Hallo zusammen,
ich habe gestern bei 12+2 die Diagnose Omphalozele erhalten und komme deshalb kurz aus dem Schwangerschaftsforum zu euch.
Da ich weiß, dass an einer Omphalozele u.a. oftmals auch eine Chromosomenveränderung wie z.B. Trisomie 18 hängen kann, ich mich aber noch über 2 Wochen bis zur Fruchtwasseruntersuchung gedulden muss, traue ich mich kaum noch, zu hoffen.
Das Internet gibt nicht wirklich brauchbare Erfahrungsberichte her, auch im Archiv habe ich nur wenig gefunden. Deshalb die Frage an euch:
Wurde bei jemandem von euch eine Omphalozele in der Schwangerschaft festgestellt, durch die FU aber ein Gendefekt ausgeschlossen?
Danke für eure Antworten
Tenea
Omphalozele/Omphalocele ohne Gendefekt möglich?
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.... also ich kenne 2 beispiele ohne weitere behinderung.
wurden gleich nach der geburt operiert. google mal nach "SOFTMARKER" für tris. 18. usw. wenn der arzt dazu keine ausführungen gemacht hat, war es überhaupt eine fein-us-diagnostik? wenn nicht, würde ich erstmal die machen lassen, und wenn es hier keine softmarker gibt, die fu lassen. durch eine fu lassen sich überhaupt nicht ALLE möglichen gendefekte ausschließen. aber das kriegst du dann auch eine halbe stunde lang erklärt. auch das derzeit nicht auf hören und sehen getestet werden kann im mutterleib.hier 
für euch!l.g.c.
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Hi Oldma,
vielen Dank für deine Antwort.
Die Liste mit den Softmarkern hatte ich schon am Vorabend des Feinultraschalls auswendig gelernt und während der Untersuchung Punkt für Punkt abgefragt.
Bis auf die Punkte Hydrocephalus und Nasenbein, die er wegen des frühen Untersuchungszeitpunktes weder bestätigen noch ausschließen konnte, wurde nichts Auffälliges gefunden.
Direkt vor der FU wird auf jeden Fall nochmal ein ausführlicher Ultraschall gemacht, vielleicht ist dann die FU nicht mehr nötig.
Dass du sogar zwei Beispiele ohne weitere Behinderung kennst, lässt mich weiter hoffen.
LG Tenea
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Hallo Tenea,
ich kenne ebenfalls 2 Familien, deren Kinder "nur" eine Omphalocele hatten! Leider sind sie nicht im www vertreten, so das ich keinen Kontakt herstellen kann.. insgesamt findet man leider tatsächlich nicht soviel zu diesem Thema. Wenn du Fragen speziell zur Omphalocele hast, kannst du dich gerne jederzeit über VK melden!
LG
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Hallo Tenea,
also mein Sohn ist jetzt 4 und hatte auch eine Omphalocele. Er hatte keine Behinderung, allerdings aber Herzfehler.
Uns wurde immer gesagt, dass nur 40 % der Kinder mit Omphalocele eine weitere Fehlbildung haben. Bei uns wars halt das Herz.
Ich hoffe, du lässt dich nicht so verrückt machen in der Schwangerschaft, wie ich damals. Die Behandlung der Omphalocele und die Operation war viel weniger schlimm, als ich erwartet hatte. Leon hat eine etwa 10 cm lange, gerade Narbe über seinem Bauchnabel (dieser wurde ihm natürlich hinoperiert)
Es gibt einige Spezialisten, allerdings sind die Beandlungsmethoden auch unterschiedlich. Viele Sachen, die du im Internet findest, sind z.T. veraltet, auch Statistiken. (noch Anfang der 90er war die Überlebensquote bei 50 %, heute bei weit über 90%)
Gerne kannst du mich anschreiben. Wenn du möchtest, kannst du auch gerne meine Tel.-Nr. haben, wenn du was wissen willst.
Liebe Grüße
Kathrin
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Hallo Tenea,
habe gerade bei meiner suche deinen artikel gefunden, leider zu spät.
ich habe vor fast 4 jahren zur gleichen zeit wie du zu beginn der schwangerschaft die diagnose "omphalocele" erhalten. wir fühlten uns von den ärzten ziemlich allein gelassen und auch im internet war damals kaum was zu finden. ..
bei der FU wurde ein gendefekt ausgeschlossen. unser kind wurde im alter von 5 wochen nach der geburt operiert. die narbe ist gut verheilt und im nachhinein gab und gibt es keine einschränkungen. heute mit 3 jahren und 5 monaten erfreut er sich bester gesundheit!
hoffe dir und "dem kleinen" geht es gut, wenn du willst, kannst du dich gerne mal melden.
liebe grüße
kati
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Hallo Tenea, Ich habe ein Kind bekommen mit Omphalocele. 2 Monate zu früh, aber ohne andere "fehler". Sie ist heute 28 J.!!!Total gesund und lebt ein ganz normales leben.
