Hallo zusammen,
bin gerade total fertig. Das Ergebnis der Fruchtwasseruntersuchung (erstmal nur der FISH-Test) sagt aus, dass unser Kind eine Chromosomenfehlverteilung hat. Der Arzt meinte, es wird ein Junge, allerdings hätte er das Turner-Syndrom.
Habe jetzt ein bißchen gegoogelt, Turner-Syndrom gibt es wohl nur bei Mädchen. Die Chromosomenverteilung lautet: 45,x / 46, xy. Die Auswirkungen sind wohl Minderwuchs und Störungen in der Geschlechtsentwicklung, d.h. vielleicht Mikropenis oder gar keiner oder was weiß ich alles.
Ich weiß mir gar nicht zu helfen. Wohin soll ich mich wenden? Ich schwanke zwischen Spätabtreibung (ist wohl nur die momentane Depressionsphase) und irgendwas. Aber ich kann mich nicht mehr auf mein Baby freuen. Wie überstehe ich die Schwangerschaft? Vielleicht ist aus Eurer Sicht mit schwerer betroffenen Kindern alles ganz annehmbar, aber ich falle grad in ein Loch.
Danke für Eure Hilfe.
Gruß Tabea
Ullrich Turner Syndrom Junge
Hallo Tabea,
ich glaube Dir, egal welche Diagnose nach eine FWU kommt, alles ist erst mal ein Schock.
Bist Du sicher, dass Du die Chromosemenverteilung richtig verstanden hast? denn Turner betrifft tatsächlich nur Mädchen, die von Dir angeprochene Verteilung klingt eher nach Klinefelter, obwohl es das so auch nicht trifft, weil das zweite X dann als 47es liegt...
Aber egal ob Turner oder Klinefelter, beides sind chromosomale Abweichungen, die das Kind in der Regel nicht beeinträchtigen. Wenn es tatsächlich KS ist, kannst du Dich gerne bei mir melden...
LG
Punkt
PS: Nichts rechtfertigt es, dass Du Dich nicht mehr auf Dein Baby freuen darfst!
Hallo Punkt,
danke für deine liebe Antwort. Vielleicht ist es bei mir nur der Schock, ich weiß auch nicht. Mein Mann spricht gar nichts mehr, sitzt nur so da.
Also Klinefelter ist es nicht, die Chromosomenverteilung habe ich mir vom Befund abgeschrieben. Habe auch schon passende Artikel im Internet gefunden, die genau diese Chromosomenverteilung beschreiben. Also Minderwuchs im Gegensatz zu KS usw.
Irgendwie gehe ich gerade vom Schlimmsten aus - ein Junge ohne Penis ist doch schon ziemlich beeinträchtigt. Ich weiß, auch hier haben wir noch eine Chance, dass es nicht so kommt. Und der Kleinwuchs? Aber ich halte das Bangen und Hoffen grad nicht aus. Und das auch noch bis Januar! Kein Arzt weiß doch vorher, wie stark alles ausgeprägt ist.
Ich bin einfach grad total verzweifelt.
LG Tabea
Liebe Tabea,
nimm Dir Zeit, die hast Du, sie läuft Dir nicht davon. Nur zur korrakten Info: Spätabbrüche sind jenseits der 23. SSW. Und ich denke, eine Meinungsfindung in Deiner Situation braucht Zeit.
Mein Rat:
Geh zu einer vernünftigen genetischen Beratung, die können Dir das Syndrom genau erklären und die gubt es angeschlossen an jede Universitätsklinik oder an große GynPraxen die FWU machen. Termine gibt es schnell. (In Deinem Fall). Dann hast Du solide Informationen.
dann würde ich Dir wärmsten eine psychosoziale Beratung empfehlen, die wird von den Leuten gemacht, die auch bei Abbrüchen aus "sozialer Indikation" beraten und auch hier gibt es Stellen, die sich auf Pränataldiagnostik spezialisiert haben.
Ansonsten kontaktier mal S_A_M, die hat immer gute Infos und Kontakte. Das was Du schreibst, hört sich nach irgendeinem Mosaikbefund an, aber passt tatsächlich nihct z Klinefelter.
Vielleicht hilft auch www.leona-ev.de
Liebe Grüße und eine tragfähige Entscheidung wünscht Dir, Heike
Hallo Tabea,
ich kann verstehen das Du zur Zeit total durch den Wind bist, aber informier und erkundige Dich auf alle Fälle weiter und warte auf den Abschlußbefund.
Unsere Katharina hat das Turnersyndrom.
Wir wussten in der Schwangerschaft damals nichts, es schien alles in Ordnung zu sein. Sie war 52 cm groß und 2330 gr. leicht bei der Geburt. Die U2 wurde von dem Chefarzt der Klinik gemacht, sonst wüssten wir es wahrscheinlich noch gar nicht das sie UTS hat.
