hallo,
ich mache mir große sorgen, schon länger. ich mag aber nicht wirklich mit realen menschen darüber reden. deshalb poste ich hier (nicht sauer sein, dass ich es auch in zwei andere unterforen poste!)
ich habe eine tochter, die im november zwei wird. sie ist wirklich süß, lieb und sehr anhänglich.
in der schwangerschaft habe ich nackenfalte messen lassen, die mit 2,5mm in der 14. sws an der oberren grenze lag. nach blutuntersuchung hieß es, alles normal.trotzdem mache ich mir seit dem immer wieder sorgen
als die kleine zur welt kam (per ks, weil kopf riesengroß), war alles i.o. obwohl ich fand, sie sah aus, als hätte sie down-syndrom. die ärzte haben aber alle gesagt, es ist in ordnung, kein hinweis auf trisomie21.
ich hab meine angst dann verdrängt.
später musste ich mit ihr zur kg, weil sie ihren kopf nicht heben wollte. da war die angst wieder da. ich hab auch die therapeutin angesprochen, sie hat ganz erstaunt verneint, sagte aber auch, wenn ich will, kann ich ja einen bluttest machen lassen. davor hatte ich aber angst.
ich hab das dann wieder verdrängt.
nun will meine kleine nicht sprechen. sie versteht alles. ich war schon bei einer pädaudiologin. dort wurde bestätigt, dass meine tochter 100% hört.
warum spricht sie nicht???
jetzt ist diese sorge wieder ganz vordergründig, und ich kann deshalb nicht schlafen...
gibt es solche fälle, wo ein down-syndrom nicht erkannt wurde, weil keine äußerlichen merkmale vorhanden waren (schräge lidachse, vierfingerfurche, sandalenlücke, tiefer ohr- und haaransatz...)?
hoffe, mir kann jemand weiterhelfen
freundlichst
lodi aus bremen
down syndrom???
Hallo Lodi,
Entwicklungsverzögerungen können unterschiedlichste Ursachen haben, schon ein unbehandeltes Kiss-Syndrom kann (nicht muß) dazu führen.
Nicht immer ist der Grund für Entwicklungsverzögerungen erkennbar, es muß keine genetische Ursache vorliegen. Es ist verständlich für mich das Du Dir Sorgen machst. Stell Deine Tochter wegen der Verzögerung der Sprachentwicklung in einem SPZ vor. Dort werden die Kinder von Ärzten verschiedener Fachrichtungen, Psychologen, Ergotherapeuten, Logopäden, Physiotherapeuten usw. untersucht. Falls Handlungsbedarf besteht wird ein Therapieplan erstellt und mit Dir besprochen was Du im häuslichen Bereich für ihre Förderung tun kannst.
Ich denke das Down-Syndrom hat sehr markante Merkmale und eigentlich wird auch bei dem geringsten Verdacht darauf in der Geburtsklinik getestet. Hier im Forum gibt es eine Userin die in Bezug auf das Down-Syndrom hervorragend ausgebildet ist, schreib "Sam" doch mal über die VK an, vielleicht meldet sie sich hier auch noch zu Wort ...
Der erste Weg für Dich sollte allerdings der zu Eurem Kinderarzt sein um die eventuelle Verzögerung der Sprachentwicklung anzusprechen und den weiteren Entwicklungsstand Deiner Tochter abchecken. Falls es nötig ist bekommst Du dort auch die Überweisung ins SPZ und Adressen von Frühförderzentren in Eurer Umgebung.
Liebe Grüße und alles Gute
Kathrin
P.S.: Du kannst mich gern über die VK anschreiben wenn Du noch Fragen oder Sorgen hast.
danke, kathrin, für deine antwort.
ich habe am 16.10. termin im spz. dort war ich ja schon wegen der motor. entwicklungsverzögerung. mit 18 monaten ist sie endlich gelaufen, und das liegt wohl eben noch im normbereich.
wegen dem down syndrom habe ich auch die krankengymnastin im spz gefragt. naja...
vielleicht bin ich auch nur verrückt wegen der vermaledeiten nackenfaltenmessung damals. es war so ein horror, ich hatte eine ärztin, die erst 5mm gemessen hatte und musste dann zum spezialisten, der hat gesagt, das war ein messfehler. aber seit dem hab ich diese angst...
mit der sprachentwicklung wurde ich von meiner kiä immer vertröstet. zur pädaudiologin bin ich auch von selbst, das ging, weil ich privat verichert bin.
ich bin so verunsichert und besorgt, alles geht viel zu langsam nach meiner meinung...