Alles gute für dich und dein Kind.
Liebe Grüße Maud
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Hallo Tenea,
mein Sohn Fabio wurde im Juni 2008 mit einer Omphalozele geboren. Auch ich bekam in der 12. SSW die Diagnose Ompalozele. Das war ein totaler Schock!
Obwohl ich selbst Krankenschwester bin hatte ich davon noch nichts gehört. Also informierte ich mich im Internet und was ich dort las war echt ein Schock.
Ich entschied mich für eine FU und das Ergebnis war zum Glück positiv. Es bestand keinerlei Hinweis für eine Behinderung!
Die Schwangerschaft verlief ansonsten Problemlos und der Kleine wurde 6 Tage vor dem errechneten Termin per Kaiserschnitt geholt ( Kinder mit der Diagnose Omphalozele sollten nur per Kaiserschnitt zur Welt kommen). Er wurde dann wenige Stunden später operiert und die Organe zurück in den Bauch gelegt und die Bauchdecke dann verschlossen. Die OP dauerte 3 Stunden, aber er überstand alles sehr gut! Er ist ein echter Kämpfer!
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Hallo yvo,
bin neu bei urbia und interessiere mich sehr für Euren Erfahrungen mit Omphalozele.
Ich bekam den Befund ebenfalls in der 12. Woche.
Nun bin ich in der 18. Weitere Fehlbildungen konnten bei meiner Kleinen ausgeschlossen werden.
Heute Abend habe ich nun einen Termin mit dem Kinderchirurgen, der unser Baby nach der Geburt operieren wird.
Leber und Magen sind auch mit betroffen.
Würde mich sehr freuen von Euch ein paar Infos zu erhalten.
Bei diesem Thema steht man ja leider sehr hilflos da.
Viele liebe Grüße
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Hallo zusammen,
vielen lieben Dank für eure Antworten und Erfahrungsberichte. Ich bin erst seit wenigen Tagen wieder bei Urbia und hätte nicht damit gerechnet, dass sich noch so viel in meinem Thread getan hat.
Nach einer Odyssee durch Arztpraxen und Kliniken, zig Gesprächen mit unsicheren, unfähigen und unerfahrenen Ärzten bin ich dann schließlich doch noch an einen wirklichen Spezialisten geraten. Meine Güte, ich habe mich innerhalb kürzester Zeit so schlau gemacht, ich könnte wohl tatsächlich mittlerweile meine eigene Doktorarbeit zu diesem Thema verfassen.
Leider musste dieser mir meine letzte Hoffnung auf ein ansonsten gesundes Kind nehmen, meine Tochter hatte dermaßen schwere Schädigungen, dass sie mit an Sicherheit grenzender Wahrscheinlichkeit nicht einmal die restliche Schwangerschaft überlebt hätte.
Wie richtig und präzise er diagnostiziert hatte, sollte sich nach Beendigung der Schwangerschaft herausstellen. Auf alle Schädigungen einzugehen, würde den Rahmen sprengen, nur soviel: Bei der genetischen Untersuchung wurde Trisomie 13 festgestellt, die der Arzt mir ja bereits prophezeit hatte.
Trotzdem hatte ich ein winziges Glück im Unglück: Direkt nach der niederschmetternden Diagnose wurde ich von der hausinternen und auf dieses Thema spezialisierten Psychologin aufgefangen. Und es stellte sich heraus, dass es sich um eine freie, d.h. nicht vererbbare Trisomie, handelte. Die Chance hierfür stand etwa bei 1:500000 und kann absolut jeden treffen. Wir hatten also einfach nur "Pech" und mussten uns wenigstens keine begründeten Sorgen um unsere Erstgeborene machen.
Wir haben uns dafür entschieden, an einem Geschwisterchen für unsere Tochter weiterzubasteln, und ich hoffe, dass ich bald wieder im Schwangerschaftsforum aktiv sein kann.
Ich freue mich riesig für alle Mamas mit Kindern mit der Diagnose Omphalocele, ohne oder mit möglichst geringen weiteren Einschränkungen und wünsche euch und vor allem euren Kindern für die Geburt oder noch evt. anstehenden OPs von ganzem Herzen alles Gute.
