...das sonst keine "Begleiterkrankung" hat? (chromosomenfehler)
Meine Tochter ist jetzt 6 Monate alt, wir waren heut bei der U5, dass sie nen breiten Nasenrücken hat wissen wir schon seit der geburt...hatte ich aber auch...das einzige was ich bis jetzt als problem gesehen hab ist, dass es immer aussieht, wie wenn sie schielen würde...waren auch schon 2 mal beim Augenarzt deswegen, ist aber alles ok...
Jetzt war heut nicht der selbe Arzt wie sonst da, sondern eine vertretung...als ich nach hause kam hab ich im U-heft bei "sonstige Bemerkungen" gesehen, dass da "Hypertelarismus" steht...was es heißt weiß ich jetzt...dass es als begleiterscheinung von vielen chromosomenfehlern auftreten kann hat mich sehr schockiert...
Und jetzt hab ich doch schon etwas bammel, dass mit ihr etwas nicht stimmt...
Hat von euch jemand ein kind mit hypertelorismus, oder ist selber betroffen...aber ohne "schlimmen" Hintergrund? Oder weiß jemand, ob ein Arzt schon lange gemerkt hätte, wenn meine Tochter einen Chromosomenfehler hat? Bei mir hat sich der Hypertelorismus wieder verwachsen...
LG, ina
hat hier jemand ein kind mit hypertelorismus...
Hallo Ina,
na , wenn Du selbst so etwas hast/hattest, ist ja die allerwahrscheinlichste Erklärung, das sie das einfach von Dir geerbt hat.
Natürlich könnte es ein Gendefekt sein, der aber mit großer Wahrscheinlichkeit dann auch schon bei Dir selbst vorgelegen ist und den Du - vermutlich ohne weitere Symptome so weitergegeben hast!!!!
Nicht alle Ärzte sind kompetent (habe da so meine Erfahrungen), sodass ein Nichtbemerken dererseits natürlich keine absolute Sicherheit gibt, aber solange es in der Entwicklung nichts Auffälliges gibt, würde ich erst mal abwarten...
Testen kann man immer noch, wenn sich etwas Gravierendes ergeben sollte.
Aber selbst das hilft meist nicht weiter, weil viele auch ohne Diagnose bleiben und denen mit Diagnose (dazu gehört unsere Tochter) kann oft nicht geholfen werden, weil es einfach kein entsprechendes Medikament gibt.
Alles Gute und genieß einfach Deine Tochter so wie sie ist (und mit großer Wahrscheinlichkeit völlig gesund!)
Sieh Dich um, die Mernschen sehen doch soooo unterschiedlich aus und wir alle haben Gendefekte (etwa 50 Stück) die sich in den meisten Fällen nciht auswirken, da sie an unbedeutenden Stellen sitzen!
danke für deine antwort...
ja, bei mir hat man sonst nix festgestellt und es hat sich auch verwachsen...also da wo früher der breite nasenrücken war ist jetzt die nase...also das is einfach nach oben gegangen...ich hoff bei nora ist es auch so...
aber eigentlich ist ein breiter nasenrücken ja was anderes wie ein hypertelorismus, oder?
Nora kam ja zu früh und lag erst in der Kinderklinik, die sind da wirklich sehr kompetent und sie wurde ja richtig untersucht und hat sonst nichts...falls sie einen gendefekt hätte, dann hätte sie ja noch begleiterscheinungen, oder?
Ich red nochmal mit meinem Kinderarzt, wenn er wieder da ist...
LG
Hallo,
wie gesagt, wir ALLE haben Gendefekte (sogar 50 Stück), aber eben an harmlosen Stellen.
Solange sonst nichts auffällt (und in manchen Fällen fällt halt auch erst nach ein paar Jahren etwas auf) muss man nichts großartig tun,
wenn doch irgendwann (unwahrscheinlich) gibt es halt KG und ERgo, genetische Ursachen lassen sich nciht behandeln ,falls es denn so wäre und eine Daignose gibt es oft nicht und die ändert auch nichts an der Behandlung!
