Hallo in die illustre Runde, in welche ich wahrscheinlich/vielleicht/bestimmt/sowieso gehöre! 
...ich habe das Gefühl, nirgends hinzugehören mit dem Problem, welches mein kleines Söhnchen hat (Kategorie Frühchen: nein, obwohl ähnliche Probleme, Kategorie Baby: nein, dort Problembehandlung Schnupfen+co). Selbt in den Krankenhäusern wandern wir von Station zu Station. 
Vielleicht kommt jemandem von euch etwas an dieser Geschichte bekannt vor? *hoff*
Nach einer komplizierten Schwangerschaft kam Rafael am 14.9.09 (38+0) per Kaiserschnitt auf die Welt mit einem APGAR von 7/7/10. Er kam auf die Intensiv wegen Atemproblemen und weil der KiA "so ein Gefühl" hatte.
Sieben Wochen blieben wir nun dort.
Es war ersichtlich, dass er irgendetwas hatte. Er bekam Gelbsucht...wurde täglich dunkler, bis er richtig schwarz war. Sein indirektes Bilirubin konnte gesenkt werden, stieg nach den Lichttherapien aber sofort wieder an, das direkte blieb konstant hoch. Es gab viele Hochs und Tiefs, gesundheitlich und diagnostisch. Blutabnahmen fast täglich und immer "viel". Sein dringlichstes Problem meist der Blutzucker (fiel ständig in tiefste Tiefen). Eine Leberbiopsie + Bauch-MRT zeigten schließlich Eisenablagerungen im Organ. Gestellte Diagnose: neonatale Hämochromatose.
Im nachhinein eine fatale Fehldiagnose, mit welcher wir entlassen wurden.
Dann der Horror daheim: um ihn nicht zu tief in den Unterzucker fallen zu lassen alle 3h BZ-Kontrolle, Medizin, Versorgung. Immer. In Schichtarbeit.
Am 21.12. ambulanter Termin in Regensburg (bei den Leberspezialisten). Er trank schon seit Tagen nichts (eh ausgebrägte Trinkschwäche+Reflux), wir hielten ihn mit ständigen Jubingaben am Leben. Dort angekommen kam er aus dem UnterZ. nicht mehr heraus (konstant 30-33!!!). Wir blieben dort und sind noch dort.
Am 25. akutes Lungenversagen, Intubation, selbst danach Sättigung von nur 60%, es sah sehr schlecht aus, aber er hat gekämpft und gewonnen. Nach 10 Tagen Extubation.
Zwischenzeitlich: Vermutung Morbus Addison, Vermutung Immundefekt, Wiederruf Morbus Addison, Ratlosigkeit, Bluttests usw. Durch Cortisongabe BZ wunderbar!
Ich tippte wirklich auf den Morbus Addison, denn: was er vorher durchmachte, klang wie eine Addison-Krise.
Ein MRT brachte Klarheit/Unklarheit/...:
im Kopf: -Hypophyse fehlt, -von hinten nach vorne Abnahme der Hirngröße (vorne nur noch Flüssigkeit), dort auch die Windungen nicht stark genug.
im Rücken: Spalt im Rückenmark vom Hals bis unter die Brustwirbel
im Bauch: Thymus teilweise aufgebraucht, nirgends Eisenablagerungen, Nebennieren klein, aber darstellbar.
Der Hammer!
Und man will uns einfach nichts sagen! Garnichts!
Zwar teilweise nachvollziehbar...hätten wir nach Krankenhaus 1 gehandelt und ihn nach STIKO impfen lassen, wäre er vermutlich tot...so will keiner eine verfrühte Diagnoseoption abgeben...aber es zehrt.
Nun laufen weitere Gentests...hmpf...alles beim Alten...seit vier Monaten.
Rafael ist isoliert, ich durfte bei ihm bleiben, vermummt bis unter die Haarwurzeln. Jetzt bin ich infektisch und wurde heimgeschickt.
Wunderschönes in der schrecklichen Situation: Rafael geht es gut, er lacht, gluckst, schäkert und schupst seinen Affen (war die ganze Zeit bei ihm, das einzige Wesen, das ihn anlächelt in einer Welt voller Masken).
Scheint, als wolle er alles nachholen. Retardierung ahoi? Ich bin sooo verliebt! 
Weiß wer, wo wir hingehören?
Ganz liebe Grüße von der verzweifelten Tine 
Schon ganze vier Monate Ungewißheit! (lang)
Hallo,
"Weiß wer, wo wir hingehören? "
Am besten hierhin:
http://www.rehakids.de/phpBB2/intro.html
Vielleicht liest man sich ja da wieder
Wow, ihr habt auch ein ordentliches Päckchen zu tragen. Das mit den 12 Diagnosen, huiiii!
Danke für den Link (mein Freund hat da schon ein paarmal hingeschaut, aber scheinbar gibt es dort auch Kategorien...und wir wissen nichtmal genau, ob Stoffwechsel- oder Immungeschichte oder beides oder..*schwitz*)!
Heißt du dort genauso? Dann weiß ich ja, wenn ich dich sehe, dass ich dich sehe.
Hallo,
mach Dir wegen den Kategorien keine Gedanken, es gibt bei rehakids sehr viele Eltern, deren Kinder keine genaue Diagnose haben. Auch wir haben keine, die zu 100% genau ist, nur eine sehr starke Vermutung.
Aber dort bekommst Du sehr viele Infos und der Austausch ist sehr gut, das wird Euch helfen.
Also bis bald, einfach anmelden und am besten in der Vorstellungsrunde ein bisschen über Euch schreiben.
