgenommen wird 🤷‍♀️

Ich hatte eine Nackenfaltenmessung und den NIPT. Die Nackenfalte war auffällig.. er nipt nicht.
Daher hatte ich aber mehr Termine beim Pränataldignostiker, da eine dicke nackenfalte eben nicht nur mit Trisomien in Zusammenhang steht. Aber bisher ist alles top entwickelt 😊 laut humangenetiker hat man immer nur eine 96% Chance ein gesundes Kind zu bekommen... so ist das leider und neben trisomien gibt es ja Herzfehler, Mukoviszidose, muskelschwund, hämophilie.. Alles genkrankheiten, die kein NIPT erkennt, aber halt auch keine großen Einschränkungen bedeuten müssen.