Hallo zusammen,
Ich melde mich hier da ich ziemlich verwirrt bin bezüglich meiner Resultate und Arzttermine. Ich bin
aktuell in der 15+3. Letzte Woche habe ich die Resultate von meinem NIPT bekommen und dort steht bei trisomie 13 ein hohes Risiko. Der PPV ( positiv vorhergesagte Wert) liegt bei 9% , wenn man mein Alter mit in Betracht zieht ( ich bin Ende 29 ). Habe jedoch keinen genauen Wert bekommen und es steht dort nur hohes Risiko . Ich habe daraufhin Kontakt mit meinem Gynäkologen und der Ärztin des Labors gehabt, diese hat mir einen weiteren NIPT empfohlen und einen großen Ultraschall). Beides habe ich gemacht der Ultraschall wurde von einem Degum 3 an 15+0 gemacht und alles mögliche wurde nachgeschaut : Herz , Nieren , Gehirn , Nasenbein, augenabstand, Hände , Füße , … alles ganz unauffällig und im Normbereich . Genauso wie die Nackenfaltenmessung. Auf die Resultate des zweiten NIPT warte ich noch, wobei ich mich da wirklich frage ob da etwas anderes bei rauskommen kann. Ich habe davon noch nichts gehört und gelesen . Mein Gynäkologe war auch verwundert über diesen Vorschlag.
Bis jetzt ist alles unauffällig , aber ich mache mir fürchterliche Sorgen. Ich habe bereits 2019 ein Kind in der 12. ssw verloren. 2020 kam mein Sohn zur Welt.
Ich habe viel ( zu viel ?) gelesen und bin dabei auch auf eine Mosaik trisomie gestoßen. Alle Ärzte mit denen ich bisher gesprochen habe gehen nicht davon aus , aber beruhigt bin ich nicht.
Ich habe ebenfalls Angst vor einer Fruchtwasseruntersuchung, da dort auch ein Risiko besteht das Kind zu verletzen oder zu verlieren. Das könnte ich mir niemals verzeihen. Im Forum habe ich gelesen dass die Resultate auch da nicht ganz sicher sind . Kann mir dazu jemand vielleicht etwas sagen ?
Ich wäre gerne positiv , aber kann einfach an nichts anderes denken . Mich hat der NIPT komplett aus der Bahn geworfen. Damit habe ich wirklich nicht gerechnet.
War jemand schon in einer ähnlichen Situation ? Habt ihr irgendwelche Ratschläge oder Denkanstöße für mich ? Würde ein Humangenetiker mir weiterhelfen können ? Was machen diese genau ?
Danke für jede Antwort.
Viele Grüße
Nach NIPT Test Verdacht auf trisomie 13
Schau mal. Nicht immer stimmen die Werte dieser Tests. War denn der Ultraschall auffällig?
Hallo @teetante85 danke für deine schnelle Antwort . Ja mein Gynäkologe und der Frauenarzt im Krankenhaus haben beide geschallt. Es war alles unauffällig, bei der Variante der trisomie müsste doch etwas auffälliges zu sehen sein oder ?
Danke für den Link , das gibt Hoffnung !
Hallo, ich bin kein Experte und wir selber haben auch keinen NIPT machen lassen, aber wir hatten im weiteren Umfeld 2 Fälle mit „falsch auffälligen“ Ergebnissen beim Harmony-Test. Das hat dann zu sehr viel Tränen und Sorgen geführt und im Endeffekt kamen 2 gesunde Kinder zur Welt. Diese Tests sind eben nur dann sehr sicher, wenn nichts auffällig ist. Aber dass mal ein auffälliges Ergebnis falsch ist, kommt durchaus vor (deswegen wollten wir auch keinen NIPT). Ich wünsche euch alles Gute und drücke euch die Daumen, dass es ebenfalls so ein Fall ist
Hey :)
Genau diese möglichen falsch positiven Ergebnisse, halten mich aktuell davon ab den NIPT Test zu machen. Auch meine FA und Hebamme haben mir dies so berichtet als ich sie gefragt habe. Habe gestern dazu einen Beitrag erstellt. Bin auch 29 Jahre. Je jünger desto eher kann das Ergebnis falsch positiv sein. Drücke die Daumen 🍀
Hey, ich war positiv auf Trisomie 18. Alles andere war unauffällig. Feindiagnostik usw.
Habe den harmony test wiederholen lassen: alles negativ. Bin jetzt in der 32. Ssw und der kleine ist immer noch top entwickelt.
Die pränataldiagnostikerin meinte, der test war vllt n tick zu früh und daher fehleranfälliger bei positiv.
Also ich kann berichten: es gibt falsch positive Ergebnisse ;)
Wünsche dir alles Gute! Ich weiß ich wie du dich fühlst.
Hallo meine Liebe,
Wir hatten genau das gleiche im Februar. Alle Ultraschalluntersuchungen unauffällig in der 13.SSW aber laut Praenatest Trisomie 13.
Vorweg: Meine Tochter kam vor 4 Wochen
vollkommen gesund auf die Welt ❤️
Wir waren gleich nach dem Testergebnis beim Pränataldiagnostiker und da gab es eine erste Entwarnung. Die Chorionzottenbiopsie war auch unauffällig und deshalb haben wir auf die Fruchtwasseruntersuchung verzichtet.
Falsch positive Testergebnisse kommen häufiger vor, als man denkt.
Ich wünsche euch viel Kraft für die ungewissen Tage 🍀 Ihr dürft Hoffnung haben!
LG Lady mit 🐣
Auf die letzte Frage findest du im Pränataldiagnostikforum Antworten, die Userin leu ist Fachärztin für Humangenetik.
Ich denke, dass du dir bei unauffälligem Degum3 -Ultraschall wegen T13 keine großen Sorgen machen musst.
Liebe Te
Ich antworte mal kurz und knackig. Die Ergebnisse einer FU sind sicher, da ja eine komplette Genanalyse gemacht wird.
Ich kann mir nicht vorstellen, dass dein Baby Trisomie 13 hat, wenn der Feinultraschall nichts auffälliges ergeben hat, dazu noch bei einem Spezialisten. Normalerweise zeigen sich gravierende Auffälligkeiten bei Trisomie 13. Ich wünsche dir alles alles Liebe.
Hey, hab den nipt Test auch vor zwei Wochen machen lassen, war da allerdings schon in der 35ssw. Welchen hast du denn genau machen lassen? Harmony, praena?
Liebe Grüße 
Hi, ich weiß es ehrlich gesagt nicht . Ich habe grade nachgeschaut und es steht nur drauf, dass er in Brüssel gemacht wurde 😕
Hmm 🤔 beim praena Test gibt’s 99,9% Sicherheit für trisomie 21, 18 und 13 für ein sicheres und zuverlässiges Ergebnis