Von Down-Syndrom gibt es vier Formen. Bei zweien (Freie Trisomie 21 und Translokations-Trisomie 21) ist in allen Zellen das Chromosom 21 dreifach statt wie sonst zweifach vorhanden. Bei den anderen beiden Formen ist entweder nicht in allen Zellen das Chromosom 21 dreifach vorhanden (Mosaik-Trisomie 21) oder es ist in den Zellen nur ein Teil des Chromosoms verdreifach und nicht das ganze (Partielle Trisomie 21).
Die ersten beiden Formen gehen in aller Regel mit den als typisch geltenden auußerlichen Symptomen einher, wobei nie alle bei allen Kids zu finden sind.
Da bei den anderen beiden Formen entweder nicht das ganze genetische Material verdreifacht vorliegt oder nicht alle Zellen trisom sind können (!) sich die Merkmale weniger stark ausprägen. Müssen aber nicht: In meine Treffgruppe geht eine Teenagerin mit Mosaik-Trisomie 21 und ihr sieht man das Syndrom deutlich an, sie hatte einen Herzfehler und musste auch am Darm operiert werden. Ging alles wunderbar und sie ist topfit, aber ein Mosaik ist keine Garantie dafür, dass man einem Menschen nicht ansieht oder anmerkt, dass er Down-Syndrom hat 
Aber ich kenne auch einen „Fall“, in dem die Diagnose „Trisomie 21 im Mosaik“ erst im Kindergartenalter gestellt wurde. Eben weil es alles andere als offensichtlich war und lange gar nicht klar war, wohin man sich bei der Suche nach einer Erklärung für die Entwicklungsverzögerung und hier und da besonderes Verhalten überhaupt wenden sollte. Mosaik ist vielschichtig und ist eine im Vergleich seltene Form von Down-Syndrom.
Die Partielle Trisomie 21 ist ganz extrem selten und wird in den Statistiken darum nicht aufgeführt. In meiner Diplomarbeit habe ich was über eine Jungen geschrieben, der die Diagnose auch erst lange nach der Geburt bekommen hat.
Tja, ob dein Kind nun tatsächlich ein Kind mit Down-Syndrom ist, oder ob es sich bei deinen Ängsten „einfach“ um einen Floh im Ohr (oder in den Gedanken...) handelt, wird dir nur ein Chromosomentest sagen können. Der für die Freie Trisomie 21 und die Translokations-Trisomie 21 ist da eindeutig. Beim Mosaik kann es vorkommen, dass nur nicht-trisomie Zellen erwicht werden, das ist aber ganz selten. Für die Diagnose oder den Ausschluss einer Parteiellen Trisomie 21 braucht man eine spezielle Sonde, mit der die Trisomie festgestellt wird.
Natürlich ist das im Moment keine schöne Situation und du „schleichst“ du ja auch seit längerem schon um das wirkliche „Anpacken“ des Thema herum. Lass es testen, wenn es dir so wichtig ist. Entweder ja oder nein. Wenn ja, dann ist dein Kind kein anderes als es je war. Wenn nein, musst du wahrscheinlich weiter nach einer Erklärung für ihre Besonderheiten suchen.
Falls es Trisomie 21 sein sollte, ist das vielleicht ein interessanter Gedanke:
Jeder, absolut jeder Mensch hat Trisomie(n) Nur haben die meisten Menschen viel, viel mehr disome statt trisome Zellen und daher fällt es nicht weiter auf (z.B. im Aussehen ). In dem Buch „Warum Frauen nicht schwach, Schwarze nicht dumm und Behinderte nicht arm dran sind“ heißt sinngemäß:
„Überspitzt aber biologisch korrekt ausgedrückt haben wir alle eine Mosaik-Trisomie 21“.
Und auch Mosaik-Trisomien der anderen Chromosomen. Nur eben mit einem ganz geringen Trisomie-Zellen-Prozentsatz.
Liebe Grüße
Sabine
Hallo,
ich hatte diese Sorgen auch, weil ich beim ersten Kind Blutwerte in der Richtung hatte, aber keine Punktion machen ließ. Das hat mich bis nach der Geburt belastet - grundlos, Gott sei Dank.
