Prenatal-screening, Triple Test

Hallo!

Prenatal-Screening sagt mir nix.

Triple Test hatte ich bei meinem Sohn machen lassen und es war etwas auffällig, so stand es jedenfalls in dem MuPa, aber mit ihm ist alles in Ordnung.
In dieser Schwangerschaft habe ich keine zusätzlichen Test machen lassen.

LG Silvana 22.SSW

Hallo,

ich hatte dieses Screening machen lassen, und zum Glück war das Ergebnis unauffällig, so dass ich jetzt ganz beruhigt bin. du bekommst eine Wahrscheinlichkeit für Trisomie 21, 13 und 18, glaube ich, wobei die letzeren beiden ohnehin sehr selten sind.
Andere Behinderungen oder sonstige Schäden, schwerere oder leichtere, können teilweise durch US ausgeschlossen werden (wie z.B. Fehlstellung der Fuesse, bestimmte Herzfehler), teilweise kann man im US höchstens Indizien dafür oder dagegen sehen, also wieder nur Wahrscheinlichkeiten/Vermutungen.

Alles Gute!
J.

Hallo,

ich habe keinerlei Tests machen lassen und mein FA hat mir auch keine angeboten.
Habe mich dennoch im Internet informiert und mich auch dagegen entschieden.
Das muss aber jeder für sich selber entscheiden.
Soweit ich weiß läuft es so, wenn der Triple-Test auffällig ist, dann steht eine Fruchtwasseruntersuchung an und die ist halt auch mit der Gefahr einer Fehlgeburt behaftet. Wenn dabei ein Erbgutfehler (Trisomie oder ähnliches) festgestellt wird, darf man sich überlegen, ob man das Baby behalten will oder nicht.
Wer sowieso nicht abtreiben lassen will braucht auch diese Untersuchung nicht.
Erst ab 35 Jahren sind beide Chancen gleich groß, also dass bei der Fruchtwasseruntersuchung etwas schief geht und das man ein behindertes Kind so frühzeitig feststellt. Deshalb lehnt mein FA das für mich ab.

Google einfach mal und mach dich schlau.

lg, nexel

"Und sind dies nur Tests um Trisomie 21 und einen offenen Rücken festzustellen? Können "schwerere" Behinderungen durch den Ultraschall festgestellt werden?"

Das Zentrale vorweg: Durch keine (!!!!!!!) nicht-invasive Untersuchung (also Bluttest oder Ultraschall) kann ein Down-Syndrom / Trisomie 21 oder eine andere chromosomal / genetisch bedingte Besonderheit diagnostiziert werden. Was dadurch festgestellt werden kann, sind serologische oder sonografische Softmarker, als unüblichkeiten bei den Blutwerden oder auffälligkeiten im Ultraschall, die darauf hinweisen können. Weil sie aber 1. nicht immer vorhanden sind und 2. auch beim Vorhandensein keine diagnostische Aussagekraft haben, sind bislang zur Diagnose oder zum weitgehenden Diagnoseausschluss invasive Untersuchungen wie die Amniozentese nötig.

Bei körperlichen Besonderheiten wie der Spind bifida aperta nützen Bluttests nur bedingt etwas, denn diagnotisch ist letzten Endes der Ultraschall, mit dem die kritischen Körperpartien des Kindes begutachtet werden.

Ob "schwere" Behinderungen im Ultraschall auffallen, kommt erstmal darauf an, woran man eine "schwere" Behinderung festmacht. Das ist ja individuell unterschiedlich Für die einen ist schon ein Down-Syndrom eine Schwerstbehinderung, für den anderen das angewiesen sein auf einen Rollstuhl, für wieder andere ist eine Schwerstbehinderung dadurch definiert, dass das Kind nicht lebensfähig ist.

Im Ultraschall kann viel gesehen werden, aber nicht alles. Und das Vorliegen einer geistigen Behinderung kann gar nicht festgestellt werden. Auch nicht, ob ein Kind z.B. gehörgeschädigt ist, Epilepsie bekommen wird o.ä..


Der Triple-Test ist mittlerweile sehr umstritten und zunehmend mehr ÄrztInnen bieten ihn schon gar nicht mehr an: http://www.regenbogenzeiten.de/triple.html

An seine Stelle rückt mehr und mehr das sogenannte First-Trimester-Screening:

Ich habe den Eindruck, es kommt hier sehr darauf an, was sich die einzelne von dieser Untersuchung verspricht. Es ist KEINE diagnostische Untersuchung, sondern nur eine Wahrscheinlichkeitsrechnung, ausgedrückt in einer individuellen Risikoziffer (1:x). Man muss mit diesem Ergebnis gucken, ob einem das genügt oder ob man größtmögliche Sicherheit will. Dann müsste man weiterführende Untersuchungen (z.B. Amniozentese) in Anspruch nehmen, die teils nicht risikolos sind.