LG
Anja
Liebe Tine,
da habt ihr ja schon einiges mit eurem kleinen Kämpfer erlebt.
Unsere Geschichte ist zwar eine ganz andere, aber ich kann dir sagen, dass nach vielen Verdachtsmomenten unsere Diagnose "Morbus Alexander" erst im Juni 09 kam. Ben wurde im Juli 08 geboren und befand sich seit Oktober 08 in Behandlung. Wir wussten bereits seit Feb. 09 dass Ben nicht lange bei uns sein würde, leider ohne Diagnose. Für Ben war die Diagnose dann letztlich egal. 4 Wochen danach ist er zu den Sternenkindern gegangen.
Die Hauptsache ist aber doch dass es Deinem Sohn besser geht. Wenn er lacht und gluckst geht es ihm gut.
Ich wünsche euch dass es eurem kleinen Kämpfer immer besser geht und dass er glücklich sein kann. Ich wünsche euch viel Kraft und irgendwann eine Diagnose.
Ich bin ürbrigens auch bei den Rehakids, dort gibt es doch mehr ähnliche Fälle, so dass man mehr Tips und Aregungen bekommt.
Alles Liebe
Dani mit Ben im Herzen *29.06.08 +08.07.09 (Morbus Alexander)
www.ben-sternenkind.de
Hallo, Dani!
Danke für die guten Wünsche! Ich bin ständig neu verliebt, umso mehr (wenn das geht), weil er uns zeigt, dass er sich noch viel vorgenommen hat auf dieser Welt.
Garnicht so einfach, die vier Monate so präzise aufzuführen, dass kein Roman entsteht, bei dem niemand durchblickt.
Erst vor ein paar Tagen war ich einmal mehr auf eurer Homepage. Ich schau still und heimlich oft dort vorbei. 
Und bin jedesmal wahnsinnig berührt von der Aura der Liebe, die diesen Ort umgibt. Am eindrücklichsten empfinde ich das Bild, auf dem ihr euch vor dem Grab in den Armen liegt. Ich hoffe, ich trete dir damit nicht zu nah!
Liebe Grüße
Tine
Liebe Tine,
Du bist mir gar nicht zu nah getreten.
Ganz im Gegenteil, ich bin total froh dass es auf Aussenstehende so wirkt. Wir waren uns an diesem Tag tatsächlich sehr nahe und konnten uns auch halten.
Insgesamt ist es aber sehr schwer wieder ein Paar zu werden. Durch die vielen Krankenhausaufenthalte und die viele Zeit die ich alleine mit Ben verbracht habe, ist es unglaublich schwer für mich wieder Nähe zu meinem Mann zuzulassen.
Es ist schwer, aber wir wollen es schaffen und bessere Voraussetzungen gibt es nicht!
Ich freue mich dass Du Dich so sehr über jeden Fortschritt freuen kannst. Das ist viel mehr als viele Eltern erfahren dürfen. Unseren Kindern wurde bzw. wird nichts geschenkt und dadurch ist nichts selbstverständlich.
Also, immer weiter kämpfen
Dani mit Ben im Herzen
<<Weiß wer, wo wir hingehören? <<
Hier! Und auch in jedes andere Familienforum!
Denn letztendlich bist Du genau wie alle anderen, eine Mutter, die sich Sorgen um ihr Kind macht (wahrscheinlich allerdings berechtigte, im Gegensatz zu vielen anderen bei urbia), die schönen Seiten sieht und einfach in ihr Kind verliebt ist.
Ich drücke Euch ganz fest die Daumen, dass ihr alles gut übersteht und das irgendein schlauer Arzt eine tolle Diagnose mit klasse Heilmitteln für Euch findet!
Danke dir für deinen schönen Beitrag! Macht mir gleich etwas gute Laune! So wird es kommen.
Hallo Tine,
vielleicht hilft es Dir auch, Dich auf
www.forum-lichtblick.de
auszutauschen? Das ist ein Forum für Eltern mit leberkranken Kindern.
Das Uniklinikum Regensburg kennen wir auch... Wer betreut Euch dort von den Ärzten? Zum Glück mußten wir dort stationär noch nicht hin.
Alles Gute und viele liebe Grüße,
Peptamen 
Hallo, Peptamen!
Schon abgespeichert. 
Seine Leber ist mittlerweile nicht mehr das vorrangige Problem, obwohl sie einen Ratsch hat. Sieht man schon daran, dass er auf eine hohe Gabe Vit. A,D,E und K nicht verzichten kann.
Wir haben so viele Ansprechpartner gehabt, dass ich garnicht mehr durchsehe.
wir waren erst in der Uni, sind dann aber gleich in die Hedwig eingewiesen worden. Von Grothuß über Lang, Segerer, Beck, dem Onko-Doc *g*, Gerling... ehrlich... da sie uns nix sagen, stehen wir auch dahingehend im Regen, dass wir nicht wissen, an wen wir uns denn nun wenden sollten. 
Was ist denn eure Geschichte? Und wer betreut euch? Kennen wir bestimmt. *hihihi*
Liebe Grüße und ebenso alles Gute
Tine
Hallo,
dennoch wäre es gut, wenn ihr euch bei uns im Forum Lichtblick anmeldet!
Auch wenn die Leber z.Zt. nicht aktuell ist - nur: Medis und co gehen nunmal auf die Leber und da wäre es gut, wenn ihr Gsprächspartner habt, dort schreiben auch Experten u.a. aus der Uniklinik HH!
LG Scrollan