LG
Hallo,
als bei meinem Sohn eine Muskuläre Hypotonie festgestellt worden ist, habe ich mal danach gegooglet - ich hätte es besser nicht getan.
Bis jetzt hat man bei Luca nicht gefunden. Kein Gendefekt passt zu ihm.
Und bei deiner Tochter ist es ja nur was vererbtes. Wenn es bei dir auch schon so war.
Kinder mit breitem Nasenrücken schielen sehr oft, das gibt sich aber.
Wie ist denn ihre Entwicklung? Wenn da alles ok, mach dir keine Sorgen!
Lenyas Augen sind auch sehr weit auseinander. Ihr Frühförderer erwähnte auch mal von einem "auffälligen" Gesichtsmerkmal. Ich seh bei ihr aber nichts auffälliges.
Lg Maja
Haben die Ärzte nach der diagnose spezifisch nach nem gendefekt gesucht?
Schielen tut sie nicht, sieht nur so aus...sie is nur n bissl weitsichtig...die augenärztin hat auch nur gemeint, dass es eben n breiter nasenrücken ist und es daher so aussieht...der kinderarzt hat das auch gesagt, die Physiotherapeutin hat aich dazu auch noch nie geäußert...daher bin ich immer davon ausgegangen, dass das garnix zu sagen hat...
Nur gestern war mein kinderarzt eben nicht da, sondern nur ne vertretung...gesagt hat sie auch nix dazu, außer "Schielen tut sie n bissl", dann hab ich gesagt "nee, das haben wir schon beim augenarzt abklären lassen, das sieht nur so aus wegen dem breiten nasenrücken"...ja und dann hab ich daheim das U-heft aufgemacht und dann stand da "hypertelorismus"...hab dann beim Kia angerufen und nachgefragt, was das heißt (konnts auch nicht genau lesen), die hat dann auch nur gemeint "das heißt halt, dass ein größerer abstand zwischen den augen ist." nicht mehr und nicht weniger...
Dann hab ich gegoogelt und naja dann kam diese auflistung hier:
Definition
Als Hypertelorismus wird im Allgemeinen ein übernormal großer Abstand zwischen zwei Organen bezeichnet. Meistens wird der Begriff synonym für den okulären Hypertelorismus verwendet, welcher einen vermehrten Abstand zwischen den Augen bezeichnet
Vorkommen
Der okuläre Hypertelorismus kommt als Symptom bei einer Vielzahl genetisch bedingter Syndrome vor. Meistens ist der Hypertelorismus mit weiteren Dysmorphien des Gesichts vergesellschaftet.
Syndrome mit einem Hypertelorismus sind unter anderem:
* Gorlin-Goltz-Syndrom
* Zellweger-Syndrom
* Noonan-Syndrom
* Katzenschrei-Syndrom
* Trisomie 18
* Mowat-Wilson-Syndrom
* Sotos-Syndrom
bid=45&tid=2015213&pid=12887270
(http://flexikon.doccheck.com/Hypertelorismus)
wenn ich jetzt aber bilder anschau von kindern mit trisomie oder katzenschrei-syndrom, dann sind bei denen die augen viiiiiel weiter auseinander!
Symptome hat sie sonst ja auch keine, außer dass sie nen strabismus im rechten auge hat....hat auch erst die ärztin gestern ins heft geschrieben...
ach man, ich mach mich voll kirre...
Hallo,
das was du hier kopiert hast, habe ich auch gelesen. Ich kann deinen ersten "Schock" gut nachvollziehen. Mir erging es bei der muskulären Hypotonie nicht anders als ich danach gegooglet hab, jeder 2. Gendefekt war mit diesem Symptom betroffen.
Und zudem hat sich mein Sohn auch sehr langsam entwickelt .
Seine Chromosomen sind ok (wurde schon in der SS getestet), dannbekam er etliche Untersuchungen (EEG, MRT, US vom Muskel, Blut etc ) mit 4 war ich mit ihm beim Humangenetiker, aber nichts passt wirklich zu ihm.
