Hallo,
ich möchte uns mal vorstellen. Meine Tochter Jasmin ist ein halbes jahr alt und bei ihr wurde das Ullrich-Turner-Syndrom diagnostiziert. Es wurde schon in der Schwangerschaft festgestellt dass etwas nicht stimmt. Im Ultraschall sah man, dass sie zu kurze Arme und Beine hat. Da wir keine Fruchtwasseruntersuchung wollten, mussten wir regelmäßig zum Ultraschall, wo das Wachstum der Knochen kontrolliert wurde. Nach der Geburt (Sie kam in der 38+0ssw zur Welt, war 41cm lang und wog 2280g) wurde gleich eine genetische Untersuchung gemacht. Als Besonderheit zum Turner-Syndrom wurde bei Jasmin der Rest eines Y-Chromosoms festgestellt, der aber angeblich keine Auswirkungen hat.
Das UTS ist eine nicht-vererbare, zufälllig entstehende Chromosomenstörung (mit die häufigste, die es gibt,es ist 1 von 2500 Mädchen betroffen), von denen nur Mädchen betroffen sind. Diese haben nur ein funktionierendes X-Chromosom. Symptome vom UTS sind vor allem Kleinwuchs (Endgröße ohne Hormonbehandlung ca. 1,45m) und Unfruchtbarkeit, es gibt noch einige andere mögliche Symptome wie Herzfehler oder Nierenprobleme, diese hat Jasmin aber zum Glück nicht. Es gibt keine geistige Beeinträchtigung.
Anfangs war sie motorisch sehr weit zurück, hatte Probleme den Kopf zu halten. SIe hat sich, auch Dank der Physiotherapie nach Bobath, sehr gut entwickelt, dreht sich jetzt alleine auf den Bauch. Geistig und sprachlich ist sie fit, brabbelt den ganzen Tag. Wir sind sehr stolz auf sie, sie ist unser Sonnenschein. Mehr Infos u auch Fotos gibts auf unserer Homepage, über VK.
Gibt es hier noch andere Familien deren Tochter vom UTS betroffen ist? Würde gern Kontakt aufnehmen.
Viele Grüße an euch alle hier, ich bewundere eure Stärke und hoffe, dass ich auch so stark für meine kleine sein kann, wenn sie mich braucht.
LG, Steffi und Jasmin
Meine Tochter hat das Ullrich-Turner-Syndrom
Habe gerade Eure Homepage besucht ...
SSSÜÜÜÜÜÜÜÜÜÜÜÜSSSSSSSSSS Eure Kleine.
Auch wir besuchen unseren Papa öfters im Polizeirevier -
denn da gibt es wahrlich viel zu gucken 
Alles 
für Euch.
LG
elfe
huhu,
kennst Du schon die Seite www.rehakids.de?
Dort sind gaaaanz viel Eltern von besonderen Kindern im Forum, auch welche mit Eurer Diagnose
Hej,
stimmt, die Seite ist klasse und "leider" sehr süchtigmachend!!Schau einfach mal rein, wir sind eine lustige Gemeinschaft,wo viel gelacht wird, und immer jemand ein offenes Ohr hat.
LG aus Schweden
JANA, die absolut rehakids-süchtig ist.
@krokolady: stimme jeden Tag für Kimberly, hoffe es hilft euch. Drücke die Daumen
hui, danke
Leider bringts nix.....wir sind und bleiben auf dem dritten Platz.
Muss also anderweitig nen Sponsor oder so finden für nen Anfallswarnhund.
Hallo Steffi und Jasmin,
erstmal 
!
Unsere Katharina hat auch das Ulrich Turner Syndrom.
Katharina ist jetzt 19 Monate alt und bei der U2 wurde das UTS schon festgestellt, sie wog bei der Geburt 2330 gr und war 52 cm groß. Sie hat als sichtbare Körpermerkmale Fußödemchen und den gothischen Kiefer. Herz und Nieren sind auch bei ihr, zum Glück, ganz gesund.
