NIPT auf Trisomie 21 auffällig bei Zwillingen

Hallo zusammen,

Ich bin nach einer Spontangeburt 2023 und einem Abort in der 14. SSW im Mai 2024 mit Zwillingen schwanger (13+3).
Letzte Woche bei 12+3 wurde das Screening per Ultraschall durchgeführt. Ein Baby ist völlig unauffällig und das zweite wurde auch nicht als auffällig betitelt. Dennoch hat der Fet einen WhiteSpot in der linken Herzhälfte, Herz sonst total normal. Nasenbein bei 6,7 cm ca 2,2 mm groß, Nackentransparenz 2,3 mm. Dazu war ich in Starnberg zur pränatal diagnostik.
Gestern rief mich meine Gyn an und teilte mir mit, dass der Nipt auf Trisomie 21 auffällig sei und die nackenfalte ja schon minimal verdickt sei und es den Softmarker gibt.

Ich bin einfach komplett verwirrt, die in Starnberg sagt, alles bestens außer den echogenen Fokus und jetzt Nipt auffällig. Am Montag lasse ich mich in München in der Humanmedizin beraten. Trotzdem wird eine Fruchtwasserpunktion bei mir nicht infrage kommen...

Hat jemand ähnliches erlebt? Wie soll ich damit umgehen? Sind beide Babys betroffen, nur eins oder beide?

Ganz liebe Grüße
Denise (28 Jahre)

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Hi, ich hatte gestern den Termin fürs ETS. Bei uns war alles super, der Nipt steht noch aus.

Die Ärztin gestern erklärte uns, falls der Nipt auffällig sein sollte, das wir uns nicht verrückt machen sollen, da das Ergebnis hinterfragt werden würde (bin auch 28, erstes Kind). Was genau sie damit meinte, vertiefte sie nicht. Sie sprach auch von anderen Untersuchungen, von denen sie aber dann erstmal abraten würde, da wie gesagt ein auffälliges Ergebnis erstmal abgeklärt werden soll, da ich/wir nicht ins Schema passen, anhand von keinen Vorerkrankungen oder Erkrankungen in den Familien

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Warum sollte er positiv sein? Klingt so als hätte sie irgend eine Vorahnung. Oder sie hat die Erfahrungen gemacht, dass die öfter auffällig sind...
Ich habe mir schon dutzende erklärvideos angeschaut und ziemlich viel zum Thema Pränataldiagnostik. Ziemlich spannend alles...

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Sie geht nicht davon aus das der nipt auffällig sein wird. Da man noch nicht weiß wie das Ergebnis ausfällt, sagte sie eben das ein auffälliges Ergebnis angezweifelt wird und man erstmal schaut warum es auffällig ist.

Tatsächlich meinte sie, das der Nipt recht häufig falsch auffällig sind... Das steht sogar in der Infobroschüre drin die uns der FA mit nachhause gegeben hat 😵‍💫

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Es tut mir leid, dass es bei deinem Baby Auffälligkeiten gibt und ich hoffe, dass sich das alles zum positiven aufklärt! 🍀

Am besten du stellst deine Frage im Pränataldiagnostikforum hier, die Userin Leu kann dir sicher mehr dazu sagen.

Alles gute 🩷

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Danke Bin neu hier. Gute Idee !
Wir bleiben stets positiv :)