Aber mach Dich bitte nicht verrückt, jedes Kind hat seine Zeit, und wenn Deins mit 2 noch nicht spricht, hat das nichts zu sagen. Mein mittlerer musste als Baby auch mehrmals zur Physio, und gesprochen hat er mit 3, und so, dass nur die Eltern verstanden haben, was er meinte. Jetzt ist er in der 4. Klasse, fit und munter. Und hört gar nicht mehr auf mit reden.
Hier noch ein Trost: Ich habe mal gelesen, wenn Kinder in einem Umfeld mit großem Wortschatz aufwachsen, brauchen sie zwar länger, bis sie selbst sprechen, dann aber "gewählter" als manch andere (sorry, klingt jetzt hochgestochen, mir fiel aber keine bessere Beschreibung ein).
Tschüs
arya
Hallo, ich kann deine Ängste verstehen, mir ging es nicht anders.
Mein Sohn lief spät (mit 18 Monaten) und hinkte auch so ein wenig hinterher. Der Kinderarzt vertröstete mich immer, er wäre ein Spätzünder.
Daraufhin wechselte ich den Kinderarzt. Bei der neuen Ärztin wurde mir weitergeholfen. Mir wurde ans Herz gelegt mit der Frühförderung zu beginnen. Am 2. Tag wurde ich da noch vorstellig und füllte den Antrag fürs Amt aus.
Wir haben eine Polypen OP machen lassen und geschaut ob er Wassereinlagerungen hinter dem Trommelfell hat (da war er grade ein paar Tage 3). Hinterher wurde uns gesagt, er könne erst ab 50dB hören. Für mich war dann auch klar, dass damit auch das "nicht sprechen" zusammen hängt. Jedoch reagierte er sogar auf flüstern und wenn man hinter seinem Rücken spricht. Er erwiederte aber nichts.
Wir sind dann nach HH ins UKE überwiesen worden und haben dort pädaudiologische Untersuchungen machen lassen, mehrmals. Alle haben ergeben, er hat normales Hörvermögen. Die Diagnose kam im April abschließend.
Nebenbei wurden wir im Werner-Otto-Institut vorstellig und haben für Mai diesen Jahres dort einen Termin für die stationäre Aufnahme bekommen. Dort konnte man auch nciths weiter finden, er ist etwas entwicklungsverzögert, sprachverzögert und hat emotionale Bindungsängste. Tja, nichts, was wir nicht auch vorher wussten. Aber seitdem wir dort wieder raus sind (mitte Juni). geht es Bergauf. F. spricht fast jedes Wort nach. Es kam mit einem mal. Zu seinem 4. Geburtstag etwa. Mitlerweile spricht er fast alles nach, er drückt sich aus, was er will und was nicht, und es Bilden sich schon 4-5 Wortsätze. Er sucht Kontakt zu anderen und seit 3 Wochen geht er in den Kindergarten, seit dieser Woche fährt er alleine mit dem Bus hin und zurück (Lebenshilfe Heilpädagogisch). Dort geht man super auf ihn ein.
Besser geworden ist es auch, seitdem mein Mann und ich besser miteinander reden können, Spannungen sind weg. Mitlerweile habe ich gelernt, mir nicht die Schuld dafür geben zu müssen und dass ich niemanden eine Rechenschaft schuldig bin ("Na du kleiner.... sprichst du nicht mit mir"), ich finde es sogar ganz gut, wenn er nicht mit jedem spricht. Und seitdem ich ihn verteidige und sage "lass ihn, er ist noch nicht soweit" (haben das Prob. auch noch mit den Windeln), seitdem kommt von ihm immer mehr. Getreu dem Motto "haha, ich kann, ich konnte shcon immer, ich wollte nur nicht"
Ich könnte noch nen ganzen Roman schreiben. Aber was ich damit sagen will, es muss nicht immer eine Ursache haben. Versuche dir Logopädie verschreiben zu lassen und suche den Rat bei der örtlichen Frühförderung. Die können dir meist weiter helfen und machen das auch gerne.
Ansonsten geh ins SPZ (www.werner-otto-institut.de), denn dort wird dir auf jeden Fall geholfen. Sehr hilfreich ist eine stationäre Aufnahme, sie beobachten dich im Umgang mit ihr, bauen vertrauen zu dienem Kind auf und Untersuchungen sind dort für die Kinder etwas ganz anderes als im Krankenhaus oder beim Arzt (hat ja immer einen üblen Beigeschmack).
Viele Grüße
Annika