So wie bei Lenya auch. Sie ist jetzt 20 Monate, und MAG nicht laufen, obwohl sie könnte, spricht nur 10 aktive Wörter. Fängt jetzt erst an sich für Bücher zu interessieren. Bei ihr ist es aber wieder ganz anders wie beim Luca.
Lenya ist auch weitsichtig, was hat deine MAus denn für Werte? Vielleicht muss das eine Auge auch mehr ausgleichen. Und Lenya hat auch leicht geschielt, der Grund: breiter Nasenrücken :)
Lenya wird auch demnächst auf den Kopf gestellt. Den gang zum Humangenetiker spare ich mir aber bei ihr, es wird eh nichts gefunden.
Mach dich nicht kirre! Mit ihr ist bestimmt alles in Ordnung! Solang sie sich ganz normal entwickelt 
Lg Maja
Hallo Ina,
erst einmal finde ich es völlig daneben, daß Dir die Vertretung des Kinderarztes nicht gesagt hat, daß er etwas ins Gelbe Heft schreibt. Es dürfte doch wohl klar sein, daß man sich als Mutter dann schlau macht und sich Sorgen macht.
Du hast geschrieben, daß Deine Tochter einen breiten Nasenrücken hat. Alleine dadurch wirkt der Augenabstand viel weiter als er tatsächlich ist.
Meine Tochter hat einen Gendefekt. Sie hat auch einen breiten Nasenrücken, der damit aber rein garnichts zu tun hat. Sie hat ihn schlichtweg von mir geerbt und er wird sich irgendwann verwachsen. Irgendwann kam dann bei ihr auch mal der Verdacht auf, daß die Augen sehr weit auseinander liegen würden. Im Endeffekt war es aber halt nicht so und wirkte nur so, weil der Nasenrücken den Abstand optisch verbreitert.
Wenn sich Deine Tochter normal entwickelt, würde ich mir keine Gedanken über einen Gendefekt machen.
Liebe Grüße
Sabrina
danke für deine antwort...
ja ich denke doch auch, ein breiter nasenrücken ist ja eigentlich was anderes wie ein hypertelorismus...also ein zu hoher augenabstand...
Ich weiß auch nimmer was ich denken soll, bis jetzt hat jeder immer nur dazu gesagt, dass sie eben so aussieht wie wenn sie schielen würde, was sie aber nicht tut...weder augenarzt (der müssts ja wissen, oder?), noch Kinderarzt haben jemals was von "außergewöhlnich" oder "gendefekt" oder "behinderung" gesagt...
Die augenärztin hat die iris gemessen, die is noch n bissl klein vom durchmesser...daher verschwinden die augen manchmal hinter der nase...was aber auch davon kommt, dass sie sehr große augen hat (aber dafür eben noch ne verhältnismäßig kleine iris)...
Ach das is doch alles blöde...sie is halt bei allem bissl hinterher (greifen etc)...is aber auch 5 1/2 wochen zu früh gekommen und drehen kann man ja nicht lernen, wenn man ständig nur schienen tragen muss wegen ner hüftdysplasie...
soll ich einfach nochmal beim arzt nachfragen, wenn der richtige kia wieder da ist?
Hallo,
nachfragen würde ich bei Deinem richtigen Kinderarzt auf jeden Fall noch einmal. Ich denke aber, daß er schon etwas gesagt hätte, wenn ihm was aufgefallen wäre.
Ich habe heute Zwillinge kennengelernt. Sie sind in der 38. Woche geboren (also keine Frühchen) worden und konnten jetzt mit 11 Monaten schon laufen. Die Mutter hat mir erzählt, daß die beiden mit 10 Monaten nicht sitzen oder krabbeln konnten. Vom Krabbeln zum Laufen haben sie eine Woche gebraucht und nach weiteren 3 Wochen laufen sie nun. Manchmal sind Kinder einfach zuerst langsamer und holen später dann extrem auf.
Viele liebe Grüße
Sabrina