Hallo zusammen, ich war gestern beim Organscreening. Alles in bester Ordnung keine Auffälligkeiten. Zum Ende hin sagte er mir kurz eine Sache wäre die im aufgefallen ist, eine sing. Nabelschnurarterie die ein Softmarker für Trisomie wäre. Ich war komplett entsetzt, ich habe schon 2 gesunde Kinder, keine Fälle in der Familie bin 29 Jahre alt. Ich fragte ihn ob er irgendwas auffälliges gesehen hätte was irgendwie an Trisomie ähneln würde , er sagt absolut nein , organisch wären wir Meilenweit entfert davon. Die Chancen würden unter 1 Prozent liegen. Ich solle nochmal in der 27-30 SSW einen Ultraschal am Herzen machen und den Organen ob noch immer sich alles gut entwickelt. Ich mache mir solche Sorgen :( woher soll ich wissen ob das Kind Trisomie hat. Nackenfalte habe ich nicht machen lassen.
Danke euch im Vorhinein.
Singuläre Nabenschnurarterie
Du kannst noch einen NIPT Test machen. (Praena oder harmony z.B.).
Aber wie der Arzt schon sagt, ist die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie wirklich gering.
Das hat hier erst vor kurzem jemand gefragt. Eine singuläre nabelschnurarterie hat bei der Mehrheit überhaupt nichts zu bedeuten und es kommt häufiger vor als man denkt.
Trisomie 21 hat übrigens nichts damit zu tun, ob das jemand in der Familie hat etc. - es ist nicht vererbar. Es entsteht spontan bei der Zellteilung 🤷♀️
In den meisten Fällen, ja, aber nicht immer. Wenn ein Elternteil eine balancierte Translokation hat, ist diese auch vererbbar, allerdings ist es bei den Kinder meist eine unbalancierte Translokation und damit eine Trisomie.
Bei meiner letzten SS hatte ich das auch. Die Kleine ist aber völlig gesund und alles lief prima.
"Ich mache mir solche Sorgen"
Absolut grundlos - wie dein FA bereits sagte. Warum glaubt man einem Arzt nicht einfach!?
Eine singuläre NSA kommt öfter vor als man denkt. Und wie auch dein FA schon sagte: Es ist EIN Softmarker. EINER. Sonst spricht absolut nichts für eine Trisomie.
Also: Durchatmen und Schwangerschaft genießen!
Hey Du, ich mache Dir mal Mut. Ich habe an 24+0 von der Schwangerschaft erst erfahren. Musste anschließend gleich zur Feindiagnostik. Ein Mädchen. Ich bin fast 36 Jahre. Alles unauffällig bis auf eine singuläre Nabelschnur. Sie war immer zart bis norm. Wir haben uns für die Fruchtwasserpunktion entschieden. Alles unauffällig, kein Gendefekt, kein Herzfehler, nichts. Heute bin ich 39+6. Die Maus wird auf 3,6 Kilo geschätzt, KU 34 cm und Größe auch 52 cm. Ist meine zweite Schwangerschaft. Also sie ist nicht mehr zart, wird auch super vesorgt. Immer 10 Punkte CTG. Meine Frauenärztin hat eine Bekannte, die hatte bei allen 3 Schwangerschaften eine singuläre Nabelschnur und alle Kinder gesund. Manchmal, wenn kein weiterer Softmarker dabei ist, ist dies eine Laune der Natur.
Lieben Gruß, Sabrina
Hey, nicht gleich in Panik verfallen. Der Arzt sagte dir unter 1% ! Und laut seines Screenings bist du weeeeit von diesem 1% entfernt. Ganz ruhig. Wäre da was, wäre es schon längst aufgefallen. Und es ist ein SOFTmarker. Nicht unbedingt ein eindeutiger Marker.
Du erkennst das auch alles gut ist daran, dass das Kind ein ausgeprägtes Gesicht hat und keine Auffälligkeiten in den Strukturen zu sehen ist (ausgeprägtes Nasenbein zB. bei Down-Syndrom wäre es extrem abgeflacht). Hatte eine Nackenfaltenmessung machen lassen und da wurde mir das erklärt.
Diese Nabelschnur Auffälligkeit kommt in 1/100 Schwangerschaften vor, tut dem Kind nichts und kann durch soviel Gründe entstehen. Es reicht wenn die Mama hohen Blutdruck hat oder Diabetis. Oder es ist genetisch veranlagt bei dir und zeigt sich bei dieser Schwangerschaft usw.
Genieß deine Schwangerschaft :)
LG
Hallo babymama,
die anderen haben recht, das heißt nicht, dass etwas sein muss, aber ich verstehe total, dass du dir Sorgen machst. Zumal es ja nicht, wie hier oft dargestellt, nur Trisomien gibt, sondern eine Vielzahl genetischer Erkrankungen und Erkrankungen, dessen Ursachen noch unbekannt sind, mit zum Teil stärkeren Auswirkungen als eine Trisomie 21.
Die Frage ist: Warst du bei einem Spezialisten, also einem Arzt der Degum II oder Degum III qualifiziert ist. Wenn nicht, lass dir bei einem solchen einen Termin geben. Diese besitzen die Qualifikation und die besseren Geräte, um dir die Ängste nehmen zu können. Der NIPT-Test bringt dir gar nichts, der testet nur auf die Trisomien und Geschlechtchromosomenabberationen. Ich war im vergangenen Jahr schwanger, mein Kind hatte schwere Fehlbildungen (u.a. auch eine singuläre Nabelschnuraterie, aber das war wirklich das harmloseste), die so früh nur ein Spezialist erkennen konnte. Nasenbein, Nackenfalte, genetische Untersuchung der Chorionzotten alles unauffällig. Heraus kam, mein kleiner Zwerg hatte ein Syndrom, das noch nicht erforscht war, Überlebenschancen im Grunde null. Ich will dir keine Angst machen, ich denke nicht, dass dein Baby etwas hat, weil eine singuläre Nabelschnurarterie sehr häufig einfach so vorkommt. Ich will nur sagen, geh zu einem Spezialisten, lass dein Baby noch mal checken und wenn dann alles gut ist, wird alles gut sein. Die Genetik hilft nicht immer weiter.
Der Befund nochmal anbei.
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