Tenea mit 
und 
ganz fest im Herzen
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Hallo,
ich möchte Euch allen gerne Mut machen, die ein Kind mit der Diagnose Omphalozele bekommen bzw. haben.
Ich bin 1974 selber mit einer großen Omphalozele auf die Welt gekommen. In der Uni Mainz hatte man sich meiner angenommen und mich nach damaliger 5- monatiger Behandlungsdauer in die Obhut meiner Eltern zurück gegeben. In der damaligen Zeit haben dies nur wenige Kinder überlebt.
Mit ca. 2-3 Jahren wurde ich erneut in der Uni Mainz behandelt und operiert, um die Bauchwandmuskulatur zu richten.
Ich bin als sehr sportliches Kind aufgewachsen und habe alles gemacht, was auch andere Kinder machten.
Beschwerden oder Schmerzen im Bauchraum hatte ich keine.
Mit 22 Jahren hatte ich eine gynäkologische Operation wegen einer Cyste. Bei dieser Operation kamen sehr viele Verwachsungen zum Vorschein, die eine Gebärmutter, Eierstöcke etc. nicht zu erkennen gaben.
Nach langem "aufräumen" des Operateurs, waren zwar alle weiblichen Geschlechtsteile wieder sichtbar, inwiefern eine spätere Schwangerschaft möglich sei, war aber unklar.
Mittlerweile habe ich eine gesunde 7jährige Tochter und bin wieder schwanger (21. Woche). Auch dieses Kind entwickelt sich unauffällig.
Heute, mit 34 Jahren bin ich froh, die damalige Cysten-OP gehabt zu haben. Wer weiß, ob diese Misstände in meinem Unterbauch sonst aufgefallen wären und ich überhaupt Schwanger geworden wäre?
Ich hoffe, ich konnte Euch mit diesem Erfahrungsbericht ein wenig Hoffnung und Mut machen. Allerdings haben die Zeiten sich geändert und die Medizin große Fortschritte auf diesem Gebiet gemacht!!!!
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hallo ihr lieben!
ich möchte auch gerne hier meine erfahrung zur omphalozele niederschreiben!
meine zweite tochter annika wurde im oktober 2007 mit einer riesenomphalozele geboren.. es war wahrlich keine einfache zeit, da sie auch noch 10 wochen zu früh geboren wurde und noch etliche andere probleme hatte.. sie musste fast viereinhalb monate im spital bleiben, bevor wir sie mitnachhause nehmen konnten!
heute geht es meiner kleinen maus sehr sehr gut! die große schwester (meine erstgeborene) nina ist nur 10 monate älter als annika und beide halten mich schön auf trab! *gg*annika hat sich wunderbar entwickelt! ich habe in der schwangerschaft auch eine fruchtwasserdiagnostik machen lassen, weil ich gewissheit haben wollte, ob die omphalozele auf einen genfehler zurückzuführen ist oder aber ob sie eine laune der natur ist... gottseidank war bei annika, bis auf ein winziges loch im herzen, welches aber von selber zugewachsen ist, alles in ordnung!
ich finde es ganz schlimm, dass es ärzte gibt, die aufgrund einer omphalozele zu einem schwangerschaftsabbruch raten (wenn sonst alles ok ist)
wenn ich meine kleine maus anschaue... nein.. niemals wäre ein abbruch gerechtfertigt gewesen! für mich absolut kein grund zum abbruch! sie führt ein ganz normales leben! :) ein leben ohne annika? völlig undenkbar! :)
ich freue mich auf regen austausch mit euch! :)
lg
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Hallo,
mein Sohn wurde mit einer Riesen-Omphalocele geboren (Magen, Leber, Darm). Er wurde in der Uniklinik Bonn 2 Tage nach Geburt operiert und hat nun bereits 5 OPs hinter sich...der Defekt war aber auch riesig. Nach 3,5 Monaten KH konnten wir ihn Heim nehmen. Wir würden uns jedes Mal wieder so entscheiden. Die Zeit ist sicherlich nicht einfach aber geht rum. Wir würden auch immer wieder in die Uniklinik gehen, haben uns dort sehr aufgehoben gefühlt. Es stimmt, dass ein guter Arzt erst entschiedet, was er macht, wenn das Baby da ist, denn Omphalocelen haben einfach so viele Formen und es gibt so viele Fecetten, so dass man nicht pauschal immer gleich handeln kann.
Die Medizin ist gut und wenn keine Trisomien vorhanden sind, die das Kind nicht überlebensfähig mache, dann ist dieser Defekt gut zu behandeln.
Wünsche allen Eltern mit einem O-Kind viel Durchhaltevermögen.....LG, Nine