Hallo!
Ich habe vor einigen Wochen schonmal berichtet, dass mein Sohn eine Entwicklungsverzögerung hat.
Er ist 20 Monate alt und kann noch nicht frei laufen. Inzwischen läuft er an der Hand (ganz locker), allerdings nur in der Wohnung und auch nur in bestimmten Räumen. Nun üben wir was das Zeug hält.
Außerdem zeigt er keinerlei Intersse an Essen. Wir müssen ihn noch voll füttern - feste Nahrung hingegen isst er. Aber er beisst auch nicht von einem Brot ab. Also er versucht es und wenn es etwas härter ist, lässt er es.
Er ist nichts alleine und hat auch kein Interesse an Keksen, Gummibärchen etc.
Dazu kommt dass er nicht spricht, ausser Silbenverdopplung und Mama. Er schnabelt zwar den ganzen Tag vor sich hin aber eben irgendwie in seiner eigenen Sprache in seiner eigenen Welt.
Er hat auch eine unglaubliche Energie und ist den ganzen Tag auf Achse (Krabbelweltmeister und an den Wänden langlaufen kann er super). Aber wenn ich sage: Louis bring mir dies oder jenes, macht ers nicht - ich glaube er versteht nicht was ich von ihm will. Wenn ich hingegen sage: wo ist mamas Brille, klaut er sie mir von der Nase. Es ist eigenartig.
Ebenso kann man mit ihm keine Bilderbücher anschauen oder ihm was vorlesen - er bleibt nicht sitzen...
Mir kommt das alles schon seit Monaten komisch vor... Der kinderarzt meinte immer: Das wird schon 
Jetzt waren wir gestern in der Entwicklungsneurologie und der Doc dort meinte er hätte in allen Bereichen eine Verzögerung (war mir ja schon klar).
Jetzt sollen wir eine genetische Untersuchung machen lassen, Grund: V.a. Syndrom.
Nun frage ich mich natürlich was das sein könnte?
Was passiert bei so einer genetischen Untersuchung? Auf welche Fragen muss ich mich einstellen?
Gibts hier ähnlich betroffene Mütter?
Vor ein paar Monaten war die Welt noch in Ordnung, wir entschieden uns für ein zweites Wunschkind... Nun bin ich morgen in der 38 Woche und habe echt Angst vor der Zukunft.
Ich hoffe dass wir Frühförderung genehmigt bekommen - die Fahrerei zur KG ist mit zwei Kindern fast unmöglich (wir haben nur ein Auto und ich müsste meinen Mann fahren). Die FF-Stelle ist keine 200 Meter entfernt von unserer Wohnung...
Liebe Grüße und DANKE
Genetische Beratung und V.a. Syndrom??!
unser sohn sprach erst mit 5 schlief viel,lief erst mit 2 jahren
mit 3 jahren haben wir auch eine gen untersuchung gemacht,blutabnahme ,fragen wie er so ist,was er kann,was nicht
er hat dass klinefelter syndrom
glg sonja
Hallo,
meine Tochter ist fast 19 Monate und nach Deinen Beschreibungen in etwa auf dem Stand Deines Sohnes.
Sprachlich ist sie allerdings noch weiter zurück und macht auch keine Silbendopplung.
Deinem Sohn wird für die genetische Untersuchung Blut abgenommen werden und dann werdet ihr wahrscheinlich eine gefühlte Ewigkeit (bei uns waren es 3 Monate) auf das Ergebnis warten. Bei meiner Tochter haben sie damals nach weiteren Gendefekten innerhalb der beiden Familien gefragt, aber ansonsten kann ich mich an keine konkrete Fragestellung erinnern.
Die Genetikerin wird sich Euren Sohn ganz genau ansehen, denn manchmal kann man schon aufgrund von gewissen Merkmalen auf ein gewisses Syndrom schließen.
Meine Genetikerin meinte, daß sie nur in 50% der Fälle überhaupt ein Ergebnis der genetischen Untersuchung bekommen. Manchmal ist der Gendefekt nämlich so klein, daß man ihn mit den heutigen Mitteln einfach noch nicht sehen kann.
Ich drück Dir die Daumen, daß Du bald mehr Gewissheit hast. Wenn Du magst, kannst Du Dich auch gerne über VK melden.
LG Lepidoptera
Meine Große war in dem Alter ziemlich genau auf dem selben Entwicklungsstand. Heute sie immer noch verzögert, besucht aber einen Regel-Kindergarten, kann seitdem auch mal 20 Minuten sitzen bleiben und sich mit ein und derselben Sache beschäftigen.
Sie hat einen Gendefekt, der mit verschiedenen körperlichen Fehlbildungen einhergeht. Bei der Genetischen Beratung wurde unserer Tochter Blut abgenommen, alle Krankheiten in unseren Familien notiert, besondere Vorkommnisse von Schwangerschaft und Geburt erfragt. Und es wurde uns angeboten, auch unser Blut zu untersuchen, ob einer von uns den Defekt auch hat (haben wir abgelehnt, weil weder mein Mann noch ich irgendwelche Symptome haben und es in unserem Alter nichts mehr ändern würde). Wir haben acht Monate auf das Ergebnis gewartet.
Wir haben uns für ein zweites Kind entschieden, als meine Tochter 18 Monate war. Anfangs hab ich geflucht und bereut, nicht noch gewartet zu haben 
Inzwischen bin ich sehr froh, dass wir NICHT gewartet haben, weil unsere Kleine die Große regelrecht in der Entwiclung anspornt. Gerade entwicklungsverzögerte Kinder können enorm von Geschwistern profitieren.
Lg Steffi
Hallo wunschmama83,
ich habe auch einen Sohn mit einem seltenem Gendefekt
(Joubrt-Boltshauser-Syndrom)
Sein Blut wurde Humangenetisch untersucht, und man konnte tatsächlich dieses Syndrom auch dadurch bestätigen, obwohl es auch hieß, dass es sein könnte, dass man nichts findet, er aber trotzdem diese Krankheit hat.
Man hat bei unserem Kind noch ein MRT vom Kopf gemacht, und dadurch wurde zuerst dieser Gendefekt mit den Symptomen zusammen festgestellt. Also, ich würde, falls man Humangenetisch nichts findet, oder zusätzlich mal so ein MRT machen, um zu sehen, ob was am Gehirn verändert ist.
Ich wünsche Euch alles Gute für´s nächste Kind!
Ich selber würde auch gerne noch ein Kind bekommen, aber die Gefahr das es auch krank sein wird, ist hoch
Deshalb weiß ich noch nicht, ob ich es riskiren soll.
Alles Gute