Kleinkind: Watanabe-Epilepsie??

Hallo Krokolady!

Mein Sohn ist eventuell betroffen...
wir sind auf der Suche nach einem Arzt der uns weiterhelfen kann…

Wir haben einen Sohn Namens Lunas, geboren am 27.12.06 der ein Anfallsbild aufweist, welches noch kein Arzt bisher zuordnen konnte.

Nach bisher 30 „Anfällen“ unseres Sohnes habe wir folgenden Text gefunden, der zu dem leiden unseres Sohnes passt:

Die gutartige fokale Säuglingsepilepsie

Diese auch "Watanabe-Epilepsie" genannte seltene Krankheitsform beobachtet man bei sich normal entwickelnden Säuglingen und Kleinkindern im Alter von 2 bis 24 Monaten,mit Beginn in den ersten 10 Monaten, vor allem zwischen dem 3. und 10. Monat. Die anfälle können aus dem Schlaf wie aus dem Wachen heraus auftreten, besonders anfänglich auch mehrfach täglich, oft mit vegetativen Symptomen (Blässe,Blausucht, Atemstörungen) Abwesenheit und abweichendem/ verwirrtem Blick, auch oralen Automatismen (Schmatzen, Lecken; Schlucken, auch Würgen, Seufzen, Röcheln), verminderter Reaktion auf Reize und nachfolgender Müdigkeit. Einseitige und beidseitige Zuckungen (Kloni <24>) des Gesichtes oder der Gliedmaßen kommen häufig vor, auch mit nachfolgenden vorübergehenden Lähmungen. Neben diesen überwiegend komplex-fokalen und einfach-fokalen werden auch sekundär generalisierte Anfälle gesehen. Für das seltene Leiden kann - nur für einen Teil - ein dominanter Erbgang nachgewiesen werden, so dass bisher noch eine familiäre Form von einer nicht-familiären Form unterschieden wird. Zwischen den Anfällen ist das EEG normal.

Die Anfälle unseres Sohnes entsprechen dieser Beschreibung, seine Symptome sind: Blässe, Blausucht, Atemstörungen, Abwesenheit und abweichendem/ verwirrtem Blick, Schmatzen, verminderte Reaktion auf Reize und nachfolgender Müdigkeit; Ein Anfall war auch mit Zuckungen und Augen verdrehen;

Leider konnte uns bisher kein Arzt (mehrere Kinderkliniken, Hausärzte und Kinderärzte) weiter helfen.

Es erfolgten mehrfache umfangreiche klinische Abklärungen bei Lunas – ohne Erfolg (Blutwerte, Herzdiagnostik, mehrere EEG´s (Wach und Schlafend), Stoffwechseluntersuchungen, Urinuntersuchung etc.). Das Einzige was festgestellt wurde ist ein Reflux (wird mit tgl. 40 mg Andra mups behandelt), aber diesen schließt Dr. Ahrens in Darmstadt als Ursache für diese Anfälle aus.

Die Anfälle treten bei Ihm immer in Abständen auf, erfolgen dann mehrfach und sind dann wieder einige Tage oder Wochen weg. Angefangen hat es bei ihm mit 9 Monaten im September 07.

Da wir uns wirklich große Sorgen um die Gesundheit unseres Sohnes bzw. auch über die weiteren Folgen dieser Anfälle machen suchen wir nach jemanden der sich auskennt und uns weiter helfen kann.

Daher frage ich nach....