NFM sehr auffällig, bitte um Hoffnung

Guten Morgen Natascha,
ich würde dir raten, deinen Beitrag auch im "Pränataldiagnostik"-Forum zu posten, dort werden solche Erfahrungen geteilt und zudem antwortet dort "leu", sie ist Humangenetikerin und eine echte Expertin auf diesem Gebiet.

Ich kann dir aus meiner eigenen Erfahrung berichten. Bei uns begann der ganze Prozess vor Weihnachten - erhöhte Nackenfalte und beginnendes Hautödem (hygroma colli), danach folgte eine Plazentapunktion und die Ärzt:innen gaben uns nur sehr wenig bis gar keine Hoffnung, dass unser Baby überlebt oder gesund ist...
Dann haben wir das Ergebnis vom Schnelltest bekommen - unauffällig. Danach folgte ein frühzeitiges Organscreening in der 17 SSW - Nackenfalte war zurück gegangen und das hygroma colli war komplett verschwunden, ansonsten sah auch alles gut aus.
Dann hatten wir einen Termin zur genetischen Beratung. Dort wurde uns mitgeteilt, dass das Langzeitergebnis auch unauffällig war, jedoch bei der Array Analyse rausgekommen ist, dass bei mir eine minimale Auffälligkeit bei einem Chromosom gefunden wurde, welche ich an unser Baby weitervererbt habe. Da ich jedoch nicht krank bin, ist davon auszugehen, dass es unser Baby auch nicht beeinträchtigen wird. Wir hätten noch weiter untersuchen lassen können, haben uns aber dagegen entschieden, da mehr unklare Befunde rauskommen als klare und da ich mich im Vorhinein viel informiert habe, viele Erfahrungsberichte gelesen haben, wo Frauen diese weiteren Analysen im Nachhinein nicht mehr machen würden, aufgrund der unklaren Befunde..
Nun steht bei uns demnächst das große Organscreening an, wo ich echt schon aufgeregt bin und zwischen Angst und Vorfreude schwanke.
Fakt ist, die Auffälligkeit die gefunden wurde, hat nichts mit der erhöhten NT und dem hygroma colli zu tun - warum sich dies gezeigt hat, weiß niemand..
Eine 100 % Sicherheit hat man nie, die kann einem auch niemand geben. Ich habe hier viele Berichte gelesen, wo am Ende alles gut ausgegangen ist, dass gibt Hoffnung! (https://www.stadtlandmama.de/content/vergroesserte-nackenfalte-alle-dachten-unser-kind-waere-schwer-behindert)
Falls du noch Fragen hast oder dich austauschen magst oder was auch immer kannst du dich gerne melden!
Ich wünsche dir alles alles Liebe und lass dir die Hoffnung nicht nehmen, versuche an dich und dein Baby zu glauben und einen Schritt nach dem anderen zu gehen,.. ist mega schwer, ich weiß, aber mehr kann man aktuell nicht machen. Und hol dir Hilfe, scheu dich nicht davor!
Alles Liebe!

Hallo, es tut mir sehr leid, die Ungewissheit, die du gerade durch machst. ❤️ du schreibst die Blutwerte waren ok, was genau war das für ein Test? Nip? Gab es vorher Auffälligkeiten im Wachstum etc? Drück die Daumen für deine nächste Untersuchung. Ein Wert alleine sagt ja noch nicht viel aus. Drück dich 🍀

Hallo Natascha,

Auch ich möchte ein bisschen Mut machen, auch wenn wir mit unseren Untersuchungen noch nicht ganz durch sind.

Auch bei meinem ETS wurde eine dicke Nackenfalte gemessen. Diese war 7.8mm, also wirklich riesig! Auch ich hatte sofort mega Angst um unser Baby. unser NIPT war aber unauffällig und somit kehrte ein bisschen Hoffnung zurück.
Bei der Feindiagnostik der nächste Schock, Singuläre Nabelschurarterie, wieder ein Softmarker. Deshalb habe ich mich für eine Fruchtwasserpuntion entschieden, die aber nur zum Teil auswertbar war, weil zu wenig Zellen drin waren 🥴
Aber auch dort alles in Ordnung und auch die untersuchten Chromosomen von meinem Mann und mir passen.
Achja.. die Nackenfalte war übrigens bis zum nächsten Termin auf Norm zurück gegangen 🍀

Warst du denn anfangs der Schwangerschaft krank bzw hattest dich unwohl gefühlt (muss nicht ausgebrochen sein). Die Bauchzwerge können nämlich auch „krank“ sein und deshalb staut sich die Lympfflüssigkeit länger als bei anderen.

Bleib weiterhin positiv und alles gute 🍀

Hallo Natascha,
wir mussten vor 4 Jahren etwas ähnliches durchmachen. Beim ersten großen Ultraschall wurde eine erhöhte Nackenfalte festgestellt sowie ein beginnender Hydrop fetalis. Meine Frauenärztin sagte gleich dass es für sie nach dem Turner Syndrom aussieht und ich mir keine großen Hoffnungen machen soll. Ich wurde dann zum Pränataldiagnostiker weitergeleitet. Der bestätigte nochmal den Befund ging aber von t21 aus obwohl es keine weiteren softmarker gab. Organisch war auch bis zum Schluss alles in Ordnung. Ich wollte dann einen nipt machen, der wurde jedoch verweigert und man versuchte mich zu einer Chorizottenbiopsie zu drängen. Das habe ich nicht gemacht. Der hydrops fetalis wurde immer schlimmer und meine Tochter verstarb letzten Endes in der 19. SSW. Ich habe in der Zeit damals sehr viel nachgelesen und bei den meisten geht es trotz auffälliger Nackenfalte gut aus. Deswegen Versuche einfach an dein kleines Wunder zu glauben. Ich drück dir ganz fest die Daumen dass alles gut sein wird.