was könnte das alles sein?

Hallo Cleo,

ich finde das hört sich etwas seltsam an, was war das denn für eine weitere Untersuchung??

ich dachte eigentlich, dass man nur durch eine Fruchtwasseruntersuchung definitiv feststellen kann, dass etwas mit den Chromosomen nicht stimmt, aber dann wüsste sie ja bereits was nicht stimmt.
Wenn etwas mit den Chromosomen nicht stimmt muss das nicht unbedingt das down syndrom sein, das ist zwar von der Wahrscheinlichkeit her das was am häufigsten auftritt aber es gibt ja noch unmengen anderer ( zB Trisomie 18 oder 13 ) oder dann gibt es auch kleine Chromosomenveränderungen, oder dass Teile von Chromosomen abgebrochen sind oder so aber da kann Dir jetzt wohl niemand sagen was das sein könnte....
Ich drücke euch die Daumen dass es nix schlimmes ist.

Liebe Grüsse
Michaela

Ich weiß nicht, ob es euch wirklich helfen kann, sich über die zahlreichen Eventualitäten zu informieren, wenn ihr nichtmal eine grobe Richtung habt, inwiefern "etwas mit den Chromosomen nicht stimmt."

Dennoch hier die Liste der Besonderheiten, von denen derzeit bekannt ist, dass sie auffallend häufig mir einer ungewöhnlich vergrößerten Nackentransparenz einhergehen:

"Trisomie 10

Pätau-Syndrom (Trisomie 13)

Trisomie 15

Trisomie 16

Edwards-Syndrom (Trisomie 18)

Down-Syndrom (Trisomie 21)

Trisomie 22

Triplo-X-Syndrom (Trisomie X)

Tetrasomie 12 p

Cornelia-de Lange-Syndrom

Noonan-Syndrom

Turner-Syndrom (Monosomie X / zum Teil sehr
ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung, die sich bei schweren Formen, bei denen in der Regel ein Herzfehler – typischerweise eine Aortenisthmusstenose – vorliegt, auch über Stirn, Rücken, Brust, Bauch und Fußrücken des Babys ausgebreitet haben kann / zystisches Nackenhygrom, isolierter Hydrothorax, Aszites)

Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

Joubert-Syndrom

Ectrodactyly-ectodermal Dysplasia-Syndrom

Multiple-Pterygien-Syndrom

Fryns-Syndrom


Andere Ursachen, die zum Teil unabhängig, teils auch in Verbindung mit einer der genannten Chromosomenbesonderheiten beim Baby vorliegen können und zum Teil eine besondere Ausprägung der Nackentransparenz bedingen, sind unter anderem:

Herzfehler bzw. Funktionsstörungen des Herzens (kardiovaskuläre Veränderungen), insbesondere bei einer Aortenisthmusstenose, also einer Verengung des Übergangs zwischen Aortenbogen und thorakaler Aorta (Brustschlagader)

Fehlbildungen der Lunge (pulmonale Veränderungen)

Skelettfehlbildungen (z. B. Achondrogenesis / thanatophore Dysplasie)

verzögerte bzw. unüblich verlaufende Entwicklung der Lymphgefäße (lymphovaskuläre Veränderungen)

Stauung von Gefäßen an Hals oder Kopf

Bewegungsmangel des Kindes

frühes fetofetales Transfusionssyndrom: Bei Schwangerschaften mit monochorial-diamnioten (und somit eineiigen und immer gleichgeschlechtlichen) Zwillingen mit früh einsetzendem fetofetalem Transfusionssyndrom ist die Nackentransparenz beim Akzeptor (größerer Zwilling) häufig größer als beim Donor (kleinerer Zwilling)

Zwerchfellhernie (Zwerchfellbruch)

Nabelhernie (Nabelbruch)

Fehlbildung(en) der Nieren

Fehlbildung(en) der Bauchwand!


Quelle und zum Weiterlesen: http://de.wikipedia.org/wiki/Nackentransparenz#Nackentransparenzmessung

Liebe Grüße
Sabine