Ich persönlich bin nicht so ein großer Freund der Nackentransparenzmessung bzw. des First-Trimester-Screenings (Combined Test / Bluttest + Nackentransparenzmessung).

Diese Untersuchung(en) werden sehr häufig deshalb gemacht, weil man sich davon eine gewisse Sicherheit verspricht. Im Grund möchte man danach hören: "Alles ok mit Ihrem Kind." Das ist so aber nicht möglich. Man bekommt nur zu hören, mit welcher Wahrscheinlichkeit bestimmte Dinge vermutlich ok sind beim Kind. Keine Diagnose, kein Ausschluss einer Diagnose, keine Garantie für irgendetwas.

Viel zu oft für meinen Geschmack gehen Schwangere die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening mit dem Gedanken an, dass ja "nur mal schnell geguckt wird, dass es dem Baby auch gut geht" und man ja außerdem so schönes Baby-TV geboten bekommt. Die Untersuchung wird als harmlos eingestuft, vergessen wird, dass sie mitunter Auffälligkeiten zeigen kann, die jedoch nicht diagnostisch bewertet werden können. So mündet die Untersuchung häufig in einer Situation großer Beunruhigung und zwingt die Schwangere zur Entscheidung über die Inanspruchnahme oder Ablehnung zwar diagnostisch sehr sicherer, aber leider nicht risikofreier Untersuchungen.

Viele Schwangere stehen dann plötzlich tief verunsichert da durch vermeintlich schlechte Ergebnisse, lassen nach bangen Tagen oder sogar Wochen des Wartens weitere Untersuchungen machen (auch oft mit viel Angst) und nach weiteren stressreichen Wochen, in denen sich manche werdende Mami die Freude an der Schwangerschaft und die Vorfreude auf das Baby ziemlich verleidet durch die Angst, stellt sich die ganze Aufregung in vielen Fällen als falscher Alarm heraus. Viele schwören sich dann, diese Untersuchung in einer Folgeschwangerschaft nicht nochmal machen zu lassen, denn sie haben letztlich nur viel Geld für Sorge, Verunsicherung und Stress bezahlt

Es gibt auch die Fälle, in denen die Werte auffällig sind, aus diesem Grund weitere Untersuchungen in Anspruch genommen werden und sich dadurch nach einigen Tagen oder auch erst Wochen herausstellt, dass das Kind eine körperliche Fehlbildung (z.B. einen Herzfehler) oder eine chromosomal bedingte Behinderung hat (z.B. eine Form der Trisomie). Diese Diagnosen sind jedoch erst durch Folgeuntersuchungen und nicht (!) durch die Nackentransparenzmessung bzw. das First-Trimester-Screening möglich. Deren Werte können lediglich Anlass für die Entscheidung der werdenden Mutter zu weiteren Untersuchungen mit hoher diagnostischer Sicherheit sein, diese Verfahren jedoch nicht ersetzen.

Dann gibt es diejenigen werdenden Mütter, die gute, unauffällige Werte bei Nackentransparenzmessung und First-Trimester-Screening bescheinigt bekommen, durch die Ergebnisse beruhigt sind, keine diagnostischen Untersuchungen machen lassen und ein Regelkind bekommen.

Bei anderen kommen ähnlich tolle Ergebnisse dabei heraus, die Beruhigung verschaffen und die Entscheidung gegen diagnostische Untersuchungen bestärken, aber ihr Kind ist kein Regelkind. Zwei Beispiele sind Eric und Louis:

Die Nackentransparenz von Eric, dem Sohn einer Freundin, war vorbildlich im Normbereich, ebenso wie die Blutwerte seiner Mama. Im August 2004 kam der kleine Fratz #liebe mit Freier Trisomie 21, einer der vier Formen von Down-Syndrom, zur Welt ( http://www.ericmagnus.de ). Ähnlich lief es bei Louis , der im März 2006 geboren wurde und im First-Trimester-Screening ebenfalls unauffällige Werte hatte (http://www.louisgrossewelt.de). Soviel zur Zuverlässigkeit dieser Untersuchung(en)... Sicherheit, hohe Aussagekraft und vor allem Diagnostik sind einfach was anderes, denn Eric und Louis sind nicht die großen Ausnahmen.