Wir waren bis jetzt 2 mal beim Turnerspezialisten in der Uniklinik Münster und der ist sehr zufrieden mit der Entwicklung. Sie musste auch KG machen da sie ca. 4-5 Monate von der Motorik hinterher hinkt.
Zur Zeit fängt sie endlich an zu laufen, was einmal mit dem niedrigen Gewicht ( zur Zeit 8 kg) zu tun hat und zweitens ist sie ein kleiner "Porutscher" und die fangen eh später an zu laufen als die Babys die "normal" krabbeln.
Geistig ist sie genau so fit wie alle Kinder mit 19 Monaten und die kleine Schnute steht nur still wenn sie schläft oder am essen ist.
Wir müssen im März wieder nach Münster und dann wird entschieden ob sie Wachstumshormone braucht, weil bei der letzten Untersuchung lag sie noch in den Kurven von der Größe , allerdings am unteren (kleineren) Rand. Aber mal schauen.
Als die Diagnose da war , war es natürlich erstmal ein großer Schock für uns. Ich konnte nicht sagen was schlimmer war. Sie ist erstmal gesund , brauch erst mit 6-7 Jahren die Behandlung mit Hormonen oder die Tatsache das sie keine Kinder bekommen kann.
Ziemlich schnell haben wir uns aber wieder gefangen, ändern kann man es eh nicht und wir werden alles dafür tun das sie ein selbstbewusstes Mädchen wird.
Die Medizin ist mittlerweile so weit das in England auch UTS Mädchen durch eine Eispende selbst Babys austragen können. Bis dahin haben unsere ja noch mindestens 20-25 Jahre Zeit und vielleicht werden die beiden auch Karierrefrauen die keine Kinder haben möchten.
Ich würde mich freuen wenn wir in Kontakt bleiben.
Viele Grüße
Verena und Katharina
Hallo Verena und Katharina
Schön von euch zu hören und schön dass es Katharina auch gut geht.
Ich habe in deiner VK gelesen, dass die Geburt ein Not-KS war. Vielleicht wegen Plazentainsuffizienz? Das hatte ich auch, u hab ich auch schon öfter von Turner-Mamas gehört, dass sie das hatten. Wär ja mal interessant zu wissen, ob das vielleicht mit zu den Symptomen gehören kann.
Was mich noch interessiert, ist Katharina normal proportioniert, wie andere Kinder, von den Armen und Beinen her? Wie du auf den Fotos auf unserer Homepage sehen kannst, hat Jasmin kürzere Arme als normal ist. Die Ärzte von der Auxologie wissen auch nicht, wie das kommt. Es ist wohl eigetnlich kein Turner-Merkmal. Nun wird vermutet, dass da noch was anderes ist, evtl. Achondrodysplasie. Jasmin bekommt daher demnächst nochmal Blut abgenommen u es wird ein weiterer Gentest (der 3. dann) gemacht und von mir wollen sie auch Blut für eine Chromosomenuntersuchung haben, denn Achondrodysplasie wird vererbt.
Würde mich auch freuen wenn wir in Kontakt bleiben, können auch mailen wenn du magst. Grüß deine kleine Maus
LG, Steffi und Jasmin, die schon lange schlummert
Hallo Steffi,
Katharina hatte die Nabelschnur um den Bauch und die war auch noch sehr kurz, deshalb ging mein Mumu nicht auf und sie konnte gar nicht tiefer rutschen. Sie hat zum Glück nach mehreren Stunden Wehen so reagiert , daß ihre Herztöne schlechter wurden und deshalb ein Notkaiserschnitt gemacht worden ist.
Die kurze Nabelschnur haben andere auch manchmal, das hat nichts mit Turner zu tun.
Katharinas ist normal poportioniert von den Beinen und Armen her.
Viele Grüße
Verena und Katharina
Hi,
Habe auch deine HP angeguckt, sehr niedliches Baby!
Gruss von conchi