Hilfe für verstehen eines auffälligen harmony tests …

Hilfe für verstehen eines auffälligen harmony tests

Hallo ihr lieben,
Ich hoffe dass mir evtl jemand helfen kann man hab einen auffälligen harmony Befund... Für eine monosomie X0 bei mir steht bei Risiko 4 %... Habe mitbekommen dass u. B bei jemand anderen Stand 55%...
Wie kommen sie auf diese verschiedene Prozent zahlen nach was wird das bestimmt... Ppv wird bei mir als 30 Prozent angegeben..
Ich weiß was der ppv bedeutet.. M nämlich die wahrscheinlichkeir dass die monosomie wirklich da ist..
Aber was beudetet dann diese 4 Prozent bei Risiko.
Würde mich sehr freuen wenn mir jemand helfen kann.. Kxh mir viele Sorgen.
Anbei lade ich mal den befund hoch dass ihr besser seht was ich meine.

Liebe Grüße

Hey, also ich würde es so verstehen, das du für's Turner Syndrom (XO) eine 4% Wahrscheinlichkeit hast. Was in meinen Augen fast nix ist.
Ich gehe mal davon aus, das du das Ergebnis vor deinem Arzt erhalten hast und somit noch kein Aufklärungsgespräch hattest?
Gruß Jani

Danke für deine Antwort :)
Das habe ich mir auch so gedacht... Dann hat mich aber der Text weiter unten auf dem Befund verwirrt weil da unten steht dass die Wahrscheinlichkeit dass die monosomie wirkich nachgewiesen wird bzw besteht liegr bei 30 Prozent...
Meine Ärztin wusste selber nicht was genau gemeint ist... Ind bin ganze Zeit am rätseln das die 4 Prozent mir natürlich immernoch lieber sind als 30... Aber mal sehen... Hoffe so oder so dass mein Baby gesund ist..... Ultraschall ist zum Glück unauffällig. Liebe Grüße

Auf dem Bild kann ich nichts mit 30% lesen. Wo steht das?

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Es gibt ein extra Forum für Pränataldiagnostik. Dort schreibt eine Humangenetikerin mit (Leu). Sie wird dir das Ergebnis sicher erklären können.

Wollte ich auch schon schreiben und dann habe ich gesehen, dass sie da schon Beiträge verfasst hat.

Danke für eure antworten.
Ja habe in das forum bereits geschrieben weil es mir keine Ruhe lässt... Und diese 4 Prozent bringen mich durcheinander... Naja... Die Hoffnung bleibt.
Und morgen ist Montag hoffe dass ich es schaffe mehr Informationen raus zukriegen.

Hi Kristina, mach dir erstmal keine Sorgen.
Der PPV von 30% bedeutet nicht, dass dein Kind mit 30% WSK das Turner Syndrom hat, sondern sagt nur etwas aus über die Test Güte.
Nämlich dass nur 30% von positiven Befunden auch "richtig" positiv sind, also 70% falsch positiv auffällig.
Aufgrund des niedrigen PPV haben wir diese Option damals nicht mit testen lassen.
Daher würde ich die 4%- Wsk, die der Test aus deinen Blutergebnissen ausgeworfen hat nicht überbewerten und davon ausgehen dass dein Kind vollständig gesund ist.
LG

Hallo Kristina,

Ich würde mir erstmal nicht viel Sorgen machen. Bei der Humangenetischen Beratung vor der Untersuchung werden sie sicher auch gesagt haben, dass es eine hohe Fehlerquote bei den untersuchten Parametern gibt. Uns haben 2 Ärzte davon abgeraten diese X/y-Chromosomen-Störungen testen zu lassen. Außerdem scheint das lesbare Risiko für mich als sehr gering!
Würde heute schleunigst nochmal bei der Humangenetik anrufen, sodass sie dir eine klare Aussage geben können und du etwas beruhigter bist.

Viele Grüße und eine schöne Schwangerschaft