NIPT Test auffällig

Hallo zusammen,
Ich lese hier jetzt schon seit einer Woche mehrere Beiträge und versuche Hoffnung zu schöpfen, dass auch ich ein falsch-positives Ergebnis habe.
Am Dienstag habe ich das Ergebnis meines Praena Tests bekommen. Mit dem Hinweis auf Trisomie 21. Ich war schon beim einem Arzt zur Pränataldiagnostik. Dort war alles soweit unauffällig. Jetzt muss ich noch über zwei Wochen jedoch warten bis zum Fruchtwasseruntersuchung. Ich bin 24 Jahre alt und kann nicht glauben das mein Ergebnis stimmt. Mein Gefühl sagt mir einfach es kann nicht stimmen… evtl haben ja manche ähnliche Erfahrungen oder können mir Hoffnung machen..

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Schreib deinen Beitrag im Pränataldiagnostik-Forum.
Dort schreibt eine ganz liebe Humangenetikerin namens Barbara (-leu-) mit, die sehr kompetente Auskünfte gibt ❤️

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Mit 24 und ohne Auffälligkeiten im ETS ist die Aussagekraft des NIPT tatsächlich begrenzt. Ich hoffe dein Arzt hat dir das vor dem Test erklärt! Leider wird über das Risiko falsch-positiver Tests nicht immer richtig aufgeklärt.

Natürlich kann der Test recht haben. Aber bei deinem Alter ist es deutlich wahrscheinlich, dass er nur falsch positiv ist.
Echte Gewissheit bekommst du nur mit einer Fruchtwasseruntersuchung, die allerdings das Risiko einer Fehlgeburt mit sich bringt. Du musst diese Untersuchung aber nicht machen wenn du nicht willst. Du kannst auch einfach noch einen Ultraschall beim Pränataldiagnostiker machen lassen und dann entscheiden wie es weiter gehen soll.

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Ich hatte schon einen Ultraschall dort, der war unauffällig. Aber ja Gewissheit bekomme ich nur durch die Fruchtwasseruntersuchung leider

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Hallo liebes,
Fühl dich gedrückt..
Ich wollte dir sagen das ich in einer Frauenarztpraxis arbeite. Wenn man das Geschlecht bei dem Test bestimmt, stimmt das Ergebnis zu 99%.
Allerdings besteht die Chance auf Trisomie mit dem Test zu 87%.
Ich will dir damit sagen das es keine 100% sicherheit ist, dass dein kleines trisomie hat.
Vorallem wenn die Ultraschalluntersuchung unauffällig waren.
Ich würde tatsächlich abwarten das sie dein Fruchtwasser untersuchen, da hast du dann Gewissheit.
Hätte dein Baby trisomie, würde man das im Schädel vom Kind und im Herzen erkennen.
Will dir damit noch ein Funken Hoffnung hinterlassen das dein Baby vielleicht doch gesund sein könnte, und der Test fehlerhaft war.
Liebe Grüße 🫶🏽

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"Allerdings besteht die Chance auf Trisomie mit dem Test zu 87%."

Wir arbeiten mit dem Harmonytest von cenata und da liegt die Erkennungsrate bei Trisomie 21 bei über 99%, die Spezifität ebenfalls.

Ich hatte in all meinen Berufsjahren noch nie einen falsch positiven Test, nur falsch negative.

Tut mir sehr leid, aber auch ein junges Alter und ein unauffälliger Ultraschall schützt einen davor nicht. Ich hab schon deutlich jüngere Patientinnen mit genetischen Erkrankungen beim Kind gehabt, leider hab ich das Gefühl, dass dies in den letzten Jahren deutlich zugenommen hat.

"Hätte dein Baby trisomie, würde man das im Schädel vom Kind und im Herzen erkennen."

Auch das stimmt nicht. Es gibt sehr häufig solche Softmarker, allerdings bei weitem nicht immer.

Bearbeitet von gynmaedel
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Mh komisch denn diese Sachen hat mir meine Chefin erklärt. Bist du Arzt? Denke nicht.
Und ja, wir hatten falsch positive Tests in der Praxis. Nur weil ihr das nie hattet, ist das unmöglich oder was?
Ich schreib hier meine Meinung rein(wie jeder andere auch) und mein Wissen was ich täglich in der Praxis beigebracht bekomme.
Und noch was, falls du’s weist, diese ganzen Tests und Ultraschalle sind alle nicht zu 100% zuverlässig. Ob das Kind wirklich gesund ist, erfährt man letztendlich erst bei der Geburt.
VG

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Hey Newmommy,
Ich bin 26 und vor 3 Wochen bekam ich auch das Ergebnis meines NIPT Test - auffällig auf T21.

Schnell wurde ich zum US zu meinem Frauenarzt sowie zur Pränataldiagnostik. Beide Ärzte konnten nichts feststellen - keine Auffälligkeiten in jeglicher Hinsicht.

Dennoch reicht es mir nicht. Ich habe übernächste Woche einen Termin zur Fruchtwasserpunktion.

Im Moment sehe es so aus, als wäre mein Test falsch positiv.

Alles gute