Softmarker und Nasenknochen Frage

Hallo Sunflower,
bei mir wurde in der Pränataldignostik ein grenzwertig kurzes Nasenbein bei meinem Soh festgestellt, was ein Softmarker für Trisomie 21 sein soll. Ich habe mir damals eine zweite Meinung eingeholt. ieser Arzt konnte das nicht bestätigen, hat aber ein flaches Profil festgestellt, was ebenfalls ein Softmarker ist. Ich habe es nicht weiter abklären lassen, da organisch keinerlei Schäden zu sehen war und für uns klar war das wir das Kind egal ob behindert oder nicht bekommen werden.
Nach der Geburt hat sich schnell herausgestellt, das sich der Verdacht der Trisomie bestätigt hat.
Unser Sohn ist jetzt 16 Monate alt und unser Sonnenschein!!! Im normalen Ultraschall hatte meine FA damals nichts auffälliges festgestellt.
Wenn du persönlich Angst hast, dann laß es weiter abklären.
Gruß

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Liebe Grüße
Sabine

Hallo Daniela!

Ich antworte dir hier statt über die Nachrichtenfunktion, damit mehr was davon haben

Ich habe nicht geschrieben, dass die Messung des Nasenbeins „am wenigsten Aussagekraft“ hat, sondern dass es sich um einen vergleichsweise schwachen Marker handelt. „Harte“ Marker sind zum Beispiel Herzfehler oder auch mehrere Softmarker in Kombination miteinander. Zum Beispiel erhöhte Nackentransparenz, aplastisches oder hypoplastisches Nasenbein, verkürzte Röhrenknochen usw.

Ja, ich habe die Erfahrung gemacht, dass Ultraschallbilder für Laien bisweilen "unnormal" aussehen, was daran liegt, dass man diese Form der Darstellung nicht gewöhnt ist und man nicht wirklich interpretieren kann, was man da sieht. So finden sehr viele Eltern zum Beispiel 3D-Auffnahmen ihres Kindes nahezu "erschreckend", obwohl sie nichts erschreckendes zeigen. Andere wiederum finden die Aufnahmen schön und sie zeigen sie stolz herum.

Es ist davon auszugehen, dass die meisten körperlichen Fehlbildungen mittlerweile gut und relativ sicher auf Ultraschallbildern erkannt werden. Sofern es geschulte Auge sind, die die Bilder beurteilen. Nur noch selten kommen heutzutage Kinder mit einer Lippenspalte, einer Spina bifida aperta, einem Herzfehler usw. zur Welt, ohne dass dies bereits vr der Geburt bekannt war.

Schwieriger wird es bei Dingen wie eben auch dem Nasenbein oder auch die Nackentransparenz. Da gibt es eine erhöhte Fehlerquote, weil es sich um Messungen handelt, die sehr sensibel auf viele Arten von Störungen reagieren. Ungünstige Sichtverhältnisse durch die Bauchdecke, Abweichungen vom optimalen Messwinkel, zum teil Verwechslungen mit anderen sonografisch darstellbaren Strukturen usw.

Laut Literaturangaben haben 6 bis 7 von 10 ungeborenen Kindern mit Down-Syndrom im ersten Schwangerschaftsdrittel kein darstellbares Nasenbein. Aus Untersuchngen über Veränderungen von Aufbau und Gestalt der Körpergewebe (Morphohistologie) bei Ungeborenen mit Down-Syndrom geht jedoch hervor, dass offenbar nur 25 bis 30 von 100 Kindern eine ein- oder beidseitige Nasenbeinaplasie haben: So zeigen Untersuchungen zum Skelettsystem von Babys mit Down-Syndrom (Keeling et al, 1997 und Tuxen et al 2005), dass gerade mal 3 von 10 Kindern mit einer Trisomie 21 tatsächlich eine ein- oder beidseitige Aplasie des Nasenbeins aufweisen. Eine weitere Untersuchung (Stempfle et al, 1999) kam zu dem Schluss, dass nur bei einem Viertel der Kinder mit Trisomie 21 eine Nasenbeinaplasie vorliegt.

Es kommt offenbar häufiger als man denkt vor, dass durch ungünstige Untersuchungsbedingungen oder eine ungenügende Echogenität des Nasenbeins zuerst eine Aplasie (Fehlen) oder Hypoplasie (Unterentwicklung) des Nasenbeins diagnostiziert wird, obwohl gar keine solche vorliegt. Zudem besteht das fetale Nasenbein aus zwei Teilen (rechts und links) und es ist davon auszugehen, dass die beiden Teile nicht immer gleich lang sind. Unklar ist daher, wie eine ungleiche Länge bewertet werden soll und ob im üblichen 2D-Ultraschall überhaupt beide Teile gesehen / unterschieden werden können. Auch ist unbedingt erforderlich, die Untersuchung mit dem richtigen Schallwinkel (Insonationswinkel) durchzuführen: Ist der Winkel größer als 135° oder kleiner als 45° kann das Nasenbein als nicht darstellbar gewertet werden, obwohl das nicht stimmen muss. Ärzt/innen müssen schon eine gewisse Übung haben, um sichere Aussagen zur Ausprägung des Nasenbeines machen zu können.

Hier mal ein Auszug aus einem Untersuchungsbericht:

„...17 Ersttrimester-Feten mit Trisomie 21 wurden mit einem mittleren Gestationsalter von 12 Wochen (11–14) bei Schwangeren mit einem mittleren Alter von 38 Jahren (range 27–47) diagnostiziert. Bei der abdominalsonographischen Ultraschalluntersuchung wurde die Beurteilung des fetalen Nasenbeins eingeschlossen. ... Ergebnisse: In 17 Fällen war ein Nasenbein sonographisch darstellbar, davon in 15 Fällen hypoplastisch und nur in einem Fall fehlend. In einem Fall war das Nasenbein lagebedingt sonograpisch nicht darstellbar. In 16 Fällen war das Nasenbein histomorphologisch durch ein Ossifikationszentrums verifizierbar. In einem Fall ließ diese sich nicht nachweisen. Retrospektiv zeigte sich sonographisch in 5 von 6 Fällen eine schwierige Differenzierung zwischen hypoplastischem und fehlendem Nasenbein. In diesen Fällen war zwar ein Nasenbein darstellbar, doch mit reduzierter Echogenität und Abgrenzbarkeit....“

Letztlich wurde die Diagnose der Trisomie 21 nicht durch das Nasenbein gestellt (das ist ja auch einfach nicht möglich) sondern durch eine Chorionzottenbiopsie. Alle 17 Kinder wurden abgetrieben.

http://www.thieme-connect.com/ejournals/abstract/gebfra/doi/10.1055/s-2003-815136

Wer es sicher wissen möchte, ob sein Baby ein Kind mit Trisomie 21 ist, muss sich einer invasiven Untersuchung stellen. Egal wie man es auch dreht und wendet und egal was die Statistiken für Zahlen aufweisen - eine nahezu sichere Diagnose bzw. einen nahezu sicheren Diagnoseausschluss bekommt man bislang ausschließlich durch eine invasive Untersuchung wie die Chorionzottenbiospie, die Amniozentese oder die Nabelschnurpunktion.

Herzliche Grüße
Sabine, die gleich mit Eric schwimmen geht. Er kam mit Trisomie 21 zur Welt und ist durch nichts im Ultraschall auffällig geworden, obwohl man ihm das Down-Syndrom deutlich ansieht: http://www.ericmagnus.de