an Mamis mit Baby und Trisomie21

Hallo Sophie,

bei uns hatte die Kinderärztin bei der U2 den Verdacht auf Trisomie 21. Unsere Tochter hatte mehrere Auffälligkeiten: Vierfingerfurchen an beiden Händen, kleine Ohren und eine dicke Nackenfalte. Die Augenstellung ist normal und auch sonst gab es keine weiteren Hinweise. Ihr wurde noch bei der U2 Blut für die Humangenetische Untersuchung abgenommen (die kostenlos ist). Nach 2 Tagen hatten wir schon das Ergebnis vom Schnelltest und nach zwei Wochen das entgültige. Sie ist GsD gesund.

Die Ärztin im Krankenhaus hat erst gezögert und überhaupt was zu sagen, aber sie hatte einmal den Fall, daß das Kind tatsächlich Trisomie 21 hatte.

Wiese haben die Ärzte im Krankenhaus den Test nicht schon veranlaßt, wenn sie auch die Vermutung hatten? Setzt Euch mit Eurem Kinderarzt in Verbindung, damit der Test gemacht wird.

Wie hat sich Euer Sohn denn bis jetzt entwickelt? Trinkt er gut?

Ich wünsch Euch alles Gute.

LG
Meise

Hallo,

mein Kind hat zwar kein Downsyndrom, aber ich möchte Dir trotzdem antworten.

Der Gentest bei uns hat ca. 450 Euro gekostet. Das muss Dich aber nicht weiter stören, weil das die Krankenkasse zahlt.

Ein anderer Punkt ist die Diagnosestellung. Ich finde es gut, dass die Ärzte nicht voreilig irgendetwas sagen. Stell Dir mal vor, sie würden Dir jetzt sagen, dass Dein Sohn das Downsyndrom hat und später stellt sich raus, dass es ein Irrtum war. Da würde ICH denen in so einer Situation aber vor Wut ins Gesicht springen.
Ich war den Ärzten irgendwann dankbar, dass sie mir nicht jeden Verdacht gleich gesagt haben. Im Endeffekt hätte es das für mich nur noch schlimmer gemacht.

Ich wünsche Dir viel Kraft bis zum Ergebnis der Chromosomenuntersuchung.

Viele Grüße
37

Hallo Sophie,

ich habe zwar kein Kind mit Trisomie 21, aber ich antworte trotzdem.

1. Wenn es keine eindeutigen Anzeichen nach der Geburt gibt, sondern nur Hinweise, dann wird kein Arzt eine genaue Diagnose sagen können. Hier bleibt nur das Ergebnis des Gentests abzuwarten. Über die Kosten bin ich nicht informiert, aber bei konkretem Verdacht bezahlt das, so denke ich, die KK.

2. Die Nackenfaltenmessung sagt meiner Meinung nach nicht viel aus. Hätte es in der SS einen konkreten Verdacht auf eine Erkrankung beim Embryo gegeben, hätte man sicher mit dir gesprochen und ggf. weitere Untersuchungen veranlasst.
Ich war mit Zwillis schwanger, ein Baby hatte einen komplexen Herzfehler der sehr früh festgestellt wurde. Daraufhin wurden mir weitere Untersuchungen angeraten, auch wegen evtl. Gendefekte. Hätte unser Sohn einen Gendefekt gehabt, der ein Überleben nach der Geburt nicht möglich machen würde, hätte man sich überwiegend auf die Tochter konzentriert, um nicht auch noch ihr Leben zu gefährden. Der Gendefekt hatte sich nicht bestätigt, trotzdem starb unser Sohn 12 Wochen nach der Geburt aufgrund seiner schweren organischen Fehlbildung. Die Ärzte waren von Anfang an, also schon während der SS, schonungslos ehrlich zu uns. Das war sehr hart, aber ich denke der richtige Weg.

3. Sollte dein Sohn eine Trisomie21 haben, kann man über die Entwicklung nicht viel sagen. Die Bandbreite ist einfach rießig. Von schwerst behindert (körperlich und geistig), bis fast unaufffällig. Ich hatte in meiner Arbeit mal ein Mädchen mit Trisomie 21, die war auf der Realschule und hatte dort gute Noten. Man sah ihr die Erkrankung zwar an (Augenstellung, hypotone Muskulatur, vor allem die Mundmuskulatur usw.), aber geistig war sie echt fit.

LG
Clarks

Hallo ,

also ich habe im Dez.09 entbunden ,auch in der37.ssw,weil meine kleine zuklein war.....sie hat auch trisomie 21.
Aber bei ihr konnte man es sehen,es wurde sofort ein Chromosomentest gemacht........
Ich kann dir nur positives berichten.....auch wenn es am anfang ein Mega schock für mich war.....ICH LIEBE MEIN BABY.....sie ist ein echter Sonnenschein.....entwickelt sich bisher ganz normal,sie fällt halt etwas kleiner aus für 8 monate(gr.62/68).....wir sind schon in der Früjförderung und die sind von ihr begeistert,weil sie so ist,wie sie ist......Wenn man 100% hinter steht ,kann man alles schaffen.......Wenn du schreiben magst,dann schreib mir ruhig

GLG Mela

Liebe Sophie,

erstmal herzlichen Glückwunsch zur Geburt deines Sohnes!

Mein Sohn Noah ist inzwischen 21 Monate alt und hat das Down-Syndrom. Die Schwangerschaft verlief völlig unauffällig und komplikationslos. Eine Nackenfaltenmessung habe ich nicht machen lassen, ein gutes Ergebnis heißt aber leider nicht unbedingt etwas - ich habe inzwischen einige Mütter kennen gelernt, deren NFM völlig in Ordnung war und deren Kinder trotzdem DS haben. Ganz untypisch für DS - viele Kinder kommen zu früh - kam Noah nach Einleitung bei ET+13 zur Welt, recht klein und leicht angesichts der Übertragung (49cm, 3330g). Vier Tage lang haben wir gedacht, mit unserem Kind sei alles in Ordnung, uns selbst ist nichts an Noah aufgefallen, auch sonst wurde von niemandem ein Verdacht geäußert. Noah lag auf der Kinderstation, weil er Neugeborenengelbsucht hatte. Dort kam dann eine Ärztin auf mich zu und meinte, ihr sei seine Augenstellung aufgefallen, bei der Suche nach weiteren Merkmalen hat sie dann festgestellt, dass er z.B. in beiden Händen eine Vierfingerfurche hat. Sie hat uns dann eine Chromosomenanalyse empfohlen, der wir sofort zugestimmt haben, da wir natürlich auch Klarheit haben wollten - gekostet hat uns der Test nichts.

Wie sich Kinder mit DS entwickeln, kann niemand vorhersagen, das ist vollkommen unterschiedlich. Die meisten Kinder mit DS haben eine Muskelschwäche und sind sehr anfällig für Atemwegserkrankungen, da sie sehr enge Atemwege haben. Aber wie gesagt, jedes Kind entwickelt sich anders. Noah ist abgesehen von einer Dauer-Rotznase zum Glück gesund, auch die Muskelschwäche hat er kaum. Mit 21 Monaten kann er z.B. an den Händen laufen, will dafür aber überhaupt keine feste Nahrung zu sich nehmen.

Ich drücke euch die Daumen, dass euer Sohn gesund ist!

Liebe Grüße
Daniela mit Noah und (23. SSW)