Wer größtmögliche Sicherheit über bestimmte körperliche Besonderheiten möchte, sollte sich meiner Meinung nach besser für den Feinultraschall entscheiden, wer größtmögliche Sicherheit bezüglich bestimmter Chromosomenbesonderheiten will, muss sich wohl oder übel in den Bauch pieksen lassen und die damit verbundenen Risiken (u.a. eventuell das einer Fehlgeburt) in Kauf nehmen. Auch weil es ohne eine anständige Diagnose, deren individuelle Tragweite es dann abzuwägen gilt, nicht erlaubt ist, eine Schwangerschaft abzubrechen (http://www.regenbogenzeiten.de/abbruch.html). Diese Entscheidung könnte dann auf einen zukommen, wenn man diagnostische Untersuchungen in Anspruch nimmt. Ob man es sich und seiner Familie zutraut, es psychisch unbeschadet zu überstehen, sich gegebenenfalls für den Tod des eigenen Kindes zu entscheiden, sollte man bei seinen Überlegungen zur Untersuchungswahl nicht außeracht lassen.
Ein Schwangerschaftsabbruch ist erst nach einer richtigen Diagnose erlaubt und eine solche bekommt man weder bei der Blutuntersuchung noch bei der Nackentransparenzmessung und auch nicht bei der Kombination aus beidem (= First-Trimester-Screening), sondern insbesondere was Chromosomenbesonderheiten angeht eben nur eine statistische Wahrscheinlichkeitsangabe. Sonst nichts, denn Chromosomen sind nunmal schlicht und einfach nicht im Ultraschall zu sehen und im Blut der Mutter sind sie (noch) nicht nachweisbar bzw. untersuchbar.

Alles, was bei der Nackentransparenzmessung bzw. beim First-Trimester-Screening herausgefunden wird, müsste im Grunde durch weitere Untersuchungen auf seine Richtigkeit hin überprüft werden. Und – wie die Beispiele von Eric und Louis zeigen – eben eigentlich auch, wenn die Werte unauffällig sind. Denn es sind halt nur Wahrscheinlichkeiten und keine Diagnosen oder Ausschlüsse von möglichen Diagnosen


Mehr dazu kann man z.B. hier nachlesen:
http://www.regenbogenzeiten.de/nt.html


Meinungen / Erfahrungen von Schwangeren:
http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=615362

http://www.urbia.de/forum/index.html?area=complete&bid=2&tid=646810

Pränataldiagnostik (Video)
http://www.lexi-tv.de/lexikon/thema.asp?InhaltID=3302
Ein netter kleiner Film. Am Ende steht hier zwar ein auf Hilfsmöglichkeiten gerichteter Ausblick auf den tieferen Sinn der Sache, der in der Praxis jedoch mittlerweile echten Seltenheitswert hat. Weitaus häufiger ist der Abbruch der Schwangerschaft.


Auf der Website www.regenbogenzeiten.de sind u.a. ausführliche Texte zum Thema Pränataldiagnostik zusammengestellt. Eingegangen wird unter anderem auf einige der gängigsten derzeit möglichen Untersuchungen (Was wird gemacht? Was sind die Vorteile, wo liegen Risiken? Welche Konsequenzen könnten sich durch das Ergebnis ergeben?), die Untersuchungszeitpunkte sowie auf die Erkennbarkeit verschiedener Formen von Behinderung und Fehlbildungen. Die Texte sind auch für medizinische Laien gut verständlich; schwierige Begriffe werden z.B. erläutert. Die Texte geben keine persönliche Meinung wieder, sondern es sind Sachinfos, die allgemeine Informationen bieten, nach denen man selbst entscheiden kann, was für einen persönlich sinnvoll und langfristig tragfähig erscheint.

Liebe Grüße
Sabine (Mail- & Homepage-Kontakt über die Visitenkarte)

P.S. Für Interessierte hier ein paar Bilder von Nackentransparenzmessungen:

unauffällige Nackentransparenz
http://www.praenatal.de/cms/uploads/pics/ersttrimester.jpg
http://www.iwan-thein.de/images/leistungen/normale-nackentransparenz.jpg

Nackentransparenz 5mm
http://9monate.qualimedic.de/bilder/9monate/nackenfalte_5mm.gif

Nackentransparenz 8mm
http://www.thieme.de/fz/ultraschall/images/titel995.jpg