Hallo ihr Lieben,
Ich bin etwas verunsichert und hoffe auf Erfahrungen
Bei mir ist der Hrmony Test leider nicht auswertbar, schon zum 2. Mal.
Genug Fetale DNA ist vorhanden, der Test wurde in der 15 ssw gemacht.
Der Test war nicht wegen Siganl- Rausch - Verhältnis, das 2. Wegen rauschen.
Laut Test ist damit die Wahrscheinlichkeit auf eine Anomalie erhöht auf 2,7% statt normal auf 0,4%
Das Ersttrimesterscreening war unauffälligen eine und alles perfekt, wie es sein soll.
Ich gehe dann nächste Woche vorzeitig zur Feindiagnostik und dann wird alles weitere besprochen... beunruhigt bin ich dennoch etwas, in der fernen Verwandtschaft meines Mannes gib es bereits einen Fall von Downsyndrom, mein Cousin hat AGS.
Danke für eure Antworten!
Harmony Test 2x nicht auswertbar wegen "Rauschen"
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Down Syndrom ist den allermeisten Fällen eine Spontanmutation und nicht erblich bedingt. Wurde das in der Familie deines Mannes nicht untersucht?
Und AGS würde man im NIPT ja gar nicht nachweisen können.
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Ich denke auch, dass es eine freie Trisomie war in dem Fall.
Die Ärztin meinte nur, es sollte berücksichtigt werden, dass es in den Familien Auffälligkeiten gibt.
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Würde ein positiver NIPT auf T21 bei euch denn ein Unterschied machen? Eine 13 oder 18 wären ja fast sicher im Ultraschall auffällig. 2,7% heißt ja im Umkehrschluss dass die „Chance“ auf eine Kind ohne die gängigen Gendefekte bei 97% liegt.