Hallo liebe Community,
ich bin jetzt komplett fertig... und ich hoffe, dass ich mit euch austauschen könnte.
Ich bin jetzt in der SSW 14. Letzte Woche hatte ich Nackenfaltenmessung - die Ärztin sagt, dass es unauffällig ist. Gleichzeitig habe ich noch Harmony Test gemacht.
Gerade habe ich einen Anruf bekommen, dass die Trisomie 21 zu 80% auffällig ist :(.
Meine Frauenärztin hat für mich sofort einen Termin bei einem Spezialisten für eine genaue Ultraschalluntersuchung gemacht - der soll alles mit Ultraschall erkennen (inkl. alle Organen etc.). Der Termin ist übermorgen.
Habt Ihr vielleicht ähnliche Erfahrung? Der Harmony Test soll ja zu 99% sicher sein... aber habt ihr trotzdem villt Erfahrungen dass doch falsch-positive Ergebnisse gibt (das würde mir Hoffnung geben)?
Vielen lieben Dank!
Harmony Test Trisomie 21 positiv
99% sicher
Du wirst überrascht sein wie oft es doch falsch ist
Eine Bekannte hatte zwar kein Trisomie aber Trippel X Syndrom
Sie stand kurz davor das Baby weg zu mache, zum Glück hörte sie auf ihren Mann und ließ tausende Untersuchungen über sich ergehen
Ende vom Lied nach 4 Monaten Ärztemarathon und Dauerweinen, Prinzessin ist Kern gesund und hat gar nichts
Ergebnis Hanrmony Falsch
Ich drück dir die Daumen und muss dazu sagen, ein Freund hat einen Trisomie-Sohn und der ist sooooooo zuckersüß und ist so selbständig und alles den kann man nur ins Herz schließen
Liebe Grüße
Das Thema hatten wir hier letztens schon. Um dir noch Hoffnung zu geben! Die 99% Sicherheit beim Harmonytest beziehen sich auf die falsch-negativ Rate. Wenn dein Kind eine Trisomie hat, vor allem bei einer Trisomie 21, wird sie zu 99% vom Harmonytest erkannt. D.h. braucht man sich keine Sorgen darüber zu machen, dass eine bestehende Trisomie von diesem Test nicht erkannt wird. Was die positiven Ergebnisse betrifft, muss man jedoch auch den positiven Vorhersagewert betrachten. Dieser hängt vom Alter der Mutter ab und auch von der Trisomie. Bei einer Frau mittleren Alters, kann ca. jedes fünfte positive Ergebnis bzgl. einer Trisomie 21 nicht von einer Fruchtwasseruntersuchung bestätigt werden. D.h. der positive Vorhersagewert liegt bei 80%, 20% der Kinder sind trotz positivem Ergebnis völlig gesund. Je jünger du bist, desto niedriger ist ist dieser positive Vorhersagewert. Also hängt es stark vom Alter ab, bei jüngeren Frauen sind die Kinder trotz positivem Ergebnisses häufiger gesund, als bei älteren Frauen. Also wirf die Flinte noch nicht ins Korn, vielleicht bist du eine von fünf!
Danke für die ausführliche Antwort. Ich bin jetzt 33 Jahre als, und meine Eizelle ist 31 Jahre alt 
(ich habe meine Eizelle vor 2 Jahren einfrieren lassen) . Ich hoffe, dass ich zu der falsch-positiven Gruppe gehöre 
Huhu,
Mein Frauenarzt hat mir letzte Woche erzählt, nach dem wir über mein Ergebnis sprachen, das er 3 Patienten hatte die innerhalb von 2 Wochen falsch positive Ergebnisse bekommen haben. Das hat er selber so noch nicht erlebt, auch sein Kollege sprach von mehreren falsch positiven Fällen, er meinte irgendwas von Überlappung der Proben. Ob das bei dir so ist kann ich natürlich nicht sagen, aber drücke dir die daumen das alles gut geht.
LG
Vielen Dank für die Antwort. Das beruhigt mich jetzt schon sehr
Hallo,
in meinem Umfeld gab es zwei „falsch-positive“ Ergebnisse beim Harmony-Test (genau aus dem Grund habe ich nur das ETS und keinen Harmony-Test gemacht). Es gab viele Tränen und Sorgen und im Endeffekt kamen zwei gesunde Kinder zur Welt. Ich glaube du darfst Hoffnung haben, dass am Ende doch alles unauffällig sein wird. Es haben ja bereits mehrere geschrieben, dass sich die 99% auf ein unauffälliges Ergebnis beziehen.
Viele Grüße
Hey,
ich hatte auch den Harmony-Test und war positiv auf Trisomie 18. Alle Ultraschalluntersuchungen waren unauffällig. Da ich bis zu einer Plazenta-Untersuchung oder Fruchtwasseruntersuchung noch hätte länger warten müssen, habe ich bei der Pränataldiagnostik den Harmonytest wiederholen lassen. Dieser war dann negativ auf alle Trisomien.
Bisher sieht alles gut aus bei mir und dem Kleinen (SSW 28).
Drücke dir die Daumen. Bin auch 33 gewesen beim Test (jetzt 34) und würde alles genau schauen lassen, bevor ich Entscheidungen treffe.
Alles Gute dir!
Vielen Dank für deine Antwort!
Haben die Ärzte eine Erklärung, wieso bei dem ersten Test positiv und bei dem zweiten negativ ist?
LG
Nein. In der Pränataldiagnostik hieß es, dass der erste Test etwas sehr früh war und da die Fehlerquote höher ist. Ich versuche einfach auf die immer noch total zeitgerechte und unauffällige Entwicklung meines Babys und den 2. Test zu vertrauen.
vinvin hat die Aussagekraft eines positiven Ergebnisses schön erklärt. Als Ergänzung habe ich mal ein Beispiel durchgerechnet. 2021 wurden in Deutschland ca. 800 000 Kinder geboren. Laut Cenata Webseite wird ca. 1 von 830 Kindern mit T21 geboren, also ca. 0.12%. Die Spezifizität des Harmony Tests wird dort mit 99.96% angegeben.
Damit wären in 2021 also ca. 964 Kinder mit T21 geboren worden, und wenn bei allen 800 000 der Harmony Test durchgeführt worden wäre, hätten 1283 ein positives Ergebnis erhalten - davon wären dann also nur 75% korrekt positiv, und 25% falsch positiv.
Umgekehrt haben von 799 036 Kindern ohne T21 insgesamt 798 717 das korrekte negative Ergebnis erhalten - gerade die 99.96%. Der Fall dass eine vorliegende T21 vom Harmony Test nicht erkannt wurde, ist statistisch danach gar nicht aufgetreten.
Deshalb kann man bei einem negativen Ergebnis so sicher wie nur möglich sein, dass keine T21 vorliegt. Bei einem positiven Ergebnis aber MUSS für eine Diagnose weitere Diagnostik durchgeführt werden.
Ich habe übrigens noch Zweifel an der angegebenen Spezifizität von 99.96%. Auf der Cenata Webseite steht, diese wurde an einer Gruppe von 23 155 Schwangeren ermittelt. Für die Angabe mit zwei Nachkommastellen scheint mir das zu wenig...
Wenn ich in meinem Beispiel die Spezifizität z.B. auf 99.90% reduziere, reduziert sich auch der Vorhersagewert eines positiven Ergebnisses gleich von 75% auf nur noch 55%...
Lange Rede, kurzer Sinn:
Ein negatives Testergebnis kannst du getrost glauben. Ein positives aber hat noch gar nichts zu bedeuten.