Hallo liebe Eltern,
gestern haben wir beim Pränataldiagnostiker die Diagnose bekommen, dass unser Kind an Minderwuchs leidet. Die Größe der Gliedmaßen sei unterdurchschnittlich. Ich bin in der 26 SSW. Wir denken nun über Fruchtwasserentnahme nach. Hat hier jemand Erfahrung und kann uns ggf Mut machen?
Diagnose Hypochondroplasie / Minderwuchs
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Hallo Lena,
ich kann dir nicht direkt weiterhelfen - bei uns stand das als verdachtsfdiagnose auch mal im Raum, achondroplasie wurde aber im us dann eig. ausgeschlossen (da gibt es ja dann typische softmarker die bei uns nicht vorlagen). Hypochondroplasie wäre noch möglich, bei der Geburt unseres Kindes (vor knapp zwei Wochen) wurde er von den Ärzten aber zunächst als normal proportioniert eingeschätzt und auch in der ss lagen seine Werte noch innerhalb der percentilen. Was für Werte wurden denn gemessen?
Ich würde dir raten, deine Frage mal im unterforum pränataldiagnostik zu posten, da bekommst du wahrscheinlicher antworten die dir weiterhelfen.
Fruchtwasserpunktion haben wir nicht gemacht. Man kann bei bestimmten kleinwuchsformen auch nach der Geburt einen bluttest machen (kommt aber natürlich nur in Frage, wenn man die ss so oder so austragen möchte). Ansonsten ist es glaube ich im Falle von achondro gut das schon in der ss zu wissen weil da vermehrt wegen der Kopfform ein ks angesetzt wird, aber wie gesagt erkennt man das nach Aussage meiner Ärztin auch im us ganz gut.
Alles Gute!
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Hey Pinimini,
danke für deine nette Antwort! Habt ihr das dann also bis zur Entbindung nicht durch weitere Tests abklären lassen? Wir sind sehr verunsichert. Die Röhrenknochen liegen bei uns alle unterhalb der 5. Perzentile, aber die Abweichungen sind wohl auch nicht krass. Bei euch lagen alle Werte also noch im „normalen“ Bereich? Ich bin froh zu lesen, dass bei euch alles gut ist!
Liebe Grüße