Ihr Lieben,
ich brauche euren Rat. Ich bin ungeplant schwanger geworden und hatte bisher keine Gelegenheit mit meinem Frauenarzt zu sprechen. Seit dem Wochenende dreht sich alles nur noch darum. Bin eigentlich ein sehr positiver Mensch, habe mir auch bei meinem ersten Kind, ein Mädchen, nie Gedanken darüber gemacht. Doch jetzt drehe ich fast durch.
Bei uns in der Familie gab es bei meinem verstorbenem Cousin das sogenannte Wiskott-Aldrich-Syndrom. Das Wiskott-Aldrich-Syndrom ist eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung.
Meine Frage ist, ob durch einen Harmonietest die Veränderung des X-Chromosomen festgestellt werden kann.
Wäre euch so, so dankbar über eine Antwort.
Liebe Grüße, sunny. 19
Harmonietest-Kennt sich jemand genau aus?!
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Hallo,
Ich habe bei meinem Sohn damals auch den Harmony-Test machen lassen. Bei dem Test wird auf Trisomie 13, 18 und 21 getestet.
Schau mal hier: https://www.netdoktor.de/krankheiten/down-syndrom/harmony-test/
Liebe Grüße
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Ja, der Test bietet auch die Variante mit der Untersuchung von x und y chromosomaler Störungen an.
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Halloo :)
Du kannst auch Störungen an den x/y Chromosomen feststellen lassen, neben den drei gängigsten Trisomien. Ich denke jedoch nicht, dass dein genanntes Syndrom dazugehört :/ mehr ist nicht-invasiv leider nicht möglich. Fag da einfach am besten mal den Arzt.
Liebe Grüße
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Hey du!
Wenn ich mich recht an meine Bio-Abi-Kenntnisse erinnere, ist die Chance recht klein - wirklich außerordentlich klein- dass dein Kind diese Störung auch hat. Wenn die Krankheit rezessiv vererbt wird, dann müssen beide Eltern das Chromosom nicht nur tragen, sondern auch weitergeben.
Da es sich bei deinem Cousin um einen entfernteren Verwandten handelt, gehe ich davon aus, dass eure Chancen sehr gut sind.
Du musst noch nichtmal Trägerin dieses Chromosoms sein, auch deine Eltern (bzw die mit dem cousin blutsverwandte Person auch nicht). Und dass dein Partner dieses Chromosom auch hat- insgesamt sehr unwahrscheinlich.
Ruf doch beim Harlonytestanbieter an, ob diese Störung auch getestet werden kann.
Liebe Grüße
Schoko
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Harmonytestanbieter
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Liebe Schoko,
vielen Dank für deine ausführliche Antwort. Genau, dass defekte Gen, trägt meine Oma, mütterlicheseits in sich und hat es meiner Tante vererbt. Meine Tante hat es meiner Cousine vererbt und ihr Bruder ist eben daran verstorben.
Meine Mutter weiß nicht, ob sie dieses defekte Gen auch in sich trägt.
Ich werde morgen mit meinem Frauenarzt sprechen und sehen, was er sagt.
Vielen Dank! Liebe Grüße
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Und, wenn ich das richtig verstehe, bricht die Krankheit nur bei Jungs aus? Falls das eine X das andere überlagert und dann unterdrückt?
Dann könnte der Test Dir insoweit helfen, dass bei einem Mädchen es ausgeschlossen wäre?
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Hallo Simonita,
genau, die Fallzahlen bei Mädchen sind minimal und es tritt meist bei Mädchen auf.
Richtig, sagt mir der Test, ich bekomme ein Mädchen, dann ist alles gut.
LG
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Hallo liebe Sunny
Man kann zwar im Harmony-test eine Veränderung im X und Y Chromosom feststellen, allerdings nur in der Quantität.
Also falls du ein Mädchen erwarten solltest, ist der normale Chromosomensatz 46,XX. Beim Harmony-test kann man z. B. 45,X feststellen oder eben auch 47,XXX.
Diese Krankheit deines Cousins kann man mit dem Test also nicht erfassen,da es sich eine kleine Mutation im X Chromosom handelt.
An deiner Stelle würde ich umgehend (also falls du das abgeklärt haben willst) in ein Humangenetik Zentrum deiner Wahl anrufen und nachfragen, ob so ein Syndrom pränatal - also noch im Mutterleib- abgeklärt werden kann.
Unbedingt dazu sagen dass du schwanger bist, denke da wird man bevorzugt behandelt.
Alles Liebe und Gute!!!
Lg aus Bayern
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Liebe Geneticgenius,
danke für deine Antwort. Ich werde morgen ausführlich mit meinem Frauenarzt sprechen und er wird mir sicher etwas raten können.
Ich wünsche dir ebenfalls alles Liebe und Gute. LG
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Das ist gut. Du wirst eh eine Überweisung brauchen zur Humangenetik.
Aber wenn das Syndrom echt nur männliche Nachfahren bekommen bringt der Test natürlich schon was.
Aber das kann dir der Gyn sicherlich besser erklären.
Alles Gute
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ja mit dem Harmonytest kann man das untersuchen