Uns wurde gesagt, das es defintiv nur Mädchen haben können
(für Jungen gäbe es aber eine "vergleichbare" chrom. Erkrankung)
Äußerliche hatte sie 2 kleine Merkmale ( gothischer Kiefer und Füßödemchen), innere Organe sind zum Glück alle gesund.
Das mit dem Kiefer und die Ödeme sind verwachsen oder zurückgegangen.
Geistig ist sie total fit und ein richtiger Sonnenschein.
Ob sie Wachstumshormone haben muß, wird erst mit ca. 5 Jahren festgelegt. Auf der "normalen" Kurve im gelben Heft ist sie an der unteren Grenze, in der Kurve extra für Turnermädchen ist sie zwischen mittel und groß.
Was sie auf jeden Fall haben muß , sind die Hormone, daß sie in die Pupertät kommt. Das wird wahrscheinlich mit 10 Jahren anfangen. Und was wir wissen , daß sie auf normalen Weg nicht schwnager werden kann.
Aber sie ist gerade mal 3,5 Jahre alt, vielleicht ist eine Eispende in 25 Jahren in Deutschland auch schon erlaubt, ansonsten machen wir alles was möglich ist, daß sie selbst Mutter werden kann. Vielleicht will sie auch gar keine Kinder haben.
Du kannst Dich gerne bei mir melden.
Vg Verena
unser sohn hat klinefelter und es hört sich alles genau so an,wenn du fragen ahst ,schreib einfach
glg sonja
Also Junge UND Turner-Syndrom geht nicht!!
Wenn das der Arzt wirklich so gesagt hat, dann kannst Du gar nichts auf alles andere geben.
Das ist nämlich hanebüchener Unsinn!!!!!
Es ist klar, dass Du erst mal geschockt bist!
Aber:
Unsere eine Tochter hat Achondroplasie (disproportionierter Kleinwuchs) mit haufenweise Komlipkationen, ich wäre froh, wenn sie "nur" Turner gehabt hätte (hatte aber keine FU , allerdings hätte man es damit auch gar nicht erkennen können ohne vorherigen Verdacht per US)
dann könnte sie "nur" keine Kinder bekommen, mit Achondroplasie SOLLTE sie nämlich keine bekommen, da es so wenig harmlos ist, dass man es nicht wissentlich (zu 50-75% weitergeben sollte, meiner Meinung nach,gesetzlich verboten ist es nicht)
Im übrigen lässt sich bei Turner die Kleinwüchsigkeit mit Wachstumshormonen "beheben" , die haben auch normale Proportionen, nicht so wie die mit Achondroplasie, die WESENTLICH kleiner sind, einen großen Kopf, aber kurze und dicke Extremitäten aufweisen(dazu jede Menge gesundheitliche Probleme)
Allerdings hätte sogar ich Probleme gehabt, jemaden zu finden, der eine Abtreibung in unserem Fall vornehmen würde.
Einen Anspruch auf Abtreibung gibt es nicht. Bis zur 12.SSW kein Problem, egal, ob Kind gesund oder nicht, aber dann...
Dann gibt es nur noch, wenn das Leben der Mutter in Gefahr ist, sprich Selbstmordgefahr??!
Besonders bei solchen Erkrankungen wie eben Achondroplasie oder Turner, wenn die geistige Entwicklung normal sein sollte (was ich bei unserer Tochter sehr bezweifle), tun sich die Ärzte schwer, und je später, desto schwerer.
Sie können nämlich nicht zum Abbruch gezwungen werden.
Mein Rat.
Erst mal richtig informieren, was wirklich Sache ist, dann Infos suchen, vielleicht betroffenen Familien besuchen (damit Du seihst, ob das wirklich soo schlimm wäre...)
Übrigens gibt es bei "Eltern" zwei sehr hilfreiche Genetiker, die Deinen Chromosomenbefund fachlich richtig erläutern könnten (uli und leu , wenn Du unter die Rubrik "pränatale Diagnostik " schaust)
Alles Gute
Hallo,
danke für deine Antwort. Es ist schwer, die vielen Handicaps zu sehen, die Kinder haben können. Und ich weiß, dass es immer ein "schlimmer" gibt.
Ich weiß nicht, ob ich einen Arzt finden werde oder finden möchte, der einen Abbruch vornimmt. Ich habe im Moment sehr große Probleme mit allem, auch wenn natürlich einige sagen werden, dass doch alles noch machbar ist. Das sieht jeder aus seiner Position, oder? Ich suche jetzt erst mal Hilfe für mich und meine Familie, weil wir doch aus der Bahn geworfen wurden.
Liebe Grüße Tabea