Hallo,
Ich bin auf der Suche nach betroffenen oder erfahrenden Mitmenschen, die sich mit Der Diagnose PSS beschäftigen/ auskennen.
Da dies sehr selten ist, hoffe ich hier auf mögliche Austausch Gespräche.
Unser Sohn, 13 Monate, hat diese Genmutation.
Vielen Dank
Und viele Grüße aus Hessen.
Konstanze
Hi,
habe hier im Forum öfter mal die Empfehlung für Seite rehakids.de gesehen.
Vielleicht schaust du dort Mal. 😊
Hallo Konstanz,
Meine Tochter hat auch diese Diagnose. Sie hat zwei mutierte Gene. Eine Behandlung gibt es wohl noch nicht. Es gibt in Hannover einen Professor, der daran forscht. Unsere Kinderärztin hatte Kontakt zu ihm. Vorstellig waren wir jedoch nicht. Wir könnten lediglich die Forschung unterstützen, indem wir als Eltern bei einem Humangenetiker uns untersuchen lassen, wer diese mutierten Gene vererbt hat.
Bei uns ist es im Sommer immer recht arg. Das liegt meiner Meinung nach an der Kombination aus Wasser und Sand. Schmerzen hat meine Tochter jedoch nicht. Ich creme ihr die Füße vor dem Schlafen ein. Das hilft ein wenig. Zudem hab ich auch das Gefühl, dass das immer in Schüben kommt.
Liebe Grüße,
Anja
Unsere Grosse mit nun 3 Jahren hat es auch seit ihren 2.5 Mt.
Wir haben es am Uniklinikum Zürich untersuchen lassen. Dabei wurde ihr Blut vom Arm genommen.
Dazu hatten wir vor 2 Wochen eine Befunderklärung: es handelt sich um ein einziges Gen, das anders als normal ist. Dieses Gen wurde uhr von beiden Elternteilen übertragen. Bei beiden Elternteilen liegt weder eine Verwandtschaft vor, noch derselbe Defekt in der Familie.
Sie leidet speziell in den Sommermonaten und beim Skifahren mitn dicken Socken.
Die kleine, 16 mt jünger, hat keinerlei Symptome
